Endokrinologie für die Praxis E-Book

• Herausgeber: Thieme
• Kategorie: Fachliteratur
• Sprache: Deutsch

Seitenzahl: 241

Veröffentlichungsjahr: 2014

Beschreibung

-Die 60 wichtigsten Krankheitsbilder: von A (wie Adipositas) bis V (wie Virilismus). Alphabetisch sortiert und griffig aufbereitet. -Konkret und übersichtlich: alle wichtigen Informationen zur Ätiologie, Diagnostik und Therapie. Konkrete Dosierungshinweise, ausführlicher Medikamentenanhang -Diagnostische Methoden: alle relevanten Funktionstests und Diagnosehilfen: Testprinzip, Testdurchführung, Interpretation. Mit Normalwerten, zu erwartenden Befunden und Fehlermöglichkeiten. Neu in der 7. Auflage -Komplett überarbeitet und aktualisiert -Neue Tests -Weitere wichtige Krankheitsbilder -Noch besser strukturiert

Leseprobe

Endokrinologie für die Praxis

Diagnostik und Therapie von A-Z

Herausgegeben vonFrank Herrmann, Peter Müller, Tobias Lohmann, Henri Wallaschofski

Unter Mitarbeit vonStefan Karger, Tobias Wiesner

DiesesWerk wurde in der vorliegenden Form durch die Unterstützung folgender Firmen ermöglicht:

Lilly Deutschland GmbHNovartis Pharma GmbHNovo Nordisk Pharma GmbH

Vorwort zur 7. Auflage

Anliegen dieses Buches ist es, dem Arzt auch ohne endokrinologische oder diabetologische Spezialkenntnisse ein Nachschlagewerk in die Hand zu geben, das ihm in seiner praktischen Tätigkeit einen raschen Überblick über Endokrinologische Erkrankungen ermöglicht. Dazu erlaubt es die alphabetische Anordnung der Krankheitsbilder, sich in kurzer Zeit über Symptome, Ursachen sowie diagnostische und therapeutische Maßnahmen zu orientieren und zu entscheiden, ob die erforderlichen Maßnahmen selbst durchgeführt werden können oder in die Hände eines Endokrinologen gelegt werden müssen. Ergänzt wurde diese 7. Auflage durch die neu erarbeiteten Themen „Nebennierentumoren“ , „Unerfüllter Kinderwunsch“ und „SIADH – Syndrom der inadäquaten ADH- Sekretion“ sowie durch die Diagnostischen Kapitel „Molekulargenetik“ und „Tumormarker“. Zur weiterführenden Erläuterung des Hauptteils „Erkrankungen und Symptome“ sind im Kapitel „Diagnostische Methoden“ diese einschließlich ihrer Durchführung und Bewertung gesondert dargestellt. Eine Tabelle der im Text genannten Medikamente mit Gegenüberstellung der internationalen Freinamen und Handelsnamen ergänzt die Ausführungen. Die Autorenschaft dieser 7. Auflage wurde mit Stefan Karger und Tobias Wiesner durch zwei weitere Leipziger Endokrinologen ergänzt.

Dresden, Erfurt, Leipzig, Sommer 2014Frank HerrmannPeter MüllerTobias LohmannHenri Wallaschofski

Hinweise für den Benutzer

Die Reihenfolge der aufgeführten diagnostischen Methoden entspricht nicht zwangsläufig ihrer Wertigkeit.

Bei allen Laborbefunden ohne besondere Kennzeichnung handelt es sich um Untersuchungen im Blut.

Die im Kapitel "Diagnostische Methoden" aufgeführten Normalwerte für Blut- und Urinkonzentrationen der Hormone sind Orientierungshilfen und müssen mit dem zuständigen Labor abgestimmt werden. Wenn nicht anders bezeichnet, handelt es sich um Normalwerte für Erwachsene, vordergründig wurden die SI-Einheiten verwendet.

Vor Applikation der aufgeführten Medikamente muss eine aktuelle Information über Indikationen, Kontraindikationen, Nebenwirkungen und Dosierungsrichtlinien erfolgen, da trotz sorgfältiger Überprüfung der Angaben im Buch eine Garantie für deren Richtigkeit nicht übernommen werden kann.

Von den im Präparateverzeichnis genannten Medikamenten stehen zum Teil eine Vielzahl von Generika zur Verfügung.

