Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) E-Book

Thomas Meyer

• Herausgeber: Kohlhammer Verlag
• Kategorie: Fachliteratur
• Sprache: Deutsch

Seitenzahl: 449

Veröffentlichungsjahr: 2025

Beschreibung

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine schwere neurologische Erkrankung, die innerhalb weniger Jahre zu einer nahezu vollständigen Lähmung des Körpers führt. Ihre Diagnose, Prognose und Behandlung stellen Betroffene und ihre Angehörigen vor komplexe und tiefgreifende Herausforderungen. Patienten sowie ihre behandelnden Ärzte, Therapeuten und weitere Versorger sehen sich mit vielschichtigen Fragen konfrontiert - etwa zur pharmakologischen Therapie, Ernährung, Beatmungsunterstützung, Hilfsmittelversorgung oder zu grundsätzlichen Themen wie sozialer Teilhabe, Versorgungsplanung und Palliativbehandlung. Dieses Buch gibt fundierte Antworten auf über 450 Fragen, die der Autor in mehr als 20 Jahren seiner Tätigkeit an der ALS-Ambulanz der Charité gesammelt hat - als erfahrener Neurologe und ausgewiesener Experte für diese Erkrankung. Die 2. Auflage berücksichtigt aktuelle Entwicklungen zur ALS-Genetik, den neuen Prognosemarker Neurofilament Light Chain (NfL) sowie die Vorteile und Funktionen der "ALS-App".

