Bildgebende Diagnostik angeborener Herzfehler E-Book

• Herausgeber: Thieme
• Kategorie: Fachliteratur
• Sprache: Deutsch

Seitenzahl: 735

Veröffentlichungsjahr: 2016

Beschreibung

Jedes 100. Kind wird mit einem Herzfehler geboren. Angeborene Herzfehler zählen damit zu den häufigsten Fehlbildungen des Menschen. Gleichzeitig ist das Spektrum der Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße sehr groß. Was ist pathologisch, was ist Normvariante?

In diesem Buch finden Sie alle wichtigen bildgebenden Verfahren zur Darstellung angeborener Herzfehler zusammengefasst mit ihren spezifischen Vor- und Nachteilen:

• Alle wichtigen Untersuchungsverfahren wie Echokardiografie (2D/3D, Doppler, transösophageale, Stressechokardiografie, Strain-Analyse), Herzkatheteruntersuchung, MRT (kardiale, interventionelle, kardiale Cine), MR-Angiografie, CT etc.
• Technische Grundlagen der diagnostischen und interventionellen Bildgebung
• Systematik und Nomenklatur
• Strukturierung nach Krankheitsbildern
• Möglichkeiten der bildgestützten Therapie und chirurgische Therapie
• Aktuelle Normwerte und Formeln für Echokardiografie und MRT
• Über 950 brillante Abbildungen aus der neuesten Gerätegeneration

Machen Sie den Erfahrungsschatz ausgewiesener Experten und Praktiker zu Ihrer Herzenssache!

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Leseprobe

Bildgebende Diagnostik angeborener Herzfehler

mit bildgestützter Therapie

Matthias Gutberlet

Mit Beiträgen von

Hashim Abdul-Khaliq, Farhad Bakhtiary, Philipp Beerbaum, Petra Böttler, Jens Bremerich, Arno Bücker, Ingo Dähnert, Joachim G. Eichhorn, Florentine Gräfe, Gerald F. Greil, Matthias Grothoff, Matthias Gutberlet, Jan Janousek, Willi A. Kalender, Christian Kellenberger, Martin Kostelka, Titus Kühne, Eberhard Künzel, Heiner Latus, Lukas Lehmkuhl, Joachim Lotz, Philipp Lurz, Marcus Makowski, Friedrich Wilhelm Mohr, Nicole Nagdyman, Axel Rentzsch, Samir Sarikouch, Achim A. Schmaltz, Wolfgang Schmidt, Erich Sorantin, Michael Steinmetz

Mit einem Geleitwort von Ulrike Bauer

Widmung

Meiner Frau Petra Matouschek gewidmet

Geleitwort

Das vorliegende Buch widmet sich der bildgebenden Diagnostik bei angeborenen Herzfehlern in ihrer gesamten Breite gestützt durch detaillierte Grafiken und hervorragendes Bildmaterial – vom einfachen bis zum komplexen Herzfehler – inklusive der häufigsten angeborenen Kardiomyopathien.

Waren angeborene Herzfehler vor einigen Jahrzehnten aufgrund der seltenen Überlebenswahrscheinlichkeit kaum im Fokus der Ärzte, so hat sich die Behandlung angeborener Herzfehler heute zu einer interdisziplinären Teamarbeit aus Kinder- und Erwachsenenkardiologen, Herzchirurgen, Intensivmedizinern, Anästhesisten und Radiologen entwickelt.

Bildgebende Verfahren spielen bei der Diagnostik eines nativen, angeborenen Herzfehlers, bei der Erkennung von Folgeerkrankungen oder Restbefunden und zur Unterstützung der Therapie eine bedeutende Rolle. Dabei erreichen sie gerade durch die Interdisziplinarität ein hohes Niveau.

Angeborene Herzfehler zeichnen sich durch eine immense Vielfalt aus. 70 verschiedenen ICD-10-Codes (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems [WHO]) bzw. 206 IPCC-Codes (International Pediatric and Congenital Cardiac Code der International Society for Nomenclature of Pediatric and Congenital Heart Disease [ISNPCHD]; www.ipccc.net) spiegeln dies wider. Die exakte Bildgebung setzt hierüber ein gutes Vorwissen und die Vertrautheit mit der Pathoanatomie angeborener Herzfehler voraus.

Patienten mit angeborenen Herzfehlern müssen sich im Laufe ihres Lebens meistens mehreren Korrekturoder Palliativoperationen unterziehen. Wachstum und Degeneration können zudem zur Veränderung der Herzstrukturen führen. Therapieerfolge ebenso wie morphologische und funktionelle Veränderungen lassen sich nur mit einer präzisen Bildgebung rechtzeitig erkennen. Um die verschiedenen bildgebenden Verfahren im Verlauf effizient einsetzen und bewerten zu können, bedarf es daher ausreichender Kenntnisse der unterschiedlichen Therapiemethoden im Bereich von angeborenen Herzfehlern.

Parallel zur Entwicklung verschiedener Behandlungsmethoden wurden auch immer mehr Kenntnisse im Bereich der Embryologie und Genetik angeborener Herzfehler erlangt. Gerade für die Forschung hat es sich als sehr wichtig erwiesen, Zusammenhänge und Unterschiede von Herzfehlern durch eine eindeutige Nomenklatur auszudrücken. Dieser Aufgabe widmet sich die „International Society for Nomenclature of Paediatric and Congenital Heart Disease“. So ist die gängige, umgangssprachliche Bezeichnung der Arten der Transposition der großen Gefäße mit D-TGA bzw. L-TGA bei der eindeutigen Beschreibung der Herzfehler unzureichend und muss korrekter Weise als komplette Transposition mit intakten Ventrikelseptum bzw. als kongenital korrigierte Transposition bezeichnet werden.

Dieses Buch gibt einen hervorragenden Überblick der multimodalen bildgebenden Diagnostik angeborener Herzfehler von der Diagnostik bis zur Therapie. In ihren Anfängen galt die Aufmerksamkeit der Bildgebung des Herzens zunächst vorallem den erworbenen Erkrankungen und damit dem linken Ventrikel.

Die Beurteilungsmethoden der Erwachsenenkardiologie lassen sich jedoch nicht 1:1 auf angeborene Herzfehler übertragen, bei denen meist der rechte Ventrikel und die Lungenstrombahn im Fokus stehen. Mit der Kompetenznetzidee und speziell mit dem Kompetenznetz Angeborene Herzfehler e.V. wurde diese Problematik aufgegriffen und es wurden an der Standardisierung und dem rationalen Einsatz bildgebender Methoden für angeborene Herzfehler intensiv gearbeitet. Die Ergebnisse dieser Bemühungen finden sich in diesem Buch, an dem ein interdisziplinäres Autorenteam aus Wissenschaftlern des Kompetenznetzes Angeborene Herzfehler maßgeblich mitgearbeitet hat.

Ich bedanke mich bei allen, die zum Gelingen dieses interdisziplinären Werkes beigetragen haben und bin überzeugt, dass das Buch eine besondere Bereicherung der bisherigen Literatur zu angeborenen Herzfehlern sein wird.

Dr. med. Ulrike BauerGeschäftsführerin Kompetenznetz Angeborene Herzfehler e.V.

Vorwort

Die bildgebende Diagnostik angeborener Herzfehler umfasst ein großes Spektrum, teilweise sehr seltener und komplexer Erkrankungen. Insofern stellt ein solches Buchprojekt immer einen Spagat zwischen der Vermittlung von solidem Basis- und Spezialwissen dar. Dies ist insbesondere dann schwierig, wenn das Buch kein eigentliches Lehrbuch zum Thema angeborene Herzfehler sein kann und will. Aus diesem Grund galt es eine Balance zu finden zwischen einer mehr atlasartigen Aufbereitung und Präsentation des umfangreichen Bildmaterials von unterschiedlichen Modalitäten, und einer kurzen inhaltlichen Beschreibung der verschiedenen Krankheitsbilder mit Klink, Diagnostik und Therapie.

Bei angeborenen Herzfehlern kommt zusätzlich noch die Herleitung aus der Embryologie hinzu, die wir ganz am Anfang noch mit eingefügt haben, ebenso wie eine kurze Einführung in die Technik der unterschiedlichen zur Verfügung stehenden Modalitäten, ohne Anspruch auf Vollständigkeit. Es musste hier bewusst eine Auswahl getroffen werden, die aus Sicht des Herausgebers und der Autoren für das Verständnis der Wahl des richtigen, möglichst nicht invasiven diagnostischen Verfahrens notwendig ist. Trotzdem wurde auch neueren Verfahren Raum eingeräumt, deren klinischer Nutzen eventuell noch nicht vollständig belegt ist.

Trotz der vielen Autoren und deren unterschiedlichem Background wurde versucht, dem Buch eine einheitliche Struktur zugrunde zu legen, dass die Lesbarkeit vereinfachen soll. Hierzu sollen vor allem auch „Merkkästen“ und Verweise auf andere Kapitel im Buch und Hinweise auf den „Klinischen Bezug“ beitragen. Gerade bei angeborenen Herzfehlern ist eine einheitliche Nomenklatur, insbesondere unter Qualitätssicherungsaspekten von großer Bedeutung. Im klinischen Alltag wird hier eventuell weniger genau kategorisiert, ohne dass dies einer adäquaten Behandlung der Patienten abträglich ist. Die Kapitel wurden durchweg von Praktikern aus allen Bereichen der bildgebenden Diagnostik für den täglichen Alltag erstellt.

Wir denken, dass wir trotz aller Limitationen ein einigermaßen alle Aspekte der bildgebenden Diagnostik und bildgestützten Therapie umfassendes Buch geschaffen haben und wünschen viel Spaß beim Durcharbeiten und/ oder Nachschlagen.

Verlag, Herausgeber und Autoren sind für jedes Feedback und einen lebhaften Dialog mit den Leserinnen und Lesern dankbar, auch um das Buch in einer möglichen neuen Auflage weiter verbessern zu können.

Leipzig, im Herbst 2016Matthias Gutberlet

Danksagung

Die interdisziplinäre Zusammenarbeit ist ein ganz hohes Gut in der Medizin. Gerade bei der immer weiter voranschreitenden Subspezialisierung ist es notwendig, dass ein regelmäßiger interdisziplinärer Austausch stattfindet. Niemand kann mehr das gesamte Wissen eines Fachgebiets – noch nicht einmal eines Teilgebiets oder einer Subspezialisierung der Medizin – in seiner Gesamtheit erfassen.