Bedeutung folgender Zeichen:

Inhaltsverzeichnis

Vorwort zur 7. Auflage

Hinweise für den Benutzer

Teil I Erkrankungen und Symptome

1 Adipositas

2 Adrenogenitales Syndrom (AGS)

3 Akromegalie

4 Amenorrhö

5 Anorexia nervosa

6 Cushing-Syndrom (Hyperkortisolismus)

7 Diabetes insipidus

8 Diabetes mellitus

9 Diabetisches Koma

10 Endokrine Orbitopathie

11 Gynäkomastie

12 Hirsutismus

13 Hochwuchs

14 Hodenhochstand (Kryptorchismus, Maldescensus testis)

15 Hyperaldosteronismus

16 Hyperkalzämiesyndrom

17 Hyperkalzämische Krise

18 Hyperparathyreoidismus (HPT)

19 Hyperprolaktinämiesyndrom

20 Hyperthyreose

21 Hypertonie, endokrin bedingt

22 Hypoglykämie

23 Hypogonadismus, männlicher (Hodeninsuffizienz)

24 Hypokalzämie

25 Hypoparathyreoidismus

26 Hypophysäres Koma

27 Hypophysentumoren

28 Hypophysenvorderlappeninsuffizienz (Hypopituitarismus)

29 Hypothyreose

30 Hypothyreotes Koma (Myxödemkoma)

31 Impotenz

32 Infertilität (Impotentia generandi)

33 Kinderwunsch, unerfüllter

34 Kleinwuchs

35 Klimakterium

36 Klinefelter-Syndrom

37 Multiple endokrine Neoplasie (MEN-Syndrome)

38 Nebennierenrindeninsuffizienz

39 Nebennierenrindeninsuffizienz, akute

40 Nebennierentumoren

41 Neuroendokrine Tumoren (NET)

42 Osteomalazie

43 Osteoporose

44 Paraneoplastische Endokrinopathien

45 Phäochromozytom

46 Polyglanduläre Autoimmunerkrankung (PGA)

47 Polyzystisches Ovarsyndrom (PCO-Syndrom)

48 Pubertas praecox

49 Pubertas tarda

50 Renale Osteopathie

51 Schilddrüsenknoten

52 Schilddrüsenmalignome

53 Sexuelle Störungen der Frau

54 SIADH (Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion, Schwartz-Bartter-Syndrom)

55 Sterilität

56 Struma

57 Tetanischer Anfall

58 Thyreoiditis

59 Thyreotoxische Krise

60 Ullrich-Turner-Syndrom

61 Virilisierung

Teil II Diagnostische Methoden

62 Diabetesdiagnostik

63 Gastroenteropankreatische Tumordiagnostik

64 Hypophysendiagnostik

65 Knochenstoffwechseldiagnostik

66 Molekulargenetische Diagnostik

67 Nebennierendiagnostik

68 Schilddrüsendiagnostik

69 Sexualhormondiagnostik

70 Tumormarker, endokrinologische

Teil III Präparate

71 Medikamente (Auswahl)

Abkürzungen

Anschriften

Sachverzeichnis

Impressum

Teil I Erkrankungen und Symptome

1 Adipositas

Infolge des Ungleichgewichts zwischen erhöhter Energiezufuhr (Ernährungsverhalten) und individuellem Kalorienverbrauch (Bewegungsarmut) sowie durch genetische und psychosoziale Faktoren auftretende Körperfettvermehrung mit Gewichtserhöhung

Body-Mass-Index (BMI) = Körpergewicht (kg)/Körpergröße2 (m)

Normalgewicht: 18,5–24,9 kg/m2

Übergewicht: 25,0–29,9 kg/m2

Adipositas: 30,0–34,9 kg/m2 (Grad 1), 35,0–39,9 kg/m2 (Grad 2), ≥ 40 kg/m2 (Grad 3)

Cave!

Adipositas geht einher mit einem erhöhten Risiko für:

Diabetes mellitus Typ 2

Fettstoffwechselstörungen

Hypertonie

PCO-Syndrom, Infertilität

Schlafapnoe-Syndrom

Depression

kardiovaskuläre Ereignisse wie Myokardinfarkt und Apoplexie (besonders bei abdominalem Fettverteilungstyp mit Taillenumfang von > 102 cm bei Männern und > 88 cm bei Frauen)

KarzinomerkrankungenLebenserwartung und ‑qualität sind vermindert

1.1 Ursachen

Mögliche Ursachen der Adipositas sind in ▶ Abb. 1.1 dargestellt.

Abb. 1.1 Mögliche Ursachen der Adipositas.

1.2 Diagnostik

1.2.1 Anamnese

Essgewohnheiten (quantitativ, qualitativ)

Zeitpunkt und Umstände der Gewichtszunahme (seit Kindheit, Pubertät, Schwangerschaft, Klimakterium; äußere Einflüsse wie psychische oder physische Traumen, Krankheiten, Operationen, Berufs- oder Milieuwechsel)

Körpergewicht der Eltern und Geschwister (familiäre Disposition)

Bewegungsmangel

1.2.2 Klinische Untersuchung

generalisierte Adipositas bei essenzieller Form

abdominale Fettverteilung (Taillenumfang bei Männern > 102 cm und bei Frauen > 88 cm)

Stammfettsucht, grazile Extremitäten, Büffelnacken und rote Striae bei Cushing-Syndrom

Hirsutismus und Virilisierung bei PCO-Syndrom

1.2.3 Labor

Ausschluss Endokrinopathie:

1 mg Dexamethason-Test: Kortisol nicht unter 50 nmol/l supprimierbar: Cushing-Syndrom

TSH ↑: Hypothyreose

Blutzucker ↑, oraler GTT, HBA1c: Diabetes mellitus

Insulin ↑ bei PCO-Syndrom

♀: Testosteron ↑, Androstendion ↑  bei PCO-Syndrom

Harnsäure ↑, Cholesterin ↑, Triglyzeride ↑ bei metabolischem Syndrom

1.3 Differenzialdiagnostik

Unterschiede zwischen essenzieller Adipositas und Cushing-Syndrom sind in ▶ Tab. 1.1 zusammengefasst.

