Muskelerkrankungen E-Book

• Herausgeber: Thieme
• Kategorie: Fachliteratur
• Serie: Referenzreihe Neurologie
• Sprache: Deutsch

Seitenzahl: 983

Veröffentlichungsjahr: 2014

Beschreibung

Das Standardwerk - jetzt neu Unübertroffen - Umfassend und kompetent: sämtliche Muskelerkrankungen - Klar und deutlich: die komplexen Ursachen - Aktuell und ausführlich: Therapie und Prognose - Exzellent: die klinischen Beschreibungen von Professor Jerusalem - Brillant: die zahlreichen, vierfarbigen Abbildungen Neu in der 4. Auflage - Alle Kapitel vollständig neu bearbeitet - Aktuelles Bildmaterial - Leitsymptome, jetzt noch ausführlicher

Leseprobe

Muskelerkrankungen

Stephan Zierz

Marcus Deschauer, Katharina Eger, Berit Jordan, Malte Kornhuber, Torsten Kraya, Tobias Jens Müller

4., vollständig überarbeitete Auflage

402 Abbildungen

Geleitwort

Die 4. Ausgabe des Lehrbuchs „Muskelerkrankungen“ von Stephan Zierz und seinen Mitarbeitern ist ein herausragender Beitrag, um das sich rasch verändernde Fachgebiet der Myologie zu verstehen. Bereits die 1. Auflage des Buches, das der leider mittlerweile verstorbene Felix Jerusalem im Jahr 1979 verfasste, stieß auf eine begeisterte Leserschaft. Die 2. Auflage erschien unter der Federführung von Felix Jerusalem mit Reinhard Dengler und Stephan Zierz als Koautoren. Nach dem frühen Tod von Felix Jerusalem im Jahr 1996 vollendete Stephan Zierz die letzte Ausgabe 2003 und benannte Felix Jerusalem als Koautor.

Die aktuelle Ausgabe beginnt mit einer Beschreibung der normalen Anatomie der Muskelfaser und einem detaillierten Abschnitt zu manuellen Muskeltests. Danach folgt eine Übersicht über die pathologischen Reaktionen der Skelettmuskulatur, die allgemeinen Symptome und Anzeichen von Muskelerkrankungen sowie zum Einsatz spezieller Diagnosetechniken einschließlich bildgebender Verfahren mittels MRT und Ultraschall sowie Elektrodiagnostik und Muskelbiopsien. Die weiteren Abschnitte befassen sich mit den unterschiedlichen Muskelerkrankungen: Muskeldystrophien, kongenitalen Myopathien, muskulären lonenkanalerkrankungen, entzündlichen Muskelerkrankungen, metabolischen Myopathien, mitochondrialen Myopathien sowie endokrinen und toxischen Myopathien. In den letzten Kapiteln des Buches diskutieren die Autoren Erkrankungen der neuromuskulären Übertragung und verschiedene Motoneuronerkrankungen.

Das Buch weist viele einzigartige und prägnante Charakteristika auf. Die verschiedenen Kapitel sind klar gegliedert, um den Leser sowohl durch historische als auch aktuelle grundlagenforschungsbasierte Aspekte des Fachgebiets zu führen. Diese Kapitel beschreiben klar und verständlich klinische, histopathologische und genetische Erkenntnisse, Diagnostik, Therapiemöglichkeiten und Prognose. Zahlreiche Tabellen fassen das Wichtigste jedes Abschnitts jeweils kurz zusammen. Die vielen Illustrationen in allen Kapiteln liefern sorgfältig durchdachte und didaktisch ausgereifte Schemata und verdeutlichen zusammen mit Patientenfotografien die Besonderheiten der verschiedenen Erkrankungen. Die umfangreichen Literaturangaben sind auf dem neuesten Stand. Beispielsweise listet das Kapitel „Muskeldystrophien“ nicht weniger als 434 Quellen auf.

Kurz gesagt: Die 4. Ausgabe der „Muskelerkrankungen“ ist ein ausgezeichnetes und gut lesbares Lehrbuch, das ich Medizinstudenten, Ärzten in der Facharztausbildung, Neurologen, Rheumatologen und Internisten nur empfehlen kann.

Rochester, Minnesota, im Mai 2014

Andrew G. Engel

Preface

The fourth edition of Muskelerkrankungen by Stephan Zierz and his coworkers is a remarkable contribution to understanding the rapidly changing field of myology. The first edition of the book, written in 1979 by the late Felix Jersusalem, was well received and widely read. The second edition published in 1991 was coauthored by Felix Jerusalem, Reinhard Dengler, and Stephan Zierz. After Felix Jerusalem’s untimely death in 1996, the last edition in 2003 was completed by Stephan Zierz but still included Felix Jerusalem as a coauthor.

The current edition begins with a description of the normal anatomy of the muscle fiber and by a well-illustrated section on manual muscle testing. This is followed by an overview of the pathologic reactions of skeletal muscle, the general symptoms and signs of myopathies, the use of special diagnostic tests that include imaging by MRI and ultrasound as well as electrodiagnostic procedures, and muscle biopsy studies. The subsequent sections deal with different categories of muscle diseases, namely the muscular dystrophies, congenital myopathies, channelopathies, inflammatory myopathies, metabolic myopathies, mitochondrial myopathies, and endocrine and toxic myopathies. The final chapters of the book discuss disorders of neuromuscular transmission and different types of motor neuron diseases.

