Facharztprüfung Kinder- und Jugendmedizin - Hans-Georg Koch - E-Book

Facharztprüfung Kinder- und Jugendmedizin E-Book

Hans-Georg Koch

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Beschreibung

<p><strong>Stressfrei durch die Facharztprüfung? Wie Ihnen das gelingt, erfahren Sie in diesem Buch.</strong></p> <p>Mit über 1200 Fragen aus allen Themengebieten der Kinder- und Jugendmedizin bereiten Sie sich optimal vor. Trainieren Sie, auf was es ankommt: komplexe Fragestellungen strukturiert beantworten, klinische Probleme Schritt für Schritt lösen, Fakten bewerten, Kernsätze erarbeiten etc. Systematisches Lernen und praxisnahe Erfolgskontrolle durch die Prüfungssimulation zu Hause geben Ihnen Sicherheit.</p> <p>Jetzt vollständig aktualisiert unter Berücksichtigung der aktuellen Leitlinien und angepasst an aktuelle Fragestellungen in Klinik und Praxis. Komplett neu aufgenommen wurden Kapitel zu den Themen Kindeswohlgefährdung und Palliativmedizin.</p> <p>Jederzeit zugreifen: Der Inhalt des Buches steht Ihnen ohne weitere Kosten digital in der Wissensplattform eRef zur Verfügung (Zugangscode im Buch). Mit der kostenlosen eRef App haben Sie zahlreiche Inhalte auch offline immer griffbere</p>

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Seitenzahl: 420

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Facharztprüfung Kinder- und Jugendmedizin

1200 kommentierte Prüfungsfragen

Hans-Georg Koch, Stephan Seeliger, Hartmut Fenge, Brigitte de Potzolli, Günter Mau*, Armin Wessel†*, Bringfried Müller, Vera Lippek

3., aktualisierte und erweiterte Auflage

80 Abbildungen

Vorwort zur 3. Auflage

Nach nunmehr 10 Jahren ist es an der Zeit, das vorliegende Fachbuch kritisch zu überarbeiten und inhaltlich zu aktualisieren. Vieles ist seit langer Zeit etabliertes Wissen und zeigt Beständigkeit. Dennoch entwickelt sich das Fachgebiet weiter. Das vergangene Jahrzehnt ist geprägt von globalen politischen Veränderungen und Flüchtlingsströmen, die gerade in der Pädiatrie zu neuen Herausforderungen führten. Die aktualisierte Auflage wurde überarbeitet und mit über 1200 Fragen deutlich erweitert. Themenbereiche wie beispielsweise Kindeswohlgefährdung und Palliativmedizin haben an Bedeutung gewonnen und wurden als neue Themenbereiche aufgenommen. Die letzten Jahre waren geprägt von der Entwicklung zahlreicher neuer Leitlinien, die zur Standardisierung in der Diagnostik und Therapie auch in der Pädiatrie beitragen und bei der Gestaltung der Fragen berücksichtigt wurden.

Als Mitherausgeber stand Herr Professor Günter Mau aus Altersgründen nicht mehr für die Überarbeitung der Neuauflage zur Verfügung. Wir gedenken Herrn Professor Armin Wessel, der die Kapitel Kinderkardiologie und Intensivmedizin bearbeitet hatte und allzu früh verstorben ist. Zahlreiche Fragen der beiden sehr erfahrenen Pädiater erwiesen sich als zeitlos wichtig und konnten in die aktualisierte Auflage übernommen werden. Neben Herrn PD Dr. Stephan Seeliger als neuem Mitherausgeber konnten wir mit Frau Dr. Brigitte de Potzolli und Herrn Dr. Hartmut Fenge Experten gewinnen, die eine große Unterstützung bei der Weiterentwicklung des Fachbuches waren. Dieses Fachbuch wäre nicht möglich gewesen ohne die tatkräftige Unterstützung durch die Mitarbeiterinnen des Georg Thieme Verlags Frau Dr. Tegude und Frau von Maltzan.

Die Herausgeber und Autoren hoffen, mit dem Fachbuch die Vorbereitungen zur Facharztprüfung in der Kinder- und Jugendmedizin zu unterstützen und wünschen allen zukünftigen Pädiaterinnen und Pädiatern einen erfolgreichen Abschluss der Prüfung und ein erfolgreiches Berufsleben.

H. G. Koch, S. Seeliger

Vorwort zur 1. Auflage

Die meisten Kinderärztinnen und -ärzte halten das von ihnen gewählte Fach für das schönste in der Medizin. Bietet es doch die einzigartige Gelegenheit, nicht nur an der Entwicklung eines Menschen von der Geburt bis zum Erwachsenwerden teilhaben zu dürfen, sondern die Verantwortung für die Behandlung von akuten und chronischen Erkrankungen zu übernehmen und auch komplexe Probleme zu lösen, die die Entwicklung eines Kindes gefährden.

Allerdings unterliegt das Fach der Kinder- und Jugendmedizin einem außerordentlichen Druck im Spannungsfeld zwischen einer sehr ungünstigen demografischen Entwicklung bei dramatisch abnehmenden Geburtenraten, der hausärztlichen Konkurrenz durch Allgemeinmediziner und einer zunehmenden Organspezialisierung in der gesamten Medizin. Bei aller Notwendigkeit für eine Spezialisierung auch in der Pädiatrie, kann eine Kinder- und Jugendärztin oder ein Kinder- und Jugendarzt seiner Aufgabe und Verantwortung dem Kind und dessen Familie gegenüber nur gerecht werden, wenn er die Grundlagen der Pädiatrie, nämlich die allgemeine Kinder- und Jugendmedizin in all ihren Facetten, möglichst gut beherrscht. Die Prüfung zum Kinder- und Jugendarzt wird und muss entsprechend anspruchsvoll bleiben. Sie ist ein wesentlicher Teil der von den Ärztekammern geforderten Qualitätssicherung.

Das vorliegende Buch reiht sich in die vom Thieme Verlag herausgegebenen Reihe kommentierter Fragen zur Facharztprüfung ein. Die Vorgabe, die jeweiligen Fragen und Antworten möglichst knapp zu formulieren, schließt im Prinzip allgemein gehaltene Fragen aus, wie sie bei der Prüfung durchaus beliebt sind. Die Herausgeber waren bemüht, Schlüsselfragen zu formulieren, die den Kern des jeweiligen speziellen Wissensgebietes charakterisieren. Natürlich können 1 000 Fragen ein so umfassendes Fach wie die Kinder- und Jugendmedizin nicht erschöpfend darstellen. So musste auch deswegen eine entsprechende Auswahl getroffen werden, die naturgemäß subjektiv ist. Spezialisten werden den einen oder anderen Aspekt ihres Fachgebietes vermissen. Man sollte jedoch beachten, dass es sich um die Vorbereitung auf die Facharztprüfung für die Kinder- und Jugendmedizin und nicht auf die Prüfung in einem Schwerpunkt des Faches handelt. Andere Kritiker hingegen werden die eine oder andere Frage als zu speziell empfinden. Die Intention der Autoren war es, in der Zeit zunehmender Spezialisierung für Prüfer und Prüflinge einen gewissen Korridor zu erarbeiten, der die wichtigsten Inhalte einer Weiterbildung zum Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin enthält. Sollte die Beantwortung der Fragen Wissenslücken offenbaren, empfehlen die Herausgeber die vertiefende Lektüre der entsprechenden Kapitel in einem Lehrbuch. Konstruktive Kritik zu den ausgewählten Fragen ist erwünscht.

Danken möchten die Herausgeber Herrn Prof. Wessel, der spontan bereit war, die Kapitel Intensivmedizin, Kinderkardiologie und parenterale Ernährung zu gestalten. Weiterhin Frau Dr. Tiessen und Frau Dörsam vom Thieme Verlag für ihre Geduld und Unterstützung.

Den Lesern und zukünftigen Kinder- und Jugendärztinnen und -ärzten wünschen die Herausgeber viel Erfolg bei der Facharztprüfung und Erfüllung in der späteren Ausübung dieses verantwortungsvollen Berufes.