Tab. 1.1

 Unterschiede zwischen essenzieller Adipositas und Cushing-Syndrom.

Kriterium

Essenzielle Adipositas

Cushing-Syndrom

Anamnese

Gewichtszunahme

langfristig

relativ kurzfristig

Nahrungszufuhr

übermäßig

nicht wesentlich gesteigert

familiäre Belastung

häufig

keine

Medikamente

keine

Glukokortikoide?

Beschwerdebild

uncharakteristisch

möglich sind:

Leistungsknick

Sexualstörungen

psychische Veränderungen

Kopfschmerzen

Klinik

Ausmaß der Gewichtszunahme

stark

gering

Fettverteilung

generalisiert (einschließlich Extremitäten)

Stammfettsucht (grazile Extremitäten)

Büffelnacken

Vollmondgesicht

Striae

hell

dunkelrot

Labor

Kortisol

normal/↑

↑

Kortisol i.U.

normal

↑

Tagesrhythmik Kortisol

meist normal

aufgehoben

Dexamethason-Test

Kortisol supprimierbar

Kortisol nicht supprimierbar

1.4 Therapie

indiziert bei:

Übergewicht (BMI 25,0–29,9 kg/m2) indiziert, wenn gleichzeitig adipositasassoziierte Begleiterkrankungen wie Diabetes mellitus, Hypertonie oder Fettstoffwechselstörungen vorliegen

BMI > 30 kg/m2 (Adipositas)

therapeutisches Ziel:

langfristige Gewichtsreduktion und ‑stabilisierung

Reduktion und Besserung der Begleit- und Folgeerkrankungen

Förderung eines gesunden Lebensstils und der Lebensqualität

Das individuelle, unter Förderung der Motivation des Patienten langfristig angelegte Behandlungskonzept beinhaltet primär ein Basisprogramm aus Bewegungstherapie, Verhaltensmodifikation (Änderung des quantitativen und qualitativen Ernährungsverhaltens) und Ernährungstherapie:

initial Kalorienreduktion, verminderter Fettkonsum

später energiereduzierte Mischkost

Mahlzeitenersatz durch Formulaprodukte

definierte Gewichtsreduktionsprogramme

Bei Erfolglosigkeit (frühestens nach 3 Monaten) kommt eine medikamentöse Behandlung mit dem Fettresorptionshemmer Orlistat (Xenical) in Betracht.

Bei erfolgloser konservativer Therapie einer schweren Adipositas der Grade 2 und 3 mit Begleiterkrankungen sind chirurgische Maßnahmen (Magenband, Magen-Bypass, Schlauchmagen, Duodenal-Switch) in Erwägung zu ziehen.

2 Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Unterscheidung in klassische und nicht klassische AGS-Formen (Late-Onset-Formen häufiger als klassische AGS):

klassische AGS-Formen > 95% 21-Hydroxylase-Defekt

nicht klassische („late-onset“) Formen: Defekte der 21β-Hydroxylase, 11β-Hydroxylase und 3β-Hydroxysteroiddehydrogenase (3 -HSD)

2.1 Klassisches (angeborenes) AGS

Angeborene Steroidbiosynthesestörungen der Nebenniere mit Überproduktion von androgenen Nebennierenrindensteroiden mit nachfolgendem Kortisolmangel. Bei zusätzlicher Störung der Aldosteronproduktion Verlauf mit Salzverlustsyndrom. Die gestörte Kortisolsynthese führt über den Rückkopplungsmechanismus zu einer gesteigerten CRH- und ACTH-Ausschüttung mit Nebennierenrindenhyperplasie und Androgenüberproduktion.

2.1.1 Symptome

Die Symptome des klassischen AGS sind in ▶ Abb. 2.1 dargestellt.

Abb. 2.1 Mögliche Symptome des klassischen AGS.

Cave!

Schnelles Wachstum mit vorzeitigem Epiphysenschluss (etwa 10. Lebensjahr), danach Minderwuchs. Bei Jungen in der Adoleszenz häufige, meist gutartige Hodentumoren (Palpationskontrolle).

