Zystennieren - ADPKD E-Book

Rosi Brack

• Herausgeber: Hogrefe, vorm. Verlag Hans Huber
• Kategorie: Fachliteratur
• Sprache: Deutsch

Seitenzahl: 354

Veröffentlichungsjahr: 2020

Beschreibung

Arzt und Betroffene beantworten gemeinsam kompetent und einfühlsam alle drängenden Fragen bei ADPKD ADPKD ist eine der häufigsten, lebensbedrohlichen genetischen Erkrankungen, aber immer noch zu wenig bekannt. Die Erkrankung kann lange symptomlos verlaufen und wird daher oft erst spät diagnostiziert. Oft sind andere Familienmitglieder ebenfalls betroffen. Im Rahmen der meist lebenslangen Behandlung ergeben sich für Betroffene und Angehörige daher viele drängende Fragen, die in diesem Ratgeber von den beiden Autoren ausführlich beantwortet werden: •Alles zur Diagnose und Therapie sowie Begleiterkrankungen. •Wie verändert sich die Funktion gesunder Nieren? •Welche Veränderungen ergeben sich im Alltag: z.?B. Umstellung von Ernährung und Flüssigkeitszufuhr, Familie, Beruf, Sport, Reisen etc.? •Was bedeutet Nierenersatztherapie, Dialyse oder Transplantation? •Welche Erfahrungen gibt es im Umgang mit einem Kinderwunsch? Rosi Brack, selbst ADPKD-Betroffene, hat ihre eigenen Erfahrungen im Umgang mit dieser Erkrankung im privaten wie beruflichen Umfeld zusammengestellt und die Begleiterscheinungen während der bisher einzigen zugelassenen Therapie anschaulich beschrieben. Als anerkannter Experte für diese Erkrankung beantwortet Prof. Dr. med. Andreas Serra MPH alle Fragen auch aus ärztlicher Sicht. Als Leiter des ADPKD-Kompetenzzentrums Zürich hat er den Ratgeber fachlich begleitet und kommentiert. Zahlreiche Tipps und Empfehlungen helfen dabei, diese Erkrankung individuell richtig einzuschätzen, zusätzliche Risiken zu vermeiden, aber vor allem auch die eigene Lebensqualität zu verbessern und trotz Erkrankung zu einer unterstützenden positiven Einstellung zu finden.

Leseprobe

Rosi Brack

Andreas Serra

Zystennieren – ADPKD

Ratgeber mit Antworten auf alle Fragen für Betroffene und Angehörige zur autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung

Zystennieren – ADPKD

Rosi Brack, Andreas Serra

Programmbereich Medizin

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Hogrefe AG

Lektorat Medizin

z. Hd. Susanne Ristea

Länggass-Strasse 76

3012 Bern

Schweiz

Tel. + 41 31 300 45 00

[email protected]

www.hogrefe.ch

Lektorat: Susanne Ristea, Lisa Maria Pilhofer

Bearbeitung: Dr. Susanne Meinrenken, Bremen

Herstellung: Daniel Berger

Umschlagabbildung: Getty Images/Kertlis

Umschlag: Claude Borer, Riehen

Satz: Claudia Wild, Konstanz

Format: EPUB

1. Auflage 2021

© 2021 Hogrefe Verlag, Bern

(E-Book-ISBN_PDF 978-3-456-96053-1)

(E-Book-ISBN_EPUB 978-3-456-76053-7)

ISBN 978-3-456-86053-4

http://doi.org/10.1024/86053-000

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Für Verena

Inhaltsverzeichnis

Widmung

Dank

Geleitwort

Vorwort

Personen im Buch

1 Gesunde und kranke Nieren

1.1 Funktion gesunder Nieren

1.2 Zystennieren – Was ist los bei ADPKD?

1.3 Sind auch andere Organe betroffen?

1.3.1 Zysten in der Leber

1.3.2 Magen und Darm: Ausstülpungen der Darmwand (Divertikel)

1.3.3 Leistenbrüche (Bauchwandhernien)

1.3.4 Herz, Herzklappen

1.3.5 Aussackung einer Arterie im Gehirn (Gehirnaneurysma)

1.3.6 Mangel an Vitamin D

1.3.7 Bauchspeicheldrüse

1.3.8 Bronchien, Bronchiektasien

1.3.9 Wassereinlagerungen im Körper (Ödeme)

1.3.10 Zysten in weiteren Organen

1.4 Weitere Probleme in den Nieren

1.5 Diagnose – wie weiß ich, ob ich ADPKD habe?

1.6 ADPKD: Typ 1 oder Typ 2?

2 Informationen über meine Erkrankung

2.1 Will ich wissen, ob ich von ADPKD betroffen bin?

2.2 Seit wann weißt du, dass du ADPKD hast?

2.3 Wem sage ich wie viel?

2.4 Wie sag ich’s meinem Kind?

2.4.1 Theorie und Praxis

2.4.2 Eine Erfahrung aus der Praxis

3 Was kann ich für meine Gesundheit tun – mit oder ohne Diagnose über ADPKD?

3.1 Blutdruck

3.2 Ernährung

3.3 Auskurieren von Infekten

3.4 Andere Untersuchungen, auch bei anderen Ärzten

3.5 Zum Arzt – wann und wohin?

3.6 Medikamente und ihre Auswirkungen auf die Nieren

4 Persönlicher Umgang mit der Erkrankung

4.1 Mit ADPKD im Alltag

4.2 Berufswahl

4.3 Sport

4.4 Auf Reisen

5 Familienplanung

5.1 Verhütung

5.2 Schwangerschaft

5.3 PID: Prä-Implantations-Diagnostik

6 Auswirkungen auf Körper, Seele und Geist

6.1 Psychosomatik und ADPKD

6.2 Stress und Entspannung

6.3 Psychische Auswirkungen

7 Behandlung im Verlauf der Erkrankung

7.1 Der Krankheitsverlauf

7.2 Linderung von Beschwerden – was kann man in welchem Stadium tun?

8 Therapie mit Tolvaptan

8.1 Erste Therapie für Menschen mit ADPKD

8.2 Voraussetzungen

8.3 Wirkung

8.4 Von der Diagnose zur Therapie

8.5 Erfahrungsaustausch bis zum Beginn der eigenen Einnahme

9 Wenn die Nieren nicht mehr genug filtern – Nierenersatz-Therapie

9.1 Fortgeschrittener Nierenfunktionsverlust: Stadium G5

9.2 Dialyse

9.3 Transplantation

10 Forschung über Krankheiten

10.1 Allgemeine Grundlagen zur weltweiten Forschung über ADPKD

11 Forschung auf der Suche nach neuen Medikamenten

11.1 Grundprinzipien der Forschung an Medikamenten

11.2 Beispiel: Zulassungsstudie TEMPO für Tolvaptan

11.3 Beobachtungsstudien

12 Ethik und ADPKD

13 Wer tiefer einsteigen will

13.1 Quellen

13.1.1 Kontakte für den Erfahrungsaustausch

13.1.2 Links zum Lesen und zum Anschauen

14 Ausblick

14.1 Forschung

15 Zum Schluss eine Geschichte

Die durstige kleine Schlange

Über die Autoren

Fachwörter, Abkürzungen

Sachwortverzeichnis

Abbildungsnachweise

|11|Dank

Ein Buch schreibt kaum jemand ganz alleine; auch jede Erkrankung trägt sich leichter, wenn andere Menschen dabei helfen.

