Distrofia muscular de Duchenne E-Book

Dra. Sandra Piemonte

• Herausgeber: Editorial Autores de Argentina
• Kategorie: Fachliteratur
• Sprache: Spanisch

Seitenzahl: 46

Veröffentlichungsjahr: 2024

Beschreibung

Este libro ofrece una mirada integral y actualizada sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD), abordando desde su historia y fundamentos médicos hasta las más recientes terapias y avances en su tratamiento. Escrito por la Dra. Sandra Piemonte, Neuróloga Infantil Especialista en Enfermedades Neuromusculares, la obra se presenta como una herramienta esencial tanto para profesionales de la salud como para las familias de pacientes, proporcionando información clara y detallada sobre el diagnóstico, manejo y apoyo necesario para enfrentar esta enfermedad.

Leseprobe

DRA. SANDRA PIEMONTE

Distrofia muscular de Duchenne: actualización

Piemonte, Sandra Distrofia muscular de Duchenne : actualización / Sandra Piemonte. - 1a ed - Ciudad Autónoma de Buenos Aires : Autores de Argentina, 2024.

Libro digital, EPUB

Archivo Digital: descarga y online

ISBN 978-987-87-5350-8

1. Medicina. I. Título.CDD 616.748

EDITORIAL AUTORES DE [email protected]

Índice

Agradecimientos

Historias

Introducción

Distrofia muscular de Duchenne

Manifestaciones clínicas

Área motora

Área respiratoria

Área cardíaca

Área osteoarticular

Área ósea y endocrinológica

Nutrición

Área cognitiva

Anestesia

Portadoras de distrofia muscular de Duchenne

Diagnóstico

Laboratorio

Electromiograma

Estudio genético

Biopsia muscular

Tratamiento

Glucocorticoides

Terapias en fase de investigación

Conclusiones

Bibliografía

Agradecimientos

Se ha hablado mucho acerca de la Distrofia Muscular de Duchenne, existen decenas de artículos, libros, publicaciones en revistas científicas, pero poco se ha dicho de la mirada de los padres, de los cuidadores que son participes necesarios y van de un lado a otro sin entender que les pasa.

Este libro pretende ayudar a estas familias a transitar este camino y brindar las herramientas para cada paso. También a los pediatras, participes fundamentales.

Dedicado a mi familia: a mi esposo Ricardo, a mis hijos Gonzalo, Nadine y a mi Mamá.

Historias

Un día como cualquiera a las 10 de la mañana concurre al consultorio del Hospital una mamá con 2 niños: un bebé de 6 meses acompañado de su hermano de 6 años ya que la mamá no podía dejarlo con ningún familiar en ese momento.

El bebé de 6 meses A.V. es derivado por el servicio de Gastroenterología ya que debido a una internación por deshidratación encuentran en el laboratorio elevación de enzimas hepáticas. Por este motivo el pediatra lo deriva al servicio de Gastroenterología, el cual solicita nuevo laboratorio con CK con elevación importante de la misma y ese era el camino que la mamá tuvo que hacer hasta llegar a mi consulta. Resulta que en el bebé no detectamos ningún signo físico que nos llamara la atención: no tenía antecedentes perinatológicos de importancia, el desarrollo hasta esa edad había sido dentro de lo esperado y como dije anteriormente el examen físico estaba acorde a edad.

Entonces nos detuvimos a revisar a su hermano M.V. de 6 años que jugaba alrededor del consultorio con un autito. La mamá lo definía como un niño tranquilo, al cual no le gustaba mucho el deporte, caminaba 20 o 30 cuadras, pero luego de cansaba y notaba que le estaba resultando difícil poder incorporarse del piso cuando jugaba. En el examen físico notamos un aumento de la masa gemelar: “el signo de Gowers” (ese que la mamá lo definió con claridad acerca de la dificultad de levantarse del piso), reflejos osteotendinosos rotulianos ausentes, hiperlordosis lumbar (aumento de la curvatura lumbar de la espalda) y marcha miopática. No tenía antecedentes de otros familiares con debilidad ni dificultades motrices a destacar, y no había más hermanos.

Solicitamos entonces un laboratorio al hermano mayor incluida CK la cual resulta anormalmente elevada.

Se confirma el diagnóstico de Distrofia muscular de Duchenne (DMD) con estudio genético posterior. Se realiza el mismo estudio genético al hermano menor, resultando positivo para la misma enfermedad.

A la fecha estos hermanitos continúan concurriendo al Hospital, la mamá cumple con todas las indicaciones que le da el equipo interdisciplinario de neuromuscular donde participan además de neurología, neumonología, fonoaudiología, kinesiología, traumatología, cuidados paliativos y servicio social entre otros.

Introducción

Un poco de historia...

El nombre de Duchenne de Boulogne está íntimamente relacionado a la distrofia muscular de Duchenne, que lleva su nombre en honor a las contribuciones fundamentales en su estudio y descripción.

La labor de Duchenne sentó las bases para futuras investigaciones en el campo de la medicina neuromuscular, su legado sigue siendo valorado en la medicina y la investigación médica en la actualidad.

Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne, (1806-1875) conocido como Duchenne de Boulogne, fue un médico y científico francés que hizo importantes contribuciones en el área de las enfermedades neuromusculares en el siglo XIX.

Guillaume Armand Duchenne nació el 17 de septiembre de 1806 en Boulogne-sur-Mer, procedía de una familia de navegantes y de marinos de abolengo desde comienzos del Siglo XVIII. Su padre recibió de manos de Napoleón la Cruz de la Legión de Honor por su valor en la guerra contra los ingleses.

Duchenne estudió medicina en la Universidad de París y se graduó en 1829 con un Doctorado en 1831 y a lo largo de su carrera, Duchenne desarrolló un interés particular en las enfermedades neuromusculares, comenzando a realizar investigaciones en este campo.

En 1857 documentó el caso de un muchacho de 9 años que estaba perdiendo la capacidad de deambular, con retraso motor de las pautas adquiridas previamente y la particularidad de la hipertrofia de los músculos gastrocnemios (en realidad pseudohipertrofia). Buscó casos similares y diez años más tarde, en 1868, publicó un trabajo extenso sobre la enfermedad que lleva su nombre.

Aunque Duchenne de Boulogne es más conocido por haber sido el primero en describir la distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular pseudohipertrófica de la infancia, él no fue primero en descubrir esta patología. Varios autores, han notificado que fue descrita con anterioridad por Edward Meryon (1809-1880).

En una comunicación a la Real Sociedad Médica y Quirúrgica de Londres en diciembre de 1851, que se publicó en las Transactions