2.1.2 Diagnostik

2.1.2.1 Anamnese

Neugeborenen-Screening erfragen (s.u.)

als Säugling normal groß, als Kind zu groß, im Erwachsenenalter zu klein

♂: vorzeitiger Pubertätseintritt, eingeschränkte Fertilität, Nebennierenrindeninsuffizienz

♀: keine Menarche, tiefe Stimme, unerfüllter Kinderwunsch, Nebennierenrindeninsuffizienz

2.1.2.2 Labor

generelles Neugeborenen-Screening mit Bestimmung von 17-Hydroxyprogesteron im Vollblut am 3. Lebenstag

17-Hydroxyprogesteron ↑

Testosteron ↑

Androstendion ↑

Dehydroepiandrosteron ↑

ACTH ↑

Kortisol ↓

Steroidprofil i.U.

Dexamethason-Test: Normalisierung des erhöhten 17-Hydroxyprogesterons und Testosterons

ACTH-Test: deutlicher Anstieg des 17-Hydroxyprogesterons, kein Anstieg des Kortisols

genetische Untersuchung zur Differenzierung der Ursachen

2.1.2.3 Bildgebung

Röntgen linke Hand: in der Kindheit Knochenalter gegenüber dem chronologischen Alter erhöht (Epiphysenschluss bereits etwa im 10. Lebensjahr)

Nebennierensonografie: Nebennierenrindenhyperplasie

Hodensonografie: Hodentumoren bei unzureichender Substitution TARTs (testikuläre adrenale Restumoren); DD: Leydig-Zell-Tumoren

2.1.2.4 Gynäkologische Untersuchung

Klitorishypertrophie, intersexuelles Genitale

2.1.3 Differenzialdiagnostik

Andere Intersexualitätsformen:

♀: virilisierende Nebennierenrinden- oder Ovarialtumoren

♂: echte Pubertas praecox

2.1.4 Therapie

lebenslange Substitutionsbehandlung mit Glukokortikoiden

Beginn so früh wie möglich

zunächst in einer pädiatrischen, später in einer endokrinologischen Sprechstunde

Hydrokortison ist bis zum Abschluss des Längenwachstums Mittel der Wahl

Dosierung: 12–20 mg/m2 KOF/d, verteilt auf 3 Einzelgaben (keine Überdosierung im Kindesalter, sonst Wachstumsverminderung)

unter Mehrbelastung (z.B. Infektionen, Stress, Operation) Dosissteigerung notwendig

Salzverlustsyndrom: zusätzlich lebenslange Gabe von Fludrokortison

im Säuglingsalter ca. 0,05–0,3 mg/d

Kleinkinder 0,05–0,15 mg/d

Schulalter 0,1 mg/d

Erwachsene 0,1–0,15 mg/d in 2–3 Einzeldosen; Erwachsene auch Prednisolon 2–4 mg/m2 KOF, Dexamethason 0,25–0,5 mg/d (als Einmalgabe)

Cave!

Nothilfepass.

2.1.5 Therapieerfolg

Bei früher Therapieeinleitung sowohl beim Mädchen (Menstruation, Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale, Schwangerschaft) als auch beim Jungen normale körperliche sexuelle Entwicklungen möglich. Bei zu später Diagnosestellung manchmal nur noch Teilerfolge (irreversible Wachstumsstörungen, Virilisierungserscheinungen). Gynäkologische Korrekturoperation bei Klitorishypertrophie. Im Kindesalter Kontrolle von Größe und Knochenreifung (Perzentilenkurven) sowie der Pubertätsentwicklung (Stadien nach Tanner).

2.2 Akutes Salzverlustsyndrom

2.2.1 Ursachen

Beim Verlauf mit Salzverlustsyndrom kann der renale Salzverlust zu einem lebensbedrohlichen Krankheitsbild führen, vorwiegend im Säuglingsalter und Kindesalter.

2.2.2 Symptome

Erbrechen

Diarrhö

Exsikkose

Krämpfe

Lethargie

Hyperthermie

Schock

2.2.3 Labor

Hyperkaliämie

Hyponatriämie

Azidose

Hypoglykämie

Renin ↑

2.2.4 Therapie

intensivmedizinische Bedingungen, Schock- und Azidosetherapie

Infusion von 0,9%iger NaCl-Lösung

Zugabe von Hydrokortison (10 mg Säuglinge, 25 mg Kinder, 50 mg Erwachsene) als Bolus

2.3 Nicht klassisches (erworbenes) AGS

Erworbene adrenale Virilisierung durch Androgenüberproduktion einer Nebennierenrindenneoplasie (Adenom oder Karzinom) oder ‑hyperplasie.

2.3.1 Symptome

Die Symptome des nicht klassischen AGS bei Frauen sind in ▶ Abb. 2.2 dargestellt.

Abb. 2.2 Mögliche Symptome des nicht klassischen AGS bei Frauen.

Cave!

Die bei Knaben und Männern mögliche Form bleibt klinisch meist unauffällig. Bei Mädchen und Frauen rasche Virilisierungserscheinungen bei Tumoren, allmähliche Entwicklung bei mildem Kortisolsynthesedefekt.

