GENETIK
SIMPLY
WISSEN AUF DEN PUNKT GEBRACHT
BERATER UND MITARBEITER
Derek Harvey ist ein Naturforscher mit
besonderem Interesse an der Evolu-
tionsbiologie. Er schloss sein Studium
der Zoologie an der Universität von
Liverpool in Großbritannien ab und
führte Exkursionen für Studenten nach
Costa Rica, Madagaskar und Austral-
asien durch. Derek arbeitet nun vor
allem als Autor und Berater für wissen-
schaftliche und naturgeschichtliche
Bücher.
MITARBEITERIN
Jo Locke ist eine erfahrene Berate-
rin und Autorin im Bildungsbereich.
Sie hat an der Universität von Bath,
Großbritannien, Biologie studiert und
ist für ihre Beiträge zur wissenschaft-
lichen Bildung bekannt, insbesondere
bei der Entwicklung von motivierenden
und effektiven Lehrmaterialien für
Studenten.
INHALT
7 WAS IST GENETIK?
DIE GENETISCHE
LANDSCHAFT
10 GENE UND LEBEN
Lebendig oder nicht?
11 EINE FRAGE DER ZUCHT
Gene und Arten
12 DIE VIELFALT DES LEBENS
Gene und Variabilität
14 BAUSTEINE DES LEBENS
Zellen
16 DER DATENSPEICHER
Gene und Chromosomen
17 VOM GEN ZUM PROTEIN
Kontrolle der Zellaktivität
18 MEHR ODER WENIGER
Anzahl der Chromosomen
ÜBER DIESES EBOOK
Aufgrund der komplexen Integration
von Bildern und Text wurde dieses
DK eBook so formatiert, dass das
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(ZweiSeitenAnsicht).
19 EINE FRAGE DES GESCHLECHTS
Geschlechtschromosomen
20 CHROMOSOMENMUSTER
Karyotypen
22 KONTINUITÄT DES LEBENS
Formen der Reproduktion
24 HALB UND HALB
Chromosomen und Keimzellen
25 GENVARIATIONEN
Allele
26 INTERAKTIONEN DER ALLELE
Dominant oder rezessiv
40 DIE ERBFAKTORENSUCHE
Die Chromosomentheorie
der Vererbung
42 MITEINANDER VERBUNDEN
Gekoppelte Gene
43 GENKARTIERUNG
Kopplungskarten
44 MENDELS GLÜCKSFALL
Die physikalische Basis der
Vererbung
VARIATION
48 GENOTYP UND PHÄNOTYP
Variation beschreiben
49 MEHRERE VARIANTEN
Diskrete Merkmale
50 GENKOMBINATIONEN
Allele und Populationen
51 EINE GLEITENDE SKALA
Kontinuierliche Variation
ERFORSCHUNG
DER VERERBUNG
30 VERSCHACHTELTES LEBEN?
Präformationslehre
31 GENETISCHE FAKTOREN?
Materielle Vererbung
32 GEMISCHTE FARBEN
Mechanismen der Vererbung
34 TESTFELDER DER GENETIK
Modellorganismen
36 IM VERHÄLTNIS 3 : 1
Einfache Kreuzung
38 VERERBUNGSVERHÄLTNISSE
Dihybrider Erbgang
52 GEN-INTERAKTION
Epistase
53 ÄUSSERE EINFLÜSSE
Variation durch die Umwelt
DAS DNA-
MOLEKÜL
56 DIE LEITER DES LEBENS
Die Bausteine der Vererbung
58 SCHICKSALSWINDUNGEN
Die Doppelhelix
60 MOLEKÜLE MIT GEDÄCHTNIS
Matrizen und Replikation
62 VERPACKT
DNA-Kondensation
63 BOTEN DER ZELLE
Ribonukleinsäure
64 DIE 98 PROZENT
Nichtcodierende DNA
65 NICHTNUKLEÄRE DNA
Mitochondriale DNA
66 LEBENSKREISLAUF
Der Zellzyklus
67 VERDOPPLUNG
Formen der Zellteilung
68 TANZ DER CHROMOSOMEN
Phasen der Mitose
70 SCHNELLKOPIEN
DNA-Replikation
GENE UND
FORTPFLANZUNG
74 HIN ZUM BESSEREN
Genetische Diversität erzeugen
76 ZWEI DASEINSZUSTÄNDE
Diploid und haploid
