Código genético E-Book

Mireia Ramos

• Herausgeber: RBA Libros
• Kategorie: Wissenschaft und neue Technologien
• Sprache: Spanisch
• Veröffentlichungsjahr: 2019

Seitenzahl: 147

Beschreibung

Si el ADN es la molécula que porta la información biológica de los seres vivos, el Código genético es el diccionario que permite que esa información se traduzca en proteínas, las moléculas encargadas de hacer que nuestro cuerpo funcione. Nos permite, por tanto, comprender el lenguaje en el que está escrita la vida. Descifrar el Código genético fue un reto que involucró a científicos de todo el mundo y que no solo nos ha ayudado a entender mejor el funcionamiento de nuestro organismo, sino que también ha permitido corregir ciertas enfermedades. Este libro nos habla de las investigaciones y las tecnologías más avanzadas que han permitido esta gran revolución científica y médica. EL Código genético: UN MANUAL DE INSTRUCCIONES PARA LA VIDA.

Leseprobe

CÓDIGO GENÉTICO

Descifra los secretos de tus genes

Salvador Ferré • Mireia Ramos

© del texto: Salvador Ferré y Mireia Ramos, 2017.

© de las ilustraciones: Francisco Javier Guarga Aragón, 2017.

© de las fotografías: Age Fotostock: 95; Archivo RBA: 111; Cordon Press: 127; Getty Images: 49a, 63adb; Science Photo Library: 63ai; Shutterstock/Tj-rabbit: cubierta. El editor queda a disposición de los propietarios de los derechos de autor con los que no ha sido posible contactar, para omisiones involuntarias o errores de asignación de derechos.

Diseño de la cubierta: Luz de la Mora.

© RBA Coleccionables, S.A., 2017.

© de esta edición: RBA Libros, S.A., 2019.

Avda. Diagonal, 189 - 08018 Barcelona.

rbalibros.com

Primera edición: junio de 2019.

REF.: ODBO537

ISBN: 9788491874508

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Contenido

IntroducciónLas reglas que rigen la vidaEl desciframiento del código genéticoCambios en la información genética: las mutacionesMás allá del código: la modificación de genesBibliografía

Introducción

Toda forma de vida sobre el planeta Tierra tiene un código vital común, un libro de instrucciones con indicaciones precisas para generar una bacteria, una mariposa o un gran simio. Ese lenguaje es único y tan eficiente que la evolución apenas lo ha modificado desde su origen. Su desciframiento nos ha permitido entender cada vez mejor nuestra historia evolutiva, nuestros patrones de salud y enfermedad e incluso ha abierto vías a la sanación de enfermedades hasta ahora incurables.

Desde hace décadas, la ciencia ha tratado de desvelar toda la información que esconde el ADN, esa larga molécula de ácido desoxirribonucleico que almacena las instrucciones genéticas que permiten el desarrollo y funcionamiento de todos los seres vivos, así como la transmisión de los caracteres hereditarios. Y es que dado que nuestro organismo, nuestras características e incluso nuestras emociones están reguladas por esas instrucciones contenidas en el ADN, la potencialidad que nos da conocer su lenguaje parece casi ilimitada, especialmente en el ámbito de la biomedicina, ya que ofrece no solo la posibilidad de entender las enfermedades hereditarias y muchas otras con base genética, como el cáncer, sino también de llegar a modificar su curso. Corregir las partes de nuestro genoma que no funcionan correctamente solo es posible si, de manera inequívoca, somos capaces de leer, identificar e interpretar las instrucciones del ADN. Y para ello es esencial conocer el código genético.

El conocimiento del código genético ha permitido diseñar la mayoría de las herramientas básicas que actualmente utiliza cualquier laboratorio de genética o biología molecular y, gracias a ese conocimiento, se han desarrollado numerosas técnicas que están abriendo nuevos campos de investigación. La terapia genética es una de ellas, entre cuyos objetivos se encuentra la activación o desactivación de determinados genes para revertir su mal funcionamiento. Actualmente, la técnica que presenta unas posibilidades más revolucionarias es la denominada CRISPR, que utiliza una molécula (Cas) con la que es posible cortar regiones específicas de ADN e incluso sustituirlas por otras. De este modo podemos manipular la información genética, los genes en definitiva, con un nivel de precisión nunca antes alcanzado. Esta técnica se basa en un mecanismo bacteriano de defensa, funcionalmente equivalente a nuestro sistema inmunológico y, dado que la estructura de ADN y el código genético son prácticamente universales, podemos usar dicha técnica en nuestra especie.

