Genetik für Dummies E-Book

Tara Rodden Robinson

• Herausgeber: Wiley-VCH GmbH
• Kategorie: Wissenschaft und neue Technologien
• Serie: ...für Dummies
• Sprache: Deutsch

Seitenzahl: 735

Veröffentlichungsjahr: 2021

Beschreibung

Die Genetik ist eines der naturwissenschaftlichen Fachgebiete, deren Wissen am schnellsten wächst und deren Erkenntnisse ständig in Bewegung und in der Diskussion sind. "Genetik für Dummies" erklärt, was überhaupt hinter diesem spannenden Thema steckt. Die Autorinnen Tara Rodden Robinson und Lisa J. Spock erklären einfach und prägnant die Grundlagen der Vererbungslehre, wie beispielsweise die Mendelschen Regeln und die Zellteilung. Sie zeigen auch, wie die DNA aufgebaut ist, wie sie kopiert und richtig in Proteine übersetzt wird. Außerdem gehen sie auf die Bedeutung der Genetik in der Humanmedizin ein, wie Genmutationen entstehen und Erbkrankheiten zur Folge haben. Auch die heißen Themen wie Gentechnik, Stammzellentherapie und der Einsatz der Genetik in der Rechtsmedizin kommen nicht zu kurz.

Leseprobe

Genetik für Dummies

Schummelseite

DIE WILDE 13: WICHTIGE GENETISCHE BEGRIFFE

DNA (auch DNS genannt): Desoxyribonukleinsäure; das Molekül, das die Erbinformation trägtChromosom: ein linearer oder ringförmiger Strang aus DNA, der Gene enthältLocus: ein bestimmter Ort auf einem ChromosomDiploid: … sind Organismen, die zwei Kopien jedes Chromosoms besitzenGen: die Grundeinheit der Vererbung; ein bestimmter DNA-Abschnitt eines ChromosomsAllele: alternative Versionen eines GensGenotyp: die genetische Ausstattung eines Individuums; die Allelkombination an einem LocusPhänotyp: die physischen Eigenschaften eines IndividuumsHeterozygot: … ist ein Individuum mit zwei verschiedenen Allelen an einem LocusHomozygot: … ist ein Individuum mit zwei identischen Allelen an einem LocusDominant: … ist ein Allel, das bei Heterozygoten die Gegenwart des anderen, rezessiven Allels bei der Ausprägung des Phänotyps völlig überdecktRezessiver Phänotyp: ein Phänotyp, der nur von homozygoten Individuen ausgeprägt wirdAutosomales Chromosom (Autosom): ein normales Chromosom, das kein Geschlechtschromosom (Gonosom) ist

WO IST WAS?

STRUKTUR DER DNA

Die DNA besteht aus zwei langen Nukleotidketten. Jedes Nukleotid besteht aus:

einem Zuckermolekül (»Z«) mit einem Grundgerüst aus fünf Kohlenstoffatomen (einer Pentose) namens Desoxyriboseeinem Phosphatrest (»P«)einer von vier stickstoffhaltigen Basen: Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C), Guanin (G)

Die Nukleotide einer Kette sind über Phosphodiesterbindungen miteinander verbunden.

Die beiden Nukleotidketten der DNA verlaufen antiparallel (gegenläufig) und werden über Wasserstoffbrücken zwischen den Basen zusammengehalten. Adenin paart immer mit Thymin, Guanin paart immer mit Cytosin.

STRUKTUR DER RNA

Im Gegensatz zur DNA ist die RNA (Ribonukleinsäure) fast immer einzelsträngig und enthält Uracil (U) anstatt der Base Thymin.

MENDELS VERERBUNGSREGELN

Uniformitätsregel: Die Nachkommen der Fl-Generation sind auf das untersuchte Merkmal bezogen untereinander gleich (»uniform«), wenn homozygote Eltern (P-Generation) gekreuzt werden, die sich in einem Merkmal unterscheiden.Segregationsregel: Die Nachkommen der F1-Generation spalten sich bezüglich der Merkmalsausprägung auf und die unterschiedlichen Merkmale der P-Generation treten wieder in Erscheinung.Unabhängigkeitsregel: Zwei Merkmale werden bei der Kreuzung homozygoter Individuen unabhängig voneinander vererbt.

WICHTIGE VERHÄLTNISSE

Genotyp der Eltern

Phänotypisches Verhältnis der Nachkommen

Art der Vererbung

monohybride Kreuzung

Aa × Aa

3 A_ : 1 aa

vollständige Dominanz

Aa × Aa

1 AA : 2 Aa : 1 aa

unvollständige Dominanz

dihybride Kreuzung

AaBb × AaBb

9 A_B_ : 3 A_bb : 3 aaB_ : 1 aabb

jeweils dominant/rezessiv

AaBb × AaBb

9 A_B_ : 3 A_bb : 4 aaB_, aabb

rezessive Epistase

AaBb × AaBb

12 A_B_ oder A_bb : 3 aaB_ : 1 aabb

dominante Epistase

Großbuchstaben kennzeichnen dominante, Kleinbuchstaben rezessive Merkmale. A_ bedeutet, dass der Genotyp AA oder Aa sein kann, aber in beiden Fällen ist der Phänotyp identisch.

Genetik für Dummies

Bibliografische Information der Deutschen Nationalbibliothek

Die Deutsche Nationalbibliothek verzeichnet diese Publikation in der Deutschen Nationalbibliografie; detaillierte bibliografische Daten sind im Internet über http://dnb.d-nb.de abrufbar.

4. Auflage 2022© 2022 Wiley-VCH GmbH Weinheim

Original English language edition Genetics for Dummies © 2019 by Wiley Publishing, Inc.

All rights reserved including the right of reproduction in whole or in part in any form. This translation published by arrangement with John Wiley and Sons, Inc.

Copyright der englischsprachigen Originalausgabe Genetics for Dummies © 2019 by Wiley Publishing, Inc.

Alle Rechte vorbehalten inklusive des Rechtes auf Reproduktion im Ganzen oder in Teilen und in jeglicher Form. Diese Übersetzung wird mit Genehmigung von John Wiley and Sons, Inc. publiziert.

Wiley, the Wiley logo, Für Dummies, the Dummies Man logo, and related trademarks and trade dress are trademarks or registered trademarks of John Wiley & Sons, Inc. and/or its affiliates, in the United States and other countries. Used by permission.

Wiley, die Bezeichnung »Für Dummies«, das Dummies-Mann-Logo und darauf bezogene Gestaltungen sind Marken oder eingetragene Marken von John Wiley & Sons, Inc., USA, Deutschland und in anderen Ländern.

Das vorliegende Werk wurde sorgfältig erarbeitet. Dennoch übernehmen Autoren und Verlag für die Richtigkeit von Angaben, Hinweisen und Ratschlägen sowie eventuelle Druckfehler keine Haftung.

Print ISBN: 978-3-527-71920-4ePub ISBN: 978-3-527-83709-0

Coverfoto: © nobeastsofierce/stock.adobe.comKorrektur: Frauke Wilkens

Über die Autorin

Tara Rodden Robinson, staatlich geprüfte Krankenschwester, Bachelor of Science in Krankenpflege, Doktor der Biologie, wurde in Monroe, Louisiana, USA, geboren. Nach ihrem Schulabschluss an der Ouachita Parish High School machte sie einen Bachelor in Krankenpflege an der University of Southern Mississippi und arbeitete darauf fast sechs Jahre als examinierte Krankenschwester (hauptsächlich als OP-Schwester), bevor sie sich entschloss, ihrer Heimatstadt den Rücken zu kehren, um im Regenwald von Costa Rica Vögel zu erforschen. Von den Regenwäldern Costa Ricas zog Tara zu den Maisfeldern des Mittleren Westen der USA, um dort ihren Doktor in Biologie an der Universität von Illinois, Urbana-Champaign, USA, zu machen. Ihre Dissertation führte sie nach Panama, wo sie das Sozialverhalten von Singvögeln untersuchte. Ihre postdoktorale Ausbildung in Genetik absolvierte sie bei Dr. Colin Hughes (an der Universität von Miami, USA) und mithilfe eines Forschungsstipendiums der Auburn University. Dr. Robinson erhielt eine Auszeichnung für ihren Genetikkurs an der Auburn University und wurde zweimal in den Wer ist wer bei den Lehrern Amerikas aufgenommen (2002 und 2005).