Wir danken allen, die mit Anregungen, Ideen, Hintergrundinformationen, Korrekturlesen, Rücken-Freihalten und durch Zuspruch zum Durchhalten zum Entstehen dieses Buchs beigetragen haben, sowie allen, die chronisch Kranke und ihre Angehörigen auf ihrem Weg begleiten.

Ein besonders herzliches Dankeschön geht an:

Unsere Familien und Freunde, die uns seit der Idee für dieses Buch und während der Entstehung begleitet haben

Den deutschen Patientenverein PKD e. V.

Den Schweizer Patientenverein SwissPKD, insbesondere Daniel Muntwyler und Dr. Christoph Willi, welche das SUISSE ADPKD Kompetenzzentrum in Zürich ermöglicht haben

Den weltweit tätigen Verein PKD International

Alle Menschen, die sich in diesen und anderen Verbänden und Gruppen ehrenamtlich engagieren

Alle Mitarbeiter in den Betrieben des Gesundheitswesens, die sich für Kranke und deren Angehörige einsetzen

Frau Nicole Scherhag vom Nieren-Telefon und dem deutschen Bundesverband Niere e. V.

Frau Dr. Anna Ziegler, Praxis für Innere Medizin und Dialyse Friedrichshafen, und allen anderen Mitarbeitern dort für die umfassende interdisziplinäre Betreuung und das stets offene Ohr für die Anliegen und Sorgen von Patienten

|12|Prof. Dr. Bernd Schröppel und Dr. René van Erp, beide in der Uniklinik Ulm, und alle Mitarbeiter der dortigen Abteilung Nephrologie für die Betreuung von ambulanten und stationär aufgenommen Patienten

Frau Ristea als Kontaktperson vom Hogrefe Verlag für das Vertrauen, das sie in uns und unser Thema gesetzt hat, und für die Betreuung während der weiteren Arbeit am Manuskript

Frau Gabi Korst für ihre Zeichnungen, und die kreative Umsetzung unserer Vorschläge

Frau Dr. Meinrenken für die redaktionelle Überarbeitung

Alle Personen, die im Buch anonymisiert auf Fragen antworten

|13|Geleitwort

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung ist häufig. Ungefähr jedes 400. bis 1000. Neugeborene wird mit dieser genetischen Erkrankung geboren. Unter den Patienten1 an der Dialyse ist die ADPKD die häufigste genetische Erkrankung.

Soweit die Statistik. Aber was bedeutet die Diagnose für die Patientin oder den Patienten? Was bedeutet sie für die Familien oder auch die Familienplanung? Manchmal kommen Patienten in die nephrologische Sprechstunde, die mit dieser Erkrankung schon groß geworden sind, weil ein Elternteil, Großeltern oder andere Verwandte betroffen sind. Aber gelegentlich tritt die Diagnose auch völlig überraschend ins Leben, ohne dass sich in der Familie eine Vorgeschichte findet.

Entsprechend unterschiedlich und vielfältig sind die Fragen, die nun aufkommen. Manches lässt sich heute für einen Mediziner leicht erklären. Vieles ist an dieser Erkrankung noch unklar und zum Teil Gegenstand intensiver Forschung. So verschieden die vielen Erkrankten sind, so unterschiedlich stellen sich auch die Verläufe dar. Und jeder Patient geht mit seiner Erkrankung sehr unterschiedlich um.

Meine Beobachtung ist aber, und das bezieht sich selbstverständlich nicht nur auf die Polyzystische Nierenerkrankung, dass die Information über die Erkrankung immer weiterhilft. Wer selbst informiert ist, gezielt Fragen stellen kann, eine Vorstellung davon hat, was ihn oder sie erwartet, der oder die wird insgesamt zu einer besseren Krankheitsverarbeitung gelangen.

Das bedeutet nicht, dass es nicht auch ein „Recht auf Nichtwissen“ gibt. Natürlich darf man sich auch gezielt gegen eine Untersuchung entscheiden, wenn man für das Ergebnis (noch) nicht bereit ist. Dennoch ist mir immer wichtig, dass man eine bewusste Entscheidung für oder gegen etwas trifft.

|14|Und damit sind wir beim Kern dieses wunderbaren Buchs angelangt. Es hilft aufzuklären, indem es verständliche Informationen gibt. Es hilft aber auch Fragen zu stellen, derer man sich vorher vielleicht gar nicht bewusst war. Es hilft, die Wissenslücke zwischen Behandler und Patienten zu verkleinern und somit auf Augenhöhe miteinander zu sprechen. Und wenn es hilft, die Sorgen, Nöte und Ängste von Betroffenen ein wenig zu nehmen, dann wäre viel erreicht.

In diesem Sinne danke ich der Autorin und dem Autor von ganzem Herzen für ihr unermüdliches Engagement und freue mich schon darauf, das Buch an andere Betroffene weitergeben zu dürfen.

Friedrichshafen im Oktober 2020

Dr. Anna Ziegler

Fachärztin für Innere Medizin und Nephrologie

1

 Im Textfluss sind teils männliche, teils weibliche Formen benutzt. Manchmal passt die jeweilige Form zum Zusammenhang des Texts. Sehr häufig ist wegen der einfacheren Lesbarkeit nur eine Form verwendet – fast immer sind jedoch Menschen jeglichen Geschlechts gemeint.

|15|Vorwort

Wie es zur Idee für dieses Buch kam

Rosi Erinnerst du dich noch, Andreas, wie es zu der Idee zu diesem Buch kam?

Andreas Ungefähr. Ich weiß noch, dass du mich ab unserem ersten Zusammentreffen beim Symposium zum Thema ADPKD im Oktober 2016 alles Mögliche gefragt hast. Zu ADPKD, zu Medikamenten, zur Therapie mit Tolvaptan. Gefühlt waren das über 1000 Fragen.

Rosi Oh ja, ich bin ein neugieriger Mensch, bis ich alles weiß. Und meist fallen mir dann schnell weitere Fragen ein. Deine Engelsgeduld mit meiner Fragerei habe ich von Anfang an bewundert. Manchmal hatte ich schon die Befürchtung, ich nerve mit immer neuen Rückfragen, tappe womöglich in irgendwelche Fettnäpfchen mit meinen immer neuen Zweifeln, ob ich alles richtig verstanden habe, und mit teils mehreren Mails in der Woche. Für mich war meine ADPKD ab der definitiven Diagnose vor ein paar Jahren eine neue Welt, und erst recht ab dem Zeitpunkt, als ich von einer möglichen Therapie erfahren habe. Ich wollte und will möglichst viel darüber wissen. Irgendwann hatte ich das Gefühl, ich frage dir Löcher in den Bauch. Da habe ich dich gebeten, mir weitere Literatur zu nennen, die ich mir selbst besorgen kann – möglichst ein verständliches, ausführliches Buch, oder auch mehrere.

Andreas Aber ein solches Buch gibt es nicht. Genauer gesagt: Das gab es bisher nicht.

Rosi Genau; du hast mir darauf geantwortet: „So etwas gibt es nicht – das wäre noch was für uns.“

Dieser Satz hatte Folgen: Von vielen Zetteln mit Stichworten im Juli 2017 bis zu der letzten Formulierung in diesem Buch ist viel Herzblut und Fachwissen verarbeitet worden. Wir hoffen sehr, dass Kranke und Gesunde, Betroffene und |16|Angehörige, und alle anderen Interessierten hier nun viele Antworten auf ihre Fragen zur autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (engl.: Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD) finden können.

Personen im Buch

Im Gespräch:

Prof. Dr. med. Andreas Serra MPH (Andreas)

Facharzt für Innere Medizin und Nierenerkrankungen, langjähriger präklinischer und klinischer Forscher im Bereich ADPKD.