Dies gilt im besonderen Maße bei relativ seltenen Erkrankungen wie angeborenen Herzfehlern. Aus diesem Grund wurde versucht, möglichst interdisziplinäre Autorenteams für die einzelnen Kapitel des Buches zu gewinnen. So waren an der Erstellung ganz unterschiedliche Fachdisziplinen vom Anatomen, Herz- und Kinderherzchirurgen, Kardiologen und Kinderkardiologen, über Physiker, Radiologen und Kinderkardiologen bis zum Rhythmologen aus Deutschland, Österreich, der Schweiz, den USA und Tschechien beteiligt. Ihnen allen möchte ich für ihren unermüdlichen Einsatz, Rat und vor allem langen Atem bei der Erstellung des Manuskripts ganz, ganz herzlich danken.

All dies wäre ohne die Unterstützung des Thieme Verlags unter der Leitung von Herrn Dr. Albrecht Hauff und seinen Mitarbeitern nicht möglich gewesen. Der besondere Dank des Herausgebers und der Autoren gilt deshalb vor allem der Projektmanagerin des Buches – Frau Susanne Huiss M. A. –, Frau Christin Kopenhagen (Firma L42) für die Erstellung des Umbruchs und Herrn Dr. Christian Urbanowicz für seine Geduld, auch wenn der Zeitrahmen für die Fertigstellung deutlich überschritten wurde. Besonderer Dank gilt auch der grafischen Abteilung des Thieme Verlags, die hervorragende Arbeit geleistet hat, auch komplexe Wünsche der Autoren zu realisieren und zu visualisieren.

Der interdisziplinäre Gedanke, wie ich ihn in der klinischen Zusammenarbeit und im gemeinsamen wissenschaftlichen Arbeiten im Kompetenznetz - Angeborene Herzfehler kennengelernt habe, ist in dieses Buch mit eingeflossen. Hierfür möchte ich stellvertretend der Geschäftsführerin Frau Dr. Ulrike Bauer und dem Gründervater des Kompetenznetzes Herrn Prof. em. Dr. med. Peter Lange ganz herzlich persönlich danken.

Herausgeber und Autoren möchten sich auch bei allen Mitarbeitern der Kliniken und Institutionen, insbesondere aus allen Kliniken des Herzzentrums Leipzig, die hier nicht ausdrücklich erwähnt werden konnten, vorallem für die zur Verfügungstellung des hervorragenden Bildmaterials bedanken.

Hiermit wünsche ich allen viel Freude und Erkenntnisgewinn beim Lesen und Betrachten.

Leipzig, im Herbst 2016Matthias Gutberlet

Abkürzungen

1D, 2D, 3D, 4D 

ein-, zwei-, drei-, vierdimensional

ACE 

Angiotensin-Converting Enzyme

A-Mode 

Amplitudenmodus

ADHS 

Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätssyndrom

AHA 

American Heart Association

AICD 

automatischer implantierbarer Kardioverter-Defibrillator

a.–p. 

anterior-posterior

APSD 

aortopulmonaler Septumdefekt, aortopulmonales Fenster

ARVC 

arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

ASA-Klassifikation 

Schema der American Society of Anesthesiologists zur Einteilung von Patienten in verschiedene Gruppen bezüglich des körperlichen Zustands

ASD 

Vorhofseptumdefekt

ASD-I 

Ostium-primum-Defekt

ASD-II 

Ostium-secundum-Defekt

AVSD 

atrioventrikulärer Septumdefekt

B-Mode 

Brightness-Modus

ccTGA 

kongenital korrigierte Transposition der großen Gefäße

Cine-MRT 

MRT eines Körperteils oder Organs; dabei werden entweder Bewegungsabläufe oder Organfunktionen untersucht und zu diesem Zweck in schneller Folge Schnittbilder an derselben Stelle erzeugt

CK-MB 

Kreatinkinase vom Muscle-Brain-Typ

COSA-Syndrom 

Cervical Origin of the Subclavian Artery

CT 

Computertomografie, -gramm

CW-Doppler 

Continuous-Wave-Doppler

DCM 

dilatative Kardiomyopathie

DGK 

Deutsche Gesellschaft für Kardiologie

DGPK 

Deutsche Gesellschaft für pädiatrische Kardiologie

DNA 

Desoxyribonukleinsäure

DRG 

Deutsche Röntgengesellschaft

DILV 

Double Inlet Left Ventricle

DIRV 

Double Inlet Right Ventricle

DIV 

Double Inlet Ventricle

D-MGA 

Dextromalposition der großen Arterien

DORV 

Double Outlet Right Ventricle

DSCT 

Dual Source CT

D-TGA 

D-Transpositionsstellung der großen Arterien

EDV 

enddiastolisches Volumen

EKG 

Elektrokardiografie, -gramm

ESC 

Europäische Gesellschaft für Kardiologie

ESV 

endsystolisches Volumen

FFE 

Fast Field Echo

FISP 

Fast Imaging with Steady-State Precession

Gd-DTPA 

Gadopentetat-Dimeglumin

GE 

Gradienten-Echo

HASTE 

Half Fourier Acquired Single Shot Turbo Spin Echo

HCM 

hypertrophe Kardiomyopathie

HLHS 

hypoplastisches Linksherzsyndrom

HOCM 

obstruktive hypertrophe Kardiomyopathie

IAA 

unterbrochener Aortenbogen

ICD 

implantierbarer Kardioverter-Defibrillator

IFN 

Interferon

IL 

Interleukin

i.v. 

intravenös

LAO 

Left Anterior Oblique Position

L-MGA 

Lävomalposition der großen Arterien

L-TGA 

L-Transpositionsstellung der großen Arterien

LVOT 

linksventrikulärer Ausflusstrakt

MDCT 

Multidetektorcomputertomografie

M-Mode 

Motion-Modus

MAPCA 

Major Aorto-Pulmonary Collateral Arteries

MGA 

Malposition der großen Arterien

MIP 

Maximumintensitätsprojektion

MRA 

Magnetresonanzangiografie, -gramm

MRT 

Magnetresonanztomografie, -gramm

NYHA 

New York Heart Association

ORNL 

Oak Ridge National Laboratory

p.–a. 

posterior-anterior

PAPVR/PAPVC 

partielle Lungenvenenfehlmündung

PDA 

persistierender Ductus arteriosus

PET 

Positronenemissionstomografie

PFO 

persistierendes Foramen ovale

p.o. 

post ovulationem

PSIR 

Phase Sensitive Inversion Recovery

PTA 

perkutane transluminale Angioplastie

PW-Doppler 

Pulsed-Wave-Doppler

RAO 

Right Anterior Oblique Position

RCM 

restriktive Kardiomyopathie

RNA 

Ribonukleinsäure

RR 

mit Manschette am Oberarm und Tasten des Pulses nach Riva-Rocci gemessener Blutdruck

RVOT 

rechtsventrikulärer Ausflusstrakt

SDI 

Dyssynchronieindex

SE 

Spin-Echo

SPECT 

Single Photon Emission Computed Tomography

SSFP 

Steady-State Free Precession

STIR 

Short-Tau-Inversion-Recovery

SV 

Schlagvolumen

SVD 

Sinus-venosus-Defekt

T1w, T2w 

T1-, T2-gewichtet

TAC 

Truncus arteriosus

TAPVR/TAPVC 

totale Lungenvenenfehlmündung

TCPC 

totale kavopulmonale Verbindung

TEE 

transösophageale Echokardiografie

TGA 

Transpositionsstellung der großen Gefäße

TGA IVS 

komplette Transposition der großen Gefäße mit intaktem Ventrikelseptum

TNF 

Tumornekrosefaktor

TSP 

Tissue-Specific Presets

TTE 

transthorakale Echokardiografie

VSD 

Ventrikelseptumdefekt

Inhaltsverzeichnis

Widmung

Geleitwort

Vorwort

Danksagung

Abkürzungen

1 Kardiogenese und Systematik angeborener Herzfehler

1.1 Kardiogenese

1.1.1 Präkardiale Phase (1.–2. Entwicklungswoche post ovulationem)

1.1.2 Kardiale Phase (3.–8. Entwicklungswoche post ovulationem)

1.2 Systematik und Nomenklatur

1.2.1 Überblick, Segmentanalyse und Bestimmungsalgorithmus

1.2.2 Primäre Lageanomalien

1.2.3 Sekundäre Lageanomalien

1.3 Literatur

2 Chirurgische Therapie angeborener Herzfehler

2.1 Grundlagen der chirurgischen Therapie

2.1.1 Entwicklung der kongenitalen Herzchirurgie

2.1.2 Herzchirurgische Operationen angeborener Herzfehler im Rahmen einer Stufentherapie oder als Palliation

2.1.3 Frühkorrektur vs. Stufentherapie

2.1.4 Herzchirurgische Therapie häufiger angeborener Herzfehler

2.2 Patientenvorbereitung und Sedierung

2.2.1 Präprozedurale Visite

2.2.2 Sedierung

2.2.3 Spezielle Untersuchungsmethoden

2.3 Literatur

3 Technische Grundlagen der diagnostischen und interventionellen Bildgebung

3.1 Echokardiografie

3.1.1 Einleitung

3.1.2 Standardtechniken

3.1.3 Spezielle und neuere Techniken

3.2 Computertomografie und Strahlenschutz

3.2.1 Einleitung

3.2.2 Moderne Technologie der Computertomografie

3.2.3 Technische Ansätze zur Bildgebung am Herz

3.2.4 Patientendosis und Strahlenschutz

3.2.5 Empfehlungen zur Scan-Technik und Dosisoptimierung

3.3 Kardiale Magnetresonanztomografie

3.3.1 Einleitung

3.3.2 Schichtselektion und Ortscodierung

3.3.3 Vermeidung von Bewegungsartefakten

3.3.4 Schnelle Bildgebung

3.3.5 Cine-Magnetresonanztomografie

3.3.6 Quantitative Flussmessung

3.3.7 Magnetresonanzangiografie

3.3.8 Narben- und Fibrosedarstellung

3.4 Bildgebungsgesteuerte interventionelle Therapie

3.4.1 Einleitung

3.4.2 Kathetereingriffe ohne bildgebende Kontrolle

3.4.3 Methoden der bildgebenden Kontrolle

3.5 Interventionelle Magnetresonanztomografie

3.5.1 Einleitung

3.5.2 Technik

3.5.3 Kinderkardiologische Anwendungen

3.6 Literatur

4 Krankheitsbilder

4.1 Shunt-Vitien

4.1.1 Atrialer Septumdefekt

4.1.2 Ventrikelseptumdefekt

4.1.3 Atrioventrikulärer Septumdefekt

4.1.4 Ductus arteriosus persistens

4.1.5 Aortopulmonales Fenster (aortopulmonaler Septumdefekt)

4.2 Rechtsseitige Vitien

4.2.1 Valvuläre Pulmonalstenose

4.2.2 Fallot-Tetralogie

4.2.3 Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt und mit intaktem Ventrikelseptum