Leseprobe

Inhalt

Cover

Titelei

Vorwort zur 2. Auflage

I Grundsätzliche Fragen zur ALS

1 Was ist ALS?

2 Was bedeutet der Begriff »Amyotrophe Lateralsklerose«?

3 Was bedeutet »Motoneuron-Erkrankung«?

4 Seit wann ist die ALS bekannt?

5 War Hermann der Lahme »Hermanus contractus« der erste beschriebene ALS-Patient?

6 Wer bekommt ALS?

7 Warum ich?

II Fragen zu Vorkommen und Häufigkeit der ALS

8 Wie viele Menschen in Deutschland leiden an ALS?

9 Nach welchen Kriterien ist die ALS eine seltene Erkrankung?

10 Stimmt es, dass die ALS in ihrer Häufigkeit zunimmt?

11 Was ist ein typisches Alter für den Beginn der ALS?

12 Erkranken Männer und Frauen gleichermaßen häufig?

13 Gibt es Geschlechterunterschiede bei der ALS?

14 Können Kinder an ALS erkranken?

15 Gibt es Regionen mit einer besonderen ALS-Häufigkeit?

16 Gibt es Häufigkeitsunterschiede der ALS in Deutschland?

17 Gibt es in Deutschland ein ALS-Register?

18 Warum ist die ALS in Deutschland relativ unbekannt?

III Fragen zur Diagnosestellung

19 Wie sicher ist die Diagnose einer ALS?

20 Wie häufig ist die Fehldiagnose einer ALS?

21 Ist die ALS schwer zu diagnostizieren?

22 Kann jeder Neurologe die ALS diagnostizieren?

23 Was bedeutet »erstes Motoneuron« und »zweites Motoneuron«?

24 Welche Tests sind notwendig, um eine ALS zu diagnostizieren?

25 Was bedeutet Elektromyografie (EMG)?

26 Was kann im EMG festgestellt werden?

27 Kann mit dem EMG die Diagnose einer ALS gestellt werden?

28 Warum wird das EMG nicht bei jeder Untersuchung wiederholt?

29 Ist im EMG die ALS-Prognose erkennbar?

30 Was bedeutet Elektroneurografie?

31 Was bedeutet MEP?

32 Was bedeutet Liquordiagnostik?

33 Gibt es einen Labortest für ALS?

34 Kann durch Neurofilament Light Chain (NfL) die Diagnose gestellt werden?

35 Lässt sich mit dem NfL-Test die Diagnose einer ALS ausschließen?

36 Welche Bedeutung hat NfL für die Prognose?

37 Welchen persönlichen Nutzen kann der NfL-Wert liefern?

38 Wie ist der NfL-Test erhältlich?

39 Sind die NfL-Analyse in Blut und Nervenwasser gleichwertig?

40 Gibt es Schwankungen in der NfL-Messung?

41 Wie oft sollte der NfL-Test wiederholt werden?

42 Welche Bedeutung hat die NfL-ALS-Studie?

43 Welche Bedeutung hat der Biomarker Troponin T bei der ALS?

44 Gibt es einen Gen-Test für ALS?

45 Welche Bedeutung hat die genetische Diagnostik?

46 Welche ALS-Gene sollten analysiert werden?

47 Warum ist das SOD1-Gen von besonderer Relevanz?

48 Wie lange dauert die genetische Diagnostik von SOD1?

49 Kann eine genetische Veränderung auch ohne Familiengeschichte einer ALS vorliegen?

50 Was ist ein ALS-Gen-Panel?

51 Welche unterschiedlichen Arten der genetischen Varianten (Mutationen) werden unterschieden?

52 Wie erfolgt die Mitteilung des genetischen Befundes?

53 Werden die Kosten für die genetische Diagnostik von den Krankenkassen übernommen?

54 Habe ich das Recht, auf genetische Informationen zu verzichten?

55 Was ist eine genetische Beratung?

56 Was ist das ALS-Genetikprogramm?

57 Ist die ALS im MRT erkennbar?

58 Wann ist eine Muskelbiopsie erforderlich?

59 Wann ist eine Nervenbiopsie erforderlich?

IV Fragen zu Varianten und besonderen Verläufen der ALS

60 Was sind Varianten und »Phänotypen« der ALS?

61 Welche Bedeutung haben die Phänotypen für die Prognose?

62 Was bedeutet OPM-Klassifikation der ALS-Phänotypen?

63 Wie ist der Ort des Symptombeginns definiert?

64 Welchen Phänotypen des Ortes des Symptombeginn sind zu unterscheiden?

65 Was ist unter ALS-Propagation zu verstehen?

66 Welche Phänotypen der Propagation sind zu unterscheiden?

67 Was ist unter Symptomen des ersten und zweiten Motoneurons zu verstehen?

68 Welche Phänotypen der Motoneuron-Symptome sind zu unterscheiden?

69 Warum ist die Unterscheidung von Symptomen des ersten und zweiten Motoneurons relevant?

70 Was ist eine Progressive Muskelatrophie (PMA)?

71 Ist die PMA eine »echte« ALS?

72 Hat die PMA eine andere Prognose im Vergleich zur typischen ALS?

73 Was ist eine Primäre Lateralsklerose (PLS)?

74 Ist die Primäre Lateralsklerose (PLS) eine »echte« ALS?

75 Hat die PLS eine andere Prognose im Vergleich zur typischen ALS?

76 Was ist eine spastische Variante der ALS?

77 Was ist ein Flail-Leg-Syndrom?

78 Was ist ein Flail-Arm-Syndrom?

79 Was ist eine axiale ALS?

80 Was ist eine Progressive Bulbärparalyse?

81 Wie kann ich meine Phänotypen-Klassifikation erfahren?

82 Wird der ALS-Phänotyp in der ALS-App angezeigt?

V Fragen zur Demenz bei der ALS

83 Gibt es eine ALS-Demenz?

84 Was ist Frontotemporale Lobärdegeneration (FTLD)?

85 Was ist Frontotemporale Demenz (FTD)?

86 Wie häufig ist die FTD bei der ALS?

87 Gibt es besondere Risiken für eine FTD?

88 Wie ist eine FTD erkennbar?

89 Gibt es einen Test für die FTD?

90 Was ist der Unterschied zwischen FTD und Alzheimer-Erkrankung?

91 Welche Auswirkungen hat die FTD auf die ALS-Behandlung?

VI Fragen zu Erkrankungen, die Ähnlichkeiten mit der ALS aufweisen

92 Kann die ALS mit anderen Erkrankungen »verwechselt« werden?

93 Ist ein Irrtum in der ALS-Diagnose möglich?

94 Was ist eine Spinale Muskelatrophie (SMA) und wie unterscheidet sie sich von der ALS?

95 Was ist eine Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA) und wie unterscheidet sie sich von der ALS?

96 Was ist eine Immunneuropathie und wie unterscheidet sie sich von der ALS?

97 Was ist eine Multifokale Motorische Neuropathie (MMN) und wie unterscheidet sie sich von der ALS?

98 Was ist eine degenerative motorische Neuropathie und wie unterscheidet sie sich von der ALS?

99 Was ist eine Spastische Spinalparalyse (SSP) und wie unterscheidet sie sich von der ALS?

100 Was ist eine Zervikale Myelopathie und wie unterscheidet sie sich von der ALS?

101 Was ist eine Einschlusskörperchenmyopathie und wie unterscheidet sie sich von der ALS?

102 Wie unterscheidet sich eine Multiple Sklerose (MS) von der ALS?

103 Ist es sinnvoll, eine »zweite Meinung« zur Diagnose und Prognosestellung der ALS einzuholen?

VII Fragen zur Prognose und zum ALS-Verlauf

104 Was sind die Prognosefaktoren der ALS?

105 Was ist der Unterschied zwischen Diagnose und Prognose?

106 Wie wird die individuelle Prognose der ALS ermittelt?

107 Ist die bulbäre ALS mit einer ungünstigen Prognose verbunden?

108 Verläuft die ALS in Schüben?

109 Was bedeutet die ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R)?

110 Habe ich einen schnelleren oder langsamen Verlauf der ALS?

111 Was bedeutet ALS-Progressionsrate (ALSPR)?

112 Welche Unterschiede können in der ALS-Progressionsrate vorliegen?

113 Welche Bedeutung hat die ALS-Progressionsrate (ALSPR)?

114 Kann sich die ALS-Progressionsrate im Verlauf der ALS verändern?

115 Wie kann ich meine ALS-Progressionsrate erfahren?

116 Wie kann ich die ALS-App nutzen, um meine ALS-Progressionsrate zu ermitteln?

117 Ist eine Vorhersage der Überlebenszeit möglich?

118 Wie ist die Überlebenszeit mit ALS?

119 Was sind die wichtigsten Faktoren, die das Überleben mit ALS bestimmen?

120 Kann ich selbst dazu beitragen, eine Verlangsamung der ALS zu erreichen?

121 Gibt es eine gutartige Form der ALS?

122 Was ist die Todesursache bei der ALS?

123 Führt die ALS immer zum Tod?

124 Gibt es »Wunder« bei der ALS?

125 Gibt es Phasen der Verlangsamung der ALS?

126 Gibt es einen Stillstand bei der ALS?

VIII Fragen zu Symptomen der ALS

127 Was sind typische Anfangssymptome der ALS?

128 Was bedeutet Parese?

129 Was bedeutet Myatrophie?

130 Was bedeutet Dysarthrie?