Late-Onset-AGS: nicht klassisches, sich überwiegend erst im Pubertätsalter mit Zyklusstörungen und Hirsutismus manifestierendes AGS (meist durch partiellen 21-Hydroxylase-Defekt)

2.3.2 Diagnostik

2.3.2.1 Anamnese (♀)

Virilisierungserscheinungen (Bartwuchs, tiefere Stimme, Stirnglatze)

Zyklusstörungen

Libido ↓

2.3.2.2 Labor

Testosteron ↑

Dehydroepiandrosteron ↑

Dexamethason-Test: keine Normalisierung des erhöhten Testosterons bei Nebennierenrindentumoren; Normalisierung bei spät manifestiertem, mildem Kortisolsynthesedefekt

2.3.2.3 Bildgebung

Sonografie, CT, MRT und Angiografie der Nebennieren zur Feststellung bzw. zum Ausschluss eines Nebennierenrindentumors

2.3.3 Differenzialdiagnostik

androgenproduzierende Ovarialtumoren

PCO-Syndrom

idiopathischer Hirsutismus

2.3.4 Therapie

Operative Tumorentfernung. Bei beidseitiger Nebennierenrindenhyperplasie Behandlung wie bei angeborenem AGS.

3 Akromegalie

Infolge Überproduktion von Wachstumshormon (STH/HGH) durch ein Hypophysenadenom oder andere Neoplasie hervorgerufenes Krankheitsbild

3.1 Symptome

Die Symptome der Akromegalie sind in ▶ Abb. 3.1 dargestellt.

Abb. 3.1 Mögliche Symptome der Akromegalie.

Merke

Auftreten im Erwachsenenalter nach Abschluss des Längenwachstums. Im Wachstumsalter (vor Epiphysenschluss) entsteht ein Hochwuchs (Gigantismus, Kap. ▶ 13).

Das klinische Vollbild entwickelt sich schleichend über Jahre. Sehr selten ektopische GHRH-Produktion (Bronchial-, Pankreaskarzinom, Karzinoid).

3.2 Diagnostik

3.2.1 Anamnese

starkes Schwitzen

Parästhesien, Karpaltunnelsyndrom

Veränderungen der Gesichtszüge (Vergleich mit älteren Fotos)

Sehstörungen, Kopfschmerzen

Wachstum der Hände und Füße (Schuhe bzw. Handschuhe und Ringe passen nicht mehr)

Müdigkeit, Leistungsknick

Libidoverlust

♀: Regeltempostörungen, Amenorrhö

♂: Potenzstörungen

Wirbelsäulen- und Gelenkbeschwerden

Wesensveränderungen (Lethargie, Antriebsminderung, Stimmungsschwankungen), Schlafstörungen

Gewichtszunahme

Schlafapnoe-Syndrom

3.2.2 Labor

STH ↑

STH-Suppressionstest (oGTT 75 g): keine Senkung des STH-Spiegels unter 0,3 ng/ml (oder paradoxer Anstieg)

IGF-I ↑

Nüchternblutzucker ↑, pathologischer Befund des oGTT: Glukosestoffwechselstörung

Prolaktin ↑: Mischtumor

hypophysäre Ausfälle:

fT4 ↓, TSH ↓

Kortisol ↓, ACTH ↓

LH ↓, FSH ↓

LH-RH-Test negativ

3.2.3 Bildgebung

MRT der Hypophyse: Hypophysentumor

Röntgen

Wirbelsäule: hypertrophierte Wirbelkörper, Keilwirbel, Osteoporose, Kyphosierung

Thorax: Herzvergrößerung

Gelenke: Arthropathie

Echokardiografie: linksventrikuläre Hypertrophie, Kardiomyopathie

Sonografie der Schilddrüse: Struma, Malignom

Endoskopie: Kolonkarzinom

3.2.4 Ophthalmologische Untersuchung

Gesichtsfeldeinschränkungen, Visusminderung: Hypophysentumor

3.2.5 Gynäkologische Untersuchung

Zyklusstörungen

3.3 Differenzialdiagnostik

Akromegaloid: konstitutionelle Normvariante (oft seit Kindheit bekannt, zum Teil familiär gehäuft auftretend)

primäre Hypothyreose: myxödematöse Schwellungen

Cave!

Suche nach MEN-I-Syndrom (Kap. ▶ 37)

3.4 Therapie

neurochirurgische Adenomentfernung (Methode der Wahl)

bei Mikroadenomen transsphenoidale, ggf. explorative selektive Adenomektomie

Makroadenome mit großer Ausdehnung haben geringere chirurgische Heilungschancen

bei großer Tumorausdehnung, Rezidiven, Operationsunfähigkeit oder ‑ablehnung:

medikamentöse Behandlung mit Dopaminagonisten und/oder Somatostatinanaloga bzw. STH-Rezeptor-Antagonisten (Pegvisomant – Somavert) oder

Radiatio (externe Bestrahlung, γ-Knife)

bei sekundären hormonellen Ausfällen entsprechende hormonelle Substitution

3.5 Therapieerfolg

IGF-I normalisiert, STH nach Glukosesuppression unter 0,3 ng/ml (gilt nicht für Pegvisomant-Behandlung)

Dispensaire-Betreuung mit Verlaufskontrolle in einer endokrinologischen Sprechstunde

4 Amenorrhö

4.1 Primäre Amenorrhö

Bis zum vollendeten 16. Lebensjahr noch kein spontanes Einsetzen der Regelblutung

4.1.1 Ursachen

Mögliche Ursachen der primären Amenorrhö sind in ▶ Abb. 4.1 dargestellt.