Zurzeit unterrichtet Tara Rodden Robinson Genetik im Fernstudium im Rahmen des Biologieprogramms der Oregon State University. In Sachen Forschung hat Dr. Robinson Untersuchungen zu Vögeln in allen Teilen der Welt durchgeführt, einschließlich Oregon, Michigan, Yap (ein Teilstaat der Föderierten Staaten von Mikronesien) und Panama. Ihre Arbeit umfasst Vaterschaftsanalysen zur Entschlüsselung der Mysterien des Sozialverhaltens von Vögeln, die Untersuchung der Populationsgenetik bedrohter Lachse wie auch die Erforschung der von Seevögeln bevorzugten Art Lachse unter Verwendung von DNA.

Lisa Cushman Spock, PhD, CGC, stammt aus Hoosier und absolvierte die Clay High School in South Bend, Indiana. Lisa besuchte das College an der Indiana University in Bloomington, wo sie einen Bachelor of Science in Biologie mit dem Nebenfach Psychologie erwarb. Lisa setzte ihre Ausbildung an der University of Michigan fort und promovierte dort in Humangenetik. In ihrer Dissertation befasste sich Lisa mit der Molekulargenetik der Hypophysenentwicklung. Danach entschied sich Lisa für eine Rückkehr zur Graduiertenschule und erwarb einen Master-Abschluss beim Genetic Counseling Program der Indiana University.

Nach Abschluss ihrer Ausbildung arbeitete Lisa als klinische genetische Beraterin an der Indiana University School of Medicine sowie als Dozentin und stellvertretende Leiterin des dortigen genetischen Beratungsprogramms. Danach arbeitete Lisa als medizinische Forschungsanalystin für Hayes, Inc. und bewertete die Gültigkeit und den Nutzen von genetischen und genomischen Tests. Außerdem beriet sie Probanden, die an der von der Michael J. Fox Foundation geförderten Parkinson's Progression Markers Initiative teilnahmen. Anschließend arbeitete Lisa als klinische Genomforscherin bei Myriad Women's Health (ehemals Counsyl, Inc.), wo sie sich auf Gentests und die Klassifizierung von Sequenzvarianten spezialisierte. Derzeit arbeitet Lisa als freiberufliche medizinische Autorin mit den Schwerpunkten Molekulargenetik, genetische Beratung, genetische und genomische Tests und verwandte medizinische Fachgebiete. So hat sie Zeit, die sie mit ihrem Mann Mike und ihrer Tochter Emma verbringt, sich ehrenamtlich in ihrer Gemeinde engagiert und all die anderen Dinge tut, die sie liebt.

Über die Fachkorrektorin der 3. Auflage

Dr. Susanne Katharina Hemschemeier ist promovierte Mikrobiologin und arbeitete viele Jahre wissenschaftlich an der University of California, Los Angeles und der Justus-Liebig-Universität Gießen, bevor sie die Laborarbeit 1999 an den Nagel hängte. Nach acht Jahren Mitarbeit in E-Learning-Projekten in der Physiologischen Chemie und Pathobiochemie der Johannes Gutenberg-Universität Mainz ist sie heute freiberufliche Journalistin, Lektorin, Autorin und Übersetzerin für naturwissenschaftliche Texte und pendelt mit ihrer Familie zwischen Berlin, Stuttgart und Bielefeld.

Über die Fachkorrektorin der 4. Auflage

Dr. Monika Kortenjann kommt ursprünglich aus Recklinghausen in Nordrhein-Westfalen. Sie ist promovierte Biologin und arbeitete viele Jahre (1989–2003) in der wissenschaftlichen Forschung: an der Ruhr-Universität Bochum (Diplom- und Doktorarbeit: Untersuchungen zur Regulation lichtabhängiger Gene in Chlamydomonas reinhardtii), dem Queen's Medical Center in Nottingham (Signaltransduktion zum fos-Promotor über MAP-Kinasen), der Medizinischen Universität zu Lübeck und dem Max-Planck-Institut für Immunbiologie und Epigenetik in Freiburg (Transkriptionsregulation und Signaltransduktion über MAP-Kinasen in Zellen, Entwicklung des Knochenmarks). Seit 2004 ist sie als freiberufliche Wissenschaftslektorin tätig und kümmert sich um naturwissenschaftliche Texte in Zeitschriften und Büchern. Sie lebt jetzt in der Nähe von Freiburg.

Inhaltsverzeichnis

Cover

Titelblatt

Impressum

Über die Autorin

Einführung

Über dieses Buch

Konventionen in diesem Buch

Was Sie nicht lesen müssen

Törichte Annahmen über den Leser

Wie dieses Buch aufgebaut ist

Symbole, die in diesem Buch verwendet werden

Wie es weitergeht

Teil I: Fakten zur Genetik: Die Grundlagen

Kapitel 1: Was Genetik ist und warum man sich damit auskennen muss

Was ist Genetik?

Aus dem Leben eines Genetikers

Kapitel 2: Grundlagen der Zellbiologie

Sehen Sie sich in Ihrer Zelle um

Mitose: Aufspaltung

Meiose: Zellen für die Fortpflanzung

Kapitel 3: Erbsenzählen: Wir entdecken die Vererbungsregeln

Im Garten mit Gregor Mendel

Die Sprache der Vererbung

Vererbung leicht gemacht

Unbekannte Allele ermitteln

Einfache Wahrscheinlichkeitsrechnung zur Ermittlung der vielfältigen Möglichkeiten der Vererbung

Lösung einfacher genetischer Probleme

Kapitel 4: Gesetzesvollzug: Mendels Regeln angewandt bei komplexen Merkmalen

Doch nicht so dominant

Allele, die Schwierigkeiten machen

Allele, die einem das Leben schwer machen

Noch mehr Ausnahmen von der (Mendel-)Regel

Kapitel 5: Der kleine Unterschied: Genetik der Geschlechter

Wann ist ein Mann ein Mann?

Drei sind einer zu viel: Falsche Anzahl an Geschlechtschromosomen beim Menschen

Was man auf den Geschlechtschromosomen findet: Geschlechtsgekoppelte Vererbung

Teil II: DNA: Das genetische Material

Kapitel 6: Die DNA: Grundlage des Lebens

Demontage der Doppelhelix

Untersuchung verschiedener DNA-Varianten

Hervorgekramt: Die Geschichte der DNA

Kapitel 7: Replikation: DNA auf dem Kopierer

Immer offen für Neues: Das DNA-Muster

Wie die DNA sich selbst kopiert

Replikation bei Eukaryoten

Herr der Ringe: Replikation ringförmiger DNA

Kapitel 8: DNA-Sequenzierung

Ein Blick auf ein paar Genome

Der Weg zur humanen Gensequenz

Sequenzierung: Die Sprache der DNA lesen

Kapitel 9: Die RNA: Die enge Verwandte der DNA

Sie wissen schon einiges über die RNA

Transkription: Übersetzung der Botschaft der DNA in die Sprache der RNA

Weiterverarbeitung nach der Transkription

Kapitel 10: Den genetischen Code knacken

Das Gute am Verfall

Das Translationsteam stellt sich vor

Auf zur Translation!

Proteine sind wertvolle Polypeptide

Kapitel 11: Genexpression: Was für ein Pärchen

Ihre Gene in den Griff kriegen

Transkriptionskontrolle

Nachbesserung: Was nach der Transkription geschehen kann

Genkontrolle »Lost in Translation«

Prokaryotische Genexpression

Teil III: Genetik und Ihre Gesundheit

Kapitel 12: Genetische Beratung

Die Arbeit genetischer Berater

Aufstellung und Analyse eines Familienstammbaums

Gentests als Vorwarnung

Kapitel 13: Mutationen und Erbkrankheiten: Dinge, die man nicht ändern kann

Die Arten der Mutation

Was verursacht Mutationen?

Die Folgen von Mutationen

Die Möglichkeiten der DNA-Reparatur

Einige häufige Erbkrankheiten

Kapitel 14: Etwas genauer hingeschaut: Die Genetik von Krebs

Was ist Krebs eigentlich?

Krebs als DNA-Krankheit

Analyse der verschiedenen Krebsarten

Kapitel 15: Chromosomenanomalien: Alles ein Zahlenspiel

Was Chromosomen uns verraten

Chromosomen zählen

Erforschung von Chromosomenvariationen

Wie Chromosomen untersucht werden

Kapitel 16: Behandlung von Gendefekten mit Gentherapie

Linderung von Erbkrankheiten

Ein Gen zur richtigen Zeit am richtigen Ort

Gesunde Gene werden ins Spiel gebracht

Fortschritt an der Gentherapie-Front

Genetische Informationen für die Präzisionsmedizin nutzen

Kapitel 17: Die Geschichte der Menschheit und die Zukunft unseres Planeten

Genetische Variation ist überall

Das Hardy-Weinberg-Gesetz der Populationsgenetik

Kartierung des Genpools

Allmähliche Formvollendung: Evolutionsgenetik

Teil IV: Genetik und Ihre Welt

Kapitel 18: Geheimnisse lüften mit der DNA

Ihre Identität steckt im DNA-Schrott

Spurensuche am Tatort: Wo ist die DNA?