78 REDUKTIONSTEILUNG
Meiose I
80 GAMETENBILDUNG
Meiose II
GENE MIT
FEHLFUNKTION
104 KOSTSPIELIGE FEHLER
Ursachen von Genmutationen
105 MUTATIONEN
Somatische und
Keimbahnmutationen
106 KOPIERFEHLER
Genmutationen
DIE FUNKTION
DER GENE
84 EIN GEN, EIN PROTEIN
Spezifische Codierung
85 MOLEKÜLE DES LEBENS
Die Funktion der Proteine
86 FORM UND FUNKTION
Proteinstruktur
87 BIOLOGISCHE KATALYSATOREN
Proteine und Enzyme
88 DAS ZENTRALE DOGMA
Das Informationssystem der Zelle
89 DREI-BUCHSTABEN-WORTE
Triplettcode
90 DNA AUSLESEN
Transkription
92 PROTEINE AUFBAUEN
Translation
94 RNA SCHNEIDEN
RNA-Editing
96 AN- UND AUSSCHALTEN
Genregulation bei Prokaryoten
98 KONTROLLSYSTEME
Genregulation bei Eukaryoten
100 DNA-MARKIERUNG
Epigenetik
101 CHEMISCHE ASYMMETRIE
Frühe Embryonalentwicklung
A
B
C
D
E
F
A
A
B
C
D
E
F
A
B
C
D
E
F
C
A
F
E
D
107 VERSCHIEBUNGEN
Frameshift-Mutationen
108 ZUSÄTZLICHES CHROMOSOM
Mutation ganzer Chromosomen
109 CHROMOSOMENMUTATION
Strukturmutationen
110 PROTEINVERÄNDERUNGEN
Mutationen und Genfunktion
112 UNERWÜNSCHTES ERBE
Erbkrankheiten
POPULATIONS-
GENETIK UND
EVOLUTION
116 GENE IN POPULATIONEN
Individuen, Populationen
und Arten
117 STABIL BLEIBEN
Genetisches Gleichgewicht
118 VERÄNDERUNGEN
Die Mechanismen der Evolution
120 GLÜCK IM UNGLÜCK
Evolution durch Mutation
121 ZUFÄLLE
Flaschenhälse und Gründer
122 AM BESTEN ANGEPASST
Natürliche Selektion
124 POPULATIONSDRUCK
Formen der Selektion
126 PAARUNGSSPIELE
Sexuelle Selektion
127 FORMEN DER EVOLUTION
Mikro- und Makroevolution
128 AUFSPALTUNG
Allopatrische Artbildung
130 GEMEINSAME EVOLUTION
Sympatrische Artbildung
131 GETRENNT BLEIBEN
Reproduktive Isolation
132 AUSSTERBEN DER ART
Genetik und Aussterben
133 EGOISTISCHE GENE
Einheiten der Selektion
GEN-
MANIPULATION
136 PROTEINSEQUENZIERUNG
Gene über Proteine analysieren
137 SCHLECHTE GENE SUCHEN
Medizinische Gentests
138 DNA ABGLEICHEN
Genetischer Fingerabdruck
140 DNA KLONEN
Polymerase-Kettenreaktion (PCR)
142 BASE NACH BASE
DNA-Sequenzierung
144 DIVERSITÄT KARTIEREN
Das Humangenomprojekt
145 EINSATZGEBIETE DER
GENETIK
Lebewesen verändern
146 MIKROBENMECHANIK
Bakterien gentechnisch verändern
148 VEHIKEL FÜR VERÄNDERUNG
Genvektoren
150 WEITERGABE
Somatische und
Keimbahn-Gentherapie
151 HEILENDE GENE
Gentherapie
152 GENE VERÄNDERN
CRISPR/Cas
154 WIEDERAUFERSTEHUNG
Klonen und zum Leben erwecken
156 REGISTER
160 DANK
WAS IST GENETIK?
Die Welt des Lebens zeichnet sich sowohl durch ihre Geschlos-
senheit als auch durch ihre Diversität aus. Organismen, die so
unterschiedlich wie Bäume und Trüffel, Bakterien und Affen sind,
teilen ein gemeinsames Erbe, das unter dem Mikroskop oder
durch chemische Analyse nachweisbar ist. Sie alle bestehen aus
Zellen, die DNA enthalten – das berühmte Doppelhelixmolekül,
das unsere Eigenschaften bestimmt. In seiner Struktur ist der
Code enthalten, der das Wesen alles Lebendigen definiert.