The book has many unique and distinguishing features. The different chapters are clearly organized to guide the reader through historic as well as basic science aspects of the topic. These chapters provide lucid descriptions of the clinical, histopathologic and genetic findings, tenets of the diagnosis, possible therapies, and prognosis.

Numerous tables summarize key features of each topic. Many illustrations in all chapters provide carefully constructed and highly didactic schematic diagrams together with patient photographs to demonstrate special features of the different disorders. The references are up-to-date and extensive. Of note, the chapter on Muscular Dystrophies list no fewer than 434 references.

In summary, the fourth edition of Muskelerkrankungen provides an excellent and highly readable textbook of muscle diseases. It is recommended to medical students, neurology residents, practicing neurologists, rheumatologists and internists.

Rochester, Minnesota, May 2014

Andrew G. Engel

Geleitwort zur 3. Auflage

Erkrankungen der Muskulatur gehen mit mehr oder weniger ausgeprägten Muskelatrophien, mit Schwäche und mit Lähmungen einher. Dies sind wohl die Gründe, warum diese Krankheitsgruppe in den Zuständigkeitsbereich des Neurologen gerückt wurde. Lange waren Muskelkrankheiten allerdings zwar als vielfach genetisch bedingt erkannt, aber als therapeutisch wenig dankbar vernachlässigt worden. So war es schon 1979 ein besonderes Verdienst von Felix Jerusalem, diesem Spezialgebiet innerhalb der Neurologie die 1. Auflage seiner sorgfältigen Monografie gewidmet zu haben.

In den seither vergangenen 24 Jahren, besonders auch in den seit der gemeinsam mit Stephan Zierz herausgebrachten 2. Auflage verflossenen 12 Jahren, sind enorme Fortschritte erzielt worden: Die genetische Basis vieler erblicher Myopathien ist aufgedeckt worden, die Rolle der Ionenkanäle, die Bedeutung der Mitochondrien ist geklärt worden, die Auswirkung der Endokrinopathien und der exogen toxischen Einflüsse auf die Funktion der Muskelfasern besser erforscht worden. Vor allem hat man eine zunehmend große Erfahrung in der therapeutischen Beeinflussung entzündlicher Muskelschäden und in der Behandlung der Myasthenie gewonnen.

Dies alles sind Gründe, das bewährte Lehrbuch in 3. Auflage herauszugeben. Nach dem allzu frühen Tod von Felix Jerusalem hat Stephan Zierz die Überarbeitung allein übernommen. Bei aller notwendigen Aktualisierung war es jedoch sein Ziel, den ursprünglichen Charakter des Werkes nicht zu verändern und insbesondere die immer noch gültigen exzellenten klinischen Beschreibungen von Felix Jerusalem möglichst unverändert beizubehalten. Weil ein Hauptautor im Wesentlichen für den Inhalt verantwortlich ist, hat das Buch – im Gegensatz zu gewissen ausländischen umfangreicheren Werken – den großen Vorteil einer Einheitlichkeit im Stil einerseits und einer vernünftigen Gewichtung der Aspekte andererseits. Das Buch ist v.a. für den Facharzt bestimmt, der die Differenzialdiagnose eines neuromuskulären Leidens zu klären hat. Zwar wird der Hauptakzent auf die eigentlichen Muskelerkrankungen gelegt, aber es werden zu Recht die spinalen Muskelatrophien sorgfältig abgehandelt, da sie sich grundsätzlich ähnlich präsentieren wie die Myopathien.

Möge das Buch wie die beiden Vorauflagen dazu beitragen, diese Krankheitsbilder dem Arzt näherzubringen.

Zürich, im Frühjahr 2003

Marco Mumenthaler

Vorwort zur 2. Auflage

Felix Jerusalem (1932–1996)

Seit der Erstauflage der „Muskelerkrankungen“ (1979) sind 11 Jahre vergangen. Die Entwicklung ist unter anderem auf den Gebieten der Molekulargenetik, Myobiochemie und Immunologie unerwartet schnell vorangekommen. Dabei haben vorerst noch die Diagnostik und Kenntnisse der Pathogenese der Muskelerkrankungen besonders profitiert, aber am Horizont zeichnen sich wesentliche neue Therapieansätze und Behandlungsfortschritte ab, auf die unsere Patienten hoffen und die das Ziel der vielfältigen Anstrengungen der Muskelforschung sind.

Mit dem Wechsel von Zürich nach Bonn (1981) hat sich mir die Möglichkeit gegeben, den wissenschaftlichen Schwerpunkt Myologie zu intensivieren. Entscheidend war die Entwicklung einer klinisch orientierten Myobiochemie in Bonn durch Stephan Zierz. Ferner der Aufbau eines klinischen elektrophysiologischen Labors, an dem W. Tackmann und P. Vogel beteiligt waren und das jetzt von R. Dengler geleitet wird. Von W. Schubert wurde die Immunpathologie intensiv bearbeitet und ein entsprechendes Labor etabliert. Ursula Thiemens hat in Praxis und Lehre exzellente Beiträge auf dem Gebiet der Krankengymnastik geleistet. Den genannten Mitarbeitern und zahlreichen Assistenten und Doktoranden ist es zu verdanken, daß die Bonner Neurologische Universitätsklinik heute über eine sehr leistungsfähige Abteilung für Diagnostik und Therapie von Muskelerkrankungen verfügt.