4.2.4 Fehlende Pulmonalklappe

4.2.5 Ebstein-Anomalie

4.3 Linksseitige Vitien

4.3.1 Subaortenstenose, valvuläre Aortenstenose und supravalvuläre Aortenstenose

4.3.2 Aortenisthmusstenose

4.3.3 Unterbrochener Aortenbogen

4.4 Komplexe Vitien

4.4.1 Transposition der großen Arterien

4.4.2 Truncus arteriosus communis

4.4.3 Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS)

4.4.4 Univentrikuläres Herz

4.4.5 Totale Lungenvenenfehlmündung

4.5 Gefäßanomalien

4.5.1 Partielle Lungenvenenanomalien

4.5.2 Hohlvenenanomalien, systemvenöse Anomalien bzw. Körpervenenfehlmündungen

4.5.3 Aortenbogen- und Pulmonalarterienanomalien

4.5.4 Angeborene Koronaranomalien

4.5.5 Aortopulmonale Kollateralen

4.6 Sonstige Erkrankungen des Herzens und der großen Gefäße

4.6.1 Kardiomyopathien

4.6.2 Myokarditis

4.6.3 Kawasaki-Syndrom

4.6.4 Marfan-Syndrom

4.6.5 Williams-Beuren-Syndrom

4.6.6 Rhythmusstörungen und Dyssynchronie

4.7 Literatur

5 Normwerte und Formeln

5.1 Vorbemerkungen

5.2 Normwerte und Formeln für die Echokardiografie

5.2.1 Normwerte

5.2.2 Formeln mit Normwerten

5.2.3 Regionale Funktionsanalyse im Echokardiogramm

5.3 Normwerte für die Magnetresonanztomografie

5.3.1 Herzgesunde Kinder

5.3.2 Patienten mit Klappenstenosen

5.4 Literatur

Anschriften

Sachverzeichnis

Impressum

1 Kardiogenese und Systematik angeborener Herzfehler

Eberhard Künzel u. Wolfgang Schmidt

1.1 Kardiogenese

Ein dezidiertes Wissen über die regelhafte Morphogenese des Herzens und des herznahen Gefäßsystems (Normogenese) und die chronologische Abfolge ( ▶ Tab. 1.1) erleichtert das Grundverständnis komplexer angeborener Herzfehler. Hinsichtlich der formalen Genese kongenitaler Vitien sind die pathogenetischen Determinationsperioden wichtig ( ▶ Tab. 1.2). In ihnen können eine Vielzahl unterschiedlicher pathogenetischer Mechanismen identische Malformationen bedingen.

Tab. 1.1

 Zeitliche Determination von Einzelstrukturen während der Kardiogenese (Auswahl).

Struktur

Ovulationsalter

(Tag)

Scheitel-Steiß-Länge

(mm)

Carnegie-Stadium▶ [8]

kardiogene Platte

19.

1,5

9

Herzschlauch

19.–26.

1,5–4,5

9–11

Herzschleife

22.–30.

2–5

10–12

Septum primum

28.–44.

4–14

13–17

Septum secundum

42.–60.

11–31

17–23

Septum interventriculare

28.–51.

4–18

13–19

spezifisches Reizleitungssystem

28.–51.

4–18

13–19

Herzkranzgefäße

37.–51.

8–18

16–19

Aortenbogen und Pulmonalarterien

26.–44.

3–14

12–17

Tab. 1.2

 Zeitliche Determination kardiovaskulärer Malformationen (Auswahl)

▶ [3]

.

Malformation

Akronym

Ovulationsalter

(Tag)

Carnegie-Stadium ▶ [8]

Dextrokardie

22.–26.

10–11

Lungenvenenfehleinmündung

APVC/APVR

26.–38.

12–15

Ostium-primum-Defekt

ASD-I

30.–42.

13–17

Ostium-secundum-Defekt

ASD-II

35.–60.

15–23

persistierender Artrioventrikularkanal

32.–48.

14–18

Defekte des Septum interventriculare

VSD

32.–48.

14–18

Double Outlet Left Ventricle

DOLV

28.–42.

13–16

Double Outlet Right Ventricle

DORV

28.–38.

13–15

Ventrikelhypoplasien

42.–60.

17–23

Stenosen der Artrioventrikularklappen

42.–60.

17–23

Stenosen der Taschenklappen

35.–60.

15–23

Transposition der großen Arterien

TGA

35.–42.

15–16

Fallot-Tetralogie

TOF

42.–51.

17–20

aortopulmonales Fenster

APSD

35.–42.

15–16

1.1.1 Präkardiale Phase (1.–2. Entwicklungswoche post ovulationem)

Innerhalb der präkardialen Phase ( ▶ Abb. 1.1a) erfolgt über die Formierung eines primitiven Kreislaufsystems die Sicherung des embryonalen Nährstoffbedarfs. Ab einer Schichtdicke von 0,1 mm ist eine embryonale Versorgung allein über Diffusion nicht mehr möglich. Die embryonalen Blutinseln fusionieren schrittweise zu einem primitiven retikulären Kapillarsystem. Zu Beginn der 3. Entwicklungswoche gruppieren sich aus dem Dottersack eingewanderte Angioblasten und formen zunächst einfache Endothelrohre. Diese werden in Folge unter dem Einfluss sowohl humoraler als auch hämodynamischer Faktoren durch Proliferation, Differenzierung und Regression in das organtypische, definitive Gefäßmuster transformiert.

Initiale Phasen der Kardiogenese.

Abb. 1.1 Schematische Darstellung.

Abb. 1.1a Präkardiale Phase: Cluster angiogenetischer Vorläuferzellen bilden über konfluierende Blutinseln und Endothelrohre das primitive Gefäßsystem der Keimscheibe.

Abb. 1.1b Kardiale Phase: Entwicklung der Herzanlage zum singulären Herzschlauch.

1.1.2 Kardiale Phase (3.–8. Entwicklungswoche post ovulationem)

Die eigentliche Kardiogenese beginnt beim etwa 1,5 mm langen Embryo mit der Ausbildung der hufeisenförmigen kardiogenen Platte (s. ▶ Tab. 1.1). Im Rahmen der Abfaltung der Keimscheibe und des starken Wachstums des dorsalen Neuralrohrs wird die kardiogene Zone nach kaudal-ventral verlagert. Nachfolgend wird aus dem Ektoderm die ventrale Rumpfwand über der Perikardhöhle geschlossen. Aus der Fusion von extra- und intraembryonalen Gefäßplexus formiert sich ein singulärer, dreischichtiger Herzschlauch ( ▶ Abb. 1.1b). Dieses zunächst etwa 1 mm große Gebilde setzt sich aus einer inneren endokardialen Auskleidung, einem äußeren myoepikardialen Mantel und einer dazwischen liegenden gallertigen Matrixzone (Cardiac Jelly) zusammen. Der initial langgestreckte Herzschlauch steht zunächst mit der von Serosa ausgekleideten Epikardhöhle über ein breites Mesocardium dorsale in Verbindung. Bereits in diesem Stadium lassen sich ein kranialer arterieller und ein kaudaler venöser Gefäßpol erkennen. In den im Septum transversum gelegenen venösen Gefäßpol drainieren sowohl extra- als auch intraembryonale Venenäste. Die sich bereits am 22. Tag p.o. aktiv kontrahierende Herzanlage fördert das Blut entlang des kranialen arteriellen Gefäßpols in die paarigen dorsalen Aorten. Diese stehen wiederum über die Umbilikalarterien mit der Plazenta in Verbindung.

Der Umbau des gestreckten Herzschlauchs zur in sich gekrümmten Herzschleife beginnt etwa mit dem 21. Tag ( ▶ Abb. 1.2). Im Gegensatz zur bisherigen, ausschließlich symmetrisch vollzogenen Morphogenese findet mit dem nur etwa 24 h dauernden Cardiac Looping erstmals ein asymmetrisch-lateralisierender Vorgang statt. Dieser läuft weitestgehend autonom und unabhängig von hämodynamischen Faktoren ab. Bei relativer Fixierung des Herzschlauchs an den Gefäßpolen erfolgt zunächst eine nach ventrokaudal gerichtete und anschließend nach rechts geleitete Auslenkung des sich streckenden „systemarteriellen“ Anteils des Herzschlauchs. Durch diese primäre Dextrorotation (D-Loop) des mittleren Abschnitts mit Konvexität nach rechts weicht konsekutiv der untere „systemvenöse“ Einstromteil des Herzschlauchs nach dorsal-links aus. Ab dem 23. Tag p.o. lassen sich bereits definierte Abschnitte des Herzschlauchs und trennende Furchen erkennen. (s. ▶ Abb. 1.2), z.B. der Sinus venosus, das Atrium commune bzw. das primitive Atrium, der primitive Ventrikel, der Bulbus cordis, der Conus cordis oder der Truncus arteriosus.

Vorgang des Cardiac Loopings.

Abb. 1.2 Schematische Darstellung. Entwicklungsstadien vom primitiven Herzschlauch bis zum definitiven Herz nach Schleifenbildung (Cardiac Looping) mit Segmentierung und Derivaten. Die Pfeile innerhalb des Herzens markieren jeweils die Richtung des Blutstroms von der venösen zur arteriellen Pforte, die anderen Pfeile die Richtung der Drehung bzw. Einfaltung des Herzens. Gezeigt ist die Normogenese entsprechend einer Dextrorotation (D-Loop).

Abb. 1.2a Stadium 1 (frontale Ansicht).

Abb. 1.2b Stadium 2 (frontale Ansicht).

Abb. 1.2c Stadium 3 (seitliche Ansicht).

Abb. 1.2d Stadium 4 (seitliche Ansicht).

Zwischen dem 26. und dem 30. Tag vollzieht sich eine stärkere Auswölbung der einzelnen Herzschlauchsegmente; dadurch demarkieren sich weitere externe Furchen und Falten. Diese haben später Bedeutung für die Septierung, die Ausbildung des Klappenapparats und die Differenzierung des Reizleitungssystems. Während der wachstumsbedingten Verlagerung der Herzanlage aus der Halsregion in den oberen Thoraxraum (Descensus cordis) werden im Rahmen der Herzschleifenbildung die formalen Voraussetzungen geschaffen, um durch die komplexe innere Septierung eines primär singulären, tubulären Lumens eine definitive Trennung der Strombahnen des Pulmonal- und Systemkreislaufs zu ermöglichen.