131 Was bedeutet Dysphagie?

132 Was bedeutet Sialorrhoe?

133 Was ist ein Bulbärsyndrom?

134 Wie häufig ist ein Bulbärsyndrom?

135 Ist ein Bulbärsyndrom immer Bestandteil der ALS?

136 Was sind Faszikulationen?

137 Ist es ein gutes Zeichen, wenn die Faszikulationen nachlassen?

138 Was ist eine Spastik?

139 Ist eine Spastik immer Bestandteil der ALS?

140 Was ist eine Kontraktur?

141 Was ist ein Lymphödem?

142 Was ist ein Dekubitus?

143 Was bedeutet Hypoventilation?

144 Was bedeutet Hustenschwäche?

145 Was bedeutet respiratorische Insuffizienz?

146 Was bedeutet Obstruktion?

147 Was bedeutet Aspiration?

148 Was sind Symptome einer Atemfunktionsstörung?

149 Was bedeutet Vitalkapazität?

150 Was bedeutet Kohlendioxid-Narkose?

151 Ist die ALS in jedem Fall mit Atemnot verbunden?

152 Was ist pathologisches Lachen oder pathologisches Weinen?

IX Fragen zu seltenen Symptomen oder Folgeerscheinungen der ALS

153 Ist die ALS mit Schmerzen verbunden?

154 Ist die Herzmuskulatur bei der ALS betroffen?

155 Ist das Kreislaufsystem bei der ALS betroffen?

156 Ist das Verdauungssystem bei der ALS betroffen?

157 Ist die Harnblase bei der ALS betroffen?

158 Warum kann es zu einer »Verstopfung« (Obstipation) kommen?

159 Warum kann es zu einer Rötung, Kälte oder Schwellung der Arme und Beine kommen?

160 Ist das Riechen und Schmecken betroffen?

161 Ist das Fühlen bei der ALS betroffen?

162 Ist das Hören bei der ALS betroffen?

163 Ist das Sehen bei der ALS betroffen?

164 Warum sind die Augenmuskeln bei der ALS meist ausgespart?

165 Stimmt es, dass die Augenmuskulatur auch betroffen sein kann?

166 Was bedeutet »Locked-In-Syndrom« bei der ALS?

167 Stimmt es, dass die ALS in ein »Wachkoma« übergehen kann?

X Fragen zum ALS-Risiko

168 Ist ALS erblich?

169 Welches ALS-Risiko haben meine Kinder?

170 Was ist eine »sporadische« ALS?

171 Was ist eine »familiäre« ALS?

172 Wie erkenne ich eine familiäre Form der ALS?

173 Was ist eine genetische ALS?

174 Was ist der Unterschied zwischen familiärer und genetischer ALS?

175 Was ist genetische Penetranz?

176 Unter welchen Umständen ist eine genetische Diagnostik sinnvoll?

177 Wann ist die genetische Beratung von Verwandten sinnvoll?

178 Was ist unter einem asymptomatischen Genträger zu verstehen?

179 Welche Möglichkeiten für eine Unterstützung haben asymptomatische ALS-Genträger?

180 Gibt es eine Möglichkeit, sich vor der ALS zu schützen?

XI Fragen zur Ursache der ALS

181 Was ist die Ursache der ALS?

182 Ist die ALS eine Autoimmunerkrankung?

183 Was ist die Glutamathypothese der ALS?

184 Gibt es Toxine, die eine ALS verursachen können?

185 Kann eine Borrelien-Infektion eine ALS verursachen?

186 Kann der Kontakt zu Amalgam eine ALS verursachen?

187 Kann eine Krebserkrankung eine ALS verursachen?

188 Können psychische Belastungen eine ALS verursachen?

189 Können körperliche Belastungen eine ALS verursachen?

190 Können Narkosen und Operationen eine ALS auslösen?

XII Fragen zu den grundsätzlichen Möglichkeiten der ALS-Behandlung

191 Ist die ALS heilbar?

192 Welche Möglichkeiten der Lebensverlängerung sind bei der ALS möglich?

193 Was bedeutet »Maximaltherapie« bei der ALS?

194 Was bedeutet nicht-invasive Behandlung?

195 Was bedeutet Palliativmedizin?

196 Was bedeutet Therapiezieländerung?

197 Benötige ich einen Hausarzt bei der ALS-Behandlung?

198 Ist es erforderlich, dass mein Hausarzt oder Neurologe Erfahrungen mit der ALS hat?

199 Welche Bedeutung haben alternativmedizinische Verfahren?

200 Können alternativmedizinische Verfahren schädlich sein?

201 Welche Bedeutung hat Akupunktur?

202 Welche Bedeutung haben ALS-Ambulanzen in der Behandlung?

203 Was ist in einer ALS-Ambulanz zu erwarten?

XIII Fragen zur Medikamentenbehandlung der ALS

204 Welche Medikamente kommen bei der ALS zur Anwendung?

205 Wie ist der Wirkmechanismus von Riluzol?

206 Was ist die richtige Dosis von Riluzol?

207 Ist es sinnvoll, Riluzol einzunehmen, wenn die Erkrankung trotzdem fortschreitet?

208 Wie kann ich erkennen, ob Riluzol wirkt?

209 Welche Nebenwirkungen von Riluzol sind zu erwarten?

210 Welche Darreichungsformen von Riluzol sind vorhanden?

211 Wie ist der Riluzol-Schmelzfilm anzuwenden?

212 Wie ist die Riluzol-Suspension anzuwenden?

213 Wie unterstützt die ALS-App bei der Entscheidung für die geeignete Darreichungsform von Riluzol?

214 Muss Riluzol zu bestimmten Zeiten eingenommen werden?

215 Für welche Patienten ist die Behandlung mit Tofersen verfügbar?

216 Was bewirkt das genetische Medikament Tofersen bei der SOD1-ALS?

217 Welche Erfahrungen bestehen mit Tofersen?

218 Wie wird die Therapie mit Tofersen durchgeführt?

219 Sollten alle Patienten mit ALS auf Mutationen im SOD1 getestet werden?

220 Stimmt es, dass die Entwicklung von Tofersen ein historischer Durchbruch ist?

221 Welche weiteren genetischen Therapien sind in Entwicklung?

222 Wo erhalte ich aktuelle Informationen über neue Entwicklungen zur genetischen Therapie?

XIV Fragen zu Möglichkeiten der Symptomlinderung

223 Was bedeutet eine symptomatische Pharmakotherapie?

224 Wie viele symptomatische ALS-Medikamente stehen zur Verfügung?

225 Was ist eine ALS-Apotheke?

226 Warum ist die Versorgung durch eine spezialisierte Apotheke sinnvoll?

227 Was ist das ALS-Apothekenprogramm?

228 Wie tragen ALS-Apotheken zur Forschung bei?

229 Welche Behandlungsmöglichkeiten bestehen bei einer Sprechstörung?

230 Welche Studiendaten liegen zum Effekt von DMC vor?

231 Wann ist eine Behandlung mit DMC sinnvoll?

232 Auf welchem Weg ist das Medikament DMC verfügbar?

233 Welche Rolle spielt die ALS-Apotheke bei der DMC-Behandlung?

234 Wie kann die Wirksamkeit von DMC erfasst und dokumentiert werden?

235 Wie kann die ALS-App bei der DMC-Behandlung unterstützen?

236 Was ist ein Rezepturarzneimittel?

237 Welche Medikamente sind bei Speichelfluss wirksam?

238 Wie kann die ALS-App bei der Behandlung der Sialorrhoe unterstützen?

239 Welche Behandlungsmöglichkeiten bestehen bei pathologischem Lachen oder Weinen?

240 Welche Behandlungsmöglichkeiten bestehen bei einer Depression?

241 Welche Behandlungsmöglichkeiten bestehen bei Angst und Unruhe?

242 Welche Behandlungsmöglichkeiten bestehen bei einer Schlafstörung?

243 Welche Behandlungsmöglichkeiten bestehen bei Muskelkrämpfen?

244 Welche Behandlungsmöglichkeiten bestehen bei Faszikulationen?

245 Welche Behandlungsmöglichkeiten bestehen bei einer Spastik?

246 Was sind Spasmolytika?

247 Welche Nebenwirkungen haben Spasmolytika?

248 Wie funktioniert eine Spastik-Behandlung mit Botulinumtoxin?

249 Ist eine Botulinumtoxin-Behandlung schmerzhaft?

250 Welche pharmakologischen Behandlungsmöglichkeiten bestehen bei Atemanstrengung?

251 Was bedeutet »Doppeleffekt« in der Medikamentenbehandlung?

252 In welchen Situationen ist die Behandlung mit Benzodiazepinen sinnvoll?

253 In welchen Situationen ist die Behandlung mit Morphinen sinnvoll?

254 In welchen Situationen ist die Behandlung mit Sauerstoff sinnvoll?

255 In welchen Situationen ist die Behandlung mit Cannabis sinnvoll?

256 Welche Besonderheiten bestehen bei der Verordnung von cannabishaltigen Medikamenten?

257 Wie kann das ALS-Apothekenprogramm bei der Versorgung cannabishaltiger Medikamente unterstützen?

258 Wie kann eine Obstipation behandelt werden?

259 Wie kann eine Harnblasenstörung behandelt werden?

260 Welche Behandlungsmöglichkeiten bestehen bei Schmerzen?

261 Ist die Einnahme von Vitaminen (Vitamin E, Vitamin B

12

) von Vorteil?