Im Jahr 1909 prägte der dänische Biologe Wilhelm Johann-
sen den Begriff »Gen« (abgeleitet vom griechischen Genos, das
»Ursprung« bedeutet), um den chemischen Faktor zu beschrei-
ben, der ein vererbtes Merkmal bestimmt. Das war nahezu ein
halbes Jahrhundert, nachdem ein österreichischer Mönch namens
Gregor Mendel vorgeschlagen hatte, dass solch ein Faktor die
Vererbungsmuster bei Erbsen erklären könne, und ein halbes
Jahrhundert, bevor Wissenschaftler in Cambridge und London die
physikalische Basis der Gene in der DNA fanden. Auf Johannsens
Begriff geht auch die Bezeichnung eines neuen Zweigs der Biolo-
gie zurück, der sich auf die Vererbung konzentriert: die Genetik.
Heute führen Genetikerinnen und Genetiker die Arbeit die-
ser frühen Pioniere in den Feldern der Evolutionsbiologie, der
Medizin, der Landwirtschaft, des Bioengineering und weiterer
fort. Sie studieren die in diesem Buch vorgestellten Aspekte der
Genetik – von den Prinzipien der Vererbung und der biologischen
Variabilität bis zur Basis der Veränderung durch Entwicklung und
Evolution. Und während sie das Verständnis der lebenden Welt
verbessern, können mit modernen Techniken vertraute Genetiker
weiter als je zuvor vordringen – indem sie Gene zur Heilung von
Krankheiten manipulieren, Organismen und ihre Produkte maß-
schneidern und sogar die Wiederauferstehung ausgestorbenen
Lebens ins Auge fassen.
EINLEITUNG 7
Die gene-
tische
Land-
sc haft
Genetik ist die biologische Wissenschaft von der Ver-
erbung. Sie untersucht, wie Merkmale über die Generationen
hinweg weitergegeben werden und wie sie für die Vielfalt der
Lebewesen sorgen. Von Molekülen und Zellen über Körper
und Populationen erklärt die Genetik, wie winzig kleine,
vererbbare »Faktoren« oder Gene den physischen Aufbau
und das Verhalten von Organismen sowie die Unterschiede
zwischen Individuen und Arten bestimmen können. Mole-
kulare Mechanismen sorgen für die Kontinuität des Lebens:
Gene bestehen aus einer besonderen Substanz namens DNA
(Desoxyribonukleinsäure), die das Wachstum, die Reproduk-
tion und die Evolution von Organismen prägt.
W
Lebewesen können
ihre Größe oder Anzahl
durch Zellteilung
vermehren.
Lebewesen
bestehen aus
Bausteinen, die als
Zellen bezeichnet
werden – einige
aus einer einzigen,
andere aus
Milliarden.
Lebewesen können
physisch oder chemisch
auf äußere Reize
reagieren.
Lebewesen
können die
Lebewesen können sich
in langen Zeiträumen in
Reaktion auf eine sich
verändernde Umwelt
anpassen.
Lebewesen führen chemische
Reaktionen aus, die Energie
benötigen oder freisetzen.
Zustände inner-
halb ihrer Körper
regulieren.
Lebewesen
können sich
vermehren.
GENE UND LEBEN
Lebewesen besitzen Eigenschaften, die unbelebten Dingen fehlen.
Vor allem können sie sich vermehren und ihre physischen und bio-
chemischen Eigenschaften sowie ihr Verhalten an ihre Nachkommen
weitergeben. Die dazu benötigten Informationen werden von den
Genen in jeder Zelle des Körpers codiert und vererbt. Diese Informatio-
nen können im Verlauf der Generationen verändert werden, sodass sich
das Leben an Veränderungen in seiner Umwelt anpassen kann.
10 LEBENDIG ODER NICHT?
A
C
R
H
E
S
P
T
N
R
O
U
O
L
M
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L
G
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A
N
P
A
S
S
U
EINE FRAGE DER ZUCHT
Ein bestimmtes Lebewesen besitzt einen Satz von Genen (das
Genom), die dessen Eigenschaften bestimmt. Dieser Organismus
kann sich nur mit anderen vermehren, deren Genom mit seinem
(zumindest weitgehend) übereinstimmt. Organismen, die mit-
einander fruchtbare Nachkommen erzeugen können, ordnet man
in der Regel der gleichen Art zu. Manchmal paaren sich auch nah
verwandte Arten, doch ihre Nachkommen sind oft unfruchtbar.