Während zu Beginn der Schleifenbildung (Cardiac Looping) das Kavum noch glatt strukturiert ist, entstehen zunächst angrenzend an das Foramen interventriculare erste Trabekularisierungen ( ▶ Abb. 1.3). Der später den Großteil des morphologisch linken Ventrikels bildende Primitivventrikel wird nachfolgend komplett trabekularisiert. Aus dem proximalen, gekrümmten Abschnitt des Bulbus cordis leitet sich der morphologisch rechte Ventrikel ab. Aus dem distalen, gestreckten Bulbusabschnitt entsteht die gemeinsame Ausstrombahn beider Ventrikel. Der Truncus arteriosus bildet die Wurzel der großen Arterien.

Klinischer Bezug

Störungen während der Herzschleifenbildung (Cardiac Looping) können zu verschiedenen Malformationen führen, u.a. zu der sog. Ventrikelinversion bzw. kongenital korrigierten TGA, des DORV sowie auch der Juxtaposition der Herzohren.

Die Kardiogenese ist formal erst nach der Geburt mit dem funktionellen Verschluss des Foramen ovale und der Obliteration des Ductus arteriosus beendet.

1.1.2.1 Morphogenese der Vorhofregion

Die Strukturierung des definitiven Atriums erfolgt komplex über 4 Mechanismen:

Inkorporation des Sinus venosus

Formation der Mündungsregion der systemischen Venen

Ausbildung der atrialen Sinusklappen sowie des Klappenapparats des Foramen ovale

atriale Kompartimentierung durch Ausbildung der interatrialen Septen

Vom 28.–43. Tag p.o. wird der glattwandige Sinus venosus in die Hinterwand des definitiven Atriumsegments integriert. Während der Herzschleifenbildung sind am Sinus venosus neben einem in das Atriumsegment drainierenden Hauptabschnitt ein linkes und ein rechtes Sinushorn differenzierbar, die jeweils die paarigen Kardinal-, Nabel- und Dottersackvenen aufnehmen ( ▶ Abb. 1.4). Erst mit Entwicklung des primären Pfortaderkreislaufs entsteht aus der rechten Lebervene die unmittelbar herznahe untere Hohlvene und aus dem rechten Sinushorn die obere Hohlvene. Mit der Entwicklung einer halbmondförmigen, linksgerichteten Auffaltung, des Septum sinuatriale, wird das Atriumsegment um den 26. Tag p.o. vom Sinus venosus separiert. Dadurch erfolgt eine funktionelle Abtrennung des präsumptiven linken Atriums vom rechten Atrium, dessen breite Verbindung zum Sinus venosus fortbesteht. Somit konnektieren alle kardiopetalen Venen ausschließlich mit dem definitiven rechten Atrium. Im Rahmen der fortschreitenden Atrialisierung des zentralen Sinus-venosus-Abschnitts werden Venenklappen ( ▶ Abb. 1.5 u. ▶ Abb. 1.6) und das Sinus-venosus-Septum erkennbar, aus denen sich die spätere Valvula v. cavae inferioris (Valvula Eustachii) sowie die Valvula sinus coronarii (Valvula Thebesii) ableiten (s. ▶ Abb. 1.5). Während die glattwandigen, dorsal gelegenen Bereiche durch Integration primärer Venen rechts des Sinus venosus und links der primären Lungenvene entstehen, sind die muskulär trabekularisierten Herzohren Residuen des Atrium primitivum.

Morphogenese des sinuatrialen Übergangs und Septierung des Atrium primitivum.

Abb. 1.6 Schematische Darstellung. Entwicklungsstadien der Morphogenese mit Ausbildung der definitiven, separierten Atrien mit zugeordneten venösen Ostien nach Integration herznaher Venen – bzw. der Sinuswand. Koronar eröffnet, Ansicht von ventral. Die Pfeile kennzeichnen den Blutstrom.

Abb. 1.6a Stadium 1.

Abb. 1.6b Stadium 2.

Abb. 1.6c Stadium 3.

Abb. 1.6d Abb. mit Ventrikel. Sadium vor 1–3

Abb. 1.6e Abb. mit Ventrikel. Stadium 3.

Merke

Als „Chiari-Netz“ werden mobile, fädige bis retikuläre Relikte der rechten Sinus-venosus-Klappe im rechten Atrium bezeichnet, die sich gewöhnlich von der Crista terminalis zur Mündung der V. cava inferior und des Sinus coronarius erstrecken.

1.1.2.2 Morphogenese der Pulmonalvenen

Die Lungenknospen werden initial von Eingeweidegefäßen versorgt. Die pulmonalvenöse Drainage erfolgt über den Plexus pulmonalis und die Splanchvenen in die linke und die rechte obere Kardinalvene. Erst nach Aussprossung des primitiven bzw. primären Pulmonalvenenstamms aus der Hinterwand des linken Atriums (28.–30. Tag p.o.; s. ▶ Abb. 1.6) entstehen erste Anastomosen zwischen dem pulmonalen bzw. peribronchialen Kapillarplexus und dem sich zweimal teilenden Pulmonalvenenstamm. Durch relative Wachstumsbewegungen werden zuerst der primäre Pulmonalvenenstamm und schließlich die durch zweifache Teilung entstandenen, 4 definitiven Lungenvenen in die Hinterwand des linken Atriums inkorporiert. Somit geht die glatte, dünne Hinterwand des morphologisch linken Atriums aus der primären Lungenvene hervor, nicht jedoch der nach ventral verlagerte trabekularisierte Vorhofabschnitt.

Klinischer Bezug

Die ▶ TAPVR vom suprakardialen und kardialen Typ leitet sich aus einer Fehlinduktion mit Ursprung aus dem Kardinalvenensystem ab. Im Gegensatz dazu erklärt sich der infrakardiale Typ über einen Entwicklungsarrest mit Persistenz des Embryonalzustands unter kompletter Drainage in das Splanchvenensystem.

Eine unvollständige Integration der primären Pulmonalvene in die Hinterwand des primitiven linken Atriums führt über die Persistenz eines fibromuskulären Septums zur Subkompartimentierung des linken Vorhofs im Rahmen desCor triatriatum sinistrum.

1.1.2.3 Kompartimentierung der Vorhofregion

Im Rahmen der Invagination der Vorhofwand demarkieren sich am sinuatrialen Übergang 2 klappenartige Strukturen, die Sinuatrialklappen, die kranial zum Septum spurium fusionieren und sich später zurückbilden. Die eigentliche Septierung wird zunächst äußerlich an der Ausbildung einer entlang der atrioventrikulären Knickstelle zwischen Bulbus cordis und Truncus arteriosus gelegenen Einschnürung, dem Sulcus atrioventricularis, sichtbar. Nahezu synchron bildet sich der Sulcus interatrialis an der posterokranialen Zirkumferenz des Atrium primitivum aus; er korrespondiert luminal mit dem ebenfalls semizirkulären Septum primum. Der freie, konkave Unterrand des primär das gemeinsame Atrium vertikal separierenden Septum primum bildet die obere Begrenzung des Foramen bzw. Ostium primum. Im Rahmen von Apoptosevorgängen lassen sich etwa ab dem 35. Tag p.o. im posterokranialen Quadranten multiple, nachfolgend konfluierende Perforationen nachweisen, aus denen das Foramen bzw. Ostium secundum hervorgeht.

Durch die Fusion von Teilen des Unterrands des Septum primum mit den in der Ebene der späteren Atrioventrikularklappen gelegenen Endokardkissen verkleinert sich das Ostium primum bis zur vollständigen Obliteration zwischen dem 37. und dem 42. Tag p.o.. Das Ostium secundum sichert zwischenzeitlich die hämodynamisch erforderliche Horizontalverbindung der Atrien, die nachfolgend über die Entstehung des weiter rechts gelegenen Septum secundum modifiziert wird. Auch das Septum secundum entsteht als Abfaltung des anterokranialen Vorhofdachs zwischen dem Septum primum und der Sinus-venosus-Klappe und wächst in Richtung auf die Herzbasis bzw. die Endokardkissen vor. Das Foramen ovale, mit dessen postnatalem, funktionellem Verschluss und nachfolgender Obliteration die definitive Separierung der Atrien abgeschlossen ist, bildet sich aus der Verbindung der freien Ränder des Septum primum und des Septum secundum. Erst infolge der postnatalen Druckerhöhung im linken Atrium wird die aus dem Septum primum hervorgehende Valvula foraminis ovalis an den sich vom Septum secundum ableitenden Limbus angepresst und die sog. Fossa ovalis komplettiert ( ▶ Abb. 1.7).

Klinischer Bezug

Die häufigste Form des ASD, der ▶ ASD-II, resultiert vermutlich aus einer überproportionalen Apoptose bei der Fenestration des Septum primum und dessen subtotaler Regredienz und hat einen meist großflächigen ASD zur Folge.

Ein ▶ ASD-I ist durch das Vorhandensein eines ASD bei intaktem Ventrikelseptum gekennzeichnet und entspricht eigentlich einem partiellen atrioventrikulären Septumfefekt.

1.1.2.4 Entwicklung des herznahen und des Körpervenensystems

Bedingt durch die Entwicklung aus einem heterogenen Netzwerk von Kapillaren, aus dem sich durch regionale Präferenz erst definitive Hauptstrombahnen formieren, zeigt das Venensystem eine wesentlich größere Variabilität als das Arteriensystem.

Die zunächst bilateralsymmetrischen Sinushörner können als proximaler Anteil der nicht fusionierten frühembryonalen Endokardschläuche aufgefasst werden, die in den Sinus venosus münden ( ▶ Abb. 1.8a).

Morphogenese des primär symmetrischen Venensystems.

Abb. 1.8 Schematische Darstellung des Kardinalvenensystems, der Supra-, Sub- und Sakrokardinalvenen, einschließlich vielfältiger Anastomosen. Rechtslateralisierung im Rahmen der Herzentwicklung. Die Pfeile kennzeichnen die Richtung des Blutstroms.

Abb. 1.8a Frühembryonale Form.

Abb. 1.8b Spätembryonale Form.