Leiter des Kompetenzzentrums für ADPKD in Zürich.

Arbeitsgebiete/Schwerpunkte: Seltene und familiäre Erkrankungen, Patienten mit Nierenerkrankungen.

Master of Public Health MPH, Harvard University, Boston, USA (Dies ist ein interdisziplinäres Studium im Bereich Gesundheitswissenschaften).

Rosi Brack (Rosi)

Betroffene von ADPKD, Erfahrungsaustausch über Krankheitsverlauf und Therapie, in mehreren Facebook-Foren und auf den Internetseiten des PKD e. V. und des SwissPKD und bei Symposien dieser beiden Patientenvereine sowie bei den ADPKD-Tagungen der Hirslanden-Klinik in Zürich in Zusammenarbeit mit dem Patientenverein SwissPKD.

Alle weiteren Personen sind verändert, fiktiv oder anonymisiert.

|17|1  Gesunde und kranke Nieren

1.1  Funktion gesunder Nieren

Freundin Wie funktionieren gesunde Nieren?

Andreas Das lässt sich am besten anhand einer Zeichnung erklären (Abbildung 1-1).

Abbildung 1-1:  In der rechten Abbildung ist ein Nephron gezeichnet, eine der winzigen, über eine Million Untereinheiten. Jedes davon besteht aus einem Nierenkörperchen und dem damit verbundenen Röhrchensystem (Tubulus). Die Nieren heißen auf lateinisch ren; deshalb das Adjektiv renal, wenn es um Nierenerkrankungen und Zusammenhänge geht. Das altgriechische Wort dafür lautet nephros. Deshalb heißen die Nierenfachärzte auch Nephrologen. Tief im Bauchraum liegen die Nieren links und rechts von der Wirbelsäule etwas oberhalb der Gürtellinie, rundum gut geschützt und gegen Erschütterungen gedämpft, eingehüllt in einen Fettmantel.

|18|Rosi Wie groß und wie schwer sind normal große Nieren?

Andreas Eine gesunde Niere ist, je nach Körpergröße des Menschen, etwa 10 cm lang, etwa 5 cm breit und etwa 4 cm dick. Zusammen wiegen die beiden Nieren etwa 240 g. Das entspricht einem Volumen von ungefähr 240 ml. Die Harnleiter verbinden beide Nieren mit der Blase. Der Urin wird in den Nieren gebildet, läuft über die beiden Harnleiter in die Blase und dann von der Blase über die Harnröhre nach draußen.

Freundin Welche Aufgaben haben die Nieren?

Andreas Die Hauptaufgabe der Nieren ist es, das Blut zu reinigen. Abbauprodukte des Körpers, die sich im Blut angesammelt haben, werden ausgefiltert und mit dem Urin ausgeschieden. Solche Giftstoffe entstehen während des Stoffwechsels. Hierzu durchfließt das gesamte Blut des Menschen (5–7 l) innerhalb von 24 h bis zu 300-mal die Nieren, das sind durchschnittlich 1800 l Blut täglich. Zunächst fließt das Blut über die Hauptschlagader in die Nieren.

Innerhalb der Nieren hat der Mensch über eine Million Untereinheiten, die Nephrone. Jedes davon besteht aus dem Filter, dem sogenannten Nierenkörperchen (Glomerulum), und einem damit verbundenen Röhrchensystem (Tubulus). In den Nierenkörperchen wird durch Abpressen des Bluts der Primärharn erzeugt. Weiße und rote Blutkörperchen (Leukozyten und Erythrozyten) und die größeren Bluteiweiße (Plasmaalbumin und andere Proteine) sind schlicht zu groß und können die feine Membran nicht passieren. Wenn diese Stoffe dennoch im Urin gefunden werden, ist das ein erster Hinweis auf eine Erkrankung.

Die Moleküle Zucker, Harnstoff, Mineralien und Wasser sind kleiner und können die Membran im Nierenkörperchen passieren und werden in den Nierenröhrchen (Tubuli) aufgefangen. Diese aufgefangene Flüssigkeit, der Primärharn, ungefähr 180 l pro 24 h (Abbildung 1-2), pro Minute etwa 125 ml, werden aus den Nierenröhrchen durch die Nierenrinde und durch das an die Nierenmitte angrenzende Mark weiterbefördert.

Rosi 180 l? Was passiert dann mit diesem Primärharn?

Andreas Ja, die Menge an Primärharn ist enorm. Das entspricht ungefähr drei normal gefüllten Badewannen täglich (Abbildung 1-2)! Darin enthalten sind viele Stoffe und vor allem eine große Menge an Flüssigkeit, die der Mensch braucht und behalten soll. Deshalb wird auf dem weiteren Weg durch die Nieren durch ein System von Röhrchen und die im Nierenmark liegende Henle-Schleife fast die gesamte Flüssigkeit und viele weitere Bestandteile des Primärharns (Mineralien, Zucker, Aminosäuren, Elektrolyte) zurückgeführt (rückresorbiert). Diese verblei|19|ben damit im Körper. Nur etwa 1 % des Primärharns wird nach diesem ganzen Filterweg tatsächlich als Urin ausgeschieden, ungefähr 2 l täglich. Der Urin enthält 25–30 mg Harnstoff, 0,3–0,7 g Harnsäure, 0,5–1,7 g Kreatinin und 0,75–1,4 g Phosphat.

Abbildung 1-2:  3 Badewannen voll – Primärharn: 180 l; 6 große Wassergläser voll, für eine Ausscheidung von 1,8 l

Rosi Wie wird gemessen, ob die Nieren funktionieren?

Andreas Die Nierenfunktion wird am besten zunächst durch Ermitteln der Kreatininkonzentration im Blut beurteilt. Daraus lässt sich die glomeruläre Filtrationsrate (GFR) abschätzen. Das Kreatinin ist ein Abbauprodukt von Kreatin, welches die Muskeln mit Energie versorgt. Etwa 1,5–2 % des Kreatins wird täglich als Kreatinin über die Nieren mit dem Urin ausgeschieden.

Wie viel Kreatinin ein Mensch ausscheidet, hängt von dessen Muskelmasse und der Nierenfunktion ab. Anhand des Kreatininwerts lassen sich die Nierenfunktion und der Verlauf von Nierenerkrankungen einschätzen. Bei Männern sollte diese Kreatininkonzentration im Blut eine Obergrenze von 1,1 mg/dl bzw. 97 µmol/l nicht überschreiten, bei Frauen liegt diese Obergrenze bei 0,9 mg/dl bzw. bei 80 µmol/l. Sobald der Wert darüber liegt, ist dies ein Hinweis auf eine nicht mehr vollständige Nierenfunktion.

Rosi Mir wird meine Nierenfunktion oft als GFR berichtet. Wie wird diese festgestellt?

|20|Andreas Die GFR wird mithilfe der gemessenen Kreatininkonzentration im Blut (umgangssprachlich Kreawert) und einer Formel berechnet. Es gibt hierfür mehrere Formeln; ich verwende die CKD-EPI-Formel (Chronic Kidney Disease Epidemiology Collaboration), zu finden auf http://nierenrechner.de. Dazu werden in die Formel lediglich der Kreatininwert (mit der passenden Maßeinheit), das Geschlecht und Alter sowie die Ethnie eingegeben. Damit erfolgt eine Berechnung auf eine normierte Körperfläche von 1,73 m2.

Freundin Was ist ein gesundes Ergebnis?

Andreas Das Ergebnis, die geschätzte GFR, gibt das Gesamtvolumen des Blutwassers an, welches pro Minute vollständig von Kreatinin gereinigt wird. Ungefähr drückt diese Zahl die Nierenleistung in Prozent aus, bei jungen Menschen um die 20 Jahre liegt sie oft auch über 100 %.