H. G. Koch, G. Mau

Facharzt – wie nehme ich die letzte Hürde?

Bringfried Müller, Vera Lippek

Die Weiterbildung zum Facharzt erfolgt im Rahmen einer mehrjährigen Berufstätigkeit. Wer Allgemeinmediziner, Kinderarzt, Chirurg o. Ä. werden will, erwirbt seine Fachbezeichnung, indem er als Arzt in weiterbildungsberechtigten Einrichtungen arbeitet, Weiterbildungsveranstaltungen besucht und eine Prüfung ablegt. Mit der Facharztprüfung erlangt der Arzt die Befähigung, selbstständig zu arbeiten und sich niederzulassen.

Wer die Weiterbildung zum Facharzt anstrebt, kann sich bei der für ihn zuständigen Landesärztekammer beraten lassen. Hier erhält man die rechtsverbindliche Weiterbildungsordnung sowie die Listen weiterbildungsberechtigter Ärzte und Einrichtungen. Darüber hinaus bearbeiten die zuständigen Abteilungen der Landesärztekammern die Anträge auf Zulassung zur Facharztprüfung und organisieren die Prüfung (siehe Adressenlisten der 17 bundesdeutschen LÄK).

Das Facharztgespräch

Antragstellung und Voraussetzungen

Der Arzt in Weiterbildung kann den Antrag auf Zulassung zur Facharztprüfung in der Regel frühestens 4 – 8 Wochen vor Erfüllung der Mindestweiterbildungszeiten stellen (s. Weiterbildungsordnung der Landesärztekammern). Das Antragsformular ist bei der Abteilung Weiterbildung der zuständigen Ärztekammer erhältlich. Bei schwierigen Fragen zur Anerkennung von Ausbildungszeiten etc. ist es unbedingt ratsam, schon vorab Teilabklärungen vorzunehmen. Dies empfiehlt sich insbesondere bei wechselnden Arbeitgebern, Teilzeitstellen etc. Unter Umständen können diese Unterlagen schon vorab eingereicht werden, das aktuelle Arbeitszeugnis darf jedoch frühestens 1 Woche vor Ablauf der Mindestweiterbildungszeit ausgestellt und eingereicht werden.

Zur Antragstellung sind in der Regel folgende Unterlagen einzureichen:

vollständig ausgefülltes Antragsformular,

Approbation oder Berufserlaubnis,

Lebenslauf,

sämtliche Zeugnisse/Beurteilungen, die für den angestrebten Facharzt relevant sind, mit:

genauen Angaben zu Beginn und Ende der Weiterbildung,

den im Einzelnen absolvierten Weiterbildungsabschnitten,

den dabei vermittelten und erworbenen Kenntnissen, Erfahrungen und Fertigkeiten,

den erbrachten ärztlichen Leistungen in Diagnostik und Therapie gemäß den „Richtlinien zur Weiterbildungsordnung“.

Im Abschlusszeugnis muss der zur Weiterbildung Ermächtigte eine Stellungnahme über die fachliche Eignung des Arztes in Weiterbildung abgeben und diesen für die Facharztprüfung vorschlagen.

Bei operativen Fächern ist darüber hinaus die Vorlage einer Aufstellung der selbstständig durchgeführten Eingriffe erforderlich. Der Operationskatalog muss vom Weiterbildungsleiter bestätigt werden und sollte sich an den Richtlinien zur Weiterbildungsordnung orientieren.

Normalerweise können nur Weiterbildungszeiten von zur Weiterbildung Ermächtigten anerkannt werden. Bei manchen Ärztekammern muss ein Weiterbildungsabschnitt obligat für mindestens 1 Jahr in einem Haus mit voller Weiterbildungsermächtigung absolviert werden. In manchen Ländern können Teilweiterbildungszeiten addiert werden unter der Voraussetzung, dass alle in der Weiterbildungsverordnung vorgeschriebenen Inhalte absolviert wurden. Beschäftigungszeiten von weniger als 6 Monaten werden üblicherweise nicht angerechnet. Auch die in diesem Zeitraum erbrachten Richtzahlen werden normalerweise nicht anerkannt!

Prüfungstermin

In der Regel gibt es keine feststehenden Prüfungstermine. Allerdings kann der Antragsteller damit rechnen, innerhalb von 3 Monaten einen Prüfungstermin zugeteilt zu bekommen.

Nach Abschluss des Zulassungsverfahrens wird er dann mit einer Frist von mindestens 2 Wochen zur Prüfung geladen (gewünschten Prüfungstermin mit angeben).

Prüfungsablauf

Die Facharztprüfung ist eine 30- bis 45-minütige, nichtöffentliche mündliche Einzelprüfung.

Die Prüfungskommission besteht in der Regel aus 3 Ärzten, von denen mindestens 2 selbst die Anerkennung für das zu prüfende Gebiet besitzen müssen. Die Entscheidung zur Beurteilung der Prüfung wird mehrheitlich getroffen.

Den weitaus meisten Bewerbern um die Anerkennung als Facharzt gelingt es, in dem abschließenden Fachgespräch die erforderlichen besonderen oder zusätzlichen Kenntnisse darzulegen.

Nichtbestehen

Die Durchfallquoten sind recht gering. Recherchen ergeben je nach Fachgebiet und Bundesland Durchfallquoten zwischen 3 und 6%.

Das Nichtbestehen der Facharztprüfung hat für den Betroffenen keine existenziellen Folgen, da er weiterhin den Arztberuf wie bisher ausüben kann.

Gegen ablehnende Entscheidungen ist innerhalb von 4 Wochen ein Widerspruch bei der Ärztekammer möglich. Über den Widerspruch entscheidet die Ärztekammer dann nach Anhörung des von ihr eingesetzten Widerspruchsausschusses. Ansonsten kann das Anerkennungsverfahren und damit das Fachgespräch mehrmals, auch schon nach relativ kurzer Zeit (frühestens nach 3 Monaten), wiederholt werden.

Allerdings kann die Ärztekammer eine Verlängerung der Weiterbildungszeit von 3 Monaten bis zu maximal 2 Jahren anordnen. Alternativ kann der Prüfungsausschuss auch Auflagen erteilen, die, wenn sie erfüllt und nachgewiesen werden, ohne Wiederholungsprüfung zur Anerkennung führen.

Prüfungsstil und -inhalt

Anders als in den medizinischen Staatsexamina muss der Prüfungsstil in der Facharztprüfung einerseits den Ausbildungsstand und die Berufserfahrung der Bewerber respektieren, andererseits aber auch die erforderliche Kontrolle ermöglichen. Dies geschieht in der Form eines klinisch relevanten Fachgesprächs mit Kollegen, vergleichbar einer Chefarztvisite.

Anhand von Fallschilderungen soll der Prüfling sein Wissen auf folgenden Gebieten unter Beweis stellen:

einschlägiges Grundlagenwissen,

ausreichende Kenntnis der Fachliteratur,

Kenntnis ärztlicher Arbeitsweisen (Untersuchungstechniken, bildgebende Verfahren, Mikroskopie, EKG, EEG-Diagnostik u. Ä.),

Anamnese,

Abfragen von Untersuchungsbefunden,

Differenzialdiagnosen,

Entwickeln eines differenzialdiagnostischen Approaches (welche Untersuchungen, in welcher Reihenfolge?).

In der Regel wird der Prüfling mit einem Fall aus der Praxis konfrontiert, wie er im Klinikalltag jederzeit vorkommen kann. Im Unterschied zu den IMPP-orientierten Prüfungen im Studium werden in der Facharztprüfung keine exotischen Details, sondern die häufigsten Krankheitsbilder erörtert. Der Prüfling sollte daher ein differenzialdiagnostisches Ranking im Kopf haben, damit er die Wahrscheinlichkeit verschiedener Diagnosehypothesen einordnen kann.