Grundsätzlich können beidseits zunächst 3 Hauptvenensysteme unterschieden werden:

Vv. umbilicales (Nabelvenen)

Vv. omphalomesentericae (Dottervenen)

Vv. cardinales communes (Kardinalvenen)

Alle drainieren ihr Blut über das seitenentsprechende Sinushorn in den gemeinsamen Sinus venosus als sinuatrialen Übergang (s. ▶ Abb. 1.4). Dabei transportieren die Nabelvenen das sauerstoff- und nährstoffreiche Chorionzotten- bzw. Plazentarzottenblut aus der Nabelschnur, die Dottervenen das Blut von Dottersack, Eingeweide- und Portalvenensystem sowie die Kardinalvenen in Form der Supra- und Infrakardinalvenen das Blut aus der oberen und unteren Körperhälfte des Embryos. Die Nabelvenen erhalten rasch Anschluss an den Kapillarplexus bzw. Sinusoide der sich überproportional entwickelnden Leber, sodass ihr Blut nunmehr direkt und über intrahepatische Anastomosen den Sinus venosus erreicht. Nach Rückbildung des extrahepatischen Teiles der Vv. umbilicales erreicht deren Blut die venöse Pforte des Herzens nur noch transhepatisch mit dem Dottervenenblut und nach Rückbildung des linken Sinushorns posthepatisch über die rechte Dottervene. Im Gegenzug formiert sich nachfolgend ein für die embryofetale Zirkulation essenzielles Shunt-System, der Sinus venosus, der das sauerstoffreiche Umbilikalvenenblut unter Umgehung des Leberstrombetts direkt zum Herz leitet. Schließlich bildet sich die rechte Nabelvene vollständig zurück, sodass das Plazentarblut ausschließlich über die linke Nabelvene die Leber erreicht ( ▶ Abb. 1.8b). Postnatal obliterieren die linke Nabelvene und der Ductus venosus zum Lig. venosum der Leber.

Klinischer Bezug

Bei atypischer Obliteration des rechten unteren Kardinalvenensystems mit konsekutiv fehlendem hepatischem Segment der V. cava inferior drainieren die Lebervenen direkt in das rechte Atrium. Alternativ wird das systemvenöse Blut der unteren Körperhälfte via Azygos- und Hemiazygossystem bzw. über Queranastomosen in die V. cava superior abgeführt. Dies wird als sog. ▶ Azygoskontinuitätssyndrom bezeichnet.

Die Persistenz der linken V. cardinalis anterior, der V. cardinalis communis und des linken Sinushorns führt zum Bild der ▶ persistierenden linken oberen Hohlvene, die dem Verlauf des Lig. Marshalli bzw. der V. obliqua atrii sinistri folgt und üblicherweise über einen erweiterten Sinus coronarius in das rechte Atrium drainiert (s. ▶ Abb. 1.5). Mitunter ist die Separierung des dilatierten Sinus coronarius zum linken Atrium im Sinne eines Sinus-venosus-superior-Defekts unvollständig. Eine normale V. cava superior (dextra) kann vorhanden oder hypoplastisch sein oder auch vollständig fehlen.

1.1.2.5 Morphogenese der Atrioventrikularklappen

Nach Verschmelzung der Atrioventrikularsepten zwischen dem 38. und dem 42. Tag p.o. persistieren jeweils zwischen ihrer lateralen Begrenzung und der Wand des Atrioventrikularkanals schlitzförmige Ostien, aus denen sich die präsumptiven Trikuspidal- und Mitralklappenostien ableiten. Eine Schlüsselstellung nehmen dabei endokardiale Polster (sog. Endokardkissen; ▶ Abb. 1.9) ein; dabei handelt es sich um luminale Vorwölbungen innerhalb des atrioventrikulären Übergangs.

Die definitiven Strukturen des Atrioventrikularklappenapparats – Cuspides, Chordae tendineae und Mm. papillares – formieren sich hauptsächlich über die gerichtete Ausbildung von Exkavationen der herzbasisnahen endokardialen Oberfläche. Innerhalb des endokardialen Retikulums differenzieren sich erst nach dem 60. Tag p.o. Myofibrillen. Sie entwickeln sich im subendokardialen Mesenchym und lagern sich in den basisnahen Endokardpolstern (sog. Ventrikel-Inlet), aus denen sich die Segelklappenanlagen formieren, gegenüber dem Apex in deutlich weniger aggregierter Form zusammen. Die größere Anzahl myogener Elemente im apexnahen Trabekelwerk der Ventrikelanlage bildet die Grundlage für die späteren Papillarmuskeln. Demgegenüber wird das basisnahe und dazwischen liegende mesenchymale Material des Trabekelwerks in die fibrösen Cuspides bzw. die fibrösen Sehnenfäden umgewandelt.

Da in der menschlichen Herzanlage innerhalb des Mitral- bzw. Trikuspidalostiums nur jeweils 2 präsumptive Segelklappen entstehen, nimmt das septale Segel der Trikuspidalklappe in seiner solitären Entwicklung eine Sonderstellung ein. Die Verschmelzung des oberen und unteren Endokardkissens besitzt nicht nur hinsichtlich der Separierung des gemeinsamen Atrioventrikularkanals Bedeutung, sondern trägt über die regionale Fusion mit dem Septum primum auch maßgeblich zum adäquaten Verschluss der interatrialen Verbindung (Krux) bei.

Klinischer Bezug

Die Ebstein-Anomalie, die durch die kongenitale, nach rechtsventrikulär-apikal gerichtete Dislokation einzelner oder mehrerer (dysplastischer) Segel der Trikuspidalklappe gekennzeichnet ist, führt zu einer partiellen „Atrialisierung“ des morphologisch rechten Ventrikels. Die embryogenetische Grundlage besteht dabei offenbar in einer Fehlsteuerung der Aushöhlung in der Wand des rechten Ventrikels, bei der innerhalb der Normogenese die Innenschicht des Kammermyokards freigelegt wird.

1.1.2.6 Morphogenese der Kammerregion

Zwischen dem 26. und dem 30. Tag p.o. wird die Separierung der Ventrikel- und Vorhofregion über die Ausbildung der Atrioventrikularsepten und des Sulcus atrioventricularis im Rahmen des Cardiac Looping (s. ▶ Abb. 1.2) vollzogen. Dabei geht der morphologisch linke Ventrikel überproportional aus der Ventrikelschleife hervor, wohingegen der definitive morphologisch rechte Ventrikel sich lediglich aus einem untergeordneten Anteil der rechtslateralen Zirkumferenz des aufsteigenden Schenkels ableitet.

Die Septierung des primitiven Ventrikels wird über die komplexe Interaktion des Septum interventriculare, der Konussepten und der Atrioventrikularsepten realisiert ( ▶ Abb. 1.10). Die Pars muscularis des definitiven Septum interventriculare entsteht etwa um den 30. Tag p.o. als eine mediane muskuläre Auffaltung des Bodens der Ventrikelschleife. Der vordere, linksgerichtete Schenkel verläuft zur Übergangsregion zwischen Ventrikelteil und Ausstrombahn der Herzschleife. Der hintere Schenkel ist demgegenüber rechtsorientiert und erstreckt sich zur rechtslateralen Zirkumferenz des unteren Atrioventrikularseptums, sodass das spätere Trikuspidalostium a priori dem definitiven rechten Ventrikel zugeordnet wird. Im Anschluss an den Ventrikelteil der Herzschleife ist bereits ab dem 28. Tag p.o. eine tubuläre Ausstrombahn erkennbar, deren proximaler Teil als „Conus cordis“ (Konussegment) und deren distaler Teil als „Truncus arteriosus“ bezeichnet wird.

Separierung von Atrioventrikularkanal und Ausstrombahn.

Abb. 1.10 Schematische Darstellung der spiralförmigen Morphogenese. Die koordinierte Verschmelzung von Konus- und Trunkusseptum, Endokardkissen und muskulärem Ventrikelseptum ist die Grundlage für atrioventrikuläre und ventrikuloarterielle Konkordanz. Höhenentsprechend zugeordneter Querschnitt, Ausstrombahn eröffnet, Ansicht von ventral.

Abb. 1.10a Frühstadium.

Abb. 1.10b Spätform.

An den jeweiligen Seitenwänden in Höhe des konoventrikulären Übergangs formieren sich die Konussepten, aus denen sich die späteren aortalen und pulmonalen Ausstrombahnen ableiten und die im Rahmen der weiteren Umgestaltung der Herzschleife in Gesamtheit des Konus in die definitiven Ventrikel inkorporiert werden. Im Gegensatz zur Ausstrombahn verbinden sich im Einstrombereich des Ventrikelteils muskuläre Trabekel zum Inlet-Septum, das in einer zum Septum interventriculare leicht unterschiedlichen Richtung in das Kavum vorwächst. An der Kontaktstelle zum Septum interventriculare wird dadurch eine Wulstbildung bedingt, die am definitiven Herz als Trabecula septomarginalis, als sog. ▶ Moderatorband, zu erkennen bleibt und den morphologisch rechten Ventrikel charakterisiert ( ▶ Abb. 1.11).

Klinischer Bezug

Ein vollständiger Arrest der Endokardkissenfusion bedingt einOstium atrioventriculare commune (persistens); dabei wird durch einen ausgedehnten zentralen Septumdefekt eine pathologische Kommunikation aller 4 Herzbinnenräume möglich.

Eine lediglich zentrale Verschmelzung der Endokardkissen führt zwar zur Ausbildung eines rechten bzw. linken Atrioventrikularostiums; dabei sind jedoch häufig Spaltbildungen im anterioren Segel der Mitralklappe (Mitral Cleft) bzw. im septalen Segel der Trikuspidalklappe anzutreffen.

Die (links-)ventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (Spongy Myocardium) basiert auf einem Arrest der physiologischen Kompaktierung des Myokards (siehe Kapitel ▶ 4.6.1).

Die Septierung der distalen, trunkalen Ausstrombahn wird etwa vom 28.–35. Tag p.o. vollzogen. Die paarigen Trunkussepten fusionieren jeweils an der vorderen und hinteren Zirkumferenz des konotrunkalen Übergangs, und unter Beteiligung des Septum aorticopulmonale wird die komplette Unterteilung des zunächst gemeinsamen Truncus arteriosus in eine separate arterielle und pulmonale Ausstrombahn realisiert.

Klinischer Bezug

Ein Double-Outlet-Komplex ist auf eine ausbleibende Regression der Bulboventrikularfalte mit konsekutiver fehlender Fusion von Konus- und Outlet-Septum zurückzuführen. Bei der Taussig-Bing-Anomalie – der Kombination eines DORV-II mit einer Seit-zu-Seit-Stellung der großen Arterien – entspringt die Aorta über einen hypertrophierten subaortalen Konus vollständig aus dem morphologisch rechten Ventrikel, wobei das Pulmonalklappenostium einen Malalignment-VSD überreitet.

Im Rahmen dieses Septierungsprozesses erfolgt auch der definitive Verschluss des Foramen interventriculare; dabei leitet sich die Pars membranacea septi von den proximalen Anteilen der Konussepten ab. Die charakteristische Topologie der ventrikulären Ausstrombahnen und die typische linksspiralige Rotation der großen Arterien stellen das Ergebnis der Fusion primär paariger Septenanlagen dar. Diese befinden sich im proximalen Konus in links-anteriorer bzw. rechts-posteriorer, am konotrunkalen Übergang in a.-p. und schließlich im distalen Trunkusabschnitt in links-kranialer bzw. rechts-kaudaler Anordnung.