Abb. 4.1 Mögliche Ursachen der primären Amenorrhö.

4.1.2 Diagnostik

4.1.2.1 Anamnese

Schwangerschafts- und Geburtsverlauf

kindliche und frühkindliche Entwicklung, Wachstumsverlauf

Pubertätsbeginn und ‑verlauf

verspätete Menarche (auch in der Familie)

Begleitkrankheiten

psychische und physische Belastungen

Galaktorrhö (spontan, nach Kompression)

Virilisierung (männlicher Habitus und Behaarungstyp, tiefere Stimme)

Kopfschmerzen, Sehstörungen (bei Hypophysentumor)

Hypertonie (bei AGS)

Medikamentenanamnese (prolaktinsteigernde Medikamente)

Basaltemperaturmessung (mono-, biphasischer Zyklus)

4.1.2.2 Gynäkologische Untersuchung

genitale Fehlbildung (Gynatresie), Klitorishypertrophie

Intersexualität

funktionelle Zervixdiagnostik

Mammabeurteilung (Galaktorrhö)

vaginale/abdominale Sonografie

Laparoskopie mit Probeexzision (stets erst nach bildgebender Diagnostik): Gonadendysgenesie, Ovarialhypoplasie

Intersexualität

4.1.2.3 Labor

Prolaktin ↑: Hyperprolaktinämie

LH ↓, FSH ↓: hypothalamisch-hypophysäre Störung

LH ↑, FSH ↑: ovarielle Störung

LH ↑, FSH ↓: PCO-Syndrom

Östradiol ↓: primäre oder sekundäre Ovarialinsuffizienz

Gestagentest negativ: fehlende ovarielle Östrogenproduktion, Endometriumstörung

Östrogentest negativ: Endometriumstörung

LH-RH-Test: kein Anstieg von LH/FSH: hypophysäre Störung

Testosteron ↑:

PCO-Syndrom

androgenproduzierender Tumor (NNR, Ovar)

testikuläre Feminisierung

AGS

Dehydroepiandrosteronsulfat (DHEAS) ↑:

PCO-Syndrom

androgenproduzierender Tumor

AGS

17-Hydroxyprogesteron ↑: AGS

Chromosomenanalyse:

Gonadendysgenesie (Turner-Syndrom)

Intersexualität (testikuläre Feminisierung)

Kortisol: NNR-Funktionsstörung

fT4, TSH: Schilddrüsenfunktionsstörung

4.1.2.4 Bildgebung

vaginale und abdominelle Sonografie (Ovar, Uterus):

Gonadendysgenesie

Ovarialhypoplasie

Gynatresie

Ovar-MRT: Fehlbildung

Hysterosalpingokontrastsonografie: Intersexualität

NN-Sonografie und NN-CT: NNR-Tumor/‑Hyperplasie

MRT der Hypophyse: Hypophysentumor

4.1.2.5 Ophthalmologische Untersuchung

Gesichtsfeldeinschränkung, Visusverminderung: Hypophysentumor

4.1.3 Therapie

Behandlung in einer gynäkologisch-endokrinologischen Sprechstunde entsprechend dem Krankheitsbild und den Wünschen der Patientin:

Genitalfehlbildungen: nach Möglichkeit operative Korrektur

Gonadendysgenesie: Substitutionstherapie mit Östrogen-Gestagen-Präparaten; wegen des erhöhten Malignomrisikos dysgenetischer Ovarien ist die Gonadektomie zu erwägen (bei XY-Konstellation obligat)

Hyperprolaktinämie: Ausschluss verursachender Medikamente, ggf. Absetzen; bei Prolaktinom medikamentöse Therapie (Kap. ▶ 19)

andere endokrinologische Erkrankungen: spezifische Therapie (NNR- und Schilddrüsenfunktionsstörung, AGS)

Anorexia nervosa (Kap. ▶ 5): Psychotherapie und Gewichtsnormalisierung

sekundärer weiblicher Hypogonadismus: substitutive Östrogen-Gestagen-Therapie

Bei Kinderwunsch Stimulation der Ovarialfunktion in Spezialsprechstunde (Cyclofenil, Clomifen, FSH- und HCG-Präparat, ggf. nach GnRH-Agonisten- oder ‑Antagonistenvorbehandlung, oder pulsatile GnRH-Therapie)

4.2 Sekundäre Amenorrhö

Ausbleiben einer spontanen Regelblutung über 3 Monate nach vorherigen regelmäßigen Zyklen, ohne dass eine Schwangerschaft vorliegt

Cave!