Rosi Kann so die genaue Funktion der Nieren ermittelt werden?

Andreas Nicht ganz. Das Ergebnis der Berechnung heißt korrekt eGFR. Das e bedeutet estimated, also geschätzt. Die tatsächliche Messung der GFR ist aufwendig und wird im klinischen Alltag deswegen nicht durchgeführt. Die Schätzung der GFR mithilfe des Kreatininwerts genügt aber, um eine sinnvolle Aussage über die Nierenfunktion zu treffen. Im Übrigen schwankt die GFR natürlicherweise von Tag zu Tag. Veränderungen innerhalb eines Korridors von plus/minus 15 % sind normal und bedeuten oft nicht eine tatsächliche Zu- oder Abnahme der Nierenfunktion. So kann eine etwas geringere Trinkmenge oder ein fleischreiches Mahl am Vortag der Blutabnahme das Ergebnis beeinflussen, wie auch körperliche Anstrengung oder etwa große Hitze. Auch schon ein banaler Schnupfen wirkt sich direkt auf die GFR aus. Erst recht gilt das für einen Magendarminfekt mit Durchfall, wenn viel Flüssigkeit verlorengeht und nicht vollständig aufgefüllt wird.

Da heißt es also, bei kleineren Abweichungen der GFR von früheren Werten gelassen zu bleiben und auf das Befinden zu achten, sich vorsorglich nierenschonend zu verhalten, mit gesunder Ernährung (Kap. 3.2) und reichlicher Trinkmenge. Sehr oft ist nach einer Abweichung nach unten bei der nächsten Untersuchung die GFR wieder höher.

Freundin Rosi, wie ist das denn bei dir: Wie ist deine GFR und wie schnell ändert sie sich?

Rosi Meine GFR hat genau die eben beschriebenen Schwankungen. Eine Abweichung von 5 Punkten nach unten oder oben nach 4 Wochen kommt immer wieder |21|vor. Anfangs hat mich das sehr erschreckt. Ich habe mir deswegen ziemliche Sorgen gemacht. Das ist zum Glück nicht durchgehend so. Wegen der Einnahme von Tolvaptan (Kap. 8) wurden meine Blutwerte 18 Monate lang monatlich bestimmt, und die Schwankungen bewegen sich um einen fast stabilen Mittelwert mal rauf und mal runter. Im Januar 2018 war der Wert gerade mal 3 Punkte unter dem Wert von über 2 Jahren zuvor.

Wichtig ist immer, ob die gleiche Formel zur Berechnung verwendet wird, denn das ist bei verschiedenen Ärzten und bei verschiedenen Labors unterschiedlich. Da hat mich mal die telefonische Auskunft ziemlich geschockt, weil der Wert viel niedriger war als im Vormonat. Ich habe aber danach festgestellt, dass beim Einsetzen des Kreatininwerte in meine übliche Formel das Ergebnis fast gleich war wie im Vormonat. Mein Rekord war einmal ein Sprung meiner GFR von 43 auf über 50. Auch solche positiven Entwicklungen gibt es!

Freundin Wie ist das, wenn man älter wird, wie entwickelt sich da die Funktion der Nieren?

Andreas Sie geht nach und nach ein bisschen zurück, das ist ein normaler Alterungsprozess. Eine gesunde Niere verliert ab dem 40. Lebensjahr pro Jahr etwa 0,5–1 % ihrer Leistung. Mit 20 Jahren liegt die GFR bei gesunden Menschen bei etwa 116 ml/min/1,73 m2. Eine GFR 75 ist bei einem 70 Jahre alten Menschen also normal.

Rosi Reicht eine GFR von 70 ml/min/1,73 m2? Was ist, wenn jemand nur noch eine Niere hat? Sind dann 50 ml/min/1,73 m2 genug?

Andreas Häufig übernimmt bei gesunden Menschen dann die verbleibende Niere einen Teil der Funktion mit. Das erleben wir oft bei Lebendnierenspendern, die nach ihrer Spende eine GFR bis zu 80 % haben können. Wenn die empfangene Niere von den Gewebemerkmalen her gut passt, wird auch beim Empfänger häufig eine GFR von bis zu 70 % erreicht.

Freundin Ab welcher GFR wird es kritisch?

Andreas Meist sehr lange nicht! Viele Menschen merken bei einem Wert von GFR 50 noch gar nichts, häufig äußert sich geringere Nierenfunktion sogar erst bei einer GFR von 30 oder gar noch geringer in Symptomen (Infobox 1-1) – oft als erstes mit häufig erhöhtem Blutdruck, oft dann zusätzlich mit verstärkt auftretender Müdigkeit und Appetitlosigkeit.

Rosi Haben die Nieren noch weitere Aufgaben?

|22|Andreas Eine wichtige Aufgabe ist die Regulierung des Flüssigkeitshaushalts. Der menschliche Körper besteht zu ungefähr 70 % aus Wasser. Ein Zuviel oder Zuwenig von Wasser von wenigen Prozenten führt zu körperlichen Einschränkungen. Dies können Atemnot und Wassereinlagerungen (Ödeme) sein oder Schwindel. Das spürt man an heißen Tagen. Wer reichlich schwitzt und zu wenig trinkt, bekommt oft Kopfschmerzen. Bis zu einem gewissen Grad gleichen die Nieren den erhöhten Flüssigkeitsbedarf aus, es wird dann ein höherer Anteil des Primärharns rückresorbiert und nur noch wenig ausgeschieden.

Infobox 1-1: Glomeruläre Filtrationsrate (GFR)

Medizinischer Parameter

Spezifische Beschreibung

Messung

Die GFR wird geschätzt aufgrund des Kreatininwerts im Blut

Komplette Abkürzung

Geschätzte (estimated) glomeruläre Filtrationsrate (eGFR) in ml/min normiert auf die Körperoberfläche von 1,73 m2 (ml/min/1,73 m2)

Aussage des Werts

Gesamtvolumen des Blutwassers in ml, welches pro Minute vollständig von Kreatinin gereinigt wird, normiert auf die Körperoberfläche, entspricht etwa der Leistung in Prozent

Entwicklung

Bei Gesunden langsames kontinuierliches Sinken des Werts mit fortschreitendem Lebensalter, etwa 1 ml/min/1.73 m2 ab dem 40. Lebensjahr

Bei von ADPKD Betroffenen Sinken des Werts je nach persönlichem Verlauf der Krankheit

Schwankungen

10–15% Abweichungen nach oben oder unten im Vergleich zu vorherigen Messungen sind normale Ergebnisse (Varianz)

Grund für Schwankungen

Körperliche Anstrengungen

Akute andere Erkrankungen

Trinkmenge am Vortag

Diät

Probleme ab Wert

Sinkende GFR oft erst bei Werten <50 am Kreatininwert sichtbar, sogenannter Kreatinin-blinder Bereich

Symptome

Oft erst bei GFR von 30 ml/min/1,73 m2 und weniger

Normwert

Normale eGFR circa 100 ml/min/1,73 m2

Außerdem sorgen die Nieren für die Aufrechterhaltung des Mineralstoffgleichgewichts, eine ausgewogene Konzentration der Mineralstoffe Natrium, Kalium, und indirekt, durch die Aktivierung von Vitamin D, von Phosphat und |23|Kalzium im Blut. Zu viel davon wird einfach ausgeschieden, bei einem Mangel wird der entsprechende Stoff im Körper zurückgehalten.