262 Ist die Einnahme von Kreatin von Vorteil?

263 Was bedeutet »Off-Label«-Medikation?

XV Fragen zur Ernährung bei ALS

264 Wie kommt es zum Gewichtsverlust bei der ALS?

265 Welche Abstufungen der Mangelernährung sind zu unterscheiden?

266 Wie oft sollte das Körpergewicht gemessen werden?

267 Wie kann das Körpergewicht gemessen werden, wenn das Stehen auf der Waage nicht mehr möglich ist?

268 Welche Unterstützung kann die ALS-App leisten, das Körpergewicht zu kontrollieren?

269 Kann eine Mangelernährung auch ohne Schluckstörung entstehen?

270 Wie häufig ist eine Schluckstörung?

271 Wie verläuft die Schluckstörung?

272 Wie und warum sollte eine Schluckstörung in der ALS-App dokumentiert werden?

273 Welche Bedeutung hat die Ernährung für die Verlaufsprognose?

274 Stimmt es, dass ein höheres Körpergewicht mit einer besseren Prognose verbunden ist?

275 Was ist ein kritisches Gewicht bei der ALS?

276 Stimmt es, dass ALS-Patienten einen besonders hohen Energiebedarf haben?

277 Was ist unter einer negativen Energiebilanz zu verstehen?

278 Wie wird der Energiebedarf bei der ALS errechnet?

279 Welche Anpassungen in der Nahrungsauswahl sind bei einer Schluckstörung zu beachten?

280 Welche Anpassungen in der Nahrungszubereitung sind bei einer Schluckstörung zu beachten?

281 Welche Anpassungen während der Mahlzeiten sind bei einer Schluckstörung zu beachten?

282 Was ist unter Dysphagie-Produkten zu verstehen?

283 Was ist eine »Trinknahrung«?

284 Kann eine Trinknahrung ärztlich verordnet werden?

285 Wie ist die Verträglichkeit von Trinknahrung einzuschätzen?

286 Was ist eine PEG?

287 Ist eine PEG-Anlage ambulant möglich?

288 Wann ist der »richtige« Zeitpunkt für eine PEG?

289 Wie lange kann ich eine PEG »hinausschieben«?

290 Wie risikoreich ist eine PEG?

291 Ist eine PEG schmerzhaft?

292 Kann ich nach Anlage einer PEG weiter essen?

293 Kann ich mit einer PEG-Sonde baden gehen oder duschen?

294 Kann ich mit einer PEG-Sonde auf Reisen gehen?

295 Woraus besteht eine Sondennahrung?

296 Kann ich mein »eigenes« Essen über die PEG-Sonde verabreichen?

297 Ist eine Gewichtszunahme nach PEG-Anlage möglich?

298 Können Medikamente über eine PEG verabreicht werden?

299 Wie kann Riluzol über die PEG-Sonde verabreicht werden?

300 Was ist eine Ernährungspumpe?

301 Warum und wie sollte die PEG-Sonde in der ALS-App dokumentiert werden?

302 Wie lange hält eine PEG-Sonde?

303 Kann ich eine PEG-Sonde wieder entfernen lassen?

304 Was ist ein Port und in welchen Situationen ist ein Portkatheter sinnvoll?

305 Was ist eine nasogastrale Sonde und in welchen Situationen ist diese »Magensonde« sinnvoll?

306 Gibt es Medikamente gegen unerwünschten Gewichtsverlust?

XVI Fragen zur Beatmungstherapie

307 Wie kann bei der ALS eine Atemfunktionsstörung entstehen?

308 Was bedeutet Hypoventilation?

309 Wie und warum sollte eine Atemanstrengung in der ALS-App dokumentiert werden?

310 Was bedeuten Vitalkapazität (VK), FVC oder SVC?

311 Welche Relevanz hat die Vitalkapazität?

312 Wie zeigt sich eine Hypoventilation?

313 Welche Behandlungsmöglichkeiten sind bei einer Hypoventilation möglich?

314 Was ist eine Maskenbeatmung?

315 Was bedeutet »NIV«?

316 Wann ist eine Maskenbeatmung notwendig und sinnvoll?

317 Wie und wo erfolgt die Anpassung einer Maskenbeatmung?

318 Welcher Nutzen ist von einer Maskenbeatmung zu erwarten?

319 Wie viele Stunden pro Tag ist eine Maskenbeatmung erforderlich?

320 Welche Belastungen der Maskenbeatmung sollten abgewogen werden?

321 Kann eine Maskenbeatmung von Nachteil sein?

322 Was sind die möglichen Schwierigkeiten einer Maskenbeatmung?

323 Wie lange kann eine Maskenbeatmung durchgeführt werden?

324 Welche Nebenwirkungen hat die Maskenbeatmung?

325 Kann ich auf eine Maskenbeatmung verzichten?

326 Was bedeuten »Sekretverhalt« und »Sekretmanagement«?

327 Was bedeutet »Hustendefizienz«?

328 Was ist ein Hustenassistent?

329 Welche Bedeutung hat ein Hustenassistent in der ALS-Behandlung?

330 Wie oft sollte ich einen Hustenassistenten anwenden?

331 Was bedeutet »invasive Beatmungstherapie«?

332 Was ist eine Trachealkanüle?

333 Wird eine invasive Beatmungstherapie nur im Notfall eingeleitet?

334 Werden die Kosten der invasiven Beatmung von den Krankenkassen übernommen?

335 Wie häufig werden ALS-Patienten mit einer invasiven Beatmung behandelt?

336 Warum und wie sollte die Beatmung in der ALS-App dokumentiert werden?

337 Wie ist die unterschiedliche Häufigkeit der invasiven Beatmung innerhalb von Deutschland und Europa zu erklären?

338 Was sind mögliche »Nebenwirkungen« einer invasiven Beatmung?

339 Was sind die »Gegenargumente« einer invasiven Beatmung?

340 Was sind die begrenzenden Faktoren einer invasiven Beatmung?

341 Wie lange ist ein Leben mit invasiver Beatmung möglich?

342 Welche Symptome der Atemfunktionsstörung können ohne Beatmungsgeräte gelindert werden?

343 Wie findet eine palliativmedizinische Behandlung bei einer Atemanstrengung statt?

344 Welche Medikamente können bei einer Einengung der Atemwege eingesetzt werden?

345 In welchen Situationen ist die Gabe von Morphinen hilfreich?

346 In welchen Situationen ist die Gabe von Sauerstoff hilfreich?

347 Was bedeutet Therapiebegrenzung in der Beatmungstherapie?

348 Was bedeutet Therapiezieländerung in der Beatmungstherapie?

349 Ist die Beendigung von Beatmungstherapie statthaft?

XVII Fragen zur Physio- und Ergotherapie sowie Logopädie

350 Was sind Heilmittel?

351 Was ist die Zielstellung von Physiotherapie bei der ALS?

352 Gibt es eine ALS-spezifische Physiotherapie?

353 Kann Physiotherapie bei der ALS schädlich sein?

354 Kann eine körperliche Belastung schädlich sein?

355 Können motorische Einschränkungen durch eine Physiotherapie verbessert werden?

356 Welchen Einfluss hat Wärme auf die Muskulatur?

357 Was ist Wärmetherapie?

358 Welche Häufigkeit und Dauer der Physiotherapie ist empfehlenswert?

359 Wann ist eine Physiotherapie im Hausbesuch erforderlich?

360 Gibt es Physiotherapeuten, die auf ALS spezialisiert sind?

361 Was ist eine palliative Physiotherapie?

362 Gibt es Gründe, auf eine Physiotherapie zu verzichten?

363 Was ist eine Ergotherapie?

364 Was ist die Zielstellung von Ergotherapie bei der ALS?

365 Was ist bei der Ergotherapie zu erwarten?

366 Welche Häufigkeit und Dauer der Ergotherapie ist empfehlenswert?

367 Welche Hilfestellung geben Ergotherapeuten bei der Anpassung von Hilfsmitteln?

368 Kann eine Ergotherapie im Krankheitsverlauf beendet werden?

369 Was ist Logopädie?

370 Was ist die Zielstellung von Logopädie bei der ALS?

371 Welche Häufigkeit und Dauer der Logopädie ist empfehlenswert?

372 Gibt es eine ALS-spezifische Logopädie?

373 Welche Hilfestellung geben Logopäden bei der Anpassung von Hilfsmitteln?

374 Kann eine Logopädie im Krankheitsverlauf beendet werden?

375 Worauf ist bei der Wahl einer Therapiepraxis zu achten?

376 Was ist eine Lymphdrainage?

377 Was ist ein Kompressionsstrumpf?

378 Was sind Zeichen der körperlichen Überlastung bei der ALS?

379 Wo liegt die körperliche Belastungsgrenze bei der ALS?

XVIII Fragen zur Hilfsmittelversorgung

380 Was sind Hilfsmittel?

381 Was ist unter Assistenztechnologie zu verstehen?

382 Was ist eine Orthese?

383 Was ist eine zervikale Orthese?

384 Was ist eine Peroneusorthese?

385 Was ist eine Lagerungsorthese?

386 Was ist eine Rumpforthese?

387 Kann das Tragen einer Orthese zu einer Zunahme des Muskelabbaus führen?

388 Was sind mögliche »Nebenwirkungen« von Orthesen?

389 Warum können Orthesen so teuer sein?

390 Was ist ein Aktivrollstuhl?

391 Was ist der Unterschied zwischen einem Schieberollstuhl und einem Aktivrollstuhl?

392 Ist die Zurüstung eines Elektroantriebs zum Faltrollstuhl sinnvoll?

393 Was ist ein Multifunktionsrollstuhl?

394 Was ist ein Elektrorollstuhl?

395 Was ist ein Indoor-Elektrorollstuhl?

396 Was ist ein Elektrorollstuhl mit Sonderfunktionen?

397 Warum kann es sinnvoll sein, mehrere Rollstühle zu nutzen?

398 Führt der Gebrauch eines Rollstuhls zu einem schnelleren Fortschreiten der ALS?

399 Was ist ein »Bewegungstrainer«?

400 Was ist eine elektronische Kommunikationshilfe?

401 Was ist eine Kopf-‍, Kinn- oder Augensteuerung?

402 Was ist eine Umfeldsteuerung?

403 Was ist ein Armroboter?

404 Was ist ein Essroboter?

405 Was ist eine Transferhilfe?

406 Wie erfolgreich ist ein Widerspruch zur Hilfsmittelversorgung bei Krankenkassen?

407 Warum ist die Veranlassung der Hilfsmittelversorgung über ein spezialisiertes ALS-Zentrum von Vorteil?

408 Welche Bedeutung hat ein »Versorgungsmanagement«?

XIX Fragen zu Ambulanzpartner und zur ALS-App

409 Was leistet Ambulanzpartner?

410 Was ist das Ambulanzpartner Versorgungsportal?

411 Welchen Nutzen bietet Ambulanzpartner für Patienten?

412 Welchen Nutzen bietet Ambulanzpartner für die ALS-Forschung?

413 Welchen Nutzen bietet Ambulanzpartner für das Gesundheitssystem?

414 Was ist die ALS-App?

415 Welchen Nutzen hat die ALS-App für Patienten?

416 Wie erfolgt der Zugang zur ALS-App?

417 Wer kann sich in der ALS-App registrieren?

418 Welchen Nutzen hat die ALS-Funktionsskala aus Patienten-Perspektive?

419 Welchen Nutzen hat die ALS-Funktionsskala aus Arzt-Perspektive?

420 Welchen Nutzen hat die ALS-Funktionsskala für die Forschung?

421 Wie oft sollte die ALS-Funktionsskala in der ALS-App erhoben werden?

422 Wie lange sollte die ALS-Funktionsskala in der ALS-App erhoben werden?

423 Welche Bedeutung hat die Scan-Funktion in der ALS-App?

424 Welche Bedeutung hat die Foto-Funktion in der ALS-App?

425 Wie kann das Gewicht in der ALS-App dokumentiert werden?

426 Wie oft sollte das Gewicht in der ALS-App dokumentiert werden?

427 Wie funktioniert die Mitteilung eines Versorgungsbedarfes über die ALS-App?

428 Wie kann die ALS-App bei der Hilfsmittelversorgung unterstützen?

429 Wie können die Daten von der ALS-App für die Forschung genutzt werden?

430 Wie funktionieren die ALS-Versorgungsempfehlungen der ALS-App?

431 Welchen Nutzen haben die ALS-Versorgungsempfehlungen?

432 Wie verlässlich sind die ALS-Versorgungsempfehlungen?

XX Fragen zur Teilhabe, dem Sozialleben und zu Grundsatzentscheidungen

433 Kann ich trotz ALS »alles« essen?

434 Kann ich trotz ALS Alkohol trinken?

435 Kann ich trotz ALS weiter berufstätig sein?

436 Kann ich trotz ALS verreisen?

437 Kann ich trotz ALS weiterhin Sport treiben?

438 Wie wirkt sich ALS auf die Sexualität aus?

439 Wie wirkt sich ALS auf Beziehungen und Partnerschaft aus?

440 Kann ich trotz ALS eine Schwangerschaft austragen und ein Kind bekommen?

441 Welche pflegerische Unterstützung ist notwendig und erhältlich?

442 Kann ich in meiner bisherigen Wohnung bleiben?

443 Welche Anforderungen stellt die ALS an eine barrierefreie Wohnung?

444 Was ist eine Patientenverfügung?

445 Für welche Situation ist eine Patientenverfügung sinnvoll?

446 Was ist eine Vorsorgevollmacht?

447 Was bedeuten »Therapiebegrenzung« und »Behandlungsabbruch«?

448 Sind ein Nahrungsverzicht und der Abbruch von Ernährungstherapie statthaft?

449 Welche Möglichkeiten der Sterbehilfe bestehen in Deutschland?

450 Wie kann ich eine psychologische Betreuung erhalten?

451 Woran sterben Menschen mit ALS, die bereits eine künstliche Ernährung und Beatmungstherapie erhalten?

452 In welcher Situation kommt eine Palliativstation infrage?

453 Was ist ein Palliativ-Team?

454 In welcher Situation kommt ein Hospiz infrage?

XXI Fragen zur Zukunft der ALS-Therapie und Forschung

455 Wann ist mit einer wirksamen ALS-Therapie oder sogar Heilung zu rechnen?

456 Wie ist der Stand der ALS-Grundlagenforschung?

457 Wie findet ALS-Grundlagenforschung statt?

458 Was sind klinische Studien?

459 Was bedeuten Studien der »Phase 1«, »Phase 2« oder »Phase 3«?

460 Was bedeutet »doppelblinde« und »placebokontrollierte« Studie?

461 Was bedeutet »Versorgungsforschung«?

462 Sollte ich an einer klinischen Studie teilnehmen?

463 Was bedeutet es, an einer klinischen Studie teilzunehmen?

464 Welche Rolle wird die genetische Therapie bei der ALS in der Zukunft spielen?

465 Was sind ALS-Biomarker und welche Bedeutung haben sie für die Forschung?

466 Wie kann ich an Biomarker-Forschung teilnehmen?

467 Wie kann ich zur ALS-Forschung beitragen?

XXII Weiterführende Links

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Der Autor

© tompollack.de

Prof. Dr. med. Thomas Meyer ist Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité – Universitätsmedizin Berlin. Seit 1991 beschäftigt er sich mit der ALS. Forschungsaufenthalte führten ihn an das California Pacific Medical Center in San Francisco, an die Mount Sinai School of Medicine in New York sowie an das Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin in Berlin. Seine neurologische Ausbildung absolvierte er in den Jahren 1996 – 2001 an der Charité sowie an der Universität Ulm. Seine Promotion und Habilitation widmeten sich molekular-genetischen Fragestellungen bei der ALS. 2002 gründete er an der Charité die ALS-Ambulanz, die sich zu einem spezialisierten Versorgungs- und Studienzentrum entwickelt hat. Er ist Mitgründer der Versorgungs- und Forschungsplattform »Ambulanzpartner« und der »ALS-App« sowie Autor zahlreicher wissenschaftlicher Veröffentlichungen zur ALS. Seit 2020 produziert er den ALS-Podcast – gefördert durch die Boris Canessa ALS Stiftung.