Sowohl die Ergebnisse der in Bonn gemeinsam geleisteten Arbeit als auch die zahlreichen neuen Erkenntnisse anderer Autoren aus den vergangenen 10 Jahren sind im Rahmen des Möglichen in der Neuauflage berücksichtigt worden. Es war notwendig, die klinischen Kapitel ganz neu zu schreiben. Ferner haben die erwähnten Mitarbeiter die Darstellung ihrer Spezialgebiete in der neuen Auflage übernommen. Ihnen allen und auch den zahlreichen Patienten, die unsere Anstrengungen bereitwillig und geduldig unterstützten, gilt ein besonderer Dank. Zu danken ist ferner der Rheinischen Friedrich-Wilhelms-Universität, der Landesregierung, der Deutschen Forschungsgemeinschaft und der Deutschen Gesellschaft zur Bekämpfung der Muskelkrankheiten, die die Muskelforschung Bonn intensiv unterstützten.

Bonn, im Herbst 1990

Felix Jerusalem

Vorwort zur 1. Auflage

Große klinische und genetische Studien, die Anwendung der Histochemie und Elektronenmikroskopie sowie elektrophysiologischer, immunologischer und biochemischer Methoden haben die Kenntnisse auf dem Gebiet neuromuskulärer Erkrankungen in jüngster Zeit enorm erweitert. Diese neuen Resultate sind teilweise in den deutschsprachigen Lehrbüchern der Klinik und Pathologie unbefriedigend berücksichtigt. Dieses Taschenbuch soll der raschen Orientierung über den derzeitigen Wissensstand der Klinik, Therapie und Morphologie der Muskelerkrankungen dienen.

Die starke Berücksichtigung der Myopathologie als Ergänzung der klinischen Darstellung basiert auf der Erfahrung, daß für eine exakte klinische Arbeit und Beurteilung neuromuskulärer Krankheitsbilder morphologische Kenntnisse oft unerläßlich sind und daß andererseits der Morphologe nicht ohne klinische Grundkenntnisse arbeiten kann. ZusätzIich werden die Grundlagen der Elektrophysiologie und der Biochemie des Muskels skizziert. Die heute noch stark vernachlässigte biochemische Analyse erkrankter Muskulatur hat in jüngster Vergangenheit gezeigt, wie groß für die Klinik der Erkenntnisgewinn aus einer Untersuchung des Funktions- und Baustoffwechsels der Muskulatur ist. Soweit es im Rahmen eines Taschenbuches möglich ist, werden diese neuen und klinisch relevanten Befunde in der Darstellung der Pathogenese der verschiedenen Krankheitsbilder berücksichtigt und Literaturhinweise gegeben.

Danken möchte ich Herrn Prof. A. G. Engel von der Mayo Clinic, in dessen Neuromuscular Research Laboratory ich den größten Teil der Ausbildung in der Histochemie und Elektronenmikroskopie erhielt, und Herrn Prof. G. Baumgartner, der meine Arbeit in den vergangenen 15 Jahren intensiv förderte.

Die diesem Taschenbuch zugrunde liegende klinische und myopathologische Erfahrung basiert auch wesentlich auf gemeinsamen Arbeiten mit den Dissertanten J. Pauli, W. Ingold, G. Schick, M. Rakusa, H. Mattle, L. Glutz, Th. Marty, T. Schubert, G. Casanova und auf der stetigen Hilfe von Frl. Lea Kläusli, Vreni Siegrist und Frau Ursula Schill.

Ein besonderer Dank gilt den Kranken, die bei wissenschaftlichen Untersuchungen im Zürcher Muskellabor bereitwillig mitarbeiteten und mir gestatteten, ihre Photographien zur Demonstration verschiedener Krankheitsbilder zu verwenden.

Zürich, im Herbst 1978

F. Jerusalem

Abkürzungen

A

ACD 

Acyl-CoA-Dehydrogenase

ACE 

angiotensin converting enzyme

AChR 

Azetylcholinrezeptor

ACTH 

adrenokortikotropes Hormon

ADL 

activity of daily life

ADP 

Adenosindiphosphat

AK 

Antikörper

ALAT 

Alaninaminotransferase

ALS 

Amyotrophe Lateralsklerose

ALS-FTD 

ALS mit frontotemporaler Demenz

ALS-LAUS 

ALS mit Laborauffälligkeiten unbestimmter Signifikanz

AMP 

Adenosinmonophosphat

ANA 

Antinukleäre Antikörper

ASAT 

Aspartataminotransferase

ATP 

Adenosintriphosphat

AZT 

Azidothymidin

B

BM 

Basalmembran

BMD 

Becker-Muskeldystrophie

BSG 

Blutkörperchen-Senkungsgeschwindigkeit

C

CACT 

Carnitin-Acylcarnitin-Translokase

CAM 

Cancer Associated Myositis

CANP 

calcium activated neutral protease

CCDD 

Congenital Cranial Dysinervation Disorders

CCM 

Central-Core-Myopathie

CEUS 

contrast-enhanced ultrasound

CFEOM 

kongenitale Fibrose der extraokulären Augenmuskeln

CIM 

Critical-Illness-Myopathie

CK 

Kreatinkinase

CMD 

kongenitale Muskeldystrophie (congenital muscular dystrophy)