Mithilfe von DNA Verbrecher dingfest machen (oder Unschuldige wieder auf freien Fuß setzen)

Familienfragen

Kapitel 19: Genetische Veränderung: Neue Gene in Pflanzen und Tiere einbauen

Genetisch veränderte Organismen sind überall

Alte Gene an neuen Orten

Transgene Pflanzen lassen Kontroversen wachsen

Ein Blick in den GVO-Zoo

Die Blaupause verändern durch Gen-Editing

Kapitel 20: Klone: Sie sind ein echtes Unikat

Einsatz der Klone

Klonen von Tieren: Aus der Brust geschnitten

Klone erzeugen

Probleme beim Klonen

Die Klonkriege

Kapitel 21: Ethische Gesichtspunkte

Analyse des genetischen Rassismus

Das perfekte Kind

Wer weiß? Die Sache mit der Einverständniserklärung

Zufallsbefunde

Direct-to-Consumer-Gentests

Eigentumsrechte an Genen

Teil V: Der Top-Ten-Teil

Kapitel 22: Zehn entscheidende Ereignisse in der Genetik

Darwins Publikation »Über die Entstehung der Arten«

Die Wiederentdeckung von Mendels Arbeit

Das transformierende Prinzip

Die Entdeckung der springenden Gene

Die Geburt der Sequenzierung

Die Erfindung der PCR

Die Entwicklung der rekombinanten DNA-Technologie

Die Erfindung des DNA-Fingerabdrucks

Die Entdeckungen in der Entwicklungsgenetik

Die Arbeit von Francis Collins und das Humangenomprojekt

Kapitel 23: Heiße Themen in der Genetik

Personalisierte Medizin

Direct-to-Consumer-Gentests

Gesamtexom-Sequenzierung

Gesamtgenom-Sequenzierung

Stammzellforschung

Das ENCODE-Projekt

Alternde Gene

Proteomik

Bioinformatik

Genchips – DNA ist nicht alles

Die Evolution der Antibiotikaresistenzen

Genetik der Infektionskrankheiten

Bioterrorismus

Kinderleicht crispern am Küchentisch?

Mutter Natur einfach umgehen

Genetik aus der Ferne

Kapitel 24: Kaum zu glauben: Zehn Genetik-Geschichten

Genmix: Wie das Schnabeltier mit allen Regeln bricht

Ein Name sagt mehr als tausend Worte

Second Life

Lausige Chromosomen

Nicht sie selbst: DNA-Chimären

Gene, die nur eine Mutter lieben kann

Ein Gen, sie alle zu beherrschen

Warum Alligatoren uns alle überleben könnten

Genetik Marke Eigenbau

Schrott ist gut – alles Ansichtssache

Stichwortverzeichnis

End User License Agreement

Tabellenverzeichnis

Kapitel 3

Tabelle 3.1: Die von Mendel untersuchten sieben Merkmale bei Erbsenpflanzen

Kapitel 4

Tabelle 4.1: Die Genetik der Fellfarbe beim Pferd

Tabelle 4.2: Gekoppelte Merkmale in einer dihybriden Testkreuzung

Kapitel 5

Tabelle 5.1: Wichtige Gene auf dem X-Chromosom

Kapitel 8

Tabelle 8.1: Genomgrößen verschiedener Lebewesen

Tabelle 8.2: Die großen Meilensteine der DNA-Sequenzierung

Kapitel 14

Tabelle 14.1: Die sechs häufigsten Krebsarten in Deutschland (Quelle: »Krebs in D...

Tabelle 14.2: Die verschiedenen Arten von Krebs

Kapitel 16

Tabelle 16.1: Häufig benutzte virale Vektoren in der Gentherapie

Tabelle 16.2: Abbau von Medikamenten durch das Enzym CYP2D6

Orientierungspunkte

Cover

Titelblatt

Impressum

Über die Autorin

Inhaltsverzeichnis

Einführung

Fangen Sie an zu lesen

Stichwortverzeichnis

End User License Agreement

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Einführung

Die Genetik beeinflusst alles Leben. Obwohl diese Wissenschaft manchmal kompliziert und überaus vielfältig ist, geht es letzten Endes immer wieder um das grundlegende Prinzip der Vererbung – wie Merkmale von einer Generation an die nächste weitergegeben werden – und um die Zusammensetzung der DNA. Genetik als Wissenschaft ist ein schnell wachsendes Gebiet, schon allein aufgrund seines enormen Potenzials, und das im Guten wie im Schlechten. Trotz seiner Komplexität ist die Genetik eigentlich überraschend leicht zu erschließen. Ein Blick in die Genetik ist in etwa vergleichbar mit einem Blick hinter die Spezialeffekte eines Kinofilms, bei dem man feststellt, wie einfach und elegant doch im Grunde genommen die fantastischen Bilder erzeugt wurden.

Über dieses Buch

Die 4. Auflage von Genetik für Dummies gibt einen Überblick über das ganze Gebiet der Genetik. Mein Ziel ist es, jedes Themengebiet darin so einfach zu erklären, dass jeder Leser auch ohne Vorwissen in Genetik folgen kann und versteht, wie Genetik funktioniert. Wie schon in den ersten drei Auflagen habe ich viele Beispiele von der vordersten Front der Forschung eingebracht. Außerdem behandele ich in diesem Buch viele heiße Themen, die Sie aus den Nachrichten kennen: Klonen, Gentherapie, Rechtsmedizin oder ethische Fragen. Und ich spreche die praktischen Seiten an: Wie beeinflusst die Genetik Ihre Gesundheit und Ihre Umwelt? Kurzum, dieses Buch ist dazu gedacht, Ihnen eine ausführliche Einführung in die Grundlagen der Genetik und einige Details darüber hinaus an die Hand zu geben.

Die Genetik entwickelt sich rasant; neue Entdeckungen werden alle naselang publiziert. Sie können dieses Buch unterstützend zu Ihrem Genetikkurs nutzen oder zum Selbststudium. Genetik für Dummies gibt Ihnen genügend Informationen an die Hand, mit denen Sie die aktuellen Ereignisse verfolgen, den Fachjargon in Krimis verstehen und die Aussagen von Medizinprofis übersetzen können. Das Buch ist mit Geschichten über die wichtigsten Entdeckungen und »Wow«-Entwicklungen gespickt. Ich habe versucht, den Text möglichst einfach zu halten und dann und wann ein wenig Humor einfließen zu lassen. Gleichzeitig habe ich mich aber auch bemüht, so feinfühlig wie möglich bezogen auf Ihre etwaige persönliche Situation zu bleiben.

Dieses Buch ist ein kompakter Führer durch das Gebiet der Genetik, falls Sie noch gar nichts darüber wissen. Wenn Sie bereits über das Grundwissen verfügen, können Sie Ihr Detailwissen zu den einzelnen Themen vertiefen und Ihren Horizont erweitern.

Konventionen in diesem Buch

Ich halte Vorlesungen in Genetik an einer Universität. Also wäre es sehr einfach für mich, das Buch mit Fachsprache zu füllen, für die Sie nachher einen Übersetzer bräuchten. Aber würden Sie dann das Buch noch gerne lesen? Ich habe versucht, den wissenschaftlichen Fachjargon weitestgehend zu vermeiden, Ihnen aber gleichzeitig auch aktuell gebräuchliche Fachausdrücke näherzubringen. Mitunter ist es notwendig, einige dieser langen Zungenbrecher zu verstehen, falls Sie einen entsprechenden Kurs belegen wollen oder Sie oder einer Ihrer Angehörigen sich in medizinischer Behandlung befinden.

Um Ihnen den Weg durch das Buch zu erleichtern, habe ich folgende Formatierungen benutzt:

Ich verwende

kursiv

für Hervorhebungen und für neue Wörter oder Bezeichnungen, die ich im Text definiere.

Fettgedruckte

Wörter sind Schlüsselwörter in Aufzählungen oder wichtige Schritte in Handlungsanweisungen.

Monofont

verwende ich für Webadressen und E-Mail-Adressen. Bitte beachten Sie, dass einige Webadressen über zwei Zeilen reichen können. In diesen Fällen habe ich keine Trennstriche verwendet, die normalerweise bei einem Zeilenumbruch als Silbentrennstrich eingefügt werden. Wenn Sie also genau das eingeben, was Sie lesen (und dabei den Zeilenumbruch ignorieren), gelangen Sie direkt auf die angegebene Website.