Protokollführung

Rechtlich besteht keine zwingende Notwendigkeit, das gesamte Prüfungsgeschehen einschließlich der Fragen und Antworten genau zu dokumentieren. Was die Protokollführung während der Facharztprüfung betrifft, werden insofern keine überzogenen Ansprüche gestellt. Mindestanforderung ist, dass die Hauptthemen der Prüfung zusammengefasst und die Antworten des Prüflings dokumentiert sind. Selbst ein unzureichendes Protokoll würde allein nicht zwingend zur Rechtswidrigkeit der Prüfungsentscheidung führen.

Im Streitfall wird ggf. ein von der Ärztekammer gebildeter Widerspruchsausschuss eingeschaltet, der die entscheidenden Informationen durch Einvernahme von Zeugen, z. B. der Prüfer, einholt.

Lerntipps

Lernen ist ein Prozess der Verknüpfung neuer Inhalte mit bereits vorhandenen Gedächtnisstrukturen. Da diese Strukturen individuell verschieden sind, muss auch die Wahl geeigneter Lernstrategien individuell erfolgen.

Als ausgebildeter Arzt verfügen Sie bereits über umfangreiche Lernerfahrungen und offenbar auch über einige brauchbare Lernstrategien (immerhin haben Sie schon eine ganze Reihe Prüfungen erfolgreich gemeistert …). Die folgenden Ausführungen sollten Sie daher lediglich als Anregungen verstehen, Ihre bisherigen Strategien punktuell zu ergänzen oder effektiver zu gestalten. Empfehlenswert sind die folgenden Ausführungen insbesondere dann, wenn der Motor Ihrer Prüfungsvorbereitung ein aus Lernvermeidung resultierendes „schlechtes Gewissen“ ist.

Lernvermeidung ist die Folge einer mehr oder weniger stark ausgeprägten Angst. Diese Angst führt dazu, alles, was an das Angst auslösende Objekt (hier: die Prüfung) erinnert, zu vermeiden. Die inhaltliche Auseinandersetzung mit der Prüfung wird daher immer wieder aufgeschoben. Schließlich wird von einem bestimmten Zeitpunkt an das schlechte Gewissen so groß, dass es handlungsbestimmend wird. Die Handlungen zielen dann aber leider nicht auf Lernen ab, sondern auf die Reduzierung des schlechten Gewissens. Bücher werden gekauft, das eigene Budget wird belastet, was uns das wohlige Gefühl vermittelt, nun doch etwas in die Prüfungsvorbereitung „investiert“ zu haben. Das schlechte Gewissen ist beruhigt und verliert an Triebkraft – leider jedoch nur vorübergehend. Gleichzeitig bekommen wir nämlich beim Durchblättern der Fachliteratur eine grobe Vorstellung von der enormen Fülle des Prüfungsstoffes und schon beginnt der Angstpegel erneut zu steigen. Mit anderen Worten: Alles, was an die Prüfung erinnert, wird zunächst aus Angst so lange beiseitegelegt, bis das schlechte Gewissen wächst, die vorhandene Angst übertrifft und wieder zum Handlungsantrieb wird.

Dabei grenzen einige der zur Gewissensberuhigung eingesetzten Strategien geradezu an Selbstbestrafung: Man quält sich in stundenlangen Sitzungen am Schreibtisch, liest „grausame Literatur“, nur um sich anschließend besser zu fühlen! Die Kehrseite der Medaille ist jedoch leider, dass man nicht wirklich etwas für die Prüfung getan hat.

Sie kennen das? Dann könnten Ihnen die folgenden Empfehlungen vielleicht doch nützen:

Im Schnelltest zur Prüfungsvorbereitung erfahren Sie, in welchen Bereichen sich Ihre Prüfungsvorbereitung optimieren lässt.

Wer Zeit sparen möchte, kann sich direkt mit den beschriebenen Profilen auseinandersetzen und den dort gegebenen Empfehlungen folgen, um spezielle Lernbereiche zu verbessern.

Im Test geprüft werden die Bereiche Lernplanung, Lernort, Lernzeit, Lern- und Lesestil.

Geben Sie bitte an, ob Sie der jeweiligen Aussage zustimmen können (stimmt) oder sie für sich verneinen müssen (stimmt nicht).

Die Auswertungstabelle zeigt Ihnen, welche Antwort welchem Punktwert in den einzelnen Bereichen entspricht.

Selbsttest

Nr.

Frage

stimmt

stimmt nicht

1

Ich markiere Textstellen, bevor ich den Text vollständig gelesen habe.

2

Bevor ich einen Text lese, formuliere ich Fragen, die ich aus den Überschriften ableite.

3

Bevor ich lerne, orientiere ich mich über die Prüfungsrelevanz der zu lernenden Fakten.

4

Beim Lesen fasse ich den Text Abschnitt für Abschnitt in eigenen Worten zusammen.

5

Ich sitze häufig bis nachts am Schreibtisch.

6

Meine tägliche Lernzeit hängt vom Zufall und von der jeweiligen Stofffülle ab.

7

Ich mache mir oft bildliche Vorstellungen von komplizierten Zusammenhängen.

8

Ich versuche fast immer, Bezüge zwischen verschiedenen Fächern herzustellen.

9

Ich versuche meistens, alles zu behalten, was ich lese.

10

Ich baue gerne Modelle (Papier, Draht, Pappe), um mir Sachverhalte besser vorzustellen.

11

Ich muss ein Stoffgebiet sehr häufig wiederholen, bis ich es mir einprägen kann.

12

Ich denke mir häufig Eselsbrücken aus.

13

Bevor ich ein Buch lese, orientiere ich mich am ganzen Inhaltsverzeichnis und verschaffe mir einen Überblick über alle Kapitel.

14

Ich überlege mir häufig eine praktische Anwendung dessen, was ich gelernt habe.

15

Ich lese lieber ein Buch mehrmals als mehrere Bücher einmal.

16

Ich vermeide fachliche Diskussionen mit Kollegen, da diese zu zeitraubend sind.

17

Mir wichtig erscheinende Textstellen schreibe ich wörtlich ab.

18

Ich lerne meistens erst kurz vor der Prüfung.

19

Ich nehme einen Kalender und plane die Gesamtzeit für jedes Gebiet, nachdem ich mir einen Überblick über die Zeit bis zur Prüfung verschafft habe.

20

Beim Lesen überlege ich mir, was ein Prüfer hierzu fragen könnte.

21

Ich stelle das Telefon ab, wenn ich lerne.

22

Beim Lernen freue ich mich über jede Ablenkung, auch wenn es Dinge sind, die mir sonst keinen Spaß machen (Einkaufen, Abwaschen).

23

Ich mache regelmäßig zu festen Zeiten kurze Pausen.

24

Ich habe jeden Tag feste Arbeitszeiten, die ich einhalte.

25

Ich plane, an welchen Tagen ich den Stoff wiederholen muss.

26

Zum Lernen gehe ich extra an einen Ort, an dem ich ungestört bin.

27

Wenn ich vor dem Schreibtisch sitze, denke ich oft an etwas anderes.

28

Ich beginne in der Regel mit meinen Lieblingsthemen.

29

Bevor ich lerne, verschaffe ich mir einen Überblick über den gesamten Prüfungsstoff.

30

Ich werde beim Lernen häufig durch unangemeldeten Besuch abgelenkt.

31

Ich höre beim Lernen gerne Musik.

32

Ich denke mir häufig verrückte Sachen aus, um Fakten besser zu behalten.

33

Oft ist es nicht wichtig, den Stoff zu verstehen; man muss ihn reproduzieren können.