CNM 

Zentronukleäre Myopathien

COX 

Cytochrom-c-Oxidase

CPAP 

continuous positive airway pressure

CPEO 

chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie

CPT 

Carnitin-Palmityl-Transferase

CT 

Computertomografie

D

DAG 

dystrophinassoziierte Glykoproteine

DGK 

Dystrophin-Glykoprotein-Komplex

DHPR 

Dihydropyridinrezeptor

DM 

Dermatomyositis

DMD 

Duchenne-Muskeldystrophie

DML 

distal motorische Latenz

DNA 

Desoxyribonukleinsäure

E

EAMG 

experimentelle autoimmune Myasthenia gravis

EDMD 

Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss

EEG 

Elektroenzephalografie

EKG 

Elektrokardiographie

EMG 

Elektromyografie

ENG 

Elektroneurografie

ETF 

Elektronentransfer-Flavoprotein

F

FAD 

Flavinadenindinukleotid

FCMD 

Fukuyama congenital muscular dystrophy

FD 

Faserdichte

FDC 

familiäre dilatative Kardiomyopathie

FDG-PET 

Fluorodesoxyglukose-Positronenemissionstomografie

FGF 

Fibroblasten-Wachstumsfaktor

FKRP 

Fukutin-related-Protein

FPLD 

Familiäre Partielle Lipodystrophie vom Dunnigan-Typ

FSHD 

Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

FTD 

frontotemporale Demenz

FVC 

forcierte Vitalkapazität

G

GAD 

Glutamatdecarboxylase

H

HE 

Hämatoxylin-Eosin

hIBM 

Hereditäre Einschlusskörpermyositis

HIV 

human immunodeficiency virus

HLA 

humane Leukozytenantigene (human leucocyte antigen)

HMG-CoA-Reduktase 

3-Hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzym-A-Reduktase

HMSN 

hereditäre motorisch-sensible Neuropathie

HPT 

Hyperparathyreoidismus

HSP 

Hereditäre Spastische Paraplegie

HTMD 

Muskeldystrophie Typ Hauptmann-Thannhauser

I

IBM 

Einschlusskörpermyositis (inclusion body myositis)

IE 

Internationale Einheiten

IL1 

Interleukin-1

ILD 

interstitielle Lungenerkrankung

IMP 

Inosinmonophosphat

IVIG 

intravenöse Immunglobuline

IVKT 

In-vitro-Kontrakturtest

K

KFTD 

kongenitale Fasertypdisproportion

KSS 

Kearns-Sayre-Syndrom

L

LAP 

laminaassoziiertes Protein

LBR 

Lamin-B-Rezeptor

LDH 

Laktatdehydrogenase

LGMD 

Gliedergürteldystrophie (limb girdle muscular dystrophy)

LHON 

Lebersche hereditäre Optikusneuropathie

M

MAA 

myositisassoziierte Antikörper

MAC 

Membranangriffskomplex (membran attack complex)

MACF 

microtubule-actin crosslinking factor

MAD 

Myoadenylatdeaminase

MAP 

Muskelaktionspotenzial

MCD 

mean consecutive difference

MCM 

muskulärer Carnitinmangel

MCTD 

mixed connective tissue disease

MCV 

mittleres korpuskuläres Volumen der Erythrozyten

MEBD 

Muskel-Auge-Gehirn-Erkrankung

MELAS 

Mitochondriale Enzephalomyopathie, Lactatazidose und schlaganfallähnliche Episoden

MEPP 

Miniaturendplattenpotenzial

MERRF 

Myoklonusepilepsie mit Ragged-red-Fasern

MFM 

Myofibrilläre Myopathien

MH 

maligne Hyperthermie

MHC 

Haupthistokompatibilitätskomplex (major histocompatibility complex)

MHS 

Maligne-Hyperthermie-Suszeptibilität

MMN 

Multifokale Motorische Neuropathie

MND 

motor neuron disease

MRF 

myogeneseregulierende Faktoren

MRS 

Magnetresonanzspektroskopie

MRT 

Magnetresonanztomografie

MSA 

myositisspezifische Antikörper

MSAP 

Muskelsummenaktionspotentiale

MUAP 

Aktionspotenziale der motorischen Einheiten

MUNE 

Bestimmung der Anzahl motorischer Einheiten (motor unit number estimate)