Pero ¿cuál es el papel que desempeña el código genético? El lenguaje del ADN está formado por cuatro letras correspondientes a cuatro nucleótidos de desoxirribosa que contienen bases nitrogenadas distintas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Pues bien, el código genético consiste en un sistema que permite la traducción de la información escrita en ese lenguaje de nucleótidos, el lenguaje de los genes, a otro lenguaje que es el de las proteínas, moléculas formadas por uniones de aminoácidos, que intervienen en nuestra formación anatómica y funcionalidad fisiológica. Realmente, el código genético interpreta la información contenida en nuestros genes dando lugar a los caracteres hereditarios capaces de pasar a las sucesivas generaciones.

Estos caracteres hereditarios ya los había observado en 1866 el monje agustino y gran naturalista austríaco Gregor Mendel cuando investigaba en su jardín los patrones de herencia en las plantas de guisantes. Su minucioso estudio dio lugar a lo que hoy conocemos como las bases de la genética. Pero Mendel no sabía nada del ADN, ese ácido nucleico incluido en los cromosomas que se encuentran en el interior del núcleo de nuestras células, y mucho menos de su modo de información y lectura. Tuvo que pasar casi un siglo, hasta 1953, para que dos investigadores, el estadounidense James Watson y el británico Francis Crick, presentaran la estructura terciaria de doble hélice del ADN, un descubrimiento que iba a representar un antes y un después en nuestro conocimiento sobre la genética. Cinco años más tarde, el propio Crick formuló una hipótesis que señala que el flujo de información genética en los sistemas biológicos va siempre en la misma dirección: el ADN se replica antes de que la célula se divida, con el fin de dotar a cada célula hija de una copia idéntica del material genético; después, una de sus cadenas —llamada cadena codificante— se transcribe a ácido ribonucleico mensajero (ARNm) —una molécula formada por una cadena monocatenaria de ribonucleótidos—, y finalmente esta se traduce a proteínas. A partir de este momento comenzó a surgir la idea de la existencia de un código que fuese capaz de trasladar la información contenida en la secuencia de los nucleótidos del ADN (los cuatro ya mencionados A, G, C y T) hasta la secuencia de los aminoácidos presentes en las proteínas (20 aminoácidos diferentes).

Descubrir este código genético, como se comenzó a llamar desde sus inicios, fue el horizonte de varios centros de investigación a principios de la década de 1960. De hecho, un grupo de científicos organizados en lo que se llamó el Club de las Corbatas de ARN (RNA Tie Club), fundado por el físico y divulgador ucraniano George Gamow, empezó a investigar con una molécula estrechamente emparentada con el ADN, pero que, a la vez parecía tener un papel decisivo para la producción de proteínas: el ARNm. Poniendo sobre la mesa conocimientos de combinatoria básica, se pudo establecer el lenguaje del ADN. El secreto estaba en leer la secuencia de los desoxinucleótidos del ADN (A, G, C y T) de tres en tres. En el ARNm estos tripletes, llamados codones, presentan 64 posibles combinaciones. Cada uno de esos 64 tripletes se corresponden con alguno de los 20 aminoácidos de las proteínas o con algún triplete de señalización de inicio o de paro.

Así, las células de cualquier organismo interpretan la información del ADN en secuencias de tripletes usando invariablemente el código genético. Una alteración en alguna de las bases del ADN hace que el código interprete un aminoácido erróneo que se colocará en la proteína. Estas variaciones son mutaciones, cambios en la secuencia del ADN, que pueden llegar a tener efectos perjudiciales para nuestra salud. Estas mutaciones pueden deberse a errores a la hora de copiar el ADN, errores propios de las células que pueden perpetuarse en el material genético de las mismas. Pero también existen factores externos que inciden de manera continuada sobre el ADN, como la radiación solar, el humo del tabaco o incluso algunos tipos de virus.

Por lo tanto, conociendo el código genético que ordena la traducción del ADN a proteínas podremos saber qué consecuencias tienen las mutaciones para la célula. Es en lo que se basa el diagnóstico genético que fue la primera aplicación de la genética a la salud humana. La posibilidad de detectar enfermedades incluso antes del nacimiento de la persona o de establecer cuáles son aquellas a las que estamos predispuestos supuso un salto de gigante en la prevención y tratamiento, si bien no de todas, sí de numerosas enfermedades con base genética. Es por ello que en muchos hospitales ya se ofrece un servicio de consejo genético familiar. El trabajo de estas unidades se basa en identificar patrones hereditarios dentro de una familia que puedan ser los causantes de provocar o favorecer la aparición de una determinada dolencia.