Thomas Meyer

Amyotrophe Lateralsklerose(ALS)

Ein Wegweiser –Antworten und Hilfen

2., erweiterte und überarbeitete Auflage

Verlag W. Kohlhammer

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2., erweiterte und überarbeitete Auflage 2025

Alle Rechte vorbehalten© W. Kohlhammer GmbH, StuttgartGesamtherstellung: W. Kohlhammer GmbH, Heßbrühlstr. 69, 70565 [email protected]

Print:ISBN 978-3-17-044554-3

E-Book-Formate:pdf: ISBN 978-3-17-044555-0epub: ISBN 978-3-17-044556-7

Vorwort zur 2. Auflage

Seit Erscheinen der ersten Auflage im Jahr 2021 haben sich bei der Diagnosestellung und Behandlung der ALS große Veränderungen vollzogen, die wiederum neue Fragen aufwerfen. Diese Veränderungen beziehen sich auf die stärkere Rolle des Biomarkers »Neurofilament«, die Zulassung des ersten genetischen Medikamentes bei der ALS und die damit zunehmende Bedeutung der genetischen Testung – auch bei Betroffenen ohne Familiengeschichte einer ALS. Eine weiterer neuer Themenkomplex umfasst die »ALS-App« und deren praktische Bedeutung für den Zugang zu gezielten Informationen, personalisierten Behandlungsempfehlungen und für die Teilnahme an Forschung »von zu Hause«. Rund um die Themen Neurofilament, Genetik und ALS-App sind über 30 Fragen und Antworten hinzugekommen. Auch bei anderen Themen, wie den besonderen Verlaufsformen der ALS (»Phänotypen«), habe ich Erweiterungen und Überarbeitungen vorgenommen.

Dieses Buch ist als Ergänzung zur neurologischen Behandlung in einer ALS-Ambulanz oder Facharztpraxis zu verstehen. Gerade bei grundsätzlichen Themen der Diagnose, Prognose und den Behandlungsoptionen sollen die Antworten dazu beitragen, ein besseres Verständnis für diese komplexen Themen zu gewinnen und psychologisch belastende Themen verarbeiten zu können. Für klinische Studien und Forschungsprojekte ist – aufgrund der Schnelllebigkeit der Thematik – das gedruckte Buch ein ungeeignetes Medium. Daher möchte ich auf die Empfehlungsliste für entsprechende Internetangebote am Ende des Buches verweisen (vgl. Kap. XXII Weiterführende Links).

Die ärztliche Beratung, die Informationen im Internet und dieses Buch sollen eine Einheit bilden, um eine optimale Behandlung bei der ALS-Erkrankung zu ermöglichen. Möge dieses Buch dabei eine Orientierung und ein hilfreicher »Wegweiser« sein.

Für Hinweise von Betroffenen und ihren Angehörigen zur Ergänzung und Weiterentwicklung dieses Buches bin ich dankbar.

Prof. Dr. med. Thomas MeyerBerlin, April 2025

I Grundsätzliche Fragen zur ALS

1 Was ist ALS?

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine schwere neurologische Erkrankung, die zu fortschreitenden Lähmungen der Betroffenen führt. Es handelt sich um eine neurodegenerative Erkrankung des motorischen Nervensystems. Darunter ist der fortschreitende Abbau (Degeneration) derjenigen Nervenzellen in Gehirn und Rückenmark zu verstehen, die für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind. In der Folge der ALS entstehen fortschreitende Lähmungen (Paresen) oder eine unkontrollierte Muskelanspannung (Spastik) der Willkürmotorik. Diejenigen Muskelgruppen, die bewusst vom Menschen angespannt werden können, werden als Willkürmotorik bezeichnet. Die Zunge, die Schlundmuskulatur, die Rumpf- und Atemmuskulatur, aber vor allem die Extremitätenmuskeln gehören zur Willkürmotorik. Alle Muskelgruppen, die keiner willkürlichen Kontrolle des motorischen Nervensystems unterliegen, sind bei der ALS ausgespart. Dazu gehören die Herzmuskulatur sowie sämtliche Muskelgruppen der inneren Organe (z. B. Magen-‍, Darm- und Gefäßmuskulatur). Durch die gemeinsame Betroffenheit des Nerven- und Muskelsystems wird die ALS auch als eine neuromuskuläre Erkrankung bezeichnet.

2 Was bedeutet der Begriff »Amyotrophe Lateralsklerose«?

Die Abkürzung ALS steht für den medizinischen Begriff »Amyotrophe Lateralsklerose«. Es handelt sich um den medizinischen Namen, den der Erstbeschreiber der ALS für diese Erkrankung im Jahre 1874 vorgeschlagen hat. Dieser medizin-historische Begriff beschreibt Grundelemente der Erkrankung. »Amyotroph« lässt sich mit der Formulierung »ohne Muskeln« übersetzen. Das Wort »Lateralsklerose« steht für eine »seitliche Verkalkung«. Diese Formulierung zielt auf den Abbau des Seitenstranges im Rückenmark, der die zentrale motorische Nervenbahn im Rückenmark verkörpert und bei der ALS degeneriert. Eine freie Übersetzung des Begriffes der Amyotrophen Lateralsklerose bedeutet »Muskelschwund durch einen Abbau der Seitenstränge im Rückenmark«. Dieser Begriff ist ausschließlich historisch zu verstehen, da in der Begrifflichkeit nur die Veränderungen auf Rückenmarksebene beschrieben werden und auch der Lähmungscharakter im Wort nicht beschrieben wird. Der ALS-Begriff ist damit inhaltlich nicht »korrekt«, aber ein weltweit verbindlicher Name der zugrunde liegenden Erkrankung. Der weite Gebrauch eines historischen Krankheitsbegriffes ist nicht nur für die ALS typisch, sondern betrifft die gesamte Medizin. Beispiele für weitgenutzte historische Begriffe sind »Multiple Sklerose«, »Krebs«, »Arteriosklerose«, »Schlaganfall« und zahlreiche Bezeichnungen anderer schwerer Erkrankungen.

3 Was bedeutet »Motoneuron-Erkrankung«?

Der Begriff »Motoneuron-Erkrankung« lässt sich als »Erkrankung der motorischen Nervenzellen« übersetzen. »Moto« steht für das Wort »motorisch«, während das »Neuron« der medizinische Begriff für »Nervenzelle« darstellt. Motoneuron-Erkrankungen sind damit die Gesamtheit aller Erkrankungen, bei denen motorische Nervenzellen abgebaut werden Bei Motoneuronen-Erkrankungen können die folgenden Symptome auftreten: unvollständige Lähmungen (»Parese« genannt), vollständige Lähmungen (»Plegie« oder »Paralyse« genannt), Muskelschwund (»Myatrophie« genannt) oder eine unkontrollierte Muskelanspannung, die sich als Muskelsteifigkeit darstellt (»Spastik« genannt). Die ALS ist die häufigste Motoneuron-Erkrankung. Neben der ALS gehören auch andere Erkrankungen dazu, die diagnostische und prognostische Unterschiede zur ALS-Erkrankung aufweisen. Zur Gruppe der Motoneuron-Erkrankungen, die keine ALS verkörpern, gehören die Spinale Muskelatrophie (SMA, ▸ Frage 94), die Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA; auch Kennedy-Erkrankung genannt, ▸ Frage 95) sowie die Spastische Spinalparalyse (SSP, ▸ Frage 99), die unter bestimmten Umständen auch als Hereditäre Spastische Paraparese (HSP) bezeichnet wird. Die Symptomverteilung, der Schweregrad und die Dynamik der Symptomentwicklung zwischen diesen Erkrankungen sind sehr unterschiedlich. Für einen Spezialisten ist die Unterscheidung zwischen diesen Diagnosen möglich. In bestimmten Kliniken wird der Begriff der »Motoneuron-Erkrankung« auch synonym für die ALS benutzt, da sie die häufigste Motoneuron-Erkrankung des Erwachsenenalters darstellt. In Großbritannien und britisch geprägten Gesundheitssystemen wird der Begriff Motoneuron-Erkrankung (Motor Neuron Disease; MND) anstelle des Wortes der ALS benutzt.

4 Seit wann ist die ALS bekannt?

Die ALS wurde erstmalig im Jahr 1869 vom französischen Neurologen Jean-Martin Charcot am Pariser Universitätskrankenhaus Hôpital de la Salpêtrière beschrieben. Er bezeichnete die Erkrankung als »Amyotrophe Lateralsklerose«. Bereits im Jahr 1850 hat der französische Neurologe François Aran die Progressive Muskelatrophie (PMA, ▸ Frage 70) entdeckt. Die erste Vermutung bestand darin, dass die PMA eine Muskelerkrankung ist. Wenig später, im Jahr 1852, hat der Neurologe Cruveilhier festgestellt, dass die PMA eine Erkrankung des motorischen Nervensystems darstellt. Zu einem späteren Zeitpunkt konnte nachgewiesen werden, dass die PMA eine spezifische Variante der ALS darstellt. Damit wurde die ALS im weiteren Sinne erstmalig von Aran bereits 1850 charakterisiert. Die Namensgebung, die bis heute Gültigkeit hat, folgte dann 19 Jahre später durch Charcot. Insgesamt reicht die Geschichte der ALS auf die klinischen Beschreibungen unterschiedlicher Krankheitsphänotypen und ihrer anatomischen Grundlagen zurück. Zu den wichtigsten Formen zählen die erwähnte, die durch eine reine Beteiligung der zweiten Motoneurons (2. MN, ▸ Frage 23) gekennzeichnet ist, sowie die Primäre Lateralsklerose (PLS), die ausschließlich das erste Motoneuronen (1. MN, ▸ Frage 23) betrifft. Bereits früh wurden auch unterschiedliche Ausbreitungsmuster erkannt. Beispiele hierfür sind die Progressive Bulbärparalyse (PBP, ▸ Frage 80), das Flail-Arm-Syndrom (FAS, ▸ Frage 78), die thorakale Variante der ALS (▸ Frage 79 sowie das Flail-Leg-Syndrom FLS, ▸ Frage 77). Der jeweilige motorische Phänotyp hängt maßgeblich von der anfänglichen Lokalisation der Motoneurondegeneration sowie der anschließenden Ausbreitung entlang der anatomischen Strukturen des ersten und/oder zweiten Motoneurons ab.