Zur besseren Lesbarkeit wird in diesem Buch auf die vollständige Darstellung der männlichen, weiblichen und diversen Formen verzichtet. Mit der männlichen Form (beispielsweise Leser, Arzt, Wissenschaftler) sind jedoch immer alle Geschlechter gleichermaßen gemeint.

Was Sie nicht lesen müssen

Jedes Mal, wenn Sie ein »Techniker«-Symbol sehen (siehe den Abschnitt »Symbole, die in diesem Buch verwendet werden«), können Sie den Text auch überspringen, ohne eine wichtige Erklärung zu verpassen. Für den interessierten Leser bieten diese technischen Details die Möglichkeit, etwas mehr in die Tiefe zu gehen. Sie müssen auch die grauen Kästen nicht lesen. Diese sind für das Verständnis des Themas nicht notwendig, aber dort trage ich viele erstaunliche Informationen zusammen – zum Beispiel über den Beitrag Ihrer DNA zum Alterungsprozess (und umgekehrt) oder welchen Einfluss die Genetik auf Ihr Essen hat. Das fällt also eher in die Kategorie »nett zu wissen« und soll ein wenig die komprimierte Darstellung der Genetik auflockern.

Törichte Annahmen über den Leser

Ich fühle mich geehrt, Ihr Begleiter in die faszinierende Welt der Genetik sein zu dürfen. Da mir damit eine gewisse Verantwortung auferlegt wurde, waren Sie oft in meinen Gedanken, während ich dieses Buch schrieb. Ich habe Sie mir als Leser folgendermaßen vorgestellt:

Sie sind Student (oder vielleicht noch Schüler) und lernen für Ihren Genetik- oder Biologiekurs.

Sie sind neugierig und wollen mehr über diese Wissenschaft erfahren, über die in den Nachrichten ständig berichtet wird.

Sie sind werdende Eltern oder gehören zur Familie und bemühen sich zu verstehen, was die Mediziner Ihnen mitgeteilt haben.

Sie leiden an Krebs oder einer Erbkrankheit und wollen wissen, welche Folgen das für Sie und Ihre Familie hat.

Falls einer dieser Punkte auf Sie zutrifft, haben Sie zum richtigen Buch gegriffen.

Wie dieses Buch aufgebaut ist

In den ersten beiden Teilen werden vor allem die Grundlagen und Hintergründe des Themas behandelt, in den folgenden drei Teilen die Anwendungen der Genetik. Ich denke, dass ich das Thema so für Sie am besten zugänglich aufgebaut habe.

Teil I: Fakten zur Genetik: Die Grundlagen

In diesem Teil erkläre ich Ihnen, wie die Vererbung von Merkmalen funktioniert. Das erste Kapitel gibt Ihnen einen Überblick, wie genetische Informationen bei der Zellteilung weitergegeben werden. Dies ist die Grundlage für alles Weitere, was mit Genetik zu tun hat. Davon ausgehend werde ich die einfache Vererbung eines Gens erklären und dann zu den komplexeren Formen der Vererbung übergehen. Am Ende dieses Teils werde ich Ihnen noch zeigen, was es mit den Geschlechtern auf sich hat – das heißt, wie die Genetik das weibliche und männliche Geschlecht und das Geschlecht wiederum Ihre Gene beeinflusst. (Falls Sie darüber hinaus mehr über die Interaktion der Geschlechter erfahren wollen, hilft Ihnen vielleicht Sex für Dummies von Dr. Ruth Westheimer und Pierre Lehu.)

Teil II: DNA: Das genetische Material

Dieser Teil befasst sich mit dem, was manchmal auch Molekulargenetik genannt wird. Doch lassen Sie sich nicht von dem Wort »molekular« abschrecken. Zugegeben, hier geht es »ans Eingemachte«, aber ich habe die Details so aufbereitet, dass Sie mir leicht folgen können. Ich erkläre Ihnen, wie Ihre Gene vom Anfang bis zum Ende funktionieren, wie die DNA zusammengesetzt ist, wie sie kopiert wird und wie die Baupläne für Ihren Körper in der Doppelhelix verschlüsselt sind. Sie werden verstehen, wie Wissenschaftler mithilfe der DNA-Sequenzierung Ihrer DNA die Geheimnisse entlocken können und warum das Humangenomprojekt ein Meilenstein der Forschung war.

Teil III: Genetik und Ihre Gesundheit

Teil III zielt darauf ab, Ihnen die Beziehungen zwischen der Genetik, Ihrer Gesundheit und Ihrem Wohlergehen aufzuzeigen. In diesem Teil geht es um genetische Beratung, Erbkrankheiten, den Zusammenhang zwischen Genetik und Krebs sowie Chromosomenstörungen wie zum Beispiel das Down-Syndrom. Ich habe außerdem ein Kapitel über die Gentherapie beigefügt, eine Methode, die vielleicht den Schlüssel zur Heilung für viele der in diesem Buch beschriebenen Gendefekte birgt.

Teil IV: Genetik und Ihre Welt

Dieser Teil erklärt weitere Auswirkungen der Genetik und behandelt einige heiße Themen, die oft in den Nachrichten zu hören sind. Ich erkläre Ihnen die verschiedenen Techniken und beleuchte die Möglichkeiten, aber auch die Gefahren dabei. Ich gehe dabei auf Themen wie die Populationsgenetik ein (die der Menschen sowohl aus der Vergangenheit als auch von heute und die bedrohter Tierarten) sowie auf die Evolution, DNA und Rechtsmedizin, gentechnisch veränderte Pflanzen und Tiere, das Klonen und Fragen der Ethik, die täglich neu gestellt werden, da die Wissenschaft die Grenzen mit innovativer neuer Technologie ständig verschiebt.

Teil V: Der Top-Ten-Teil

In Teil V stelle ich Ihnen die zehn Meilensteine und bedeutendsten Personen vor, die die Geschichte der Genetik gestaltet haben, die nächsten zehn (+fünf) großen Herausforderungen, die in der Genetik zu bewältigen sind, und zehn »Glaub es oder nicht«-Geschichten, die Ihnen mehr Erkenntnisse zu den Themen liefern, die an anderer Stelle in diesem Buch bereits angesprochen wurden.

Symbole, die in diesem Buch verwendet werden

In jedem … für Dummies-Buch werden Symbole verwendet, an denen sich der Leser orientieren und langhangeln kann. Hier finden Sie eine Auflistung der in diesem Buch verwendeten Symbole und ihre Bedeutung.

Dieses Symbol kennzeichnet Informationen, die für das Verständnis wichtig sind oder die Sie unbedingt im Gedächtnis behalten sollten.

Dieses Symbol weist auf Stellen hin, an denen ich zusätzliche Erkenntnisse zum Thema aufzeige, die das Verständnis erleichtern. Hier bringe ich meine Erfahrungen aus der Lehre ein und verweise auf andere Quellen, die Sie sich ansehen können.

Diese Details sind zwar nützlich, aber nicht unbedingt notwendig. Wenn Sie kein Schüler oder Student sind, können Sie diese Stellen getrost überspringen.

Dieses Symbol markiert Geschichten über bestimmte Menschen hinter der Wissenschaft und erzählt, wie bestimmte Entdeckungen zustande gekommen sind.

Dieses Symbol weist auf aktuelle Anwendungen der Genetik im Freiland oder im Labor hin.

Wie es weitergeht

In dieser 4. Auflage von Genetik für Dummies können Sie mit jedem Kapitel starten, je nachdem, was Sie wissen wollen oder was Sie interessiert. Ich habe überall im Buch mit vielen Querverweisen gearbeitet, die Ihnen helfen sollen, die Hintergrunddetails zu finden, die Sie vielleicht übersprungen haben. Das Inhaltsverzeichnis und das Stichwortverzeichnis führen Sie schnell zum gesuchten Thema. Sie können aber auch vorn anfangen und sich bis nach hinten durcharbeiten. Dieses Buch gibt Ihnen einen Überblick über die Genetik, wie sie auch in Schulen und Universitäten gelehrt wird – von Mendel über die DNA bis hin zu modernen Klonierungstechniken.