Zudem ist die Niere ein wichtiger Regulator des Blutdrucks und häufig führt eine Nierenerkrankung zu Bluthochdruck. Von ADPKD betroffene Patienten leiden deswegen häufig und oft in jungen Jahren bereits an Bluthochdruck.

Rosi Funktionieren die Nieren im Tagesverlauf immer gleich? Im Jahr 2017 gab es den Nobelpreis für Medizin für die Erkenntnis, dass in allen menschlichen Organen eine Art innere Uhr tickt (Abbildung 1-3). Was bedeutet das? Ist das in den Nieren auch so?

Abbildung 1-3:  Wecker

Andreas An sich ist schon lange bekannt, dass zumindest der Schlaf-Wach-Rhythmus jedes Menschen einer Art inneren Uhr folgt. In etwa folgt der individuelle Ablauf bei den meisten Menschen ungefähr der 24-stündigen Dauer einer |24|Erdumdrehung. Dieser Zusammenhang wird auch zirkadian genannt. Der Begriff ist abgeleitet von den lateinischen Begriffen circa (ungefähr), und dian (auf die Dauer eines Tages bezogen). Viele Faktoren spielen dabei mit. Vor allem haben äußere Einflüsse ihre Auswirkungen, wie die Stärke des natürlichen Tageslichts, Geräusche aus der Umgebung, die Arbeitszeit, das Verhalten der Menschen in der unmittelbaren Nähe und vieles andere mehr.

Rosi Welche neuen Erkenntnisse gibt es nun? Was spielt sich außerhalb des Gehirns bei Tag und in der Nacht ab? Haben auch die anderen Organe sozusagen eigene Uhren?

Andreas Ja! Salopp gesagt, ticken in jedem Menschen mehr einzelne Uhren als in einem ganzen Uhrengeschäft. Auch diese Erkenntnis ist nicht neu. Der Nobelpreis im Jahr 2017 wurde für den wissenschaftlichen Nachweis verliehen, dass dieses ganze Uhrensystem zentral gesteuert den gesamten Menschen beeinflusst, also jede einzelne Körperzelle an diesen persönlichen Taktgeber gekoppelt ist.

Rosi Wie wirkt sich diese innere Uhr auf die Nieren aus?

Andreas Auch die Nieren folgen, wie alle menschlichen Zellen und Zellsysteme, dem inneren Rhythmus des jeweiligen Menschen. Das wird auch hier zirkadianer Rhythmus genannt, weil die Tätigkeit der Nieren sich wie die Aktivität aller anderen Organe ungefähr an einem 24-Stunden-Rhythmus orientiert. Der Elektrolythaushalt, der Durst, die Produktion von Urin und viele weitere Faktoren werden durch ein komplexes System gesteuert, das, wie bei den anderen Organen auch, zuallererst an den Verlauf des Tageslichts gekoppelt ist.

Am deutlichsten ist dieser Zusammenhang an der Urinproduktion zu spüren. Die Ausscheidung nimmt zu, wenn es dunkel wird. Dieser Effekt in den frühen Stunden der Dunkelheit bewirkt, dass viele Menschen abends mehr Durst verspüren. Außerdem ist zu beobachten, dass bei den meisten Menschen abends der Blutdruck etwas fällt. Nach und nach verringern die Nieren abends und während der Nacht aber dann die Urinproduktion, damit wir möglichst lange und erholsam am Stück schlafen können, ohne wegen Harndrang aus dem Bett zu müssen.

Rosi Wirkt sich dieser Rhythmus auch auf die Wirkung von Medikamenten aus?

Andreas Ja, auch wenn es unklar ist, wie stark der Effekt der Einnahmezeit auf die tatsächliche Medikamentenwirkung sich auswirkt. Nur bei wenigen Medikamenten ist bekannt, dass sich die Medikamenteneinnahmezeit wesentlich auf den Effekt des Medikaments auswirkt.

|25|1.2  Zystennieren – Was ist los bei ADPKD?

Freundin Ich höre mal von Zystennieren, mal von der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung und mal von Nierenzysten. Sind das alles die gleichen Erkrankungen?

Andreas Nein. Einzelne Zysten können überall im Körper vorkommen, auch an den Nieren. Solche einzelnen Zysten sind mit dem Begriff Nierenzysten gemeint. Diese einfachen Zysten in den Nieren treten häufig auf und sind oft unproblematisch.

Mit autosomal-dominanter polyzystischer Nierenerkrankung, umgangssprachlich Zystennieren genannt, wird eine genetische Erkrankung bezeichnet, welche charakterisiert ist durch eine zunehmende Anzahl an Zysten an und in den Nieren, die das gesunde Gewebe nach und nach verdrängen und je nach sehr unterschiedlichem individuellen Verlauf früher oder später zum Funktionsverlust der Nieren führen können. Die Erkrankung betrifft auch andere Organe. Es ist wichtig, diesen Unterschied zu machen, da die Behandlung und Prognose von Nierenzysten und ADPKD komplett verschieden ist.

Freundin Rosi, hast du das schon einmal erlebt, dass ein Fachmann den Unterschied nicht kannte?

Rosi Ja, bei einem Orthopäden. Es ging um Schmerzmittel für eine Zeit lang bis zu einer Operation an der Schulter, und um die Medikamente für die Tage und Wochen danach. Ich habe dann auf diesen Unterschied deutlich hingewiesen, und er hat sich genauer ins Thema eingelesen. Die Ergebnisse kamen in meine Akte, auch fürs Krankenhaus, damit das Thema überall bekannt ist und bei der Medikation beachtet wird.

Freundin Sind Zystennieren das gleiche wie ADPKD?

Andreas Ja, ADPKD ist die medizinische Abkürzung für Zystennieren aus dem englischsprachigen Raum (Infobox 1-2).

Sohn Wie läuft das mit der Vererbung? Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass wir Kinder das geerbt haben?

Andreas Die Buchstaben A und D in der Abkürzung ADPKD drücken das aus:

A: Autosomal bedeutet, dass Männer und Frauen, also Töchter und Söhne grundsätzlich gleich häufig betroffen sind und die Krankheit mit gleicher |26|Wahrscheinlichkeit erben können. Dabei besteht dieses Risiko für die Erkrankung bei jedem Kind neu, die Wahrscheinlichkeit hat kein Gedächtnis. Es kann sein, dass jemand auch bei 5 Kindern das Gen an keines der Kinder vererbt oder eben auch womöglich an alle Kinder.

D: Dominant: Wenn das krankmachende Gen auf das Kind übertragen wurde, wird das Kind die Krankheit haben.

Infobox 1-2: Erklärung der Abkürzung ADPKD

Fachbegriff

Beschreibung

A: Autosomal

Vererbung unabhängig vom Geschlecht

D: Dominant

Ein krankmachendes Gen führt zur Krankheit

P: Polyzystisch

Es sind mehrere/viele Zysten in den Nieren vorhanden

K: Kidney

Englisch für Nieren

D: Disease

Englisch für Erkrankung

Sohn Bedeutet dominant, dass ich auf jeden Fall betroffen bin?

Andreas Nein, das bedeutet es nicht. Die Wahrscheinlichkeit, die Krankheit an ein Kind weiterzugeben, beträgt jeweils 50 %. Der Begriff dominant bedeutet: Wenn ein defektes Gen − und zwar unabhängig davon, ob es von der Mutter oder vom Vater stammt − auf das Kind weitergegeben wird (eben mit der Wahrscheinlichkeit von 50 %), dann wird in diesem Fall die Erkrankung ausgelöst. Es gibt nämlich auch defekte Gene, die nicht unbedingt eine Krankheit auslösen, selbst wenn sie weitergegeben wurden.