Auswertung

Bereich

Frage

Score

Antwort

Lernplanung

3

4

stimmt nicht

18

3

Stimmt

19

3

stimmt nicht

25

4

stimmt nicht

28

2

Stimmt

29

4

stimmt nicht

Summe

Lernort

21

5

stimmt nicht

26

5

stimmt nicht

30

5

Stimmt

31

5

Stimmt

Summe

Lernzeit

5

4

Stimmt

6

3

Stimmt

22

3

Stimmt

23

4

stimmt nicht

24

4

stimmt nicht

27

2

Stimmt

Summe

Lernstil

7

1

stimmt nicht

8

1

stimmt nicht

9

2

Stimmt

10

3

stimmt nicht

11

2

Stimmt

12

2

stimmt nicht

14

3

stimmt nicht

15

1

stimmt nicht

16

1

Stimmt

32

2

stimmt nicht

33

2

Stimmt

Summe

Lesestil

1

2

Stimmt

2

4

stimmt nicht

4

3

stimmt nicht

13

4

stimmt nicht

17

3

Stimmt

20

4

stimmt nicht

Summe

Interpretation

0 – 5 Punkte: Sie gestalten diesen Bereich optimal.

6 – 10 Punkte: Ihre bisherigen Strategien haben sich wahrscheinlich bewährt. Eine Optimierung des betreffenden Bereiches ist zwar möglich, aber kurzfristig steht der Aufwand vermutlich in keiner sinnvollen Relation zum erwarteten Nutzen. Wenn Sie jedoch noch sehr viel Zeit bis zur Prüfung haben, könnten Sie an diesen Bereichen noch arbeiten.

11 – 15 Punkte: Sie könnten durch eine bessere Gestaltung des betreffenden Bereiches Ihre Prüfungsvorbereitung optimieren. Lesen Sie hierzu die ausführlicheren Erläuterungen zu den einzelnen Lernbereichen.

16 – 20 Punkte: Sie benötigen vermutlich sehr viel Energie, um Defizite in diesem Bereich zu kompensieren. Eine Änderung Ihrer Lernstrategie in dem Bereich würde eine wesentliche Verbesserung Ihrer bisherigen Prüfungsvorbereitung zur Folge haben. Lesen Sie hierzu unbedingt die ausführlichere Interpretation.

Lernplanung

Sie haben nur vage Vorstellungen von der inhaltlichen Gestaltung Ihrer Lernzeit. Es hängt häufig vom Zufall und von Ihrer Lust ab, welches Themengebiet Sie gerade lernen. Prüfungsrelevanz spielt hierbei oft eine untergeordnete Rolle. Sie werden häufig unzufrieden sein mit sich und Ihren Leistungen, da Sie nur vage Zwischenziele haben, deren Erreichen für Sie nicht überprüfbar ist. Sie sollten sich etwas mehr Zeit nehmen, den genauen Ablauf Ihrer Prüfungsvorbereitung zu konzeptualisieren. Eine bessere Planung könnte diesem schlechten Gefühl vorbeugen.

Zur Erstellung dieses Planes sollten Sie sich Zeit lassen.

Klären Sie, welche Lernzeit Ihnen bis zur Prüfung zur Verfügung steht.

Klären Sie, welche Teilgebiete wirklich prüfungsrelevant sind, und teilen Sie Ihre Zeit entsprechend dem Umfang dieser Stoffgebiete ein.

Beginnen Sie mit den prüfungsrelevantesten Themen.

Kalkulieren Sie mehrere Wiederholungsdurchgänge ein.

Planen Sie an jedem Tag eine feste Zeit ein, in der Sie den Stoff des Vortages wiederholen.

Bedenken Sie, dass Sie Ihren Plan sicherlich mehrmals neu überarbeiten und revidieren müssen. Interpretieren Sie eine Änderung Ihres Lernplanes dabei nicht als völlige Fehlplanung, sondern als neue verbesserte Auflage Ihres ursprünglichen Vorhabens, welches Sie dem Ziel näher bringt.

Lernort

An Ihrem bisher gewählten Arbeitsplatz sind Sie vielen Störungen ausgesetzt und müssen erhebliche Energie aufwenden, um sich diesen Störungen zu entziehen. Die Stunden, die Sie als Arbeitszeit verbuchen, haben Sie eigentlich damit verbracht, sich immer wieder in ein Thema einzudenken, da Sie vermutlich jedes Mal gestört werden, wenn Sie gerade die innere Ruhe gefunden haben, sich auf den Lernstoff einzulassen. Diese Energien stünden Ihnen zusätzlich zum Lernen zur Verfügung, wenn Sie Maßnahmen ergreifen würden, um eine bessere Arbeitsatmosphäre zu schaffen.

Sie könnten Ihre Prüfungsvorbereitung effizienter gestalten,

indem Sie Ihren jetzigen Arbeitsplatz durch organisatorische Maßnahmen abschirmen,

indem Sie z. B. Lernzeiten definieren, die auch Ihre Bekannten kennen, oder

indem Sie das Telefon abstellen.

Sie können sich aber auch ein Refugium an einem schwer zu erreichenden Ort (z. B. Bibliothek) schaffen.

Letzteres hat darüber hinaus den weiteren Vorteil, dass Sie sich nicht in den Tiefen Ihrer eigenen Literatur verlieren, Ihnen nicht einfällt, dass Sie noch Blumen gießen müssen oder dass Sie ja das Fernsehprogramm vom Abend noch nicht kennen …

Lernzeit

Sie zwingen sich häufig zu ineffektiven Zeiten an den Schreibtisch. Wahrscheinlich sind Sie getrieben von Ihrem schlechten Gewissen, halten sich aber nur vor Ihren Büchern auf, ohne sich tatsächlich in brauchbare Lernarbeit zu vertiefen.

Bei Ihnen besteht eine deutliche Diskrepanz zwischen Brutto- und Nettoarbeitszeit. Sie verbringen viel Zeit an Ihrem Schreibtisch, ohne dass Sie überhaupt aufnahmefähig sind. Bei der Organisation Ihres Arbeitstages vernachlässigen Sie, dass Sie einem physiologischen Rhythmus unterliegen und Erholungspausen brauchen. Sie zwingen sich an den Schreibtisch, schaffen es vielleicht, ein paar Seiten zu lesen, und sind zu einem späteren Zeitpunkt enttäuscht, weil Sie zwar wissen, dass Sie das Thema gelesen haben, sich aber nicht an den Inhalt erinnern können. Sie kompensieren diesen Misserfolg durch noch längere Arbeitszeiten und ertappen sich ständig bei abschweifenden Gedanken. Dies geschieht zwangsläufig, da Sie Ihrem Geist nicht die nötigen Ruhepausen einräumen.

Akzeptieren Sie die Endlichkeit Ihrer Aufnahmefähigkeit und gönnen Sie sich Pausen.

Bedenken Sie, dass der Erholungswert einer Pause in den ersten Minuten am größten ist.

Machen Sie daher häufiger kurze Pausen.

Wenn Sie sehr lange Pausen machen, sollten Sie hinterfragen, ob diese langen Pausen nicht das Resultat einer mangelnden Lernmotivation sind, die entsteht, weil Sie diese Pausen zu spät machen.

Versuchen Sie auch dann eine Pause einzulegen, wenn Sie eigentlich noch „fit“ sind.

Steigern Sie Ihre tägliche Lernzeit von Woche zu Woche.

Sie werden bemerken, dass Sie sich darauf freuen, nach 5 – 10 min wieder an den Schreibtisch zu dürfen, wenn Sie Ihre Lernzeit nicht bis zur Erschöpfung ausdehnen.

Lernstil

Sie empfinden Lernen als eine Pflichtübung, bei der es gilt, einfach nur viele Fakten zu behalten. Sie versuchen diese Fakten abzuspeichern und verlieren vermutlich schnell die Lust am Lernen, weil Sie nur für die Prüfung lernen.

Sie sollten sich bemühen, den Lernstoff in Ihre eigenen Gedächtnisstrukturen zu integrieren. Hierzu ist es jedoch notwendig, die Inhalte selbst zu überdenken und nicht nur passiv abzuspeichern.

Eine Übung könnte ein Referat sein, welches Sie zu einem relevanten Thema vorbereiten und das Sie einer fachfremden Person vortragen. Bei der Erläuterung komplexer Zusammenhänge gegenüber einem Fachfremden werden Sie Strategien entdecken, die Sie sich selbst zunutze machen können, wenn Sie vor der Aufgabe stehen, komplizierte Zusammenhänge zu behalten.