Teil I

Fakten zur Genetik: Die Grundlagen

IN DIESEM TEIL …

In erster Linie befasst sich Genetik damit, wie Merkmale vererbt werden. Der Prozess der Zellteilung ist von zentraler Bedeutung für die Weitergabe und Verteilung von Chromosomen auf die Nachkommen. Die weitergegebenen Gene sind entweder durchsetzungsfähig und dominant oder eher schüchtern und rezessiv. Die Wissenschaft, die sich mit der Vererbung von Merkmalen befasst, ist die mendelsche Genetik. Die Genetik legt auch Ihr Geschlecht fest und Ihr Geschlecht wiederum gibt an, wie bestimmte Merkmale ausgeprägt sind.

In diesem Teil werde ich erläutern, was Genetik ist und wofür sie gebraucht wird, wie sich Zellen teilen und wie Merkmale von Eltern an ihre Nachkommen weitergereicht werden.

Kapitel 1

Was Genetik ist und warum man sich damit auskennen muss

IN DIESEM KAPITEL

Das Themengebiet Genetik mit seinen verschiedenen DisziplinenDie alltägliche Arbeit in einem GenetiklaborBerufsmöglichkeiten in der Genetik

Willkommen in der vielschichtigen und faszinierenden Welt der Genetik! Dieses Kapitel erklärt das Arbeitsgebiet der Genetik und zeigt Ihnen, was Genetiker tun. Sie erhalten einen Überblick über das gesamte Gebiet und einen ersten Eindruck von den Details, die in den anderen Kapiteln dieses Buches vertiefend beschrieben werden.

Was ist Genetik?

Genetik ist die Wissenschaft, die die Weitergabe von Merkmalen von einer Generation zur nächsten untersucht. Einfach ausgedrückt bestimmt die Genetik einfach alles eines jeden Lebewesens auf unserer Erde. Die Gene eines Organismus, also Abschnitte auf der DNA, sind die grundlegenden Einheiten der Vererbung. Gene kontrollieren, wie ein Organismus aussieht, sich verhält und sich vermehrt. Gerade weil die gesamte Biologie von den Genen abhängt, ist das Verständnis der Genetik für alle Lebenswissenschaften einschließlich der Landwirtschaft oder der Medizin von entscheidender Bedeutung.

Historisch betrachtet ist die Genetik noch eine relativ junge Wissenschaft. Die Prinzipien der Vererbung von einer Generation zur nächsten wurden vor über 150 Jahren von Gregor Mendel zum ersten Mal beschrieben (und erfuhren zunächst keine Beachtung). Anfang des 20. Jahrhunderts wurden die Gesetze der Vererbung wiederentdeckt und veränderten die Biologie für immer. Damals aber war der eigentliche Star der Genetik-Show, die DNA, noch gar nicht erforscht. Dies geschah erst in den 1950ern. Heute helfen modernste Technologien den Genetikern, das Wissen über die DNA und die Vererbung von Tag zu Tag zu erweitern.

Die Genetik wird in vier größere Gebiete eingeteilt:

Klassische oder mendelsche Genetik:

Diese Disziplin beschreibt, wie physische Charakteristika (Merkmale) von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden.

Molekulargenetik:

Die Molekulargenetik ist die Lehre vom chemischen und physikalischen Aufbau der DNA, der eng verwandten RNA und der Übersetzung der genetischen Information in Proteine. Molekulargenetiker beschäftigen sich außerdem damit, wie Gene arbeiten.

Populationsgenetik:

Der Bereich der Genetik, der sich mit der genetischen Ausstattung großer Gruppen von Lebewesen befasst.

Quantitative Genetik:

Ein hochmathematisches Arbeitsfeld, das sich mit den statistischen Zusammenhängen zwischen Genen und den Merkmalen, die sie verschlüsseln, befasst.

An den Hochschulen beginnen Genetikvorlesungen meistens mit der klassischen Genetik und gehen dann zur Molekulargenetik über, mit Abstechern in die Populationsgenetik, die Evolutionsgenetik und die quantitative Genetik. Dieses Buch folgt demselben Weg, weil die Inhalte der Gebiete aufeinander aufbauen. Nichtsdestotrotz ist es natürlich völlig in Ordnung und auch problemlos möglich, zwischen den Disziplinen hin und her zu springen. Wie auch immer Sie die Lektüre dieses Buches angehen, gebe ich Ihnen auf jeden Fall jede Menge Verweise an die Hand, damit Sie den Überblick nicht verlieren.

Klassische Genetik: Die Weitergabe von Merkmalen von Generation zu Generation

Im Grunde genommen ist die klassische Genetik die Genetik der Individuen und ihrer Familien. Sie konzentriert sich meistens auf die Erforschung physischer Merkmale oder Phänotypen als Stellvertreter und sichtbares Zeichen für die Gene, die den Phänotyp bestimmen.

Gregor Mendel (1822–1884) war ein einfacher Mönch und begründete die Wissenschaft der Genetik. Mendel war Gärtner, dessen unstillbare Neugier sich mit einem grünen Daumen paarte. Seine Beobachtungen mögen nach heutiger Sicht sehr einfach gewesen sein, aber seine Rückschlüsse waren verblüffend elegant. Dieser Teilzeitwissenschaftler hatte keinen Zugang zu modernen Technologien, Computern oder einem Taschenrechner. Dennoch fand er mit größter Sorgfalt heraus, wie die Vererbung funktioniert.

Klassische Genetik wird manchmal auch bezeichnet als:

Mendelsche Genetik:

Wenn man eine wissenschaftliche Disziplin gründet, wird sie nach einem benannt – das ist nur fair!

Transmissionsgenetik:

Dieser Ausdruck bezieht sich darauf, dass in der klassischen Genetik die Weitergabe (

Transmission

) von Merkmalen von den Eltern an ihre Nachkommen beschrieben wird.

Egal wie man es nennt – die klassische Genetik beinhaltet auch die Forschung an Zellen und Chromosomen (auf die ich dann in Kapitel 2 zu sprechen komme). Die Zellteilung ist der eigentliche Motor der Vererbung, aber man muss ja auch nicht die Funktionsweise eines Verbrennungsmotors verstehen, um Auto fahren zu können, oder? Deshalb könnten Sie auch direkt bei der einfachen Vererbung (siehe Kapitel 3) einsteigen und sich zu den komplizierten Vererbungsformen (siehe Kapitel 4) durcharbeiten, ohne irgendetwas von der Zellteilung zu wissen. (Mendel hat, nebenbei erwähnt, nichts über Zellen und Chromosomen gewusst, als er seine Theorie aufstellte.)

Geschlecht und Reproduktion sind ebenfalls Bestandteile der klassischen Genetik. Verschiedene Kombinationen von Genen und Chromosomen (DNA-Strängen) bestimmen das Geschlecht, also ob ein Lebewesen männlich oder weiblich ist. Aber das Thema wird noch komplizierter – und interessanter: Bei einigen Lebewesen wie zum Beispiel Krokodilen und Schildkröten spielt die Umwelt bei der Festlegung des Geschlechts eine wichtige Rolle. Andere Tiere wechseln das Geschlecht mit ihrem Wohnort. Sollte ich Ihr Interesse geweckt haben, finden Sie die etwas absonderlichen Details in Kapitel 5.

Die klassische Genetik bietet auch den Rahmen für viele weitere Unterdisziplinen. Die humangenetische Beratung (siehe Kapitel 12) hängt stark vom Wissen über Vererbungsmuster ab, um die medizinische Vorgeschichte von Personen in einen genetischen Kontext bringen zu können. Das Wissen über chromosomale Defekte wie das Down-Syndrom (siehe Kapitel 15) baut auf dem Wissen über Zellbiologie und dem Verständnis des Geschehens während der Zellteilung auf. Bei forensischen Analysen (siehe Kapitel 18) wird ebenfalls die mendelsche Genetik verwendet, zum Beispiel bei Vaterschaftstests oder zur Identifizierung von Personen im Kontext von Straftaten.

Molekulargenetik: DNA und die Chemie der Gene

Während sich die klassische Genetik mit den äußerlich sichtbaren Auswirkungen beschäftigt, fällt die Untersuchung der Gene selbst unter die Bezeichnung Molekulargenetik. Das Arbeitsgebiet der Molekulargenetiker beinhaltet alle Vorgänge, die das Leben der Zellen betreffen, und die Herstellung der dazu benötigten Substanzen, deren Baupläne in den Genen beschrieben sind. Das Blickfeld der Molekulargenetiker liegt dabei auf den chemischen und physikalischen Strukturen der Doppelhelix, der DNA, die ich in Kapitel 6 vorstelle. Die Baupläne für Ihr Aussehen und alles andere an und in Ihrem Körper – von der Funktion der Muskeln über das Augenblinzeln bis hin zur Blutgruppe und zu Ihrer Empfänglichkeit für bestimmte Krankheiten – sind als Information in Ihrer DNA (Ihren Genen) enthalten.