Ausnahme „Post-Pillen-Amenorrhö“: Ausbleiben der Regelblutung über 6 Monate im direkten zeitlichen Zusammenhang mit der Beendigung der hormonalen Kontrazeption

4.2.1 Ursachen

Mögliche Ursachen einer sekundären Amenorrhö sind in ▶ Abb. 4.2 dargestellt.

Abb. 4.2 Mögliche Ursachen einer sekundären Amenorrhö.

Cave!

Vor weiterer Abklärung immer Frühschwangerschaft ausschließen (mit β-HCG-Enzymimmunoassay ist ein positives Ergebnis bereits sehr frühzeitig zu erhalten)!

4.2.2 Diagnostik

4.2.2.1 Anamnese

Art und Dauer bisheriger Zyklusstörungen

bisherige Schwangerschaften

Medikamentenanamnese (Ovulationshemmer, Hormone, prolaktinsteigernde Medikamente)

ungelöste chronische Probleme und Konflikte

Absetzen von Ovulationshemmern (Zeitpunkt)

Klima-, Milieuwechsel

chronischer Stress, Angstzustände

schwere körperliche Belastungen, Leistungssport

Hitzewallungen, Schweißausbrüche

Gewichtszunahme, Kachexie

Begleitkrankheiten

Galaktorrhö

Zustand nach gynäkologischer Operation (Interruptio, Abrasio, Ovarektomie) oder Bestrahlung

Hirsutismus, Virilisierung

Kopfschmerzen, Sehstörungen (bei Hypophysentumor)

Operation oder Bestrahlung der Hypophysenregion

Chemotherapie

Adipositas

Basaltemperaturmessung (mono-, biphasischer Zyklus)

4.2.2.2 Gynäkologische Untersuchung

Ausschluss Gravidität/Menopause:

vaginale Sonografie

Hormondiagnostik: β-HCG, PRL, Östradiol, FSH

funktionelle Zervixdiagnostik

Mammabeurteilung (Galaktorrhö)

Laparoskopie (stets erst nach bildgebender Diagnostik):

ovarieller Tumor (selten)

polyzystische Ovarien (häufig)

(funktionelle) Ovarialzyste

4.2.2.3 Labor

Prolaktin ↑: Hyperprolaktinämiesyndrom

LH ↓, FSH ↓: hypothalamisch-hypophysäre Störung

LH ↑, FSH ↑: ovarielle Störung

Östradiol ↓: primäre oder sekundäre Ovarialinsuffizienz

Gestagentest:

negativ: fehlende ovarielle Östrogenproduktion, Endometriumstörung

positiv: PCO-Syndrom, ovarielle Tumoren, adrenale Erkrankungen

Östrogen-Gestagen-Test:

negativ: uterine Amenorrhö, Endometriumstörung

positiv: Ovarialinsuffizienz oder hypothalamisch-hypophysäre Störung

LH-RH-Test kein Anstieg von LH/FSH: hypophysäre Störung

Testosteron ↑:

androgenproduzierender Tumor (NNR, Ovar)

PCO-Syndrom

Dehydroepiandrosteron ↑:

androgenproduzierender Tumor

PCO-Syndrom

17-OHP ↑: AGS

Kortisol: NNR-Funktionsstörung

fT4, TSH: Schilddrüsenfunktionsstörung

4.2.2.4 Bildgebung

vaginale und abdominelle Sonografie, Ovar-MRT: polyzystische Ovarien, ovarieller Tumor

NN-Sonografie und NN-CT: NNR-Tumor/‑Hyperplasie

MRT der Hypophyse: Hypophysentumor

4.2.2.5 Ophthalmologische Untersuchung

Gesichtsfeldeinschränkung, Visusminderung: Hypophysentumor

4.2.3 Therapie

Behandlung in einer gynäkologisch-endokrinologischen oder endokrinologischen Sprechstunde entsprechend dem Krankheitsbild:

idiopathisch, reaktiv psychogene Formen: medikamentöse Maßnahmen zunächst zurückhaltend; Konfliktbewältigung, bewusste Stressreduzierung, Psychotherapie, Sport sowie Gewichtsregulierung (Anorexia nervosa) stehen im Vordergrund; ggf. frühzeitige psychotherapeutische Mitbehandlung

extragonadale endokrinologische Erkrankungen mit hormonellem Defizit (HVL-, NNR-Insuffizienz, Hypothyreose, Diabetes mellitus): entsprechende Substitution

Prolaktinome: meist medikamentöse Behandlung (Kap. ▶ 19)

Tumoren von Ovar oder NNR (Hirsutismus, Virilisierung)

sonografisch glatte Ovarialzysten häufig medikamentös (HCG) therapierbar

alle anderen Tumoren: operative Entfernung

Amenorrhöen mit Sexualhormonmangel: Substitution mit Östrogen-Gestagen-Kombinationen

Bei Kinderwunsch: Ovulationsinduktion mit Clomifen, HMG oder FSH, häufig in Kombination mit GnRH-Analoga bzw. pulsatiler GnRH-Stimulation

5 Anorexia nervosa

Vorwiegend bei Mädchen in der Pubertät auftretende psychosomatische Erkrankung mit zum Teil erheblicher Magersucht bis zur Kachexie (BMI ≤ 17,5 kg/m2)

5.1 Symptome (♀)

Die Symptome der Anorexia nervosa sind in ▶ Abb. 5.1 dargestellt.