Überlegen Sie sich praktische Anwendungen des Gelernten oder suchen Sie nach Beispielen aus Ihrem Alltag, die Sie mit dem Gelernten assoziieren. Auf diese Weise wird der Stoff in Ihre eigenen Gedächtnisstrukturen integriert.

Entwickeln Sie eigene Modelle, die gedanklich oder konkret sein können, um die Verarbeitungstiefe des Gelernten zu erhöhen. Vernachlässigen Sie hierbei zunächst den Anspruch auf die Vollständigkeit dieser Modelle, damit Sie sich nicht verzetteln.

Erinnern oder konstruieren Sie zu jedem Krankheitsbild einen Patienten, den Sie selbst behandelt haben. Überlegen Sie, welche diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen Sie selbst durchgeführt haben oder durchführen lassen würden.

Dieser Lernstil erfordert kurzfristig zwar mehr Zeit, doch die neu entwickelten Strategien vermitteln Ihnen Spaß am Lernen, so dass Sie keine zusätzliche Belastung empfinden. Darüber hinaus sparen Sie sich einige Wiederholungsdurchgänge, da Sie den gelernten Stoff durch die gesteigerte Verarbeitungstiefe länger behalten.

Lesestil

Sie lesen ein Lehrbuch wie einen Roman. Leider empfinden Sie dessen Inhalt wahrscheinlich weniger spannend, so dass nur sehr wenig von dem Gelesenen haften bleibt. Sie könnten die Behaltensquote des Gelesenen wesentlich steigern, wenn Sie Folgendes beachten:

Verschaffen Sie sich einen Überblick über den Lernstoff, indem Sie auch Vorwort und Einleitung der Lehrbücher lesen und das Inhaltsverzeichnis studieren.

Leiten Sie sich aus den Kapitelüberschriften Fragen an den Text ab (Beispiel Hormone: Was ist ein Hormon? Wie teilt man Hormone ein? Was passiert, wenn wir ein bestimmtes Hormon nicht hätten?). Sie können diese Standardfragen im Prinzip zu jedem Kapitel stellen.

Versuchen Sie beim Lesen, die gestellten Fragen zu beantworten.

Fassen Sie in eigenen Worten den gelesenen Text zusammen und markieren Sie die Kernaussagen des Textes, auch wenn diese zunächst zu trivial erscheinen.

Markieren Sie Textstellen erst dann, wenn Sie einen Abschnitt vollständig gelesen und selbst durchdacht haben, was die Kernaussage des Gelesenen war.

Rekapitulieren Sie nach ca. einem Tag das Gelesene, ohne das Buch hierbei aufzuschlagen. Lesen Sie erst dann erneut, wenn Sie bei Ihrem Gedächtnisprotokoll die Lücken erkannt haben.

Möglicherweise benötigen Sie beim ersten Lesedurchgang mehr Zeit als gewohnt. Kurz vor der Prüfung profitieren Sie jedoch von diesem Mehraufwand. Sie werden sehr viel von den gelesenen Texten behalten, da Sie mit der inzwischen erworbenen Lesestrategie eine hohe Verarbeitungstiefe erreichen.

Der Mensch behält

(nach R. Spinola, in Weiterbildung 4/88):

10 % von dem, was er liest,

20 % von dem, was er hört,

30 % von dem, was er beobachtet,

50 % von dem, was er hört und sieht,

70 % von dem, was er selbst sagt,

90 % von dem, was er selbst tut.

Prüfungsrhetorik

Auf Augenhöhe mit dem Prüfer!?

Im Zusammenhang mit der Facharztprüfung wird immer wieder betont, dass es sich hierbei um ein „kollegiales Fachgespräch“ handelt. Trotz der in dieser Formulierung angedeuteten Statussymmetrie gibt es unter den „Kollegen“ faktisch erhebliche Rollenunterschiede: Während der Prüfling mit einem Anliegen an die Prüfungskommission herantritt, haben die Prüfer die Macht, dies zu bewilligen oder abzulehnen.

Bei aller Kollegialität sollten daher in jedem Fall einige kommunikative Grundregeln beachtet werden.

Beurteilungskriterien in der Prüfung

Jede menschliche Kommunikation findet stets auf zwei Ebenen gleichzeitig statt: der Vernunft- und der Gefühlsebene. Dieses Prinzip greift selbstverständlich auch in mündlichen Prüfungen.

Den Nachweis unserer fachlichen Qualifikation erbringen wir über unsere inhaltlichen Äußerungen, die der Prüfer auf der Vernunftebene wahrnimmt und bewertet. Gleichzeitig empfängt und interpretiert der Prüfer unbewusst aber auch alle anderen (nonverbalen) Signale, die wir senden, und gleicht sie mit dem gängigen Rollenideal ab.

Im Prüfungsgespräch muss der Kandidat daher beweisen, dass er nicht nur über die fachlichen Voraussetzungen zum Facharzt verfügt, sondern auch die erforderlichen charakterlichen Eignungsmerkmale mitbringt. Hierzu zählen z. B. Selbstsicherheit, Belastbarkeit, angemessene Umgangsformen etc. All dies wird über nonverbale Signale vermittelt, wie z. B. unsere äußere Erscheinung, Sprache und Körperhaltung. Daraus ergeben sich verschiedene Konsequenzen auf der Verhaltensebene.

Tasten und testen: die Begrüßungsphase

In der sog. Begrüßungsphase tasten sich die Gesprächspartner aneinander heran. Auf der Basis des hier gezeigten Verhaltens orientieren sich die Prüfer, d. h. es entsteht ein erster Eindruck vom Prüfling. Ist dieses „Vor-Urteil“ erst gebildet, werden die Prüfer im weiteren Verlauf des Gesprächs versuchen, Belege zur Untermauerung ihrer Annahme zu finden (zur Not wird das Gehörte/Gesehene im Unterbewusstsein auch „passend gemacht“, um Disharmonien zwischen der Vernunft- und Gefühlsebene zu beseitigen).

Da die Begrüßungsphase sehr kurz und wortarm ist, entsteht der prägende Ersteindruck hauptsächlich aufgrund der vom Prüfling vermittelten nonverbalen Signale. Unter Berücksichtigung dieser Tatsache können die folgenden Tipps eine positive Voreinstellung des Prüfers bewirken.

Kleidung/äußere Erscheinung

Ihre äußere Erscheinung am Prüfungstag sollte dem formalen Anlass einer Prüfung gerecht werden. Entscheiden Sie sich für eine Garderobe, die einen möglichst optimalen Kompromiss zwischen den Anforderungen der Prüfungssituation und Ihren eigenen Vorstellungen darstellt, damit Sie am Tag X nichts aus der Fassung bringt. Wer sich irgendwie „verkleidet“, in seiner Bewegungsfreiheit eingeschränkt oder lächerlich fühlt, könnte ungewollt die falschen Signale in Richtung Prüfer aussenden.

Körperhaltung und Auftreten

Die Körperhaltung ist eine der zentralen Strategien, bewusste Kompetenzsignale zu vermitteln. Positive Verhaltensziele wie Entspanntheit und Selbstbewusstsein können durch eine kontrollierte Körperhaltung ausgedrückt werden.

Gangarten Probieren Sie unterschiedliche Gangarten im Hinblick auf Tempo und Anspannung. Gehen Sie auf Ihr Spiegelbild zu und begrüßen Sie einen imaginären Prüfer. Die zunehmende Routine wird Sie entspannen, so dass das Kompetenzsignal „selbstbewusst auftreten“ sich von selbst einstellt.

Blickkontakt Erweitern Sie Ihr Gangtraining um die Komponente „Blickkontakt“. Gehen Sie auf den „Prüfer“ im Spiegel zu und versuchen Sie, einem Blickkontakt standzuhalten (dabei das Lächeln nicht vergessen, sonst wirkt Ihr Verhalten aggressiv!). Nach und nach wird sich durch Training auch diese Selbstbewusstseinsgeste fest in Ihrem Verhaltensrepertoire verankern.