Sohn Stimmt diese Wahrscheinlichkeit von 50 % in jedem Fall?

Andreas Nicht ganz. Wenn beide Eltern ADPKD hätten, und Vater und Mutter würden je ihr krankmachendes Gen weitergeben, dann wäre der Embryo nicht lebensfähig. Es würde also gar kein (krankes) Kind geboren, daher stimmt 50 % nicht ganz.

Tochter Wenn ich keine ADPKD habe, können meine Kinder dies dann trotzdem erben?

Andreas Nein. Die Krankheit überspringt keine Generationen.

Es gibt allerdings bei weniger als 10 % aller Patienten auch sogenannte Spontanmutationen in der embryonalen Entwicklung, dabei sind weder Vater noch Mut|27|ter von der Krankheit betroffen, sondern die Mutation entsteht im Embryo zufällig. Die Wahrscheinlichkeit hierfür ist bei jedem Menschen gleich.

Patenkind Kann ich als dein Neffe das geerbt haben?

Rosi Von mir nicht. Vererbung geht nur in gerader Linie, sozusagen geradeaus auf eigene Kinder, Enkel, Urenkel. Wenn ich das Gen allerdings von einem gemeinsamen Vorfahren geerbt hätte, könnte es an deinen Vater übertragen worden sein. Nur wenn dieser die Krankheit auch in sich trägt, kannst du, mit der erwähnten Wahrscheinlichkeit von 50 %, das auch geerbt haben.

Freundin Wie viele Menschen haben ADPKD?

Andreas Weltweit geht man von etwa 10−30 Millionen Betroffenen aus, ungefähr einer von 400−1000 Menschen hat die Erkrankung.

Rosi Warum diese große Bandbreite?

Andreas Das kommt daher, dass die Häufigkeit in verschiedenen Untersuchungen mit unterschiedlichen Methoden geschätzt wurde. Die tatsächliche Häufigkeit zu bestimmen ist nicht ganz einfach, da bei der Geburt oft die Krankheit nicht bekannt ist und da die meisten Träger des veränderten Gens über viele Jahre keine Symptome haben oder − wenn Symptome auftreten − diese nicht der ADPKD zugeordnet werden. Zurzeit sind deshalb nur diese Schätzungen bekannt, da noch niemand bei allen Neugeborenen eines Gebiets oder Landes die krankheitsverursachenden Mutationen für ADPKD bestimmt hat.

Rosi Ist die Wahrscheinlichkeit auch unterschiedlich je nach Herkunft, nach Ethnie, und bei Männern und Frauen?

Andreas Nein, das spielt für die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung von ADPKD keine Rolle.

Rosi Woher kommt ADPKD, was ist die Ursache dafür im Körper?

Andreas Biologisch gesehen sind sogenannte Zilien der Auslöser für die Zystenbildung. Zilien sind wenige Mikrometer lange Organellen. Sie ragen bei den meisten Säugetieren aus den Oberflächen bestimmter Zellen in manchen Organen heraus und dienen wie kleine Besen dazu, Flüssigkeiten oder auch Keimzellen fortzubewegen. Bei ADPKD liegt eine Fehlfunktion dieser Zilien vor, wodurch Organe, hier die Nieren, in ihren physiologischen Aufgaben beeinträchtigt sind.

|28|Freundin Und du hast ADPKD, Rosi. Was bedeutet das?

Andreas ADPKD ist eine Erbkrankheit, die zu einem stetigen und wahrscheinlich lebenslangen Wachstum von Zysten (flüssigkeitsgefüllte, von einer Zellschicht ausgekleidete Hohlräume) in beiden Nieren führt. Die Zysten führen insgesamt zu einer Vergrößerung der Nieren. Gleichzeitig wird funktionsfähiges Nierengewebe verdrängt. Damit verschlechtert sich nach und nach die Nierenfunktion. Neben den Nieren sind häufig auch andere Organe betroffen.

Freundin Ab welcher Anzahl von Zysten spricht man von ADPKD?

Andreas Die Diagnose gilt als gesichert, wenn Vater oder Mutter von ADPKD betroffen sind und in mindestens einer Niere 3 Zysten vorhanden sind (über 15 Jahre und bis zu einem Alter von 40 Jahren) oder mehr als 2 Zysten in beiden Nieren (bei einem Alter über 40 Jahre).

Rosi Es gibt ja eine ganz ähnliche klingende Krankheit: ARPKD. Was bedeutet ARPKD? Ist ARPKD eine andere Krankheit?

Andreas Ja, die Krankheit ist nicht vergleichbar mit ADPKD. Die Vererbung verläuft anders. Das drückt der Buchstabe R aus: Dieser steht für rezessiv. Eine rezessiv vererbte Krankheit tritt (im Gegensatz zu dominanter Vererbung) nur dann auf, wenn beide Elternteile das krankheitsverursachende Gen an das Kind übertragen. Bei beiden Krankheiten − ADPKD wie ARPKD − entstehen Zysten in der Niere. Die Zysten bei ARPKD sind allerdings kleiner, die Leber ist oft stärker betroffen und in der Mehrheit sind Kinder bereits früh stark in ihrem Leben von der Krankheit betroffen.

Patenkind Und wie gefährlich ist die ADKPD, Rosi? Du sollst als meine Patentante nach meiner Erstkommunion auch bei meiner Hochzeit mitfeiern. Musst du früher sterben als andere?

Rosi Das ist zum Glück wahrscheinlich nicht so! Bis vor einigen Jahren sind die Fachleute bei Menschen mit ADPKD noch von einer kürzeren Lebenserwartung ausgegangen. Das gilt inzwischen als veraltet. Ich hoffe, dass ich noch viele fröhliche Feste mit dir feiern kann.

Andreas Natürlich weiß niemand genau, was die Zukunft bringt, egal ob jemand nun gesund oder von einer Krankheit betroffen ist. Wir gehen von unseren Erfahrungen aus und von durchschnittlichem Lebensalter. Menschen mit ADPKD haben demnach eine ähnliche durchschnittliche Lebenserwartung wie Menschen |29|ohne diese Genveränderung. Es kommt natürlich darauf an, ob jemand weitere Erkrankungen hat, auf den individuellen Verlauf und auf die Lebensumstände.

1.3  Sind auch andere Organe betroffen?

Rosi Betrifft ADPKD nur die Nieren?

Andreas Leider nein, denn es handelt sich um eine multisystemische Erkrankung. Das heißt, die Erkrankung kann außer den Nieren viele andere Organsysteme betreffen: die Leber, das Herz, das Gehirn, das Bindegewebe und das Verdauungssystem sind häufig ebenfalls von krankhaften Veränderungen betroffen, manchmal auch die Bronchien (Abbildung 1-4).

Rosi Oh nein, eine Krankheit würde ja schon reichen! Was kommt denn ungefähr wie oft an weiteren Erkrankungen vor?

1.3.1  Zysten in der Leber

AndreasZysten in der Leber sind ungefähr bei 75−80 % der von ADPKD betroffenen Patienten nachweisbar. Man spricht dann von einer Zystenleber, wenn in der Leber viele Zysten sichtbar sind. Es scheint, dass Frauen häufiger und stärker von Leberzysten betroffen sind.

Rosi Warum sind Frauen früher betroffen?