Ihre Gene werden über einen komplizierten Vorgang in all die Proteine übersetzt, die Sie und Ihre Persönlichkeit ausmachen. Er beginnt mit dem Kopieren der DNA-Informationen im Zellkern in eine leicht vergängliche Transportform, die RNA (siehe Kapitel 9). Die RNA bringt die Information aus der DNA aus dem Zellkern zu den Orten der Translation (das wird in Kapitel 10 behandelt). Das heißt, die Informationen werden in Proteine übersetzt, die schließlich einen menschlichen Körper wie Ihren bilden und Tag für Tag organisieren – Muskeln, Haut, Augen, Ohren, Enzyme oder Hormone. Um es mit einem Beispiel zu erläutern, können Sie es sich so vorstellen: Die Blaupause einer Bauanleitung des Architekten wird dem Bauträger übergeben, der anhand dieser Anweisungen ein Haus baut.

Die Genexpression (das An- und Ausschalten von Genen, siehe Kapitel 11) und der Aufbau des genetischen Codes in der DNA und RNA werden als Teilbereiche der Molekulargenetik betrachtet. Die Ursachenforschung für Krebs und die Jagd nach einem Heilmittel (was ich in Kapitel 14 bespreche) konzentrieren sich auf die Molekulargenetik, weil die für Krebs verantwortlichen Veränderungen (die als Mutationen bezeichnet werden) auf chemischer Ebene in der DNA stattfinden (mehr zu Mutationen in Kapitel 13). Die Gentherapie (siehe Kapitel 16), die Gentechnologie (siehe Kapitel 19) und das Klonen (siehe Kapitel 20) sind allesamt Unterdisziplinen der Molekulargenetik.

Populationsgenetik: Die Genetik einer Gruppe

Die Genetik ist, zum Schrecken vieler Studenten, insgesamt erstaunlich mathematisch. Ein Gebiet, in dem nach der quantitativen Genetik (siehe nächster Abschnitt) besonders viel Mathematik zur Beschreibung genetischer Vorgänge benutzt wird, ist die Populationsgenetik.

Wenn man mithilfe der mendelschen Genetik die Vererbungsmuster vieler Individuen untersucht, die etwas gemein haben, weil sie zum Beispiel alle in einem bestimmten Gebiet leben, dann ist das Populationsgenetik. Die Populationsgenetik ist die Lehre der genetischen Zusammensetzung der Lebewesen einer bestimmten Gruppe (Details in Kapitel 17). An und für sich ist die Populationsgenetik die Suche nach Mustern, die die genetische Signatur einer bestimmten Gruppe ausmachen, wie zum Beispiel die Auswirkungen von Wanderungen oder einer Isolation vom Rest der Population durch beispielsweise geografische Barrieren wie Berge oder Meere, von den Paarungsmöglichkeiten und von Verhaltensveränderungen.

Mithilfe der Populationsgenetik können Wissenschaftler verstehen, wie die Verteilung der Gene in einer Population beispielsweise die Gesundheit der Individuen innerhalb dieser Population beeinflusst. Nehmen Sie etwa die Geparde: Diese eher schmächtige Katze ist die Königin der Geschwindigkeitsrekorde in Afrika. Populationsgenetiker haben herausgefunden, dass sich alle Geparde genetisch sehr ähnlich sind, und zwar so ähnlich, dass Hauttransplantationen von einem Gepard zum anderen problemlos funktionieren. Die genetische Vielfalt der Geparde ist aufgrund der natürlich bedingten Inzucht und der damit verbundenen genetischen Verarmung so gering, dass Artenschützer befürchten, alle Tiere könnten von einer Krankheit dahingerafft werden. Wenn kein Tier resistent wäre, bestünde die Gefahr, dass diese faszinierenden Jäger sehr schnell aussterben könnten.

Die mathematische Beschreibung der Genetik bei Populationen ist zum Beispiel für die Rechtsmedizin wichtig (siehe Kapitel 18). Um die Einzigartigkeit eines genetischen Fingerabdrucks genau feststellen zu können, müssen Genetiker die genetischen Fingerabdrücke vieler Individuen untersuchen und herausfinden, wie verbreitet oder selten ein bestimmtes Muster sein kann. Auch in der Medizin nutzt man die Populationsgenetik, um die Häufigkeit bestimmter Mutationen zu ermitteln und um Medikamente für bestimmte Krankheiten zu finden. Mehr über Mutationen erfahren Sie in Kapitel 13. In Kapitel 21 finden Sie Informationen über Genetik im Zusammenhang mit der Entwicklung neuer Medikamente. Die Evolutionsgenetik oder die Art und Weise, wie sich Merkmale im Laufe der Zeit verändern, behandele ich in Kapitel 17.

Quantitative Genetik: Die Vererbung in den Griff kriegen

Die quantitative Genetik untersucht Merkmale, die geringfügig variieren, und bringt diese Merkmale mit der dem Organismus zugrunde liegenden Genetik in Beziehung. Eine Kombination eines ganzen Gefolges von Genen und Umwelteinflüssen bestimmt über die Merkmalsausprägung, wie zum Beispiel über die Fähigkeit von Hunden zum Apportieren, die Größe oder Anzahl der Eier bei Vögeln und die Laufgeschwindigkeit von Menschen. Über einen komplexen statistischen Ansatz kann die quantitative Genetik auch berechnen, inwiefern die Variation eines Merkmals genetisch oder von der Umwelt bestimmt ist.

Ein Anwendungsgebiet der quantitativen Genetik ist, die Erblichkeit (Heritabilität) eines bestimmten Merkmals zu bestimmen. Dieses Maß erlaubt es Wissenschaftlern, basierend auf den Eigenschaften der Eltern Vorhersagen über die Nachkommen zu machen. Die Erblichkeit gibt an, wie stark ein Merkmal wie zum Beispiel die Samenproduktion von Pflanzen durch gezielte Züchtung (oder im Zuge der Evolution durch natürliche Selektion) verändert wird.

Aus dem Leben eines Genetikers

Der Alltag eines Genetikers kann sich in einem Labor, in einem Seminarraum oder bei der Arbeit mit Patienten und deren Familien abspielen. In diesem Abschnitt erfahren Sie, wie ein typisches Genetiklabor aussieht. Außerdem erhalten Sie einen Überblick über die Karrieremöglichkeiten im Bereich der Genetik.

Ein Blick ins Genetiklabor

Ein Genetiklabor ist ein geschäftiger, unruhiger Ort. Es steht voll mit Apparaten, Zubehör und Wissenschaftlern, die sich an ihren Arbeitsplätzen (der sogenannten Laborbank oder »Bench«, auch wenn es sich dabei tatsächlich um eine Arbeitsfläche handelt, an der man stehend arbeiten kann) abmühen. Je nach Labor trifft man Mitarbeiter, die in ihren weißen Kitteln sehr offiziell aussehen, oder Forscher, die eher salopp in Jeans und T-Shirt gekleidet sind. Generell haben Genetiklabore mindestens die folgende Ausstattung:

Einmalhandschuhe

, um den Laborarbeiter vor den Chemikalien und die DNA oder andere Materialien vor einer Kontamination (Verunreinigung) zu schützen

Pipetten

,

um auch kleinste Mengen von Flüssigkeiten mit größtmöglicher Genauigkeit zu dosieren; Glasbehälter (zur Abmessung, Sterilisierung und Lagerung von Flüssigkeiten),

Mikroreaktionsgefäße

(das sind kleine Plastikgefäße für chemische Reaktionen von 0,2 bis 2 Milliliter Volumen, die auch zentrifugiert werden können) und

Mikrotiterplatten

(in denen viele chemische Reaktionen im Miniaturmaßstab parallel durchgeführt und in einem entsprechenden Gerät ausgewertet werden können)

elektronische

Waagen

, um supergenaue Wiegungen vorzunehmen

Chemikalien

und ultrareines Wasser

einen

Kühlschrank

(der auf 4,4 Grad Celsius eingestellt ist), einen Gefrierschrank (–20 Grad Celsius) und einen Ultratief-Gefrierschrank (–80 Grad Celsius). Wiederholtes Einfrieren und Auftauen führt dazu, dass DNA in kleinste Stücke zerbricht und so zerstört wird. Aus diesem Grund werden im Genlabor keine Gefrierschränke mit No-Frost-Funktion verwendet, weil diese die Temperatur hoch- und wieder herunterfahren, um das entstandene Eis zu schmelzen.