Abb. 5.1 Mögliche Symptome der Anorexia nervosa.

Cave!

Das endokrinologische Leitsymptom ist das Ausbleiben der Regelblutung (Amenorrhö) durch die gedrosselte hypophysäre Ausschüttung der Gonadotropine LH und FSH mit nachfolgend verminderter ovarieller Östrogensekretion. Der Therapieerfolg lässt sich am Wiedereintreten der Regelblutung messen.

Die Sekundärbehaarung ist erhalten.

5.2 Diagnostik

5.2.1 Anamnese

typisch für Anorexia nervosa:

zunehmendes Untergewicht (BMI ≤ 17,5 kg/m2)

Gewichtsverlust selbst verursacht

„Idee“, zu dick zu sein (gestörtes Körperbild)

Angst vor dem Dickwerden (Gewichtsphobie)

Einschränkung und Verweigerung der Nahrungszufuhr

Gewichtsverlust als zwanghaftes Ziel (häufiges Wiegen)

ausgeprägte körperliche Aktivität

Krankheitsverleugnung, Falschaussagen zur Energiezufuhr

Ausbleiben der Regelblutung (Amenorrhö)

Störung der Pubertätsentwicklung und des Wachstums

leistungsorientierte, strebsame, introvertierte Persönlichkeit

Zwanghaftigkeit, Neigung zu Perfektionismus

familiäre Konflikte, soziale Isolation

häufig Angststörungen, Depressionen

typisch für Bulimia nervosa:

Ess- und Heißhungerattacken (heimlich, demonstrativ)

selbstinduziertes Erbrechen, Laxanzienabusus, Diäten

Körpergewicht meist normal

ständiges Beschäftigen mit dem Essen

Furcht, zu dick zu werden

oft Konzentrationsstörungen

5.2.2 Labor

„Begleitende“ Veränderungen, zur Diagnostik nicht notwendig:

Elektrolyte: Kalium ↓, Natrium ↑

Nüchternblutzucker ↓

Blutbild: Anämie, Leukozytopenie, Thrombozytopenie

Östradiol ↓, Progesteron ↓, LH ↓, FSH ↓

fT4 normal, TSH normal oder ↓: „Low-T3-Syndrom“

IGF-I ↑

Ausschluss Nebennierenrindeninsuffizienz

5.2.3 Osteodensitometrie

Osteopenie, Osteoporose

5.3 Differenzialdiagnostik

Differenzialdiagnostische Aspekte der Anorexia nervosa sind in ▶ Tab. 5.1 dargestellt.

Tab. 5.1

 Differenzialdiagnostik der Anorexia nervosa.

Kriterium

Anorexia nervosa

HVL-Insuffizienz

Morbus Addison

Hyperthyreose

Motorik

gesteigert

deutlich vermindert

vermindert

gesteigert

Sexualbehaarung

normal

vermindert

normal

normal

Hautfarbe

grau-gelb

blass

Hyperpigmentierung

normal

psychische Auffälligkeiten

ausgeprägt vorhanden

eher selten

eher selten

selten

Amenorrhö

vorhanden

vorhanden

evtl. vorhanden

nicht vorhanden

5.4 Therapie

Therapieziel

Gewichtszunahme mit Eintritt der Regelblutung

Normalisierung des Essverhaltens

Änderung der Einstellung zu Körper und Gewicht

Beseitigung familiärer Konflikte unter Einbeziehung der Familie

frühzeitiger Therapiebeginn unter Motivation für die Bereitschaft zur Mitarbeit mittels individueller Behandlungsprogramme (Psycho-, Ernährungstherapie)

stationäre Behandlung bei

raschem Gewichtverlust

BMI unter 13 kg/m2

Suizidgefahr

somatischen Komplikationen wie Elektrolytstörungen

psychosozialen Komplikationen (soziale Isolation, familiäre Konflikte)

5.5 Prognose

Die Prognose ist umso günstiger, je moderater der Gewichtsverlust und je kürzer die Krankheitsdauer ist.

6 Cushing-Syndrom (Hyperkortisolismus)

Infolge erhöhter endogener Produktion von Glukokortikoiden durch die Nebennierenrinde oder durch deren exogene Zufuhr hervorgerufenes Krankheitsbild. Dagegen ist der Morbus Cushing definiert als hypophysäre ACTH-Hypersekretion mit folgender Glukokortikoidproduktion durch die Nebennierenrinde