Andreas Hierfür ist hauptsächlich das Hormon Östrogen verantwortlich, das im weiblichen Organismus in viel stärkerer Konzentration vorkommt als bei Männern. Für diese Vermutung spricht auch, dass Frauen, die schon einmal schwanger waren, viel häufiger Leberzysten haben. Aus diesem Grund raten wir Nephrologen bei ADPKD generell von östrogenhaltigen Verhütungsmitteln ab. Auf die Nieren haben Östrogene zwar nach jetzigem Erkenntnisstand keinen Einfluss, aber auf die Häufigkeit und Größe von Zysten in der Leber.

Rosi Welche weiteren Risikofaktoren gibt es für Leberzysten?

Andreas Hierzu wird aktuell noch geforscht. Das Wissen zu Leberzysten im Zusammenhang mit ADPKD ist noch spärlich.

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Abbildung 1-4:  Bei der ADPKD sind nicht nur die Nieren, sondern verschiedene andere Organe betroffen.

|31|Rosi Bedeuten viele und große Zysten dann, dass die Leber weniger gut funktioniert?

Andreas Meist nein. Auf die Funktion der Leber wirkt sich auch eine große Anzahl von Zysten kaum aus, auch bei einer starken Durchdringung mit Zysten bleibt die Leberfunktion normalerweise lange fast vollständig erhalten. Das Problem ist dann hauptsächlich die Größe dieses Organs. Die Leber ist normalerweise bei Frauen 1200−1400 g schwer, bei Männern 1400−1600 g. Eine Zystenleber jedoch kann 5−8 kg schwer werden.

Eine solche größere Leber beansprucht Platz im Bauch. Die Zysten können dann auf Magen, Darm und andere Organe drücken und diese verdrängen. Das führt bei manchen Patienten zu Appetitmangel und dadurch oft zu einem Gewichtsverlust. Es entsteht durch den mangelnden Platz im Bauchraum ein vorzeitiges Sättigungsgefühl, oft auch wiederkehrende Übelkeit.

Rosi Ein Gewichtsverlust an sich klingt nicht so schlimm, das kann ja manchmal ein willkommener Effekt sein. Wo ist das Problem?

Andreas Ja, teilweise bringt es ja auch wieder mehr Platz im Bauch, wenn ein Patient einige Kilo abnimmt. Allerdings entsteht dann schnell eine Mangelernährung. Wenn nicht mehr genug lebenswichtige Nährstoffe aufgenommen werden können, weil normales, ausgewogenes und ausreichendes Essen nicht mehr möglich ist, kann das große Probleme verursachen.

Rosi Welche weiteren Probleme können durch eine zystendurchsetzte Leber entstehen?

Andreas Es können durch die Zysten auch Infektionen entstehen. Die Diagnose von solchen infizierten Leberzysten ist kompliziert. Häufig ist eine spezielle PET-CT-Untersuchung notwendig: Das ist eine spezielle Form der Computertomografie (CT), durch die der Befund genau lokalisiert werden kann. Eine Therapie mit Antibiotika ist dann in den meisten Fällen erforderlich.

Rosi Gibt es weitere Möglichkeiten, die Beschwerden durch sehr große und störende Leberzysten zu lindern?

Andreas Ja, in seltenen Fällen kann eine Eröffnung (Fenestrierung) von Leberzysten helfen, die Schmerzen zu lindern. Das ist nur möglich bei einzelnen großen Zysten. Für eine Vielzahl von kleinen Zysten ist diese Methode leider nicht geeignet. Es gibt auch Daten, die zeigen, dass möglicherweise der Einsatz von Medikamenten (Somatostatinanaloga) das Zystenleberwachstum vermindern kann (Infobox 1-3). Die Entscheidung zu einer Therapie mit Somatostatinanaloga muss sorgfältig und individuell erfolgen.

|32|Infobox 1-3: Zysten in der Leber

Medizinischer Parameter

Spezifische Beschreibung

Diagnose

Ultraschall; MRT

Ausprägung

Bei 70–80 % der von ADPKD Betroffenen

Spezielle Risikofaktoren

Verhütung und Medikamente mit dem Hormon Östrogen

Gefahren und Risiken

Wachstum der gesamten Leber

Verdrängung anderer Bauchorgane

Schmerzen, Engegefühl

Nahrungsaufnahme erschwert, Mangelernährung

Infektionen

Kontrollen

Parallel bei Routinekontrollen der Nieren

Bei Bedarf durch Facharzt für Lebererkrankungen (Hepatologe)

Maßnahmen

Verhütung ohne Östrogene

Gewichtsreduzierung für Platz im Bauchraum

Somatostatinanaloga (Medikamente, welche eine Vielzahl von Hormonen, einschließlich dem Wachstumshormon hemmen)

Chirurgische Eröffnung von einzelnen großen Leberzysten (Fenestrierung)

Lebertransplantation

1.3.2  Magen und Darm: Ausstülpungen der Darmwand (Divertikel)

Andreas Eine weitere relativ häufige Begleiterscheinung bei Patienten mit ADPKD sind Ausstülpungen der Darmwand, medizinisch Divertikel genannt. Diese können sich entzünden, dann spricht man von Divertikulitis. Diese muss mit Antibiotika behandelt werden.

Rosi Was kann man gegen Divertikel tun?

Andreas Eigentlich nicht viel. Divertikel sollten behandelt werden, wenn sie Probleme bereiten, sei es bei einer Infektion (Divertikulitis) oder wenn die Gefahr besteht, dass es zu wiederholten Infektionen kommt. Auch eine chirurgische Entfernung ist möglich.

Rosi Gibt es auch Auswirkungen auf Magen und Darm?

|33|Andreas Diese äußern sich nicht direkt als Erkrankungen. Aber der mangelnde Platz im Bauch macht sich bei diesen Organen bemerkbar. Magen und Darm werden mit fortschreitender Vergrößerung der Nieren, auch von einer möglicherweise parallel wachsenden Zystenleber, von ihrem Platz verdrängt, eingeengt und verschoben. Das führt bei vielen Patienten zu geringerem Appetit und Völlegefühl. Sodbrennen ist ebenfalls eine häufige Folge, wenn der Druck vom Magen aus nach oben Richtung Speiseröhre weitergegeben wird. Der Darm wird durch den Druck der Nieren teilweise daran gehindert, den Speisebrei wie gewohnt zu verarbeiten und weiterzubefördern.

Rosi Was rätst du, was kann man dagegen tun?

Andreas Meist hilft es, öfter kleinere Portionen zu essen, und auf stark blähende und sehr fette Speisen weitgehend zu verzichten. Dadurch werden der Druck und auch die störenden Effekte geringer.

1.3.3  Leistenbrüche (Bauchwandhernien)

Rosi Ist das Bindegewebe grundsätzlich bei Patienten mit ADPKD schwächer?

Andreas Ja, und als Folge davon besteht eine erhöhte Neigung zu Bauchwandhernien, in der Umgangssprache auch Leistenbrüche genannt. Wenn dies in der Gegend der Leisten der Fall ist, kann in dieser Region Gewebe durchstoßen werden und es besteht die Gefahr, dass sich dabei Teile des Darms ausstülpen und eingeklemmt werden.

Rosi Was kann man da tun? Gibt es eine Möglichkeit, dem vorzubeugen?

Andreas Im akuten Fall hilft häufig nur eine Operation. Vorbeugend sind richtiges Heben von Lasten, also mit geradem Rücken, und ein regelmäßiges Bauchmuskeltraining die beste Empfehlung.