PFERDE
ESEL
ELTERN DER
GLEICHEN ART
MAULTIER/MAULESEL
MAULTIER/
MAULESEL
Pferd, Esel, Maultier und Maulesel
Pferde und Esel gehören zur Gattung
Equus, jedoch unterschiedlichen Arten
(E. caballus und E. asinus) an. Die Nach-
kommen von Pferdestute und Eselhengst
nennt man Maultier, im umgekehrten Fall
Maulesel. Ihre Nachkommen sind steril.
KEINE
NACHKOMMEN
GENE UND ARTEN
11
KREUZUNG ALS
NACHKOMME
DIE VIELFALT DES LEBENS
Wissenschaftler haben über 2 Mio. Arten von Lebe -
wesen beschrieben, und geschätzte 10 Mio. sind noch nicht
benannt worden. Lebewesen können aufgrund ihrer Eigen-
schaften in Reiche (das vorgestellte Modell ist nur eins davon)
eingeteilt werden. Diese Reiche umfassen Organismen ver-
schiedener Größen, Formen und Lebensweisen: von weniger als
ein Tausendstel Millimeter großen Bakterien bis zu gewaltigen
Pott walen und Bäumen. Die Vielfalt des Lebens beruht auf den
Eigenschaften des genetischen Materials, das von Generation zu
Generation evolutionäre Veränderungen ermöglicht.
Diese einzelligen Orga-
nismen besitzen keinen
Zellkern. Sie nehmen
Nahrung auf oder betrei-
ben Fotosynthese.
Pflanzen sind
Vielzeller und
ernähren sich
meist über
Fotosynthese.
Die meisten Pilze
sind Vielzeller. Sie
betreiben keine
Fotosynthese,
sondern nehmen
Nahrung auf.
Diese Einzeller
haben eine feste
Zellwand. Ihnen
fehlt der Zellkern.
Die meisten
Arten sind Ein-
zeller, besitzen
aber einen
Zellkern.
1,5 MIO.
350 000
200 000
10 000
30 000
12 GENE UND VARIABILITÄT
ARCHAEEN
BAKTERIEN
PROTOZOEN
PFLANZEN
PILZE
Reiche
Die geschätzten Zahlen
der Lebewesen in jedem
Reich geben nur wieder,
wie intensiv es unter-
sucht worden ist. Einige
Biologen und Biologin-
nen gehen von insge-
samt mehr als 2 Mrd.
Arten aus.
Heutige Arten sind nur
ein winziger Teil der
biologischen Vielfalt.
Über 99 Prozent aller
Pflanzen- und Tierarten
sind ausgestorben.
Tiere sind viel-
zellige Organismen
mit Nerven und
Muskeln. Sie ver-
zehren Nahrung.
GENE UND VARIABILITÄT
13
9
M
I
. O
TIERE
BAUSTEINE DES LEBENS
Alle Lebewesen bestehen aus den als Zellen bezeichneten Bau steinen.
Komplexe Organismen wie Menschen besitzen Billionen von Zellen,
während einfachere wie die Bakterien und Protozoen (siehe S. 12–13)
als einzelne Zelle leben. Zellen verleihen dem Körper eine Struktur,
nehmen Nahrung auf, verarbeiten sie und liefern die Energie, um
Bewegung, Wachstum, Entwicklung und Vermehrung zu ermöglichen.
Jede Zelle enthält DNA – das Material, das die Funktionen der Zelle
steuert und es ihr ermöglicht, sich zu vermehren.
Bewegt
die Zelle
durch
Flüssig-
keiten
Hilft der
Zelle, sich an
einem Wirt
oder einer
Oberfläche zu
verankern
Spielen eine
Rolle beim
Ausstrecken
der Hyphen
Körper, der
Pigmente für die
Fotosynthese
enthält
Enthält die
Zell-DNA
ZELLKERN
Schwimmt
lose in der
Zelle
RING-
FÖRMIGE
DNA
Bakterienzelle
Bakterien sind Pro karyoten.
Sie besitzen keinen Zell-
kern (Nukleus) und haben
eine einfachere Struktur als
andere Zellen.
Pilzzelle
Pilzzellen bilden lange
Fäden, die Hyphen. Sie
geben Enzyme ab, die
organisches Material
verdauen können.