MuSK 

muskelspezifische Rezeptor-Tyrosinkinase

N

NADH 

Nikotinamidadenindinukleotid

NAIP 

neuronal apoptosis inhibitor protein

NARP 

Neuropathie, Ataxie, Retinitis pigmentosa

NCAM 

neuronales Zelladhäsionsmolekül

NIR-Spektroskopie 

Nahe-Infrarot-Spektroskopie

NIV 

nicht invasive Beatmung

NLG 

Nervenleitgeschwindigkeit

O

OPMD 

Okulopharyngeale Muskeldystrophie

OXPHOS 

oxidative Phosphorylierung

P

PAS 

p-Aminosalicylsäure

pAVK 

periphere arterielle Verschlusskrankheit

PBK 

Phosphorylase-b-Kinase

PBP 

progressive Bulbärparalyse

PCR 

Polymerase-Kettenreaktion

PEG 

perkutane endoskopische Gastrostomie

PERM 

Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonien

PET 

Positronenemissionstomografie

PGA 

polyglanduläres Autoimmunsyndrom

PIRC 

druckinduzierte schnelle Muskelkontraktionen (percussion-induced rapid contractions)

PLP 

Pyridoxal-5-Phosphat

PLS 

Primäre Lateralsklerose

PM 

Polymyositis

PMA 

Progressive Muskelatrophie

PME 

Potenziale motorischer Einheiten

PMR 

Polymyalgia rheumatica

POLG 

Polymerase gamma

PP 

periodische Paralysen

PROMM 

Proximale Myotone Myopathie

PSS 

Progressive systemische Sklerose

PSW 

Positive scharfe Welle

PTH 

Parathormon

R

RAPSN 

receptor associated protein of the synapse

RBM 

Reducing-Body-Myopathie

RYR 

Ryanodinrezeptor

S

SBMA 

Spinobulbäre Muskelatrophie

SCARMD 

severe childhood autosomal-recessive muscular dystrophy

SCM 

systemischer Carnitinmangel

SDH 

Sukzinatdehydrogenase

SFEMG 

Einzelfaser-EMG (single fibre EMG)

sIBM 

Sporadische Einschlusskörpermyositis

SLONM 

Sporadische Nemalinmyopathie mit spätem Manifestationsbeginn (sporadic late onset nemaline myopathy)

SMA 

Spinale Muskelatrophien

SMN 

Survival-Motoneuron

SNP 

Einzelnukleotid-Polymorphismus (single nucleotide polymorphism)

SOD 

Superoxiddismutase

SRP 

signal recognition peptide

SSEP 

somatosensibel evozierte Potenziale

STH 

somatotropes Hormon

STIR 

short tau inversion recovery

T

TAK 

Thyreoglobulin-Antikörper

TFP 

trifunktionelles Protein

TMS 

Transkranielle Magnetstimulation

TPM 

Tropomyosin

TPO 

thyreoidale Peroxidase

TPP 

thyreotoxische periodische Paralyse

TRAK 

TSH-Rezeptor-Antikörper

TRH 

thyreoglobulin releasing hormon

TSH 

thyreoideastimulierendes Hormon

V

VCPDM 

Distale Myopathie mit Stimmband- und Rachenschwäche (vocal cord and pharyngeal weakness with distal myopathy)