El exitoso comienzo de la aplicación de los conocimientos sobre genética en el campo de la medicina, facilitando el diagnóstico y asesoramiento genético, llevaron la investigación a un siguiente paso: el tratamiento de enfermedades. En este aspecto, y gracias a la universalidad del código genético, la ciencia ha logrado introducir genes humanos en células simples, como las bacterias, posibilitando que estas actúen como fábricas de proteínas. Como ejemplo paradigmático está la producción de insulina humana en bacterias Escherichia coli, lo que permite la «fabricación» a escala industrial de esta hormona para ser utilizada por millones de personas diabéticas.

Pero quizá la terapia más revolucionaria sea la génica, es decir, la modificación de genes para corregir un fallo en el ADN que en ocasiones causa una enfermedad. En este sentido, la tecnología CRISPR ha supuesto un gran avance y una propuesta de futuro. Mediante el uso de esta nueva herramienta de edición de genes, la ciencia está consiguiendo desarrollar nuevas formas de tratar enfermedades como el cáncer, determinadas distrofias musculares o incluso algunos tipos de ceguera. La técnica ya ha salido del laboratorio y las pruebas con humanos han empezado a llevarse a cabo con resultados que pueden calificarse de esperanzadores.

No obstante, queda aún mucho camino por recorrer, ya que las posibilidades terapéuticas que brinda el descifrado del lenguaje de la vida no parecen tener límites. Algunos laboratorios, por ejemplo, están incluso «retando» las instrucciones del código al introducir, en un símil deportivo, nuevos jugadores en el partido. En este sentido, ya se ha conseguido una molécula de ADN artificial que cuenta con dos bases más que las que ha seleccionado la naturaleza; dos bases artificiales que presentan unas características muy similares a las propias del ADN. Los estudios in vitro concluyen que esta nueva molécula es capaz de replicarse, es decir, copiarse a sí misma, condición indispensable para la perpetuación que da sentido a la vida, y que abre la puerta a la fabricación de vida con una secuencia artificial.

Por todo ello hoy podemos afirmar que el descifrado del código genético ha sido un poderoso pilar en el desarrollo de la genética, una disciplina que avanza con paso firme hacia uno de los objetivos soñados por la humanidad: la erradicación de las enfermedades y, con ella, la mejora de las condiciones de vida.

Las reglas que rigen la vida

La lectura del código secreto más íntimo de la vida, el genético, despertó una emoción semejante a la que debió sentir el egiptólogo francés Jean-François Champollion cuando, tras estudiar la piedra Rosetta, logró descifrar la escritura jeroglífica a principios del siglo XIX. O a la que experimentaron los criptólogos que consiguieron interpretar los códigos que transmitían las máquinas Enigma del ejército alemán durante la Segunda Guerra Mundial, lo que permitía a las tropas alemanas comunicarse de forma ininteligible para sus enemigos. Ambas gestas fueron mucho más que un asombroso desafío intelectual. Si la piedra Rosetta abrió la puerta a la comprensión de la civilización del Antiguo Egipto, descodificar los mensajes de las máquinas Enigma supuso el principio del fin de aquella guerra cruenta. De la misma forma, comprender cómo se traduce la información que encierra nuestro código genético, que sin duda constituye un avance científico espectacular, es ante todo una poderosa fuente de conocimiento de dimensiones aún desconocidas, pero relacionadas con un tema de importancia incontestable: el control de la vida.

El código genético es el diccionario que permite que la información contenida en nuestro ácido desoxirribonucleico (ADN), la molécula que determina todas nuestras características como seres vivos y que se transmite de padres a hijos, se traduzca en proteínas, las moléculas que ejecutan todos los procesos vitales. El desciframiento de este código constituye un hito del pensamiento humano y un punto de inflexión histórico en muchas disciplinas, desde la genética a la biología, pasando por la medicina, la biofísica o la farmacéutica y, aunque ya ha producido cambios en nuestro modo de vida, su potencial augura otros que aún no somos capaces de imaginar.