Zentrifugen

,

um Substanzgemische zu trennen. Jede Substanz, ob Zellreste, Proteine oder DNA, hat eine andere Schwimmdichte und kann durch Zentrifugieren mit extrem hoher Geschwindigkeit vom Rest der Zelle getrennt werden. Das wiederum ermöglicht es den Forschern, Zellbestandteile separat voneinander zu untersuchen.

Inkubatoren

für das Wachstum von Mikroorgansimen unter kontrollierten Bedingungen. Forscher nutzen häufig Hefezellen oder Bakterien, um im Experiment zu testen, wie Gene wirken.

Trockenschränke

und

Autoklaven

sterilisieren Glasbehälter, andere Geräte oder Flüssigkeiten. Mikroorganismen und Viren werden hier durch extreme Hitze abgetötet.

Geräte wie

Vortexer

(zum Homogenisieren von Flüssigkeiten), Wasserbäder, Schüttler,

Thermozykler

(die man für die PCR verwendet – siehe

Kapitel 18

) oder DNA-Sequenzer (siehe

Kapitel 8

)

Laborbücher

,

um jede Reaktion und deren Ergebnisse bis ins kleinste Detail aufzuzeichnen. Auch andere Genetiker müssen jedes Experiment komplett wiederholen können (wieder und wieder), um sicherzustellen, dass das Ergebnis Bestand hat. Das Laborbuch kann auch digital geführt werden (elektronisches Laborjournal oder ELN für »Electronic Laboratory Notebook«)

und ist ein rechtsgültiges Dokument, das vor Gericht als Beweismittel verwendet werden kann. Präzision und Vollständigkeit sind ein Muss, vor allem dann, wenn genetisch veränderte Organismen (GVOs) verwendet wurden, die nach dem Experiment ordnungsgemäß vernichtet werden müssen.

Computer

, die vollgepackt sind mit Auswertungssoftware für Analyseergebnisse und die über Internetanschluss Zugriff auf riesige Datenbanken mit genetischen Informationen ermöglichen (wenn Sie an das Ende dieses Kapitels blättern, finden Sie einige nützliche Adressen)

Die wichtigsten Geräte eines Genetikers kennen Sie nun bereits. Folgende Arbeitsschritte gehören zum Arbeitsalltag im Genetiklabor:

das Trennen der DNA von den restlichen Zellbestandteilen (siehe

Kapitel 6

)

die Messung der Reinheit der gewonnenen DNA und die Bestimmung, wie viel DNA gewonnen wurde (nach Gewicht)

das Mischen von Chemikalien, die für Reaktionen und Experimente zur DNA-Analyse benötigt werden

die Kultivierung bestimmter Zellarten, Bakterienstämme oder Viren zur Untersuchung kurzer DNA-Abschnitte (siehe

Kapitel 16

)

die DNA-Sequenzierung (die ich in

Kapitel 8

behandele), um die Reihenfolge der Basen auf dem DNA-Strang herauszufinden (das erkläre ich genauer in

Kapitel 6

)

die Polymerase-Kettenreaktion oder PCR (siehe

Kapitel 18

) – eine sehr gute Methode, um DNA praktisch unendlich zu vermehren, um dann andere Untersuchungen an der DNA durchführen zu können

das Analysieren der gewonnenen DNA-Sequenzen durch den Vergleich mit entsprechenden Sequenzen vieler anderer Organismen (die Information steht in einer riesigen, öffentlich zugänglichen Datenbank zur Verfügung – Näheres hierzu am Ende des Kapitels)

der Vergleich von DNA-Fingerabdrücken mehrerer Individuen, um Täter zu überführen oder eine Vaterschaft festzustellen (siehe

Kapitel 18

)

tägliche oder wöchentliche Laborbesprechungen, an denen jeder Mitarbeiter teilnimmt, um Ergebnisse zu diskutieren und neue Versuche zu planen

Arbeitsfelder in der Genetik

Viele Menschen beteiligen sich an der Erforschung der Genetik. Über die folgenden Berufsbeschreibungen können Sie nachgrübeln, falls Sie eine Karriere in der Genetik anstreben.

Labortechniker

Die Labortechniker führen die meisten alltäglichen Arbeiten im Labor aus. Die Techniker mischen die Chemikalien, die von jedem Mitarbeiter im Labor für die Experimente verwendet werden. Techniker bereiten normalerweise auch die richtigen Materialien vor, auf denen Bakterienkulturen wachsen (die als Träger für DNA benutzt werden, siehe Kapitel 16), kultivieren die Bakterien und überwachen deren Wachstum. Die Techniker sind ebenfalls dafür verantwortlich, dass immer genug Verbrauchsmaterial vorhanden ist und die Glasbehälter gewaschen sind – nicht gerade eine glamouröse Arbeit, aber notwendig, wenn man bedenkt, dass im Labor tonnenweise Glasbecher und Flaschen benötigt werden, die sauber gehalten werden müssen.

Bei Experimenten sind die Techniker verantwortlich für die Separation der DNA von anderem Gewebe und die Kontrolle der Reinheit (um sicherzustellen, dass die Probe keine Verunreinigungen wie Proteine enthält). Mit einer recht komplizierten Maschine, dem Fotometer, kann der Techniker auch die genaue Menge der gewonnenen DNA ermitteln. Wenn die Probe den Anforderungen genügt, analysiert der Techniker sie vielleicht etwas genauer (mit PCR oder Sequenzierung).

Die Ausbildung, die ein Techniker benötigt, hängt letztlich vom Maß der Verantwortung ab, die eine bestimmte Position mit sich bringt. Laboranten absolvieren in der Regel eine dreijährige Ausbildung nach dem Bundesausbildungsgesetz, technische Assistenten eine zweijährige schulische Ausbildung an Berufsfachschulen und Berufskollegs. Darauf aufbauend kann eine Weiterbildung an einer Fachschule zum Beispiel zum staatlich geprüften Techniker der Fachrichtung Biotechnik absolviert werden. Kenntnisse der Mikrobiologie, um den Umgang mit Bakterien zu verstehen und sicher und sauber durchführen zu können, sind natürlich vonnöten. Alle Techniker müssen gute Protokollführer sein, weil jede einzelne Aktivität im Labor schriftlich im Laborbuch festgehalten werden muss.

Studierende, Doktoranden und Postdoktoranden

An den meisten Universitäten sind die Labore voll mit Studierenden und Doktoranden, die an ihrer Abschlussarbeit arbeiten, Studierende an ihrer Masterarbeit (was früher die Diplomarbeit war) oder Doktoranden an ihrer Doktorarbeit. In einigen Laboren forschen diese Studierenden selbstständig und unabhängig. Andererseits sind viele Institute aber auf einige wenige Fragestellungen in einem bestimmten Arbeitsgebiet spezialisiert, zum Beispiel in der Krebsbekämpfung oder in der Pflanzenzüchtung. Die Studierenden dieser Institute arbeiten dann an speziellen Aspekten der Fragestellung, die ihr Professor bearbeitet. Viele Tätigkeiten der Studierenden ähneln denen der Techniker (siehe vorangegangener Abschnitt). Zusätzlich gestalten sie den Versuchsablauf, führen die Experimente durch und werten die Ergebnisse und ihre Bedeutung aus. Am Ende verfassen die Studierenden dann ein langes Dokument (Diplom-/Masterarbeit oder Doktorarbeit beziehungsweise Dissertation), in dem sie beschreiben, was sie getan haben, was dabei herausgekommen ist und was die Ergebnisse auch im Hinblick auf frühere Forschungsergebnisse bedeuten. Neben der Laborarbeit besuchen die Studierenden Vorlesungen und müssen sich zermürbenden Prüfungen unterziehen (glauben Sie mir, besonders was das »zermürbend« anbelangt).

Die Regelstudienzeit beträgt für einen Bachelor-Studiengang sechs bis acht Semester, für einen Master-Studiengang noch einmal zwei bis vier Semester. Studieren kann man mit der Fachhochschulreife an einer Fachhochschule oder heute vielfach auch an einer Hochschule für Angewandte Wissenschaften oder mit dem Abitur an einer Universität. Für eine Doktorarbeit braucht man dann mindestens drei weitere Jahre.

Wenn man den Doktortitel hat, muss man als Azubi-Genetiker gegebenenfalls noch weitere Erfahrung sammeln, bevor man sich ernsthaft auf entsprechende Stellen bewirbt. Postdoktoranden (meist Postdocs genannt) werden nach der Fertigstellung ihrer Dissertation an einer Universität oder einem Forschungsinstitut angestellt. Als Postdoc hat man die Möglichkeit, neue Techniken zu erlernen oder sich zu spezialisieren, bevor man zum Beispiel eine Professur anstrebt oder als Wissenschaftler in die Forschung geht.