W

WWS 

Walker-Warburg-Syndrom

Z

ZASP 

Z-band alternatively spliced PDZ motif-containing protein

ZNS 

Zentralnervensystem

Inhaltsverzeichnis

Geleitwort

Preface

Geleitwort zur 3. Auflage

Vorwort zur 2. Auflage

Vorwort zur 1. Auflage

Abkürzungen

1 Normale Anatomie der Skelettmuskulatur

1.1 Einleitung

1.2 Muskelfasern

1.2.1 Aufbau der Muskelfasern

1.2.2 Fasertypen

1.2.3 Faserkaliber

1.3 Innervation

1.3.1 Intramuskuläre Nervenäste und motorische Endplatten

1.3.2 Muskelspindeln

1.4 Blutgefäße

1.5 Literatur

2 Pathologie der Skelettmuskulatur

2.1 Einleitung

2.2 Veränderungen der Muskelfaser

2.2.1 Veränderungen von Kaliber und Verteilung

2.2.2 Kernanomalien

2.2.3 Degeneration und Nekrose

2.2.4 Regeneration

2.2.5 Spezielle Strukturanomalien

2.2.6 Pathologische Stoffspeicherung

2.3 Endomysiale Fibrose, Vakatfettvermehrung

2.4 Entzündliche Infiltrate, Veränderungen intramuskulärer Blutgefäße

2.4.1 Entzündliche Infiltrate

2.4.2 Veränderungen intramuskulärer Blutgefäße

2.5 Veränderungen intramuskulärer nervöser Strukturen

2.6 Myohistologische Gewebesyndrome

2.6.1 Myopathisches Gewebesyndrom

2.6.2 Neurogenes Gewebesyndrom

2.6.3 Myositisches Gewebesyndrom

2.7 Literatur

3 Allgemeine klinische Symptomatik

3.1 Einleitung

3.2 Familienvorgeschichte und Genetik

3.3 Muskelschwäche

3.3.1 Manifestation der Muskelschwäche

3.3.2 Klinische Untersuchung

3.4 Muskelatrophie

3.5 Muskelhypertrophie und Pseudohypertrophie

3.6 Myalgien

3.7 Myotonie, Tetanie, Tetanus

3.8 Kontrakturen, Muskelkrämpfe (Krampi)

3.8.1 Kontrakturen

3.8.2 Krampi

3.9 Faszikulationen

3.10 Muskeltonus

3.11 Myoglobinurie

3.12 Kardiale Beteiligung bei Myopathien

3.13 Literatur

4 Spezielle Diagnostik

4.1 Einleitung

4.2 Klinisch-chemische Untersuchungen

4.2.1 Creatinkinase (CK)

4.2.2 Metabolische Funktionstests

4.3 Bildgebende Verfahren

4.3.1 MRT-Sequenzen und ihre klinische Anwendung

4.3.2 MRT-Befunde bei Myopathien

4.3.3 Muskelsonografie

4.4 Elektrophysiologische Diagnostik

4.4.1 Nadel-Elektromyografie (EMG)

4.4.2 Einzelfaser-EMG

4.4.3 Elektroneurografie

4.4.4 Endplattenbelastungstests

4.5 Muskelbiopsie

4.5.1 Vorüberlegungen

4.5.2 Technik der Biopsie

4.5.3 Probenaufbereitung

4.5.4 Versand

4.5.5 Spektrum der Untersuchungen

4.6 Literatur

5 Muskeldystrophien

5.1 Einleitung, Klassifikation

5.2 Dystrophinopathien

5.2.1 Dystrophin, Dystrophin-Glykoprotein-Komplex

5.2.2 Epidemiologie

5.2.3 Krankheitsbilder

5.2.4 Differenzialdiagnostik

5.2.5 Therapie

5.3 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)

5.3.1 Einleitung

5.3.2 Molekulargenetik

5.3.3 Klinik

5.3.4 Diagnostik

5.3.5 Differenzialdiagnostik

5.3.6 Verlauf, Prognose

5.3.7 Therapie

5.4 Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp

5.4.1 Einleitung

5.4.2 Klassifikation

5.4.3 Gliedergürtel-Muskeldystrophien allgemein

5.4.4 Autosomal-dominant vererbte Formen

5.4.5 Autosomal-rezessiv vererbte Formen

5.5 Distale Myopathien

5.5.1 Einleitung, Klassifikation

5.5.2 Gesicherte Entitäten, häufige Formen

5.5.3 Allelische Formen und phänotypische Varianten anderer Myopathien

5.5.4 Seltene Formen

5.6 Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss (EDMD) und Typ Hauptmann-Tannhauser (HTMD)

5.6.1 Einleitung

5.6.2 Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss bei Emerinmutation (EDMD1)

5.6.3 Muskeldystrophie Typ Hauptmann-Thannhauser (EDMD2, EDMD3)

5.6.4 Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss bei Nesprin1-Mutationen (EDMD4)

5.6.5 Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss bei Nesprin2-Mutationen (EDMD5)

5.6.6 Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss bei FHL1-Mutationen (EDMD6)

5.6.7 Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss bei LUMA-Mutationen (EDMD7)

