Mukoviszidose – Cystische Fibrose E-Book

Ulrike Franke

• Herausgeber: GRIN Verlag
• Kategorie: Lebensstil
• Sprache: Deutsch
• Veröffentlichungsjahr: 2008

Beschreibung

Studienarbeit aus dem Jahr 2006 im Fachbereich Gesundheit - Sport - Sportmedizin, Therapie, Prävention, Ernährung, Note: 1,3, Humboldt-Universität zu Berlin, Sprache: Deutsch, Abstract: Das Krankheitsbild der Mukoviszidose lässt sich bereits in der Benennung erkennen. Mucus ist das lateinische Wort für Schleim und viscidus bedeutet zäh oder klebrig. Die zystische Fibrose ist genetisch bedingt, es handelt sich um eine autosomal-rezessive angeborene Stoffwechselerkrankung. Durch eine Fehlfunktion der Chloridkanäle ist die Zusammensetzung aller Sekrete exokriner Drüsen verändert. Deswegen kommt es zur Bildung zähflüssiger Sekrete, welche nur erschwert vom Körper abgeführt werden können, resultierend daraus sind Funktionsstörungen in betroffenen Organen unterschiedlicher Art, beispielsweise in Lunge, Bauchspeicheldrüse, Dünndarm, Gallenwegen oder Schweißdrüsen.

Leseprobe

Inhaltsverzeichnis

1. Definition

2. Epidemiologie

3. Pathogenese

4. Symptome

5. Diagnostik

6. Therapie

7. Bewegungstherapie

7.1 Geschichte der CF-Physiotherapie

7.2 Zielsetzung der Atemtechnik

7.2.1 Passive Atemtechnik

7.2.2 Aktive Atemtechnik

8. Sport für CF-Patienten

8.1 Voraussetzungen

9. Prävention

10. Literatur

1. Definition

Das Krankheitsbild der Mukoviszidose lässt sich bereits in der Benennung erkennen. Mucus ist das lateinische Wort für Schleim und viscidus bedeutet zäh oder klebrig.

Die zystische Fibrose ist genetisch bedingt, es handelt sich um eine autosomal-rezessive angeborene Stoffwechselerkrankung. Durch eine Fehlfunktion der Chloridkanäle ist die Zusammensetzung aller Sekrete exokriner Drüsen verändert. Deswegen kommt es zur Bildung zähflüssiger Sekrete, welche nur erschwert vom Körper abgeführt werden können, resultierend daraus sind Funktionsstörungen in betroffenen Organen unterschiedlicher Art, beispielsweise in Lunge, Bauchspeicheldrüse, Dünndarm, Gallenwegen oder Schweißdrüsen. [1]

2. Epidemiologie

Mukoviszidose ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung hellhäutiger Menschen. Die Erkrankungsquote für Neugeborene in Europa beträgt 1:2500, in Afrika 1:17000, in Asien nur 1:90000.

In Deutschland leben derzeit ca. 8000 - 10000 Menschen mit dieser Krankheit. 4% (≈ 4 Mio) der deutschen Bevölkerung sind gesunde Genträger.

Da die Vererbung autosomal-rezessiv geschieht tritt die Erberkrankung nur dann auf, wenn der Merkmalsträger von beiden Eltern je ein defektes Chromosom erbt. Sind beide Eltern erkrankt, werden alle Kinder erkranken. Jährlich werden in Deutschland etwa 300 erkrankte Kinder auf die Welt gebracht. [2]

Die Lebenserwartung liegt bei ca. 32 Jahren, für heute Neugeborene wird durch verbesserte Therapien ein Wert on 45-50 Jahren angegeben. Mittlerweile sind 50 % der Mukoviszidose-Betroffenen erwachsen. Dieser Fakt ist sehr bedeutsam, bedenkt man das vor 35 Jahren nur eine Lebenserwartung von 1-5 Jahren realistisch war.

Minimal Erkrankte hingegen haben eine normale Lebenserwartung, sind sogar in der Lage Kinder zu zeugen oder auszutragen. [3]

3. Pathogenese

Es handelt sich um einen Defekt am langen Arm des Chromosom 7 (Lokalisation 1989), das betroffene Gen ist das CFTR (cystische-Fobrose-Transmembran-Regulationsprotein). Es Codiert ein Eiweißmolekül, das in der Zellmembran als Chloridkanal fungiert. Ist es defekt, wird das Protein verändert und die Kanalfunktion gestört. Die häufigste Mutation ist die F508 (F=Phenylalanin an Position 508 des Proteins) bei ca. 70% der Erkrankten. Bisher sind über 1000 verschiedene CFTR-Mutationen bekannt.

Der Defekt wird stört das Öffnen des Chloridkanals, wodurch weniger Chlorid in das Lumen der Atemwege abgegeben und vermehrt Na+ in die epithelialen Zellen aufgenommen wird. Damit ist der Salzgehalt und somit der Wasseranteil im Sekret von exokrinen Drüsen erniedrigt. Pathologisch zäher Schleim wird sezerniert und verstopft Pankreasgänge und Bronchiolen. [4]