5 War Hermann der Lahme »Hermanus contractus« der erste beschriebene ALS-Patient?

Es gibt Vermutungen, dass Hermann von Reichenau, auch bekannt als »Hermann der Lahme«, auch »Hermanus contractus« genannt (1013 – 1054), der erste historisch dokumentierte Fall einer ALS gewesen sein könnte. Hermann war ein hochgebildeter Benediktinermönch, Wissenschaftler, Chronist, Mathematiker, Astronom, Musiker und Dichter. Er wurde auf der Klosterinsel Reichenau im Bodensee geboren und lebte dort auch den größten Teil seines Lebens. Die Beschreibungen über Hermann von Reichenau gehen auf seinen Schüler Berthold zurück, der die Symptome und den Krankheitsverlauf eindrücklich beschrieben hat. Argumente für das Vorliegen einer ALS sind die Beschreibung einer Spastizität mit Kontrakturen und einer Sprechstörung, die zu einem weitergehenden Verlust des Sprechens geführt haben soll. Weiterhin wird eine hochgradige Lähmung beschrieben, sodass Hermann durch Personal auf einer eigens hergestellten Vorrichtung getragen werden musste. In einer bildlichen Darstellung von Hermann wird er stehend, mit einer Gehhilfe abgebildet. Damit ist das Vorliegen einer Muskelerkrankung oder Spinalen Muskelatrophie (SMA, ▸ Frage 94) weniger wahrscheinlich, da diese Erkrankungen zumeist mit einer proximalen (hüftbezogenen) Schwäche und damit einer Unfähigkeit des Stehens verbunden sind. Ein kritischer Aspekt ist der Beginn von Hermanns Erkrankung. Einige Beschreibungen gehen von einer Erkrankung im Kindesalter aus – damit wäre die Diagnose einer ALS weitgehend ausgeschlossen. Spätere Darstellungen berichten von einer Erkrankung im frühen Erwachsenenalter. Damit wäre die schwere fortschreitende motorische Erkrankung in Verbindung uneingeschränkter kognitiver Funktionen mit der Diagnose einer jugendlichen Form der ALS vereinbart, die auch juvenile ALS (▸ Frage 11) genannt wird. Auch der Astrophysiker Stephen Hawking litt unter einer JALS, 950 Jahre nach Hermann dem Lahmen. Insgesamt ist die Diagnose von Hermann nicht abschließend geklärt. Der Autor dieses Buches vertritt die Hypothese, dass trotz der eingeschränkten Beweislage die Hypothese der ersten Beschreibung der ALS bei Herman dem Lahmen in Betracht kommt und weiterverfolgt werden sollte.

6 Wer bekommt ALS?

Die ALS ist eine schicksalshafte Erkrankung, für die nach dem heutigen Stand der Medizin keine äußeren Ursachen bekannt sind. Damit ist die ALS in jedem Fall ohne »Eigenverschulden« zu betrachten. Bestimmte Erkrankungen sind mit einem Risikoverhalten verbunden (z. B. bestimmte Krebserkrankungen und Herz-Kreislauf-Erkrankungen durch Rauchen, Alkoholgenuss, körperliche Inaktivität usw.). Diese beeinflussbaren Risikofaktoren liegen bei der ALS nicht vor. Daher ist der Begriff der »Schicksalshaftigkeit« der ALS gerechtfertigt. Die Mehrheit der Betroffenen war vor der Diagnose einer ALS gesund und ohne wesentliche Vorerkrankungen. Die ALS tritt daher ohne Vorboten auf. Die Mehrheit der Betroffenen erkrankt im Alter zwischen 50 und 60 Lebensjahren. Männer und Frauen sind fast gleichermaßen betroffen: das männliche Geschlecht überwiegt geringgradig (1,5 : 1). Verschiedene Studien haben versucht, ein bestimmtes Profil von Menschen mit ALS zu identifizieren. Verschiedene Untersuchungsserien zeigen, dass Menschen mit ALS vor Erkrankungsbeginn schlanker und sportlicher sind als entsprechende Vergleichsgruppen. Weitere Studien haben nachgewiesen, dass Menschen mit ALS – in einer statistischen Betrachtung – einen höheren Bildungsstatus und ein überdurchschnittliches Einkommen aufweisen. Für viele Studienergebnisse zu Persönlichkeitsmerkmalen von ALS-Patienten liegen auch gegenteilige Untersuchungsergebnisse vor. Insgesamt lässt sich damit kein »Persönlichkeitsprofil« für Menschen mit ALS festlegen. Insgesamt kann grundsätzlich jeder Mensch im Verlauf des Lebens an ALS erkranken. Das Risiko für eine ALS ist erhöht, wenn eine familiäre (erbliche) Form der ALS vorliegt (▸ Frage 171).

7 Warum ich?

Die Frage »Warum hat mich die ALS getroffen?« beschäftigt fast alle Menschen mit ALS. In dieser Frage liegt die Vermutung oder Sorge, dass möglicherweise ein Ereignis in der eigenen Biografie als Krankheitsursache zugrunde liegt, das einem bisher nicht bewusst war. Die Sorge oder Vermutung ist jedoch medizinisch nicht begründet: Für die ALS liegen auch keine Ursachenfaktoren vor, die an einen Lebensstil oder andere biografische Ereignisse gebunden sind. Bestimmte Berufe, Ernährungsgewohnheiten, die Belastung mit Toxinen (Holzschutzmittel, Farben, Lacke und andere Chemikalien), Fremdkörper (Zahnfüllungen, Implantate) oder Infektionen (Borreliose) sind keine Ursachenfaktoren der ALS. Die Frage »Warum ich?« lässt sich vereinfacht so beantworten, dass die ALS »zufällig« entsteht. Hinter diesem »Zufall« sind bisher unverstandene molekulare Fehler zu vermuten, die zu einer schädlichen Ereignisabfolge auf zellulärer Ebene führen und die Degeneration der motorischen Nervenzellen einleiten. Zu einem geringeren Teil der ALS-Patienten sind bereits heute genetische Faktoren (Mutationen in »ALS-Genen«) bekannt, die von vorangehenden Generationen übertragen wurden oder in der eigenen Embryonalentwicklung entstanden sind (▸ Frage 171).

II Fragen zu Vorkommen und Häufigkeit der ALS

8 Wie viele Menschen in Deutschland leiden an ALS?

In Deutschland sind vermutlich 6.000 bis 8.000 Menschen an ALS erkrankt. Diese Zahl ist eine Annahme, die auf Studienergebnisse zur Häufigkeit der ALS in regionalen oder internationalen Patientenregistern (z. B. dem Schwäbischen oder dem Niederländischen ALS-Register) beruht. Die exakte Zahl der Betroffenen ist in Deutschland nicht bekannt, da bisher kein bundesweites ALS-Register besteht. Die Studienlage in den bisherigen Registern zeigte eine Häufigkeit von 8 – 10 Betroffenen pro 100.000 Einwohner. Unter der Annahme, dass die Häufigkeitsverteilung der ALS in der Region Schwaben oder den Niederlanden sowie Deutschland weitgehend übereinstimmen, ist bei 83 Millionen Einwohnern in unserem Land von der genannten Zahl von etwa 8.000 Betroffenen auszugehen. Die Anzahl der Erkrankten pro 100.000 Einwohner wird als ALS-Prävalenz bezeichnet. Davon zu unterscheiden ist die ALS-Inzidenz. Diese Zahl beschreibt die Anzahl der Neuerkrankungen pro Jahr pro 100.000 Einwohner. Bei der ALS ist von etwa 1,5 – 2 Neuerkrankungen pro 100.000 Einwohner auszugehen. Damit treten in Deutschland 1.200 – 1.600 Neuerkrankungen pro Jahr auf. Diese Zahl entspricht auch der Anzahl der jährlichen Todesfälle infolge der ALS in Deutschland.

9 Nach welchen Kriterien ist die ALS eine seltene Erkrankung?

Die ALS erfüllt die formalen Kriterien der Europäischen Union (EU) einer »seltenen Erkrankung«, die mit einer Häufigkeit von weniger als 50 Betroffenen pro 100.000 Einwohner definiert ist. Die ALS tritt mit einer Häufigkeit von 10 pro 100.000 Einwohnern auf, sodass die genannten Kriterien einer seltenen Erkrankung erfüllt sind. Diese formale Einordnung hat vor allem für die Entwicklung und Zulassung von Medikamenten eine Bedeutung, die in der EU und den USA durch gesetzliche Regelungen gefördert werden. Innerhalb der »seltenen Erkrankungen« gehört die ALS jedoch zur Gruppe der »häufigen Seltenen«.