Pflanzenzelle
Pflanzenzellen haben feste,
aus Zellulose bestehende
Wände. Sie können durch
Fotosynthese eigene
Nahrung erzeugen.
Erhält die
Form der
Zelle
ZELLWAND
Feste Wand
unterstützt
die Struktur.
ZELLWAND
Speichert
Wasser
und Nähr-
stoffe,
festigt die
Zelle
14 ZELLEN
FLAGELLUM
PILUS
VESIKEL
CHLOROPLAST
VAKUOLE
Gibt
Energie
in die
Zelle ab
Ermöglicht die
Produktion
von Lipiden
und anderen
wichtigen
Stoffen
Enthält
die DNA
der Zelle
Ist an der
Protein-
biosynthese
beteiligt
(siehe
S. 92–93)
Ein Teil
des »Zell-
skeletts«,
das die Orga-
nisation des
Zellinhalts
unterstützt
Kontrol-
liert, was in
die Zelle ein-
dringt und was
sie verlässt
Enthält
Enzyme, um
Moleküle zu
zerlegen
Tierzelle
Wie Pilz- und Pflanzenzellen sind Tierzellen
eukaryotisch – ihr Erbmaterial ist in einem
Zellkern enthalten. Tierzellen haben keine
festen Zellwände. Strukturen (Organellen) im
Cytoplasma übernehmen besondere Rollen.
Eine
Proteinfabrik
Verarbeitet und sortiert
lange Moleküle
Eine gelatine artige
Flüssigkeit
ZELLEN 15
ZELL-
MEMBRAN
MITOCHONDRIUM
GLATTES ENDOPLASMA-
TISCHES RETIKULUM
ZELLKERN
CYTOPLASMA
RAUES ENDO-
GOLGI-
APPARAT
RIBOSOM
LYSOSOM
PLASMATISCHES
RETIKULUM
ZENTRIOL
Chromosomen wer-
den vom Cytoplasma
durch die Kern-
CHROMOSOMEN-
PAARE
membran getrennt.
Jedes Chromosom
gibt es in doppelter
GESCHLECHTSCHROMOSOM
Bei Eukaryoten bestimmt ein
Paar nichtidentischer Chro-
mosomen das Geschlecht
(siehe S. 19).
Ausfertigung. Die Paare
sind ähnlich, aber nicht
gleich. Sie werden als
homolog bezeichnet.
CHROMOSOMENFORM
Die Chromosomen in
einer Zelle variieren in
Größe und Form.
DER DATEN-
SPEICHER
Der Zellkern in fast jeder Zelle eines
eukaryotischen Organismus (siehe
S. 14–15) enthält eine Kopie seiner
genetischen Information. Sie wird in
Form der langen, leiterähnlichen Mole-
küle der DNA (Desoxyribonukleinsäure)
gespeichert. In eukaryotischen Zellen
ist die DNA in Strukturen verpackt, die
als Chromosomen bezeichnet werden.
Die Zahl der Chromosomen hängt
von der Art (siehe S. 18) ab, meist
treten sie jedoch paarweise auf –
von jedem Elternteil wird eins bei
der sexuellen Fortpflanzung vererbt.
16 GENE UND CHROMOSOMEN
Die DNA ist ein langes
Molekül, das den genetischen
Code in seiner chemischen
Struktur abspeichert.
DNA
Ein Gen ist ein
DNA-Abschnitt,
der z. B. die Zelle
anweist, ein
bestimmtes Pro-
tein herzustellen.
GEN
Doppelhelix
Die DNA hat die
Form einer spira-
ligen Doppel-
helix. Sie ist in
den Chromo-
somen verpackt.
ZELLKERN
ZELLE
VOM GEN ZUM PROTEIN
Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA. Darin sind Anweisungen zur Her-
stellung eines bestimmten Proteins und der Zeitpunkt der Produktion
codiert. Proteine (Eiweiße) sind lange, komplexe organische Moleküle, die
eine entscheidende Rolle im Körper spielen (siehe S. 85–87). Einige die-
nen als Bausteine, andere kontrollieren lebenswichtige chemische Pro-
zesse. Gene steuern die Herstellung verschiedener Proteine in einer Zelle
durch die Prozesse der Transkription und Translation (siehe S. 90–93).
Die DNA in einem
Chromosom kann
Tausende von Genen
enthalten.
DNA-STRANG
GEN 1
GEN 2
GEN 3
Einige Proteine
tragen als Bau-
steine zur Struktur