Wissenschaftler in der Forschung

Wissenschaftler in der Forschung arbeiten meistens für die Privatindustrie, wo sie mit der Versuchsplanung und Laborleitung betraut sind. Viele Industriezweige und Institutionen bieten Möglichkeiten für Wissenschaftler in der Forschung:

Pharmazeutische Unternehmen forschen beispielsweise danach, wie bestimmte Medikamente die Genexpression (siehe

Kapitel 11

) beeinflussen, und entwickeln neue Behandlungsmethoden wie zum Beispiel die Gentherapie (siehe

Kapitel 16

).

Rechtsmedizinische Labore analysieren DNA, die an Tatorten gefunden wurde, und vergleichen genetische Fingerabdrücke (siehe

Kapitel 18

).

Unternehmen arbeiten die Informationen aus Genomprojekten auf und vermarkten sie (Humangenomprojekt und andere, siehe

Kapitel 11

).

Unternehmen entwerfen und vermarkten Produkte wie Testkits oder Laborgeräte für andere Genetiklabore.

Als Forscher in der Industrie sollte man mindestens ein Diplom, einen Master oder einen Doktortitel besitzen. Mit einigen Jahren Erfahrung kann man aber auch mit einer einfachen Berufsausbildung oder auch einem FH-Abschluss eine höher dotierte Stelle bekommen. Als Forscher sollte man in der Lage sein, Versuche zu planen und die Ergebnisse statistisch auszuwerten. Kommunikationsstärke und gute Englischkenntnisse sind ein Muss. Viele Forscher müssen darüber hinaus über Personalführungsqualitäten verfügen. Zusätzlich tragen sie die finanzielle Verantwortung für Investitionen, Ausgaben für Ausrüstung und Verbrauchsmaterial und die Lohnkosten.

Fachhochschul- oder Universitätsprofessor

Professoren machen dieselbe Arbeit wie Forscher in der Privatwirtschaft, allerdings müssen sie zusätzlich noch Lehrtätigkeiten, die Ausbildung der Studierenden, die Einwerbung von sogenannten Drittmitteln zur Durchführung von Forschungsvorhaben und die Publikation der Forschungsergebnisse in angesehenen, von Experten begutachteten Fachzeitschriften übernehmen. Professoren leiten ihr Labor mit den Technikern, Studierenden, Doktoranden und Postdocs. Sie sind nicht nur für den Entwurf eines Forschungsvorhabens verantwortlich, sondern müssen auch gewährleisten, dass das Vorhaben zeitgerecht (und innerhalb des Budgets!) abgewickelt wird.

Bei kleineren Bildungsstätten werden Professoren bis zu drei Kurse jedes Semester abverlangt. Größere Einrichtungen (Elite-Universitäten) mögen hier von ihren Professoren nur einen Kurs pro Jahr verlangen. Genetikprofessoren unterrichten die Grundlagen wie auch fortgeschrittene und Spezialkurse zum Beispiel über rekombinante DNA (siehe Kapitel 16) oder Populationsgenetik (siehe Kapitel 17).

Um sich als Professor an einer wissenschaftlichen Hochschule bewerben zu können, muss man promoviert sein. Seit der Novelle des Hochschulrahmengesetzes 2002 ist eine Habilitation allerdings nicht mehr zwingend erforderlich. Die Bewerber sollten schon mehrere Forschungsergebnisse veröffentlicht haben, um die Fähigkeit zu wissenschaftlicher Arbeit unter Beweis zu stellen. Die meisten Universitäten wollen auch sicherstellen, dass der Professor in spe erfolgreich Geldmittel einwerben kann – was heißt, dass der Kandidat in der Regel schon Fördergelder an Land gezogen haben sollte, bevor er den Job erhält.

Genetischer Berater

Genetische Berater arbeiten mit medizinischem Personal zusammen, um die medizinische Vorgeschichte der Patienten und ihrer Familienmitglieder auszuwerten. Dabei beraten sie sich direkt mit dem Patienten und erfragen von ihm möglichst alle Informationen über den Familienstammbaum (siehe Kapitel 12), wobei sie nach Mustern suchen, die erblich sein könnten. Sie können auch feststellen, welche Krankheiten ein Patient wahrscheinlich geerbt hat. Genetische Berater werden dazu ausgebildet, die Befragungen vorsichtig und gründlich durchzuführen, um sicherzustellen, dass keine Information übersehen oder übergangen wird.

Für die genetische Beratung muss sich ein Arzt zum »Facharzt für Humangenetik« oder mit der Zusatzbezeichnung »Medizinische Genetik« qualifizieren. Die weitere Ausbildung umfasst viele Stunden Arbeit mit Patienten, um ihre Fähigkeiten bei der Patientenbefragung und Analyse zu verfeinern (unter der Anleitung erfahrener Profis versteht sich). Die Arbeit erfordert exzellente Dokumentationsfähigkeit und strikte Beachtung von Details. Genetische Berater müssen nicht nur mit Patienten, sondern auch mit Ärzten und Wissenschaftlern gut auskommen. Eine gute mündliche und schriftliche Kommunikationsfähigkeit ist ein Muss.

Die wichtigsten Fähigkeiten eines Beraters sind Unvoreingenommenheit und Personenzentriertheit. Der Berater muss in der Lage sein, die Familiengeschichte unvoreingenommen und ohne Vorurteile zu analysieren und den Patienten hinsichtlich seiner Optionen zu beraten, ohne bei mehreren Optionen einer bestimmten Vorgehensweise den Vorzug zu geben. Außerdem muss er alle Informationen vertraulich behandeln und darf diese nur mit autorisierten Personen wie zum Beispiel dem Hausarzt des Patienten teilen, um die Privatsphäre des Patienten zu schützen.

Nützliche Websites zur weiteren Vertiefung

Im Internet finden Sie eigentlich fast alles zum Thema Genetik. Mit ein paar Klicks können Sie die neuesten Entdeckungen finden und die besten Vorlesungen besuchen, die zu diesem Thema angeboten werden. Hier ist ein kurzer Überblick:

Erste Anlaufstelle bei der Suche nach einem möglichen Tätigkeitsfeld im Bereich der Genetik ist die Datenbank der Bundesagentur für Arbeit. Diese bietet unter https://berufenet.arbeitsagentur.de eine recht gute Übersicht mit Ausbildungs- und Tätigkeitsbeschreibungen (zum Beispiel: Suche »Fachhumangenetiker«).Bundesverband Deutscher Humangenetiker e. V.: www.bvdh.de/Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e. V. (GfH): www.gfhev.de/Human Genome Organisation (HUGO): www.hugo-international.org/

Kapitel 2

Grundlagen der Zellbiologie

IN DIESEM KAPITEL

Die Zelle kennenlernenChromosomen verstehenDie einfache ZellteilungDie komplexe Meiose

Genetik und Zellbiologie sind eng miteinander verwandt. Die Weitergabe von Genen von einer Generation zur nächsten ist vollends auf das Zellwachstum und die Zellteilung angewiesen. Um sich zu vermehren, kopieren einfache Organismen wie Bakterien oder Blaualgen ihr Erbgut (der Vorgang nennt sichReplikation und ist in Kapitel 7 beschrieben) und teilen sich in zwei Zellen. Aber Lebewesen, die sich sexuell fortpflanzen, durchlaufen ein kompliziertes Ritual aus Mischen, Teilen und Zusammenfügen von DNA-Strängen (was Rekombinationgenannt wird), um das doppelte Erbgut einer normalen Zelle für die Anlage spezieller Geschlechtszellen zu halbieren. Damit werden völlig neue Genkombinationen bei den Nachkommen möglich, wenn sich das halbe Erbgut der Mutter (der Eizelle) mit dem halben Erbgut des Vaters (dem Spermium) verbindet. Genau dieser erstaunliche Vorgang macht Sie so einzigartig. Also treten Sie ein in Ihre Zelle – und schauen Sie sich den Vorgang der Mitose (Zellteilung) und der Meiose (Produktion von Geschlechtszellen) an. Erst dann können Sie richtig verstehen, wie die Genetik funktioniert.

Sehen Sie sich in Ihrer Zelle um

Bezogen auf den Zellkern unterscheiden wir zwei verschiedene Zellstrukturen:

Prokaryoten:Diese sehr einfach aufgebauten Einzeller besitzen keinen Kern und die DNA schwimmt lose im Zellinneren herum. Blaualgen, Bakterien und die urtümlichen Archaeen