Klinischer Bezug

Der TGA liegt eine Störung der komplexen, spiralig verlaufenden Trunkusseptierung zugrunde.

Eine anatomisch korrigierte MGA, bei der trotz erhaltener ventrikuloarterieller Konkordanz die räumliche Beziehung der Arterien zueinander gestört ist, basiert vermutlich auf einer isolierten Konusinversion mit Persistenz sowohl eines subaortalen als auch eines subpulmonalen Konus.

Die Fallot-Tetralogie hat ihren Ursprung in einer asymmetrischen Septierung des Conus cordis, wobei die Ventralverlagerung des Konusseptums die Infundibulumstenose bedingt und der ausbleibende Kontakt zur Crista supraventricularis einen Verschluss des Septum interventriculare verhindert.

EinAPSD bzw. ein paramembranöser VSD sind auch mithilfe der jeweils inkompletten Fusion der Septen der Ausstrombahn zu erklären.

1.1.2.7 Morphogenese der großen herznahen Gefäße

Die Morphogenese des Aortenbogens, der Pulmonalarterien und des Ductus arteriosus ist eng miteinander koordiniert und auf die Entwicklung und Differenzierung des primitiven Herzschlauchs abgestimmt. Die ersten intraembryonalen Gefäße lassen sich zwischen dem 17. und dem 19. Tag p.o. in Form der paarigen, jeweils paramediansymmetrisch neben der Chorda dorsalis gelegenen, dorsalen Aorten abgrenzen. Diese treten zwischen dem 19. und dem 21. Tag p.o. in engen Kontakt mit den kaudal liegenden Nabelschnurarterien und werden kranial über das erste Pharyngealarterienpaar an die Ausstrombahn des embryonalen Herzens, den Truncus arteriosus, angeschlossen. Aus dem nachgeordneten Saccus aorticus bildet sich anschließend in kraniokaudaler Abfolge ein primär rechts-links-symmetrisches System aus jeweils 6 Pharyngealbogenarterien (sog. Aortenbögen; ▶ Abb. 1.12a). Diese verbinden sich an der dorsalen Leibeswand zu den 2 dorsalen Aorten, die erst distal zu einer unpaaren, links-paramedian verlaufenden singulären Aorta – der späteren Aorta descendens – fusionieren. Aus dem dorsalen Aortensystem nehmen ferner die Intersegmentalarterien ihren Ursprung, die die einzelnen Körpersegmente versorgen. Aus den ersten 3 Bogenarterien entstehen über die segmentale Obliteration der dorsalen Aorten ( ▶ Abb. 1.12b) die Kopf- und Halsgefäße. Die spätere A. subclavia leitet sich dabei von der nach kranial verlagerten VII. Intersegmentalarterie ab.

Morphogenese der großen herznahen Gefäße.

Abb. 1.12 Schematische Darstellung. Umgestaltung des primär symmetrischen Systems der Kiemenbogenarterien und Ausbildung von definitiver Aorta, Truncus pulmonalis, Ductus arteriosus und herznahen Arterien. Die arabischen Ziffern 1–6 kennzeichnen das rechts-links-symmetrische Aortenbogensystem und Derivate, die römischen Ziffern I–VII die Intersegmentalarterien. Regressive Strukturen sind hellgrau dargestellt.

Abb. 1.12a Frühstadium.

Abb. 1.12b Definitive Form (links verlaufender, links deszendierender Aortenbogen).

Letztlich obliteriert um den 46. Tag p.o. das distale Segment der rechten dorsalen Aorta nach Abgabe der A. subclavia dextra bis zum Zusammenfluss mit der linken dorsalen Aorta. Nunmehr verbleibt der linke Aortenbogen als persistierendes Segment der 4. linken Pharyngealbogenarterie und das rostrale Segment der kontralateralen Bogenarterie als Anfangsteil der A. subclavia dextra.

Klinischer Bezug

Ein doppelter Aortenbogen leitet sich aus der Persistenz der rechten dorsalen Aorta ab; dabei dominiert überwiegend der rechte Bogen, und der Ductus arteriosus ist links lokalisiert (siehe Kapitel ▶ 4.5.3).

Eine Atresie der 4. Branchialbogenarterie bedingt einenIAA; eine rechts deszendierende Aorta resultiert aus der Persistenz der rechten dorsalen Aorta bei begleitender vollständiger Obliteration des 4. linken Aortenbogens.

Die A. lusoria ist Folge der Obliteration des rechten 4. Aortenbogens (Subklaviasegment) bei Persistenz der im Normalfall obliterierenden rechten dorsalen Aorta. Beim Rechtsaortenbogen entspringt die linke A. carotis communis als erster Ast aus dem Aortenbogen, gefolgt von der rechten A. carotis communis, der rechten A. subclavia und einem retroösophageal verlaufenden Gefäßsegment. Dieses Segment, aus dem die linke A. subclavia und der Ductus arteriosus entspringen, wird postnatal auch als ▶ „Kommerell-Divertikel“ bezeichnet (siehe Kapitel ▶ 4.5.3).

Der Pulmonalishauptstamm leitet sich aus der proximalen Hälfte der linken 6. Bogenarterie ab. Die distale Hälfte – der Ductus arteriosus Botalli – unterliegt postnatal der Regression. Die peripheren Pulmonalarterien entstehen im Zuge der Differenzierung der Lungenanlage. Sie finden erst sekundär Anschluss an den 6. Pharyngealbogen; dabei bilden sich die primär aus der dorsalen Aorta entspringenden Eingeweideplexus sukzessive zurück.

Klinischer Bezug

Die zwischenzeitlich vorhandenen sog. aortopulmonalen Kollateralen, die primitive frühembryonale Gefäßverbindungen zwischen den Aortae dorsales und den Lungengefäßplexus darstellen, können durch ihre Persistenz, z.B. im Rahmen einer Pulmonalatresie, als MAPCA Bedeutung erlangen (siehe Kapitel ▶ 4.5.5).

1.1.2.8 Morphogenese der Taschenklappen

Zwischen dem 35. und dem 38. Tag p.o. formieren sich beim erst ca. 7 mm langen Embryo in Höhe des konotrunkalen Übergangs an den Schmalseiten des ovalären Trunkusquerschnitts 2 nicht mit dem kontinuierlichen Septumsystem in Verbindung stehende Endokardpolster aus. Die sog. Intercalated Valve Swellings, kissenförmige Klappenwülste, liefern jeweils das Material der vorderen und hinteren Semilunarklappe der Valva aortae bzw. pulmonalis. Demgegenüber leiten sich die jeweilige rechte und linke Tasche der Pulmonal- bzw. Aortenklappe aus lateralen Anteilen des Trunkusseptums ab. Erst ab dem 57. Tag p.o. werden innerhalb der extrazellulären Matrix der Semilunarklappen zunächst elastische, später auch kollagene Fasern nachweisbar, an deren Entstehung Neuralleistenzellen maßgeblich beteiligt sind.

1.1.2.9 Morphogenese der Koronargefäße

Erste Anlagen der Koronargefäße sind am 32. Tag p.o. nachweisbar. Eine funktionell ausreichende Koronarzirkulation, die die vormalige, nur auf Diffusion vom luminalen Blut-Pool basierende Versorgung des Myokards ablöst, besteht vermutlich erst ab dem 41. Tag p.o. Im subepikardialen Ventrikelmesenchym wird die Entwicklung eines Kapillarplexus induziert. Erste dünne, subepikardiale Koronarvenenstämme, die in den Sinus venosus drainieren, sind ab dem 35. Tag p.o. anzutreffen. Der Sinus coronarius als das ausschließlich das herzeigene Blut drainierende Gefäß leitet sich von dem linken Sinushorn ab, nachdem die primär gemeinsam einmündenden Kardinal-, Nabel- und Dottersackvenen obliteriert sind. Die definitive Mündung des Sinus coronarius kommt rechts des sich entwickelnden Septum primum zu liegen. Die Anlagen der mit dem Endothel des Ausstromtrakts kommunizierenden Koronararterien lassen sich jedoch erst ab dem 40. Tag p.o. darstellen. Die koronaren Ostien sind erst nach vollzogener Trunkusseptierung im rechten bzw. linken Sinus der Valva aortae nachweisbar.

1.2 Systematik und Nomenklatur

1.2.1 Überblick, Segmentanalyse und Bestimmungsalgorithmus

Neben diagnostischen und therapeutischen Innovationen spiegeln sich Fortschritte im Verständnis kongenitaler Vitien insbesondere auch in Veränderungen von Nomenklatur (Begriffsbestimmung) und Klassifikation (Einteilung) wider. Da historisch betrachtet die Diagnostik komplexer kongenitaler Malformationen erst postmortal erfolgen konnte und somit den Pathologen vorbehalten blieb, erklärt sich deren primär maßgeblicher Einfluss über die visuell-morphologische Analyse am Sektionstisch. Initiale Klassifikationsversuche sind auf Lev zurückzuführen, der versuchte, auf der Basis einer morphologischen Analyse der kardialen Einzelstrukturen eine für komplexe Vitien universell anwendbare Klassifikation vorzunehmen ▶ [6]. Insbesondere auf Van Praagh ▶ [10] und De la Cruz ▶ [5] gehen essenzielle Ergänzungen und Modifikationen zurück; Die Autoren nahmen Mitte der 1970er-Jahre eine grundlegende segmentale Analyse unter Berücksichtigung der intersegmentalen Konnektionen vor. Weitere Fortschritte sind vor allem Anderson ▶ [1] zu verdanken, der über die strikt morphologisch orientierte Analyse der segmentimmanenten Charakteristika komplex fehlgebildeter Herzen (sog. Segmentanalyse) eine heute weltweit anerkannte, jedoch nicht uneingeschränkt praktizierte Nomenklatur etablierte. Vorbehalte bestehen dabei nicht ausschließlich hinsichtlich der Praktikabilität im klinischen Kontext, sondern auch aufgrund von Limitationen der Terminologie und eingeschränkter „Konvertierbarkeit“ historisch etablierter, vor allem klinischer Entitäten, wie z.B. des sog. univentrikulären Herzens ▶ [7]. Auch die große Gruppe der Septumdefekte (sog. Shunt-Defekte) sowie Obstruktionen oder Lungenvenenfehleinmündungen sind schwer in die Segmentanalyse integrierbar.