Sitzpositionen Probieren Sie Sitzpositionen aus (mit und ohne Tisch)! Benutzen Sie auch hier Ihr Spiegelbild als Kontrolle. Versuchen Sie, Sitzpositionen zu finden, die Selbstbewusstsein und Entspanntheit ausdrücken (z. B. locker übereinander geschlagene Beine, Hände lose im Schoß gefaltet oder entspannt auf dem Tisch). Ziel sollte es sein, eine Sitzposition zu finden, die häufige Korrekturen (gern als „nervöses Gezappel“ interpretiert) vermeidet.

Rollenspiel Alle im Vorfeld trainierten Verhaltensweisen sollten bis zur Prüfung so weit automatisiert sein, dass sie authentisch wirken. Nichts darf so aufgesetzt wirken wie die Vorstellung eines schlechten Schauspielers. Der Prüfer könnte sonst auf die Idee kommen, auch Ihre Fachkompetenz sei nur „vorgetäuscht“. Sichern Sie sich daher durch Rollenspiele mit Ihrer Arbeitsgruppe/Ihren Freunden ab und lassen Sie sich Ihr Verhalten in seiner Wirkung rückmelden.

Spielen Sie die Begrüßungsphase mit verteilten Rollen durch. Legen Sie dabei Ihre Ziele offen und lassen Sie sich die Wirkung Ihres Verhaltens rückmelden. Setzen Sie jeden Verbesserungsvorschlag unmittelbar in einen neuen Versuch um, bis Ihr Verhalten sich mit der gewünschten Wirkung deckt.

Beobachten Sie genau, wie Ihre Mitspieler Ihre Verhaltensziele umsetzen. Möglicherweise können Sie von den gezeigten Alternativen profitieren (ausprobieren!).

Variieren Sie die Begrüßungssituation, damit Sie für alle Fälle gewappnet sind (z. B. Prüfer kommt zur Begrüßung auf Sie zu; Prüfer ist bei Ihrem Eintreten noch mit Notizen beschäftigt etc.). Dokumentieren Sie das Akzeptieren der Rollengrenzen durch Einhalten der „Benimm-Regeln“!

Sauber starten: das „Warming-up“ im Prüfungsgespräch

Als Warming-up bezeichnet man die Phase im Prüfungsgespräch, in der die ersten inhaltlichen Äußerungen getroffen werden. Zur Annäherung und zum Stressabbau stellt der Prüfer in der Regel eine offene Eingangsfrage. Das bedeutet: Der Prüfling hat den aktiven Sprecherpart und verfügt bei der Gestaltung der Antwort sowohl zeitlich als auch inhaltlich über einen maximalen Freiheitsgrad und entscheidet allein, was und wie viel er erzählt.

Das Warming-up ist beendet, sobald der Prüfling seinen Redefluss unterbricht oder signifikante fachliche Fehler macht. Mit dem Ende dieser Phase übernehmen die Prüfer verstärkt die Themen- und Gesprächssteuerung.

Verhaltensziel in dieser Prüfungsphase sollte es sein, ein Maximum an Prüfungszeit durch selbstbestimmtes Sprechen zu verbrauchen und eine vorzeitige Einmischung des Prüfers zu verhindern.

Hier eine Auswahl geeigneter Strategien:

Sprechtempo kontrollieren Langsames Sprechen verbraucht Zeit, hat einen selbstberuhigenden Effekt und suggeriert Selbstbewusstsein. Sprechen Sie sich zur Übung in Ihrem normalen Sprechtempo einen kurzen Text vor, den Sie auswendig hersagen können. Stoppen Sie die Zeit und versuchen Sie in den folgenden Durchgängen, die Sprechzeit möglichst zu verdoppeln.

Bemühen Sie sich auch in Alltagsgesprächen, sooft Sie daran denken, um eine gezielte Verlangsamung des Sprechtempos. Sie werden die Erfahrung machen, dass Sie sich besser konzentrieren können, sich insgesamt entspannter fühlen und dass Ihre Zuhörer aufmerksamer sind als üblich.

Antworten sinnvoll strukturieren Verfahren Sie grundsätzlich nach der Faustregel „Skelett vor Detail“! Eine vom Allgemeinen zum Speziellen voranschreitende Antwortstruktur erlaubt Ihnen, ein Maximum an Prüfungszeit selbstbestimmt zu gestalten und vorzeitige Einmischungen der Prüfer zu verhindern. Je mehr Sie (quantitativ) zu sagen haben, desto deutlicher gelingt es Ihnen, (Fach-)Kompetenz zu suggerieren. Es sei allerdings angemerkt, dass eine unabdingbare Erfolgsvoraussetzung für diese Strategie die fachliche Korrektheit Ihrer Äußerungen ist!

Führen Sie als Training mit Ihrer Arbeitsgruppe/Ihren Freunden eine Simulation dieser Gesprächsphase durch. Lassen Sie sich eine offene Eingangsfrage stellen und bitten Sie die anderen, sich überall dort mit Fragen einzuschalten, wo eine Nachfrage erforderlich scheint. Je länger Sie ungestört reden können, desto besser ist Ihre Antwortstruktur!

Mit Pausen richtig umgehen Pausen haben eine überaus wichtige Funktion im Prüfungsgespräch, denn Sie geben dem Prüfling die nötige Zeit, seine Gedanken zu ordnen, und fördern so einen logisch-stringenten Vortrag. Um den Sprecherpart und damit die aktive Gesprächssteuerung in dieser Phase möglichst lange zu behalten, sollte man allerdings dafür sorgen, dass der Prüfer die eingeschobenen Pausen nicht als „Startsignal“ missdeutet.

Verschaffen Sie sich in Alltagsgesprächen ein Gefühl dafür, welche Pausenlänge vom Gesprächspartner toleriert wird. Registrieren Sie unauffällig die Pausenlänge bis zur ersten Einmischung des Gesprächspartners. Auf diese Weise gewinnen Sie ein sicheres Gefühl für die zeitliche Angemessenheit von Sprechpausen.

Vermeiden Sie überlange Pausen in der Prüfung, wenn Sie auf Anhieb keine Antwort parat haben. Versuchen Sie stattdessen „laut zu denken“, d. h. lassen Sie den Prüfer an Ihrer Antwortfindung teilhaben. Bemühen Sie sich, auf der Basis Ihnen bekannter Fakten eine Antwort herzuleiten. Immerhin ist dieses Verfahren besser als ein vorschnelles „Passen“, da Sie auf diese Weise wenigstens in Teilbereichen Ihre Kompetenz dokumentieren können.

Laut und deutlich sprechen Die Sprachqualität (Lautstärke, Intonation, Tempo) ist ein überaus deutliches Kompetenzsignal. Mit dem vorrangigen Ziel in dieser Prüfungsphase, eine vorzeitige Prüfereinmischung zu verhindern, ist insbesondere die Lautstärke von großer Bedeutung.

Eine laute und klare Aussprache kann z. B. verhindern, dass der Prüfer Ihre Ausführungen rein akustisch nicht versteht. Eine Nachfrage des Prüfers könnte Sie zum einen verunsichern und zum anderen mit einer weiteren Frage verknüpft werden, so dass die selbstbestimmte Eröffnungsphase vorzeitig gekappt wird. Darüber hinaus steigt für den Prüfer die Hemmschwelle, sich in einen lauten Vortrag einzuschalten, da er Sie bei seiner Unterbrechung akustisch überbieten müsste!