1.3.4  Herz, Herzklappen

Rosi Bei mir wurde nach Bekanntwerden der Diagnose ADPKD auch das Herz gründlich untersucht. Welche Risiken bestehen?

|34|Andreas Ein Risiko für das Herz ist ein zu hoher Blutdruck, häufig die erste Begleiterscheinung von ADPKD. Zu hoher Blutdruck fördert die Verkalkung von Gefäßen, auch im Herzen. Ein weiteres Risiko besteht für das Herz in einem späten Stadium der ADPKD, häufig dann, wenn die Patienten bereits zur Dialyse gehen müssen: Gefäße versteifen dann schneller. Das wiederum führt ebenfalls zu einer gefährlichen fortschreitenden Verkalkung dieser Gefäße. Im Verlauf kann dann weniger Blut durch diese Gefäße fließen, also wird die Versorgung der Organe mit Sauerstoff eingeschränkt. Dies führt zu einem zusätzlichen Risiko auch für das Herz.

Die meisten Patienten, die Probleme mit dem Herzen haben, leiden an Erkrankungen der Herzkranzgefäße. Durch diese Gefäße wird das Herz mit Blut versorgt, um seine Aufgabe zu erfüllen: die Versorgung aller Organe mit sauerstoffreichem Blut und der Rücktransport des sauerstoffärmeren Bluts zum Herzen, um dieses über die Lungen wieder mit Sauerstoff anzureichern. Durch Probleme mit diesen engeren und weniger elastischen Gefäßen wird der Blutdurchfluss immer mehr behindert. Die Arterien bzw. Herzkranzgefäße verschließen sich im Extremfall völlig und es kommt zu einem Herzinfarkt.

Rosi Was kann ich gegen dieses Risiko tun?

Andreas Alles, was den Blutgefäßen nützt, hält das Herz länger gesund. Rauchen, ungesunde Ernährung und hoher Blutdruck schaden; alle diese Faktoren kannst du selbst beeinflussen.

Zusätzlich empfehle ich allen von ADPKD betroffenen Patienten eine regelmäßige Herzuntersuchung mit Ultraschall durchführen zu lassen, eine sogenannte Herzechokardiografie. Mit dieser speziellen Ultraschalluntersuchung kann die Funktion des Herzens geprüft werden, zudem lässt sich erkennen, ob die Herzklappen gut funktionieren oder Auffälligkeiten aufweisen.

Rosi Bei mir wurden die Herzklappen besonders genau angeschaut. Was ist hierfür der Hintergrund?

Andreas Von ADPKD betroffene Patienten haben ein höheres Risiko, einen Herzklappenfehler zu haben. Das kommt bei etwa 25 % dieser Patienten vor. Im Vergleich dazu ist in der Gesamtbevölkerung ein solcher Fehler nur bei ungefähr 2 % der Menschen vorhanden. Meist liegt ein solcher Defekt an der Mitralklappe vor: Das ist die Klappe, welche die linke Herzkammer vom linken Vorhof trennt. Die Herzklappen sorgen dafür, dass das gesamte Blut nur in eine Richtung fließt, wenn das Herz pumpt, etwa vom Herzvorhof in die Herzkammer. Sie öffnen sich also erst vollständig und schließen dann zu einem bestimmten Zeitpunkt wieder ganz dicht. Wenn die Mitralklappe allerdings durch einen solchen Defekt nicht |35|vollständig schließt, fließt Blut in die Herzkammern oder in die Herzvorhöfe zurück. Dadurch werden diese Bereiche nach und nach durch eine Überdehnung überlastet. Häufig wird diese Diagnose gestellt, wenn ein Patient über Kurzatmigkeit bzw. Atemnot und eine im Vergleich zu früher geringere körperliche Belastbarkeit berichtet.

Rosi Was kann man dann tun, was empfiehlst du?

Andreas Wichtig ist zunächst eine genaue Untersuchung, um eine Diagnose stellen zu können. Auch hierbei ist die erwähnte Echokardiografie von Nutzen (Infobox 1-4). Mögliche Funktionsstörungen der Herzklappen sind mit dieser Methode gut sichtbar. Sehr oft handelt es sich um eine kleine Anomalie, die ohne Bedeutung für den Patienten ist. Je nach Grad der Beeinträchtigung reicht es zunächst, den Fehler und die Auswirkungen regelmäßig zu beobachten. Sofern, |36|was sehr selten ist, eine größere Klappenfehlfunktion vorliegt, wird in der Regel ein chirurgischer Eingriff erforderlich, entweder durch Rekonstruktion der eigenen kranken Herzklappe oder durch einen kompletten Austausch.

Infobox 1-4: Herz

Medizinischer Parameter

Spezifische Beschreibung

Diagnosestellung

Ultraschalluntersuchung (Echokardiografie)

Problembereich

Fehler an der Herzklappe (Mitralklappe)

Verdickung der Herzmuskulatur als Folge des Bluthochdrucks

Risikofaktoren

Angeborene Fehlbildung

Starke Belastung durch Rauchen, Bluthochdruck (Hypertonie) und ungesunde Ernährung

Ausprägung

Bei ungefähr 25 % der von ADPKD Betroffenen

Spezielle Risikofaktoren

Funktionsstörung der Herzklappen

Rückfluss von Blut in die Herzkammern oder Herzvorhöfe

Überdehnung der Herzklappen durch Überlastung

Symptome

Atemnot, geringe körperliche Belastbarkeit

Kontrollen

Bei Anomalien regelmäßige Beobachtung

Maßnahmen

Je nach Grad der Beeinträchtigung Rekonstruktion der kranken Herzklappe oder kompletter Austausch

Problembereich

Herzkranzgefäße

Problem

Engere und weniger elastische Gefäße

Ausprägung

Häufiger ab Beginn der Dialysepflicht

Gefahren und Risiken

Verschluss von Gefäßen im Herzen (Herzinfarkt)

1.3.5  Aussackung einer Arterie im Gehirn (Gehirnaneurysma)

Rosi Mir wurde zu einem Magnetresonanztomografie (MRT) des Kopfs geraten. Gibt es hier auch eine Gefahr im Zusammenhang mit ADPKD?

Andreas Ja. Es besteht eine höhere Gefahr einer gefährlichen Aussackung einer Arterie im Gehirn, auch Hirnaneurysma genannt. Das Wort Aneurysma bezeichnet eine Arterienerweiterung oder -aussackung. Es handelt sich dabei um einen örtlich begrenzten, spindel- oder sackförmigen Abschnitt einer Arterie, der einen größeren Querschnitt aufweist.

Rosi Das klingt gefährlich!

Andreas Ja, das kann lebensgefährlich sein. Viele Aneurysmen verursachen zwar keine Beschwerden, die Betroffenen wissen meist nichts davon. Wenn ein solches Gefäß aber plötzlich reißt, besteht akute Lebensgefahr durch eine Hirnblutung. Wenn der Patient überlebt, kommt es häufig zu Hirnschädigungen.

Rosi Durch welche Ursachen kann ein solches Aneurysma reißen?

Andreas Das kann einfach aus heiterem Himmel ohne irgendeine sichtbare Ursache passieren, weil die Gefäßwand der ausgesackten Arterie sehr dünn ist. Manchmal kommt auch ein äußerer Auslöser dazu. Das kann eine besondere körperliche Belastung sein, oder während einer Operation, bei einer Geburt oder während einer Schwangerschaft.

Rosi Wieviel häufiger ist ein solches Aneurysma bei Menschen mit ADPKD?

Andreas In der Allgemeinbevölkerung treten Aneurysmen bei 2−3 % auf, bei ADPKD-Patienten jedoch bei 9−12 %. Hinzu kommt, dass das Risiko mit dem Lebensalter zunimmt, auf über 20 %. Dazu kommt eine familiäre Häufung: In manchen Familien mit erblich bedingter ADPKD entsteht dadurch ein Risiko von bis zu 30 %.

Rosi Was kann man da tun?

|37|Andreas