Die ursprünglich älteste klinische Klassifikation kongenitaler Vitien basierte auf der strikt hämodynamischen, sichtbaren Unterscheidung zyanotischer und azyanotischer Vitien. Die zunehmenden diagnostischen Möglichkeiten führten zu einer weiteren Differenzierung von Vitien mit Rechts- bzw. Linksherzbelastung. Bei den häufigeren kombinierten Vitien, wie der Fallot-Tetralogie, dem ASD, dem PFO und dem PDA, haben sich eigene Bezeichnungen und Klassifikationen längst im klinischen Alltag etabliert.

Im Rahmen der Segmentanalyse ▶ [1] wird in Form eines deskriptiven Algorithmus eine formale Diagnose der Malformation gestellt, die unabhängig von Ätiologie und bereits etablierten komplexen Entitäten die 3 kardialen Hauptsegmente (das atriale und das Ventrikelsegment sowie die Ausstrombahn) analysiert. ▶ Tab. 1.3 gibt einen Überblick über die verschiedenen Malformationen der einzelnen Segmente.

Da im klinischen Kontext und zum interdisziplinären Verständnis neben pathomorphologischen Aspekten auch darüber hinausgehende Informationen erforderlich sind, müssen diese in Bezug auf Terminologie und Klassifikation Berücksichtigung finden.

1.2.2 Primäre Lageanomalien

Hinsichtlich aberranter Position des Herzens und Orientierung des Apex cordis im Thoraxsitus können nachfolgende Differenzierungen vorgenommen werden: Der üblichen Lage des Herzens im linken Hemithorax mit Ausrichtung der Herzspitze nach links-anterior-inferior (Lävokardie) wird eineDextro- und Mesokardie gegenübergestellt. Bei Ersterer zeigt die Herzspitze nach rechts-anterior-inferior, bei der Mesokardie nach medial-anterior-inferior, und sie liegt meist im Körpermedian.

Besondere Lageanomalien finden sich bei speziellen Entitäten, wie der Ectopia cordis und kongenitalen Perikarddefekten.

1.2.3 Sekundäre Lageanomalien

Unter weitestgehender Beibehaltung der normalen Organachse bzw. der räumlichen Orientierung der Herzspitze können sekundäre Lageanomalien aus einer unilateralen Lungenhypoplasie sowie aus Thorax- und Wirbelsäulendeformitäten resultieren oder auf einer Verlagerung des Herzens bei intrathorakalen Raumforderungen basieren. Der üblichen Lävoposition werden dabei die Dextroposition oder Mesoposition gegenübergestellt.

Aufgrund der häufigen Assoziation von Lageanomalien und kardiovaskulären Malformationen ist eine genaue Analyse der Topologie, der Konnektionen und der Relationen der kardialen Segmente, wie sie im Rahmen der sog. pathomorphologischen Methode ▶ [1] erfolgt, für die Diagnosestellung obligat.

1.2.3.1 Situs

Der viszerale Situs wird durch die Lateralisation der unpaaren parenchymatösen Abdominalorgane (Leber, Milz, Magen und Pankreas) sowie durch den Verlauf und den Aufzweigungsmodus der Hauptbronchien determiniert. Üblicherweise liegen die Leber einschließlich des suprahepatischen Segments der V. cava inferior und das morphologisch rechte Atrium regelhaft auf der gleichen Körperseite (viszeroatriale Konkordanz). Die gleiche Konkordanz gilt für das morphologisch linke Atrium sowie Milz, Magen und Pankreas. Ein morphologisch rechter Hauptbronchus (eparterieller Bronchus) verläuft steiler und verzweigt sich eher; dabei verläuft der rechte Oberlappenbronchus dorsal der A. pulmonalis dextra. Demgegenüber ist der Verlauf eines morphologisch linken Hauptbronchus (hyparterieller Bronchus) flacher; er ist häufiger länger, und der linke Oberlappenbronchus gelangt vor der A. pulmonalis sinistra nach kranial. Im Normalfall (Situs solitus) sind diese anatomischen Strukturen der jeweiligen Körperseite definitiv zugeordnet; beim ▶ Situs inversus besteht eine spiegelbildliche Anordnung, und der Situs ambiguus (Heterotaxie) ist durch eine Isomerie gekennzeichnet. Beim Situs ambiguus viscerum sind Milzanomalien anzutreffen (splenische Syndrome); dabei wird die Rechtsisomerie häufig von einer Asplenie mit median-symmetrischer Leber und konkordanter Rechtslage der abdominalen großen Arterien begleitet. Demgegenüber geht die Linksisomerie häufig mit einer Polysplenie und einer ▶ Azygoskontinuität bei fehlender Ausbildung des hepatischen Segments der unteren Hohlvene einher.

Der Ventrikelsitus wird analog der Handsymmetrie über seine „Händigkeit“ definiert (Rechte- bzw. Linke-Hand-Regel; ▶ Abb. 1.13); dabei zeigt beim Situs solitus mit Lävokardie der morphologisch rechte Ventrikel aufgrund der D-Loop-Konfiguration eine rechtshändige Anordnung. Zuordnungsprobleme resultieren aus den topografischen Varianten hinsichtlich der Lagebeziehung der großen Arterien zueinander, die unabhängig von Situs und ventrikuloarterieller Konnektion prinzipiell unterschiedlich verlaufen können. In diesem Zusammenhang sind ähnlich einem Ziffernblatt 8 prinzipielle Positionen der Aorta in Relation zum im Zentrum stehenden Truncus pulmonalis möglich.

Rechte- bzw. Linke-Hand-Regel.

Abb. 1.13 Schematische Darstellung. Definition der Topologie des morphologisch rechten Ventrikels durch das Auflegen der Handfläche auf das interventrikuläre Septum. Der Daumen zeigt dabei auf das atrioventrikuläre Ostium (Einstrombahn), die gestreckten Finger in Richtung der Ausstrombahn. Unterscheidung der Isomere.

Abb. 1.13a Rechte-Hand-Topologie (Ventricular D-Loop).

Abb. 1.13b Linke-Hand-Topologie (Ventricular L-Loop).

Klinischer Bezug

Störungen der physiologischen Organlateralisation finden in sog. Heterotaxiesyndromen („Unordnung“) sowie in einer isomeren Symmetrie physiologisch asymmetrisch präformierter Organstrukturen (Lateralisationsstörungen) ihren Ausdruck. Heterotaxiesyndrome sind fast ausschließlich mit komplexen kardialen Vitien bei Asplenie bzw. Polysplenie assoziiert und werden mitunter durch weitere Morphogenesestörungen (Mittelliniendefekte) aggraviert. Nicht selten ist auch eine Juxtaposition der Herzohren im Sinne einer Verlagerung zur Gegenseite mit komplexen Vitien und Lageanomalien des Herzens assoziiert.

1.2.3.2 Vorhofmorphologie

Im Rahmen der Segmentanalyse muss vor der Bestimmung von Konnektion und Relation von Atrien, Ventrikeln und großen Arterien deren eindeutige Identifikation auf Grundlage basaler, segmentimmanenter Kriterien stattfinden.

Unabhängig von einmündenden Gefäßen erfolgt die obligate Definition des Vorhofsegments primär über die Herzohrform. Ein morphologisch rechter Vorhof ist durch ein dreieckiges Herzohr charakterisiert, das in weitlumiger Verbindung zum übrigen Vorhof steht und von einer typischen muskulären Grenzstruktur (Crista terminalis) separiert wird ( ▶ Abb. 1.14). Weitere Charakteristika des morphologisch rechten Herzohrs sind die Mm. pectinati; demgegenüber gelten Elemente des glattwandigen Vorhofabschnitts, wie Limbus fossae ovalis oder Residuen embryonaler Venenklappen (Valvula Thebesii et Eustachii), als sekundär und inkonstant.

Konstante Merkmale des morphologisch linken Herzohrs sind dessen fingerförmige bis tubuläre Gestalt, die enge Verbindung zum übrigen Atrium mit fehlender muskulärer Separierung sowie die begrenzte Ausbildung von Mm. pectinati.

1.2.3.3 Ventrikelmorphologie

Die Definition des Ventrikelsegments wird primär anhand des typischen apikalen Trabekularisierungsmusters und der zugeordneten Atrioventrikularklappen vorgenommen. Ein morphologisch rechter Ventrikel besitzt ein grobes Trabekularisierungsmuster mit der subapikal abgrenzbaren Trabecula septomarginalis, dem Moderatorband (s. ▶ Abb. 1.11 sowie ▶ Abb. 4.76, ▶ Abb. 4.77 u. ▶ Abb. 4.78). Ferner besteht eine Diskontinuität zwischen Trikuspidal- und Semilunarklappe über den interponierten, muskulären Konus. Zur Kennzeichnung der Lage des morphologisch rechten Ventrikels dient als Hilfsmittel das gedachte Auflegen einer Handfläche mit abgespreizten Daumen auf das Interventrikularseptum. Dabei zeigt der Daumen in Richtung der Einstrombahn (Segelklappe) und die übrigen Finger zur Ausstrombahn (Taschenklappe). Auf diese Weise lassen sich eine Rechte-Hand-Architektur beim Situs solitus (s. ▶ Abb. 1.13a) von einer Linke-Hand-Architektur beim Situs inversus (s. ▶ Abb. 1.13b) differenzieren. Bei völliger Aplasie des Interventrikularseptums muss zwischen einem solitären morphologisch rechten bzw. linken Ventrikel und einem indeterminierten Ventrikel mit extrem grober Trabekularisierung unterschieden werden. Ein morphologisch linker Ventrikel ist demgegenüber durch ein feines apikales Trabekularisierungsmuster gekennzeichnet; es besteht ferner eine fibröse Kontinuität zwischen Mitral- und Semilunarklappe.

Neben der apikalen Morphologie (trabekularisierter Korpus) definiert sich ein Ventrikel fakultativ über die Existenz von 2 weiteren Teilkomponenten: der Einstrombahn (Inlet) und derAusstrombahn (Outlet). Unter einer „rudimentären Kammer“ wird ein Ventrikel mit fehlender Einstrombahn verstanden; dabei ist die Existenz einer Ausstrombahn weniger entscheidend. Als „Auslasskammer“ (Outlet Chamber) wird ein ventrikulärer Korpus bei fehlender Einstrom-, jedoch vorhandener Ausstrombahn bezeichnet. Existiert ausschließlich ein trabekularisierter Korpus, wird der Terminus „Trabekeltasche“ angewandt; diese darf jedoch lediglich mit weniger als 50% der Öffnungsfläche der Semilunarklappe kommunizieren. Demgegenüber kommuniziert eine Auslasskammer (Outlet Chamber) mit mehr als 50% der Öffnungsfläche der Semilunarklappe.