Abgesehen davon suggeriert eine angemessene Lautstärke, dass Sie hinter dem stehen, was Sie sagen, und ist damit eine eindeutige Dokumentation von Selbstbewusstsein und Kompetenz. Und bitte keine falsche Scheu: Eine geflüsterte Falschantwort ist mit Blick auf die Endbeurteilung nicht weniger gravierend als eine laut und deutlich vorgetragene …

Versuchen Sie schließlich, Ihre Intonation zu verbessern (z. B. durch laute Leseübungen). Sie tun Ihren durch vorangegangene Prüfungen vielleicht schon erschöpften Prüfern einen großen Gefallen, da es leichter fällt, einem intonatorisch abwechslungsreichen Vortrag zu folgen. Auf diese Weise sammeln Sie ohne großen Aufwand Pluspunkte.

Die heiße Phase des Prüfungsgesprächs

In dieser Gesprächsphase geht es darum, die Fachkompetenz des Prüflings etwas genauer unter die Lupe zu nehmen. Entsprechend dominieren die Prüfer das Geschehen durch eine verstärkte (Frage-)Aktivität im Detailbereich.

Unser vorrangiges Gesprächsziel in dieser Phase sollte es sein, die Zahl der Prüferfragen möglichst gering zu halten, deren „Tiefenreichweite“ auf ein vertretbares Maß zu begrenzen und die eigenen Antwortspielräume auszubauen.

Antworten sinnvoll strukturieren Wie schon in der Frühphase des Prüfungsgesprächs sollten jetzt die Antworten generell vom Allgemeinen zum Speziellen strukturiert werden.

Machen Sie sich klar, dass jede Ihrer Antworten ein potenzielles Angebot an den Prüfer darstellt, die von Ihnen gegebenen Fachinformationen durch weitergehende Fragen zu vertiefen. Durch die Antwortstruktur „Skelett vor Detail“ hat man die Chance, vorab eine ganze Reihe richtiger Fakten zu nennen, bevor auf der Detailebene ggf. „gepasst“ werden muss. Der positive Effekt basiert hier auf einer Abschwächung möglicher Falschantworten durch ihre Einbettung in (richtige) Allgemeinaussagen.

Das Prüfungsgespräch steuern Um sein (fachliches) Gesicht in der Detailfragerunde zu wahren, sollte man ausschließlich „kontrollierte“ Antworten geben, um sich ein Mindestmaß an thematischer Steuerung zu sichern. Nur so besteht die Möglichkeit, Nichtgewusstes dezent zu verschweigen und stattdessen sicheres Wissen zu thematisieren. Aus diesem Grund sollten in den Antworten ausschließlich Themen, Termine oder Details genannt werden, die bei näherem Nachfragen auch näher erläutert werden können. Andererseits können Details bewusst und gezielt eingeflochten werden, um den Prüfer zu Nachfragen zu provozieren und dann fachlich zu glänzen.

Trainieren Sie Ihre Fähigkeit zur Gesprächssteuerung, indem Sie z. B. versuchen, „Köder“ aus dem Bereich Ihres sicheren Fachwissens auszulegen. Am geeignetsten hierfür erweist sich immer wieder die Erwähnung spezieller Fachtermini oder Verfahren.

Antwortspielräume ausbauen Weniger Prüferfragen bedeuten mehr Antwortspielräume für den Prüfling. Die quantitative Minimierung der Prüferfragen erlaubt dem Kandidaten, besser zu steuern, was er darstellen will oder kann, sodass die Gefahr, bei Lücken ertappt zu werden, sich erheblich verringert. Außerdem bedeutet ein selbstbestimmtes (und möglichst ausgedehntes) Gestalten von Prüfungszeit, dass weniger Gebiete/Themen abgefragt werden können.

Denken Sie daran, dass (selbst richtige) Stichworte häufig geraten wirken und bei der Endbeurteilung im ungünstigsten Fall als bloßes Fragmentwissen eingestuft werden. Gewöhnen Sie sich in Prüfungssimulationen daher an, grundsätzlich in ganzen, zusammenhängenden Sätzen zu antworten. Kombinieren Sie diese Technik mit einer bewussten Kontrolle des Sprechtempos, um möglichst viel Prüfungszeit selbstbestimmt zu verbrauchen.

Trainieren Sie die inhaltliche Strukturierung Ihrer Antworten unter dem Aspekt der Nachvollziehbarkeit. Sollte sich aus der Prüferperspektive ein „roter Faden“ vermissen lassen, ist mit häufigen und vorzeitigen Einmischungen und damit mit dem Verlust des Sprecherparts zu rechnen.

Sollte Ihnen dieser Trainingspunkt schwerfallen, stellen Sie den Prüfungssimulationen eine Aufbauübung voran: Skizzieren Sie Ihre Antworten (z. B. auf Fachfragen aus früheren Prüfungsprotokollen) zunächst schriftlich und bitten Sie dann Ihre Arbeitsgruppe/Freunde um eine Beurteilung im Hinblick auf Nachvollziehbarkeit und logische Stringenz!

Sich auf den Prüfer einstellen In der heißen Phase des Prüfungsgesprächs sollte jede unnötige Spannung zwischen Prüfer und Prüfling vermieden werden. Aus diesem Grund sollte der Kandidat versuchen, sich möglichst schnell auf den Fragestil des Prüfers einzustellen. Ausschweifende Antworten werden den „Stichwort-Frager“ ebenso in Wallung bringen wie Telegrammstil-Antworten den „offenen Frager“. Die Konsequenz einer missglückten Einstellung auf den Prüfer ist das vorzeitige Abkappen der Prüflingsbeiträge. Dadurch werden Selbstbewusstsein und Konzentrationsfähigkeit des Kandidaten unterminiert und (schlimmer noch) die Unfähigkeit der Verhaltenseinstellung auf den Prüfer ggf. als fachliche Unfähigkeit hochgerechnet.

Spielen Sie in Ihren Prüfungssimulationen verschiedene Prüfertypen durch mit dem Trainingsziel, Ihre Antworten möglichst schnell dem Fragestil des Prüfers anzupassen. Fertigen Sie dazu eine Kurzbeschreibung verschiedener Prüfertypen an. Ein Mitglied Ihrer Lerngruppe wählt dann geheim einen Prüfertyp aus, den er in der folgenden Simulation verkörpern will. Nach der „Prüfung“ beurteilt der Prüfer das Anpassungsvermögen des Kandidaten und gibt ggf. Hinweise zu einer Optimierung des Antwortstils.

Adressen der Ärztekammern

Bundesärztekammer

Postfach 120 86410598 BerlinTel.: 0 30/40 04 56–0Fax: 0 30/40 04 56–3 88E-Mail: [email protected]

Landesärztekammer Baden-Württemberg

Jahnstraße 4070597 StuttgartTel.: 07 11/7 69 89–0Fax: 07 11/7 69 89–50E-Mail: [email protected]

Bayerische Landesärztekammer

Mühlbaurstraße 1681677 MünchenTel.: 0 89/41 47–0Fax: 0 89/41 47–2 80E-Mail: [email protected]

Ärztekammer Berlin

Friedrichstraße 1610969 BerlinTel.: 0 30/4 08 06–0Fax: 0 30/4 08 06–34 99E-Mail: [email protected]

Landesärztekammer Brandenburg

Dreifertstraße 1203044 CottbusTel.: 03 55/7 80 10–0Fax: 03 55/7 80 10–1136E-Mail: [email protected]

Ärztekammer Bremen

Schwachhauser Heerstraße 3028209 BremenTel.: 04 21/34 04 20–0Fax: 04 21/34 04 20–9E-Mail: [email protected]

Ärztekammer Hamburg

Weidestraße 122b22083 HamburgTel.: 0 40/20 22 99 0Fax: 0 40/20 22 99 400E-Mail: [email protected]

Landesärztekammer Hessen

Im Vogelsgesang 360488 Frankfurt am MainTel.: 0 69/9 76 72–0Fax: 0 69/9 76 72–1 28E-Mail: [email protected]

Ärztekammer Mecklenburg-Vorpommern

August-Bebel-Straße 9 a18055 RostockTel.: 03 81/4 92 80–0Fax: 03 81/4 92 80–80E-Mail: [email protected]