Desvelar las reglas que rigen el entramado celular de la vida ha sentado las bases para poder leer la información vital de diferentes organismos, pero también para modificarla, e incluso reescribirla a voluntad. Un hito que marcó un antes y un después al respecto fue la culminación de la secuenciación completa del ADN humano, nuestro genoma, en el año 2001, lo que supuso la finalización de uno de los proyectos científicos más ambiciosos de todos los tiempos, el Proyecto Genoma Humano. Desde entonces se han seguido secuenciando otros genomas, de modo que actualmente tenemos a nuestra disposición la información genética de más de 60 000 organismos. Pero no solo ha servido para secuenciar la biodiversidad del presente, sino que también ha permitido un fructífero viaje al pasado, pues el estudio del código genético ha desvelado que todos los seres vivos de la Tierra estamos relacionados de una manera más profunda de lo que podíamos llegar a intuir. Las células de todos los organismos que alberga nuestro planeta, desde la inmensa ballena azul, hasta el más minúsculo parásito, funcionan esencialmente de la misma manera. En el núcleo de las células de todos ellos, el ADN controla el buen funcionamiento de la vida y este se hereda de manera prácticamente inalterada de progenitores a descendientes. El proceso de «traducción» del ADN a proteínas sigue siempre las mismas pautas: las del código genético, cuya condición universal permite que las posibilidades actuales de reescritura de la información genética sean, en la práctica, casi infinitas. Actualmente, por ejemplo, podemos crear nuevo ADN, recombinar secuencias de ADN de dos organismos distintos, prevenir mutaciones, desarrollar terapias génicas, mejorar las capacidades naturales o incluso crear códigos genéticos artificiales. Aunque la revolución reciente más extraordinaria es, sin duda, la que ofrece la técnica CRISPR, con la que se puede editar el ADN a voluntad con una precisión nunca antes lograda.

Ya hace años que se suceden logros asombrosos en el campo de la genética, como por ejemplo transferir un gen humano a una bacteria para que produzca una proteína útil en medicina. Esta técnica se utilizó en 1982 para obtener bacterias productoras de insulina humana, esencial para los diabéticos, y actualmente sirve para generar toda la insulina que se comercializa. También se ha conseguido curar a personas con enfermedades producidas por errores en un solo gen. En 1990, gracias a incipientes técnicas de ingeniería genética, se logró curar a una niña de cuatro años aquejada de inmunodeficiencia combinada grave, una rara enfermedad que afectaba a su sistema inmunológico y la obligaba a permanecer aislada en un medio estéril para minimizar el riesgo de infecciones. Hoy, esa niña ya es una mujer que lleva una vida completamente normal.

Estos logros son solo las primeras muestras de una revolución en ciernes basada en la intervención directa sobre la información genética de la vida sobre la Tierra. Una revolución que se inició gracias a la inteligencia y tesón de numerosos científicos empeñados en conocer los dos grandes idiomas en que se organiza la vida, el de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y el de las proteínas, así como en descifrar el lenguaje en el que ambos se hablan, el código genético.

EL IDIOMA DEL ADN: NUCLEÓTIDOS ENGARZADOS

Confinada en ese valioso libro de instrucciones que constituye el ADN se halla la información que necesita cada célula para saber qué proteínas hay que fabricar y cuándo y cómo hay que hacerlo. Pero ¿qué es exactamente el ADN? Químicamente hablando, se trata de una larga molécula formada por la unión secuencial de distintos compuestos, engarzados como si fueran los vagones de un tren, llamados nucleótidos, cuya disposición condiciona la información que contiene.

Los nucleótidos, a su vez, son moléculas orgánicas constituidas por una molécula de azúcar, una molécula de ácido fosfórico y una base nitrogenada. Los nucleótidos se unen entre sí mediante su azúcar y su ácido fosfórico, formando una hebra de la que sobresalen las bases nitrogenadas. Cada nucleótido presenta una de las cuatro bases nitrogenadas siguientes: adenina, citosina, guanina y timina y se nombran según la inicial de estas: A, C, G o T. Son las letras del lenguaje genético.

El ADN está formado por dos cadenas que se enrollan formando una doble hélice. Esta, a su vez, se compacta en forma de cromosomas, los cuales se encuentran en el núcleo de las células. La doble hélice está constituida por parejas de nucleótidos complementarias según sus bases nitrogenadas, las cuales se enlazan entre sí siempre de la misma manera: la citosina (C) se une exclusivamente con la guanina (G), mientras que la adenina (A) se une únicamente con latimina (T). Las dos cadenas que forman la doble hélice se unen fuertemente porque una presenta la secuencia «complementaria» de la otra. Las parejas de bases unen una cadena con otra, como si fueran los peldaños de una escalera de caracol a través de puentes (enlaces) de hidrógeno (fig. 1).