10 Stimmt es, dass die ALS in ihrer Häufigkeit zunimmt?

In Deutschland liegen bisher keine zuverlässigen Daten über die ALS-Häufigkeit und deren zeitlichem Verlauf vor. Allerdings konnte eine große Studie zur Häufigkeitsentwicklung der ALS in den USA zeigen, dass (im Verlauf von den 1950er bis zu den 1990er Jahren) eine Zunahme der Häufigkeit um 30 % zu verzeichnen war. Die Studie wurde von einem Institut für Epidemiologie erstellt und veröffentlicht. Die Epidemiologie ist eine Teilwissenschaft der Medizin, die sich mit Häufigkeitsverteilungen, Veränderungen und Risiken von Erkrankungen in Bevölkerungsgruppen wissenschaftlich beschäftigt. In epidemiologischen Studien werden damit Faktoren der Diagnosegenauigkeit (z. B. durch veränderte diagnostische Möglichkeiten in den 1990er Jahren im Vergleich zu den 1950er Jahren) sowie eine veränderte Aufmerksamkeit bestimmter Diagnosen berücksichtigt. Damit sind die beschriebenen 30 % der Häufigkeitszunahme als »bereinigte Werte« und relevant zu betrachten. Trotz der fehlenden Datenlage in Deutschland zur Entwicklung der ALS-Häufigkeit ist (in Analogie zu den USA) zu vermuten, dass auch in Deutschland die Häufigkeit der ALS in den zurückliegenden Jahrzehnten zugenommen hat.

11 Was ist ein typisches Alter für den Beginn der ALS?

Das mittlere Erkrankungsalter bei der ALS beträgt 55 Jahre. Eine Erkrankung vor dem 18. Lebensjahr und nach dem 80. Lebensjahr ist jedoch sehr selten. Insbesondere der frühe Erkrankungsbeginn (vor dem 18. Lebensjahr) ist besonders selten. Eine Erkrankung nach dem 80. Lebensjahr ist ungewöhnlich, aber nicht so selten wie die jugendlichen Verlaufsformen der ALS. Eine Erkrankung vor dem 25. Lebensjahr wird als »juvenile ALS« (JALS) bezeichnet (»juvenil« lässt sich mit »jugendlich« übersetzen). Eine Erkrankung zwischen dem 25. und dem 40. Lebensjahr wird »frühe adulte ALS« genannt (»adult« lässt sich mit »erwachsen« übersetzen). Damit soll unterstrichen werden, dass in diesem Fall die ALS vor dem typischen mittleren Erwachsenenalter auftritt. Die juvenile und die frühe adulte ALS sind durch besondere Verlaufsmerkmale gekennzeichnet. Bei der frühen adulten ALS stehen schlaffe Lähmungen (Paresen, ▸ Frage 128) und ein Muskelschwund (Myatrophie, ▸ Frage 129) der Arme in Kombination mit einer Steifigkeit (Spastik, ▸ Frage 138) der Beine besonders häufig auf. Dieser Verlaufstyp ist auch bei der JALS bekannt. Jedoch ist bei der JALS die Variabilität des Krankheitsverlaufes sehr hoch. So ist eine chronische JALS bekannt, deren typischer Krankheitsverkauf 20 – 30 Jahre beträgt. Der bekannteste Patient mit einer chronischen JALS war der Astrophysiker Stephen Hawking. Im Gegensatz zur chronischen JALS ist auch eine akute Verlaufsform der JALS bekannt, die ein besonders hohes Erkrankungstempo aufweist. Bei der akuten JALS kommt es in rascher Abfolge zu schlaffen Lähmungen und einem ausgeprägten Muskelschwund sowie einer Einbeziehung der Atemmuskulatur. Die akute JALS kann innerhalb weniger Monate zum Tode führen – oder zur Notwendigkeit einer Beatmungstherapie.

12 Erkranken Männer und Frauen gleichermaßen häufig?

Männer und Frauen erkranken fast gleichermaßen an ALS. Das männliche Geschlecht überwiegt leicht. Das Geschlechterverhältnis beträgt 1,5 : 1. Dieses Verhältnis bedeutet, dass 15 ALS-erkrankten Männern etwa zehn betroffene Frauen gegenüberstehen. Auffällig ist jedoch, dass spezifische Verlaufsformen der ALS sehr dominant mit dem männlichen Geschlecht assoziiert sind (z. B. das Flail-Arm-Syndrom, ▸ Frage 78). Die Ursache für den deutlichen Geschlechtsunterschied ist unbekannt. Diskutiert wird der Einfluss von Genen auf den Geschlechtschromosomen (X- oder Y-Chromosom), die das Risiko oder das Ausprägungsmuster der ALS bestimmen. Diese Hypothese wird durch andere neurologische Erkrankungen unterstützt, die Parallelen zur ALS aufweisen und durch Mutationen in einem geschlechtsbezogenen Gen verursacht werden. So kommt die Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA; Kennedy-Erkrankung, ▸ Frage 95) nur bei Männern vor. Die SBMA führt zu Muskelschwund (Myatrophie) und Lähmungen (Paresen) der Zungen- und der Extremitätenmuskulatur – wie bei der ALS. Im Unterschied zur ALS schreiten jedoch die Lähmungen wesentlich langsamer fort. Die Ursache der SBMA liegt in Gen-Veränderung im Androgen-Rezeptor-Gen auf einem Geschlechtschromosom (X-Chromosom). Die SBMA zeigt, dass Motoneuron-Erkrankungen in geschlechtsabhängiger Weise (mit Bezug zu Veränderungen auf Geschlechtschromosomen oder durch hormonelle Prozesse) verursacht oder beeinflusst werden können.

13 Gibt es Geschlechterunterschiede bei der ALS?

Die ALS verläuft grundsätzlich bei beiden Geschlechtern in gleicher Weise. Das Erkrankungsalter, die Verlaufsgeschwindigkeit und die Krankheitsdauer zeigen keine wesentlichen Unterschiede. Bestimmte Verlaufsformen der ALS kommen beim männlichen oder weiblichen Geschlecht häufiger vor. So tritt eine Sonderform der ALS, das Flail-Arm-Syndrom (▸ Frage 78) überwiegend bei Männern auf (Verhältnis von Männern zu Frauen; 9 : 1). Im Gegensatz dazu tritt eine Sonderform der ALS mit einer Spastik der Zunge (Pseudobulbärsyndrom) in Kombination mit einer Verhaltensstörung (frontotemporale Demenz, FTD, ▸ Frage 85) überwiegend bei weiblichen Patienten auf. Diese geschlechterbezogenen Sonderformen der ALS sind insgesamt sehr selten.

14 Können Kinder an ALS erkranken?

Die Erkrankung von Kindern und Jugendlichen an ALS ist extrem selten. Der Beginn einer ALS vor dem 16. Lebensjahr wird nur im Ausnahmefall beschrieben. Allerdings treten im Kindes- und Jugendalter andere Motoneuron-Erkrankungen auf, insbesondere die Spinale Muskelatrophie (SMA, ▸ Frage 94) oder die Spastische Spinalparalyse (SSP, ▸ Frage 99), die ebenfalls mit Lähmungen (Paresen, ▸ Frage 128), Muskelschwund (Myatrophie, ▸ Frage 129) oder Steifigkeit (Spastik, ▸ Frage 138) einhergehen können. Zumeist liegt diesen kindlichen Motoneuron-Erkrankungen eine genetische Ursache zugrunde.