5.7 Okulopharyngeale Muskeldystrophie

5.7.1 Definition

5.7.2 Epidemiologie

5.7.3 Ätiologie, Pathogenese

5.7.4 Klinik, Verlauf

5.7.5 Diagnostik

5.7.6 Differenzialdiagnostik

5.7.7 Therapie

5.8 Kongenitale Muskeldystrophien

5.8.1 Einleitung

5.8.2 Krankheitsbilder

5.9 Literatur

6 Kongenitale Myopathien mit charakteristischen Strukturveränderungen

6.1 Einleitung, Klassifikation

6.2 Erkrankungen mit Strukturveränderung und Gendefekten

6.2.1 Nemalinmyopathie

6.2.2 Zentronukleäre (myotubuläre) Myopathien

6.2.3 Multicore-Minicore-Myopathie

6.2.4 Central-Core-Krankheit

6.2.5 Myofibrilläre Myopathien

6.2.6 Cap-Myopathie

6.2.7 Hyalinkörperchen-Myopathie/ Myosinspeicherkrankheit

6.2.8 Reducing-Body-Myopathie (RBM)

6.2.9 Sarkotubuläre Myopathie

6.2.10 Zytoplasmatische oder Spheroidkörperchen-Myopathie

6.2.11 Kongenitale Fasertypdisproportion (KFTD)

6.3 Erkrankungen mit Strukturveränderungen ohne Gendefekt

6.3.1 Fingerprintkörperchen-Myopathie

6.3.2 Zebrakörperchen-Myopathie

6.3.3 Zylindrische-Spiralkörperchen-Myopathie

6.3.4 Myopathien mit tubulären Aggregaten

6.4 Therapie der kongenitalen Myopathien

6.5 Literatur

7 Myotonien und muskuläre Ionenkanalerkrankungen

7.1 Einleitung

7.1.1 Ionenkanalveränderungen

7.1.2 Klassifikation

7.2 Progrediente multisystemische Myotonien

7.2.1 Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert

7.2.2 Proximale myotone Myopathie (PROMM)

7.3 Muskuläre Ionenkanalerkrankungen: Myotonien und periodische Lähmungen

7.3.1 Erkrankungen der Chloridkanäle: Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker

7.3.2 Erkrankungen der Natriumkanäle

7.3.3 Erkrankungen der Kalziumkanäle: hypokalämische periodische Paralyse Typ 1

7.3.4 Erkrankungen der Kaliumkanäle

7.4 Chondrodystrophische Myotonie (Schwartz-Jampel-Syndrom)

7.4.1 Definition, Ätiologie

7.4.2 Klinik

7.4.3 Diagnostik

7.4.4 Therapie

7.5 Störungen des Nervensystems mit myotonieähnlichen Symptomen

7.5.1 Neuromyotonie (Isaacs-Syndrom)

7.6 Literatur

8 Entzündliche Muskelkrankheiten

8.1 Einleitung

8.1.1 Klassifikation

8.1.2 Epidemiologie

8.2 Polymyositis, Dermatomyositis

8.2.1 Einleitung

8.2.2 Klinik

8.2.3 Pathogenese

8.2.4 Diagnostik

8.2.5 Differenzialdiagnostik

8.2.6 Therapie

8.2.7 Verlauf, Prognose

8.3 Einschlusskörpermyositis

8.3.1 Epidemiologie

8.3.2 Ätiologie, Pathogenese

8.3.3 Klinik

8.3.4 Diagnostik

8.3.5 Differenzialdiagnostik

8.3.6 Therapie

8.4 Okuläre Myositis

8.4.1 Definition, Epidemiologie

8.4.2 Klinik

8.4.3 Diagnostik, Differenzialdiagnostik

8.4.4 Therapie, Verlauf

8.5 Myopathische und myositische Syndrome bei anderen Erkrankungen

8.5.1 Overlap-Syndrome

8.5.2 Spezielle seltene myositische Syndrome

8.5.3 Infektiöse Myositiden

8.6 Literatur

9 Metabolische Myopathien

9.1 Energiesubstrate und Stoffwechsellagen des Muskels

9.1.1 Stoffwechsellagen

9.1.2 Hormonelle Regulation

9.1.3 Einfluss der Innervation

9.2 Glykogenosen

9.2.1 Biochemische Grundlagen

9.2.2 Krankheitsbilder

9.2.3 Therapeutische Prinzipien

9.3 Lipidstoffwechselmyopathien

9.3.1 Biochemische Grundlagen

9.3.2 Krankheitsbilder

9.4 Myoadenylatdeaminase-Mangel

9.4.1 Biochemische Grundlagen

9.4.2 Klinik

9.4.3 Diagnostik

9.4.4 Therapie

9.5 Kalzium-ATPase-Mangel (Brody-Myopathie)

9.5.1 Pathogenese

9.5.2 Klinik

9.5.3 Diagnostik

9.5.4 Therapie

9.6 Maligne Hyperthermie

9.6.1 Pathogenese

9.6.2 Klinik

9.6.3 Diagnostik

9.6.4 Therapie

9.7 Literatur

10 Mitochondriopathien

10.1 Einleitung, Klassifikation

10.2 Biochemische Grundlagen

10.3 Genetik der Mitochondrien

10.4 Krankheitsbilder und Syndrome mit Muskelbeteiligung

10.4.1 Chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie (CPEO), Ophthalmoplegia plus, Kearns-Sayre-Syndrom

10.4.2 MELAS-Syndrom

10.4.3 MERRF-Syndrom

10.4.4 NARP-Syndrom

10.4.5 Morbus Leigh

10.4.6 MNGIE-Syndrom

10.4.7 Isolierte mitochondriale Myopathie

10.4.8 Weitere Syndrome

10.4.9 Myopathie bei hereditärem Coenzym-Q-Mangel

10.5 Diagnostisches Vorgehen

10.6 Therapieansätze

10.7 Literatur

11 Muskelerkrankungen bei Endokrinopathien

11.1 Einleitung

11.2 Myopathien bei Schilddrüsenfunktionsstörungen

11.2.1 Hyperthyreose

11.2.2 Hypothyreose

11.2.3 Myasthenie bei immunogener Thyreopathie

11.3 Myopathien bei Funktionsstörung der Nebenschilddrüse

11.3.1 Hyperparathyreoidismus

11.4 Myopathie bei Erkrankungen der Hypophyse

11.4.1 Akromegalie

11.4.2 Panhypopituitarismus

11.5 Myopathie bei adrenaler Störung

11.5.1 Steroidmyopathie

11.5.2 Myopathie bei Hyperaldosteronismus (Conn-Syndrom)

11.5.3 Myopathie bei Hypoaldosteronismus (Morbus Addison)

11.6 Literatur

12 Exogen-toxische Myopathien

12.1 Einleitung, Klassifikation