1.2.3.4 Morphologie der großen Arterien

Die Identifikation der großen Arterien erfolgt primär auf der Grundlage der Gefäßäste bzw. des Verzweigungsmusters. Die Aorta speist die Koronar- und Systemzirkulation; charakteristisch sind der bogenförmige Verlauf und der Ursprung der Halsarterien. Demgegenüber sind für den Truncus pulmonalis die Aufzweigung in die Lungenarterien und die Versorgung der Pulmonalzirkulation wegweisend.

1.2.3.5 Morphologie der Atrioventrikularverbindung

Nach der eindeutigen Segmentzuordnung erfolgen im Rahmen der sequenziell-segmentalen Analyse (Segmental Approach) die schrittweise Definition der atrioventrikulären und ventrikuloarteriellen Verbindung (Konnektion) und die Analyse der Lagebeziehungen (Relation).

Die atrioventrikuläre Verbindung ist primär von Lage und Art der Konnektion (Typus), erst sekundär von der Morphologie der Segelklappen (Modus) abhängig. Bei atrioventrikulärer Konkordanz ist ein morphologisch rechter Vorhof an einen morphologisch rechten Ventrikel angebunden sowie ein morphologisch linker Vorhof mit einem morphologisch linken Ventrikel konnektiert. Demgegenüber besteht bei atrioventrikulärer Diskordanz die Verbindung eines morphologisch rechten Vorhofs mit einem morphologisch linken Ventrikel und umgekehrt.

Klinischer Bezug

Atrioventrikuläre Sonderformen existieren bei Vorhofisomerie oder Fehlen einer atrioventrikulären Verbindung unter kontralateralem Überreiten der Verbindung:

Bei den biatrial-univentrikulären atrioventrikulären Verbindungen wird zwischen einemDIRV, einemDILV und einem solitären Ventrikel mit doppeltem Einstrom unterschieden.

Hinsichtlich des Modus der atrioventrikulären Verbindung ist die Morphologie der Segelklappen entscheidend – die Differenzierung der pathologischen Formen erfolgt in stenotisch, überreitend (straddling bzw. overriding), nicht perforiert (atretisch) oder nicht angelegt (aplastisch).

Eine weitere Variante stellt die Existenz einer singulären, über dem VSD reitenden Segelklappe beim Ostium atrioventriculare commune dar.

Eine äußerst seltene Form der atrioventrikulären Verbindung stellen sog. Criss-Cross-atrioventrikuläre Verbindungen▶ [2] bei potenzieller superior-inferiorer Ventrikelrelation dar. Charakteristikum ist dabei die kreuzweise Anordnung der atrioventrikulären Einstrombahnen abweichend vom sonst üblichen, parallelen Anordnungsmuster ( ▶ Abb. 1.15). Bedingt durch eine Rotationsanomalie der Ventrikel findet sich eine deutlich verkürzte Inlet-Zone des morphologisch rechten Ventrikels bei gut ausgeformtem Infundibulum. Konkordante und diskordante atrioventrikuläre Konnektionen sowie eine zusätzliche superior-inferiore Ventrikelrelation mit horizontal eingestelltem Septum interventriculare sind möglich; dabei besteht oft ein zusätzlicher VSD bei über den Septumdefekt zur Gegenseite kreuzenden Sehnenfäden (sog. Straddling).

Formale Genese eines kreuzverkehrten Herzens (Criss-Cross Heart bzw. Twisted Chambers).

Abb. 1.15 Schematische Darstellung. Ansicht von ventral. Die Pfeile kennzeichnen die Richtung des Blutstroms.

Abb. 1.15a Torquierung im Gegenuhrzeigersinn bei atrioventrikulärer Konkordanz.

Abb. 1.15b Torquierung im Gegenuhrzeigersinn bei atrioventrikulärer Konkordanz.

Abb. 1.15c Torquierung im Uhrzeigersinn bei atrioventrikulärer Diskordanz.

1.2.3.6 Morphologie der ventrikuloarteriellen Verbindung

Die Analyse der ventrikuloarteriellen Konnektion bei Existenz von je 2 Ventrikeln und Ausstrombahnen erfolgt analog der atrioventrikulären Verbindung: Besteht eine ausschließliche Konnektion des morphologisch rechten Ventrikels mit der Pulmonalarterie sowie des morphologisch linken Ventrikels mit der Aorta, resultiertventrikuloarterielle Konkordanz. Im gegensätzlichen Fall der Kombination des morphologisch rechten Ventrikels mit der Aorta und des morphologisch linken Ventrikels mit der Pulmonalarterie ist ventrikuloarterielle Diskordanz die Folge.

Klinischer Bezug

Sonderformen treten auf bei solitärem Ventrikel, Truncus arteriosus und Atresie einer Ausstrombahn ( ▶ Abb. 1.16):

Bei den univentrikulären Verbindungen ist zwischen einemDORV und einem DOLV sowie einem solitären Ventrikel mit doppeltem Ausstrom zu unterscheiden. Weitere Konnektionsmöglichkeiten stellen die Konkordanz bzw. Diskordanz oder der solitäre Ventrikel bei Atresie einer Ausstrombahn oder bei Truncus arteriosus dar.

Eine Sonderform der ventrikuloarteriellen Verbindung mit aberrantem Ursprung einer Pulmonalarterie wird mitunter als „Hemitrunkus“ bezeichnet. In diesem Fall entspringt eine Pulmonalarterie aus der Aorta. Meist ist die rechte A. pulmonalis betroffen, die ihren Ursprung aus der Aorta ascendens nimmt, häufig kurz oberhalb der Aortenklappe. Demgegenüber verläuft die kontralaterale A. pulmonalis als direkte Fortsetzung des regelrecht über eine normale Pulmonalklappe aus dem rechten Ventrikel entspringenden Truncus pulmonalis.

Beim Doppelausstromventrikel entspringen beide großen Arterien mit jeweils mehr als 50% der ostialen Querschnittsfläche aus einem Ventrikel, sodass der 2. Ventrikel nur über einen VSD mit den großen Arterien in Verbindung steht. Bei Existenz eines bilateralen Konus sind beide großen Arterien ausschließlich oder überwiegend mit dem morphologisch rechten Ventrikel konnektiert (DORV). Bei Fehlen eines subaortalen und subpulmonalen bzw. rudimentär-stenosierenden subpulmonalen Konus sind die großen Arterien demgegenüber in Relation zur Herzbasis nach dorsal verschoben, sodass sie überwiegend aus dem morphologisch linken Ventrikel ihren Ursprung nehmen (DOLV).

Beim Einzelausstromventrikel ist nur eine der großen Arterien mit der Ventrikelmasse verbunden (2 getrennte oder 1 gemeinsamer Ventrikel); es fehlt eine direkte Verbindung zum 2. Gefäß bzw. sie besteht nur sekundär über einen VSD. Die singuläre Arterie kann dabei entweder die Aorta oder Pulmonalarterie (bei Atresie des jeweiligen Pendants) oder ein Truncus arteriosus communis sein.

„Transpositionen“ mit und ohne Septumdefekt bei Situs solitus.

Abb. 1.16 Schematische Darstellung. Ventrikel eröffnet, Ansicht von kaudal.

Abb. 1.16a Normales Herz.

Abb. 1.16b Taussig-Bing-Herz.

Abb. 1.16c Dextro-TGA.

Abb. 1.16d DOLV.

Abb. 1.16e Aorta überreitend.

Abb. 1.16f L-MGA der großen Arterien.

Abb. 1.16g DORV.

Abb. 1.16h Truncus pulmonalis überreitend.

Abb. 1.16i Sowohl Aorta als auch Truncus pulmonalis überreitend.

Merke

Im Rahmen der interdisziplinären Kommunikation ist eine strikte Unterscheidung der Termini „ventrikuloarterielle Diskordanz“ und „TGA“ wichtig, um Fehldeutungen aufgrund wechselnder Fokussierung in Hinblick auf Lageveränderungen (Relation) und Ursprungsanomalien(Konnektion) der großen Arterien zu vermeiden.

1.2.3.7 Relation von ventrikuloarterieller Verbindung und großen Gefäßen

Bezüglich der räumlichen Relation der Ventrikel wird zwischenD-Loop (Orientierung der Bulboventrikularschleife dextrobulboventrikulär) oderL-Loop (lävobulboventrikulär) unterschieden. Im Normalfall liegt der morphologisch rechte Ventrikel in Relation zum morphologisch linken Ventrikel rechts-anterior (D-Loop). Die Relation der großen Arterien zueinander ist durch ihre Stellung in Bezug auf die Herzbasis definiert. Bei Normogenese und Situs solitus befinden sich das Pulmonalostium links-anterior und das Aortenostium rechts-posterior bei begleitendem, spiralig gewundenem Verlauf. Dabei sind die Pulmonalarterie nach links und die Aorta nach rechts gerichtet (s. ▶ Abb. 1.16).

Klinischer Bezug

Die D-MGA bezeichnet die Position des Aortenostiums rechts-anterior (Abb. ▶ Abb. 1.16c) und des Pulmonalostiums links-posterior. Folglich wird unter einer L-MGA die Lokalisation des Aortenostiums links vor dem Pulmonalarterienostiums verstanden (Abb. ▶ Abb. 1.16f); dabei liegt die Aorta auch links vor der Pulmonalarterie (siehe auch Kap. ▶ 4.4.1).

Entgegen dem ursprünglichen Verständnis der Transposition als relativer Positions- bzw. Lageanomalie der großen Arterien hat sich basierend auf Van Praagh u. Mitarb. ▶ [10] eine stringentere Begriffsbestimmung der TGA im Sinne einer Vertauschung der Relation der großen Arterien gegenüber dem Ventrikelseptum und somit gegenüber dem Ventrikelursprung etabliert. In diesem Duktus entspricht die D-TGA dem Terminus der ventrikuloarteriellen Diskordanz. Im Gegensatz dazu ist die L-TGA durch eine atrioventrikuläre und ventrikuloarterielle Diskordanz gekennzeichnet (isolierte Ventrikelinversion), sodass bei erhaltener konkordanter atrioarterieller Verbindung der Fehlbildungskomplex auch als konnatal bzw. funktionell „korrigiert“ interpretiert wird, da die fatale Parallelschaltung von systemarteriellem und pulmonalvenösem Kreislauf wie bei der D-TGA unterbleibt.

1.3 Literatur

Kapitel 1.1 und 1.2

[1] Anderson RH, Becker AE, Freedom RM et al. Sequential segmental analysis of congenital heart disease. Pediatr Cardiol 1984; 5: 281–288

[2]