15 Gibt es Regionen mit einer besonderen ALS-Häufigkeit?

In Deutschland und Europa ist von einer ähnlichen Häufigkeit auszugehen. Dennoch sind regionale Unterschiede möglich, deren Ursachen noch nicht geklärt sind. Informationen über die Größe der regionalen Unterschiede ist von »ALS-Registern« zu erwarten, die derzeit in der Region Schwaben und anderen Bundesländern aufgebaut werden. Wiederholt wurden kleinere Orte beschrieben, in denen mehrere Menschen an ALS zeitgleich erkrankt sind. Das gilt auch für Unternehmen, in denen Arbeitskollegen mit kurzem Zeitabstand an ALS erkrankt sind. Diese Konstellationen waren über Jahrzehnte der Anlass für Hypothesen von Umweltfaktoren, die eine regionale oder kollektive Häufung von ALS bedingen. Diese externen Faktoren konnten bisher nicht identifiziert werden. Auch ist bisher unklar, ob es sich bei den Berichten tatsächlich um regionale Häufungen oder vielmehr um statistische Phänomene handelt. Darunter ist zu verstehen, dass im Auftreten von Erkrankungen keine statistische »Gleichverteilung« besteht. Dieses Phänomen ist beim Würfelspiel zu beobachten – so kann eine Zahl für mehrere Durchgänge besonderes häufig oder sogar hintereinander gewürfelt werden, obwohl die Zahl auf dem Würfel nur einmal vorkommt. In gleicher Weise ist erklärbar, dass die Diagnose einer ALS mehrfach hintereinander in der gleichen Gruppe gestellt wird. Im Gegensatz zu statistischen Effekten (einer scheinbaren ALS-Häufung) ist zu vermuten, dass genetische Faktoren zu einer realen Häufung der ALS in bestimmten Regionen beitragen. So kann es in Regionen mit geringer genetischen »Durchmischung« (z. B. durch Abgeschiedenheit der Bevölkerung auf Inseln) zu einem erhöhten genetischen Risiko der ALS kommen. Die Insel Guam ist ein seltenes Beispiel für eine tatsächliche regionale Häufung der ALS. In den 1940er–1960er Jahren war eine komplexe neurologische Erkrankung mit Ähnlichkeiten zur ALS die häufigste Todesursache in einigen Dörfern der Insel Guam. Die Erkrankung war eine Kombination von ALS, Parkinson-Syndrom und Demenz. Sie wurde als Guam-ALS-Parkinson-Demenz-Komplex bezeichnet. Als Ursache der regionalen Häufung wurden ursprünglich bestimmte Toxine vermutet, die von der regionalen Bevölkerung mit der Nahrung (Produkte der Palmfarne) verzehrt werden. Der New Yorker Neurologe und Buchautor Oliver Sacks hat in einem Buch »Die Insel der Palmfarne« über die Häufung der ALS auf Guam und die damit verbundenen Hypothesen berichtet. Oliver Sacks hat durch sein Buch »Zeit des Erwachens« (das sehr erfolgreich verfilmt wurde) eine große Bekanntheit erlangt. Die Toxin-Hypothese der ALS-Häufung auf Guam konnte bisher nicht bewiesen werden. Eine alternative Hypothese besteht darin, dass sich genetische Faktoren innerhalb der abgeschlossenen Bevölkerung auf Guam angereichert haben. Tatsächlich hat die Häufigkeit des ALS-Parkinson-Demenz-Komplex auf Guam dramatisch abgenommen. Dieser Effekt könnte sowohl mit einer genetischen Durchmischung (größere Zuwanderung auf Guam mit verändertem genetischem Hintergrund), aber auch durch veränderte Ernährungsgewohnheiten (Verminderung der Toxinbelastung) erklärt werden. Die starke Häufung der ALS-ähnlichen Erkrankung auf Guam ist ein medizin-historisches Phänomen, das in seiner Ursache bisher noch nicht vollständig aufgeklärt ist. In Deutschland und Europa sind vergleichbare regionale Häufungen nicht bekannt.

16 Gibt es Häufigkeitsunterschiede der ALS in Deutschland?

Innerhalb von Deutschland sind keine wesentlichen Häufigkeitsunterschiede z. B. ein Nord-Süd- oder Ost-West-Gefälle bekannt. Ein regionales Risiko im Sinne einer geografischen Häufung ist nicht vorhanden. Das erste systematische ALS-Register in Deutschland untersucht die Region »Schwaben« in den Bundesländern Bayern und Baden-Württemberg. Hier zeigt sich, dass keine vollständige »Gleichverteilung« des ALS-Vorkommens besteht. So sind Kommunen mit einer größeren ALS-Häufigkeit dokumentiert, während andere Gemeinden (auch in unmittelbarer Nachbarschaft) eine geringere Häufigkeit aufweisen. Die Ursachen dafür sind noch weitgehend unverstanden. Außer einer statistischen Ungleichverteilung sind auch methodische Effekte zu diskutieren. Insgesamt sind diese regionalen und lokalen Unterschiede relativ gering.

17 Gibt es in Deutschland ein ALS-Register?

Ein bundesweites ALS-Register ist nicht vorhanden. Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) hat ein lokales Register der Region »Schwaben« gefördert, das definierte Flächen der Bundesländer Bayern und Baden-Württemberg erfasst. Die Daten werden im Institut für Epidemiologie und der Klinik für Neurologie der Universität Ulm erfasst und ausgewertet. Weiterhin bestehen regionale Register in Nordrhein-Westfalen sowie in Rheinland-Pfalz, die jeweils von ALS-Zentren organisiert werden und ALS-Patienten der jeweiligen ALS-Ambulanz systematisch erfassen. Weitere Erkenntnisse werden durch Daten der Versorgungs- und Forschungsplattform »Ambulanzpartner« gewonnen, die nicht den formalen Status eines Registers trägt, aber mehr als 20 % aller ALS-Patienten in Deutschland in überregionaler Weise erfasst. Damit ist dieses Netzwerk die umfangreichste Datenerfassung für ALS-Erkrankungen in Deutschland. Auch im internationalen Vergleich sind bisher nur wenige ALS-Register etabliert. Allein in den Niederlanden ist eine nationale Erfassung aller ALS-Patienten bekannt. Die Erklärung liegt in der Zentralisierung des Gesundheitswesens und der Versorgungsstrukturen in den Niederlanden und der deutlich geringeren Bevölkerungszahl in dem genannten Land. Mit mehr als 100 gesetzlichen Krankenversicherungen, einer komplexen Struktur der Wissenschafts- und Versorgungslandschaft sowie der Selbstverwaltung von ärztlicher Versorgung ist in Deutschland eine Zentralisierung nach niederländischem Vorbild kaum realisierbar. In Deutschland liegt die Chance bei der Digitalisierung der Versorgungsprozesse in internet-basierten Strukturen, sodass auf diesem Weg eine Zusammenführung von Patientendaten möglich sein wird.

18 Warum ist die ALS in Deutschland relativ unbekannt?

Die ALS gehört mit zehn Betroffenen pro 100.000 Einwohner zu den häufigen Erkrankungen innerhalb der Gruppe der »seltenen Erkrankungen«. Trotz der relativen Häufigkeit ist die ALS in Deutschland recht unbekannt. Die geringe Bekanntheit der ALS ist mit den Besonderheiten der Erkrankung verknüpft: Aufgrund der Einschränkung in Mobilität und Kommunikationsfähigkeit ist es für die Betroffenen eine besondere Herausforderung, Öffentlichkeitsarbeit zu betreiben. Auch die Angehörigen der Betroffenen sind durch die pflegerische und psychosoziale Belastung nur mit großen Einschränkungen in der Lage, eine politische Arbeit zugunsten der ALS zu leisten. Die Anzahl der ALS-Neurologen ist in Deutschland ebenfalls sehr klein, sodass die von den ALS-Zentren ausgehende gesellschaftliche Aktivität für eine breite Aufmerksamkeit noch zu gering ist. Erst ab dem Jahr 2002 ist durch die Erkrankung des Künstlers Jörg Immendorff und des Fußball-Bundesligaprofis Krysztof Nowak (VfL Wolfsburg) die Erkrankung in die mediale Öffentlichkeit gerückt. Gemeinsam mit der Charité hat Jörg Immendorff die Öffentlichkeit gesucht, um in Charity-Aktionen, Talkshows und künstlerischen Aktionen auf die ALS aufmerksam zu machen. So unterstützte er im Jahr 2004 die Theaterproduktion »Theater ALS Krankheit«, die von Christoph Schlingensief an der Berliner Volksbühne inszeniert wurde und zu einer weiteren öffentlichen Wahrnehmung der ALS beigetragen hat. In den weiteren Jahren sind mehrere Fernseh- und Spielfilme entstanden, bei der die ALS ganz im Vordergrund stand: »Sterne leuchten auch am Tag« (2004), »Hin und weg« (2014) und »Herbert« (2016). Auch in internationalen Kino-Produktionen wurde die ALS mehrfach thematisiert: »Die Entdeckung der Unendlichkeit« (2014) und »Das Glück an meiner Seite« (2014). Durch die gesellschaftlichen Aktivitäten von Künstlern, Prominenten und Filmschaffenden ist es gelungen, die Wahrnehmung zugunsten der ALS in Deutschland deutlich zu erhöhen. Ein wichtiges Ereignis war im Sommer 2014 die internationale »Eiskübel-Aktion« (englisch: Ice Bucket Challenge). Es handelte sich um die bis dahin größte Spendenaktivität in sozialen Netzwerken, in der – ermöglicht durch »virale« Effekte des Internets – eine weltweite Spendensumme von mehr als 100 Millionen Euro aufgebracht werden konnte. Zugunsten der ALS-Ambulanz der Charité haben mehr als 34.000 Spender eine Gesamtsumme von 1,6 Millionen Euro gespendet. Neben den dringend erforderlichen Spenden wurde auch eine hohe gesellschaftliche Aufmerksamkeit in den traditionellen Medien (Fernsehen, Print-Medien) erreicht. Damit gehört die ALS zu den bekanntesten unter den seltenen Erkrankungen. Ein zweiter Versuch der ALS Ice Bucket Challenge im Jahr 2024 konnte nicht an die Erfolge von 2014 anknüpfen, da der Überraschungseffekt und die mediale Aufmerksamkeit, die damals weltweit Begeisterung auslösten, nicht erneut erreicht wurden. Auch die »virale« Dynamik, die 2014 durch prominente Unterstützer (Barack Obama, Bill Gates, Mark Zuckerberg, Leonardo DiCaprio, Oprah Winfrey, Lady Gaga, Taylor Swift, Cristiano Ronaldo, Serena Williams, David Beckham etc.) und soziale Netzwerke entstand, ließ sich nicht in gleichem Maße wiederholen.