12.2 Nekrotisierende Myopathien und Rhabdomyolyse

12.2.1 Ätiologie, Pathogenese

12.2.2 Klinik

12.2.3 Diagnostik

12.3 Entzündliche Myopathien

12.4 Myopathien mit Mitochondrienveränderungen

12.5 Myopathien mit Strukturveränderungen

12.6 Störungen der neuromuskulären Überleitung

12.7 Ausgewählte toxische Myopathien

12.7.1 Äthanolinduzierte Myopathien

12.7.2 Statininduzierte Myopathien

12.8 Literatur

13 Myasthenia gravis und myasthene Syndrome

13.1 Myasthenia gravis

13.1.1 Einleitung

13.1.2 Epidemiologie, klinische Klassifikation

13.1.3 Pathogenese

13.1.4 Rolle des Thymus

13.1.5 Klinik

13.1.6 Diagnostik

13.1.7 Therapie

13.1.8 Verlauf der Myasthenie

13.1.9 Besondere Formen der Myasthenie

13.2 Myasthene Syndrome

13.2.1 Lambert-Eaton-Syndrom (LEMS)

13.2.2 Kongenitale myasthene Syndrome

13.3 Literatur

14 Spinale Muskelatrophien

14.1 Einleitung, Klassifikation

14.2 Krankheitsbilder

14.2.1 Proximale spinale Muskelatrophien

14.2.2 Distale spinale Muskelatrophien

14.2.3 Spinale Muskelatrophien mit speziellem Verteilungsmuster

14.3 Therapie, prognostische Beurteilung

14.4 Literatur

15 Amyotrophe Lateralsklerose und andere Motoneuronerkrankungen

15.1 Einleitung

15.2 Klassifikation

15.3 Epidemiologie

15.4 Ätiologie, Pathogenese

15.4.1 Sporadische ALS

15.4.2 Familiäre ALS

15.4.3 Klinik

15.5 Verlauf, Prognose

15.6 Diagnostik

15.6.1 Laboruntersuchungen

15.6.2 Elektrophysiologische Untersuchungen

15.6.3 Bildgebung

15.6.4 Muskelbiopsie

15.6.5 Untersuchung der Schluckfunktion

15.6.6 Untersuchung der respiratorischen Funktion

15.6.7 Fakultative genetische Diagnostik

15.6.8 Diagnostische Kriterien

15.7 Differenzialdiagnostik

15.8 Therapie

15.8.1 Allgemeine Therapie

15.8.2 Spezifische Therapie

15.8.3 Symptomatische Therapie

15.9 Literatur

16 Miszellanea

16.1 Rippling-Muskelerkrankung

16.2 Amyloidmyopathie

16.3 Axiale Myopathie

16.4 McLeod-Syndrom

16.5 Critical-Illness-Myopathie und -Neuropathie

16.6 Fibromyalgie, chronisches Fatigue-Syndrom

16.6.1 Fibromyalgie

16.6.2 Chronisches Fatigue-Syndrom

16.7 Sarkopenie

16.8 Stiff-Person-Syndrom

16.9 Literatur

Anschriften

Sachverzeichnis

Impressum

1 Normale Anatomie der Skelettmuskulatur

Tobias Müller, Stephan Zierz

1.1 Einleitung

Glatte und quer gestreifte Muskulatur Aufgrund morphologischer und funktioneller Kriterien lassen sich beim Menschen verschiedene Arten von Muskulatur unterscheiden: die glatte Muskulatur der Gefäße und Eingeweide, die Skelettmuskulatur des Bewegungsapparates und der Herzmuskel. Die Skelett- und die Herzmuskulatur werden auch als quer gestreifte Muskulatur bezeichnet.

Die Skelettmuskulatur macht beim Erwachsenen ca. 40–45 %, beim Neugeborenen etwa 25 % des Körpergewichts aus. Insgesamt lassen sich mehr als 400 verschiedene Skelettmuskeln benennen, die aus etwa 250 Millionen quer gestreiften Muskelfasern zusammengesetzt sind.

Aufbau Die Skelettmuskeln bestehen aus einem Gefüge von Bindegewebe und Bündeln von parallel angeordneten, als Muskelfasern bezeichneten mehrkernigen Synzytien mit zylinderförmiger Gestalt. Die einzelnen Muskelfasern erstrecken sich ohne Unterbrechungen von einem Ende des Muskels zum anderen und können im längsten Muskel des Menschen, dem M. sartorius, eine Länge von mehr als 30 cm erreichen. Makroskopisch werden je nach Faserverlauf verschiedene Fiederungstypen unterschieden. Die Fixierung des Muskels erfolgt meist durch Sehnen aus straffem Bindegewebe an den Knochen, viele Muskeln haben außerdem Anteile, die von Faszien und Bändern ausgehen.

Entwicklung Die Muskulatur des Rumpfes und der Extremitäten entwickelt sich aus embryonalen Myoblasten der aus den Somiten entstandenen Myotome, die fazialen und zervikalen Muskeln aus den Branchialbögen. Dieser Vorgang wird kontrolliert durch eine Familie von Transkriptionsfaktoren, den myogeneseregulierenden Faktoren (MRF). Ab der 7. Woche fusionieren unter dem Einfluss von Kalziumionen und Adhäsionsmolekülen wie N-Cadherin sowie dem neuralen Zelladhäsionsmolekül NCAM die postmitotischen Myoblasten zu vielkernigen Synzytien, den primären Myotuben. Diese Myotuben haben große, zentral gelegene Kerne mit prominenten Nukleoli.

Durch weiteres Wachstum mit Wanderung der Kerne in die Peripherie und Organisation der Myofibrillen und Zellorganellen innerhalb eines komplizierten Zytoskeletts differenzieren sich die Myotuben zu Muskelfasern. Ca. bis zur 18. Schwangerschaftswoche können die Muskelfasern nicht anhand ihres Färbeverhaltens der oxidativen Enzyme in Typ 1 oder Typ 2 unterschieden werden, dieses ist ab ca. der 28. Woche möglich (Auftreten des sog. Schachbrettmusters). Nach der Geburt kommt es zu einer Zunahme des Faserquerschnittes bis etwa zum 12. Lebensjahr.