Ärztekammer Niedersachsen

Berliner Allee 2030175 HannoverTel.: 05 11/3 80 02Fax: 05 11/3 80 22 40E-Mail: [email protected]

Ärztekammer Nordrhein

Tersteegenstraße 940474 DüsseldorfTel.: 02 11/43 02–0Fax: 02 11/43 02–2009E-Mail: [email protected]

Landesärztekammer Rheinland-Pfalz

Deutschhausplatz 355116 MainzTel.: 0 61 31/2 88 22–0Fax: 0 61 31/2 88 22 88E-Mail: [email protected]

Ärztekammer des Saarlandes

Hafenstraße 2566111 SaarbrückenTel.: 06 81/40 03–0Fax: 06 81/40 03–340E-Mail: [email protected]

Sächsische Landesärztekammer

Schützenhöhe 1601099 DresdenTel.: 03 51/8 26 70Fax: 03 51/8 26 74 12E-Mail: [email protected]

Ärztekammer Sachsen-Anhalt

Doctor-Eisenbart-Ring 239120 MagdeburgTel.: 03 91/6 05 46Fax: 03 91/6 05 47 00E-Mail: [email protected]

Ärztekammer Schleswig-Holstein

Bismarckallee 8 – 1223795 Bad SegebergTel.: 0 45 51/8 03–0Fax: 0 45 51/8 03–1 88E-Mail: [email protected]

Landesärztekammer Thüringen

Im Semmicht 3307751 Jena-MauaTel.: 0 36 41/6 14–0Fax: 0 36 41/6 14–1 69E-Mail: [email protected]

Ärztekammer Westfalen-Lippe

Gartenstraße 210 – 21448147 MünsterTel.: 02 51/9 29–0Fax: 02 51/9 29–29 99E-Mail: [email protected]

Inhaltsverzeichnis

Titelei

Vorwort zur 3. Auflage

Vorwort zur 1. Auflage

Facharzt – wie nehme ich die letzte Hürde?

Das Facharztgespräch

Antragstellung und Voraussetzungen

Prüfungstermin

Prüfungsablauf

Nichtbestehen

Prüfungsstil und -inhalt

Protokollführung

Lerntipps

Selbsttest

Auswertung

Interpretation

Prüfungsrhetorik

Auf Augenhöhe mit dem Prüfer!?

Beurteilungskriterien in der Prüfung

Tasten und testen: die Begrüßungsphase

Sauber starten: das „Warming-up“ im Prüfungsgespräch

Die heiße Phase des Prüfungsgesprächs

Adressen der Ärztekammern

Bundesärztekammer

Landesärztekammer Baden-Württemberg

Bayerische Landesärztekammer

Ärztekammer Berlin

Landesärztekammer Brandenburg

Ärztekammer Bremen

Ärztekammer Hamburg

Landesärztekammer Hessen

Ärztekammer Mecklenburg-Vorpommern

Ärztekammer Niedersachsen

Ärztekammer Nordrhein

Landesärztekammer Rheinland-Pfalz

Ärztekammer des Saarlandes

Sächsische Landesärztekammer

Ärztekammer Sachsen-Anhalt

Ärztekammer Schleswig-Holstein

Landesärztekammer Thüringen

Ärztekammer Westfalen-Lippe

1 Genetik

1.1 Diagnostik

1.2 Trisomien

1.3 Genetische Syndrome

1.4 Weitergabe von Erbinformationen

2 Sozialpädiatrie, Prävention und Entwicklung

2.1 Entwicklung

2.2 Sozialpädiatrie

2.3 Prävention

3 Kindeswohlgefährdung

3.1 Weiterführende Literatur

4 Ernährung

4.1 Ernährungsgrundlagen

4.2 Säuglingsernährung

4.3 Ernährungstherapie

4.4 Ernährungsstörungen

5 Impfungen

5.1 Rechtliche und pharmakologische Grundlagen

5.2 Spezielle Schutzimpfungen

6 Notfälle

6.1 Kardiorespiratorische Notfälle

6.2 Vergiftungen

6.3 Unfälle

7 Pädiatrische Intensivmedizin

7.1 Schock

7.2 Blutungen

7.3 Schädel-Hirn-Trauma

7.4 Thorakale Komplikationen

7.5 Angeborene Herzfehler

7.6 Intubation und Beatmung

7.7 Zentraler Venenkatheter

7.8 Flüssigkeitshaushalt

7.9 Elektrolythaushalt

7.10 Parenterale Ernährung

7.11 Schmerztherapie

8 Palliativmedizin

9 Infektiologie

9.1 Epidemiologie

9.2 Bakterielle Infektionen

9.3 Virusinfektionen

9.4 Parasitosen

9.5 Pilzinfektionen

10 Immunologie

11 Allergologie

11.1 Atopie

11.2 Anaphylaktische Reaktion und Allergien

12 Neonatologie

12.1 Postpartale Diagnostik und Primärversorgung

12.2 Reanimation

12.3 Asphyxie und zerebrale Störungen

12.4 Respiratorische Störungen und Beatmung

12.5 Kardiale Störungen

12.6 Hyperbilirubinämie

12.7 Infektionen

12.8 Gastrointestinale Störungen

12.9 Geburtsverletzungen und physiologische Veränderungen des Neugeborenen

12.10 Sudden Infant Death Syndrome

12.11 Prophylaxe

12.12 Weiterführende Literatur

13 Pädiatrische Stoffwechselmedizin

14 Endokrinologie und Diabetologie

14.1 Diabetes insipidus

14.2 Störungen des Kalzium- und Phosphatstoffwechsels

14.3 Schilddrüsenfunktionsstörungen

14.4 Störungen der Nebennierenrindenfunktion

14.5 Funktionsstörungen der Keimdrüsen

14.6 Störungen der Pubertät

14.7 Störungen des Wachstums

14.8 Diabetes mellitus

15 Kardiologie

15.1 Allgemeine Diagnostik angeborener Herzfehler

15.2 Vorhofseptumdefekt und Ventrikelseptumdefekt

15.3 Weitere angeborene Herzfehler

15.4 Herzrhythmusstörungen

15.5 Weiterführende Literatur

16 Pulmologie

16.1 Physiologie und Pathophysiologie

16.2 Therapie

16.3 Bronchitis und Bronchiolitis

16.4 Infektiöse Lungenerkrankungen und Pneumonitiden

16.5 Atelektasen, Pneumothorax und Pleuraerkrankungen

16.6 Asthma bronchiale

16.7 Mukoviszidose

17 Gastroenterologie

17.1 Speiseröhrenerkrankungen

17.2 Magenerkrankungen

17.3 Dünndarmerkrankungen

17.4 Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen

17.5 Dickdarmerkrankungen

17.6 Leber- und Gallenerkrankungen

17.7 Pankreaserkrankungen

18 Nephrologie und Urologie

18.1 Angeborene Harnwegserkrankungen

18.2 Nierenerkrankungen

18.3 Harnwegsinfektionen

18.4 Blasenentleerungsstörungen

19 Hämatologie und Hämostaseologie

19.1 Anämien

19.2 Leukozyten

19.3 Gerinnungsstörungen

20 Onkologie

20.1 Onkologische Therapie

20.2 Leukämien

20.3 Lymphome

20.4 Andere Malignome im Kindesalter

21 Rheumatologie

21.1 Juvenile Arthritis

21.2 Sekundäre Arthritiden

21.3 Kollagenosen und Vaskulitiden

22 Neuropädiatrie

22.1 Infektiöse ZNS-Erkrankungen

22.2 Multiple Sklerose

22.3 Primäre Kopfschmerzen

22.4 Periphere Lähmungen

22.5 Muskeldystrophien

22.6 Spastische Lähmungen

22.7 Neurologische Erbkrankheiten

22.8 Neurotraumatologie

22.9 Epilepsien

23 Kinder- und Jugendpsychiatrie

24 Kinderchirurgie

24.1 Magen-Darm-Trakt

24.2 Penis, Testes und Skrotum

24.3 Nabel

24.4 Skelett

24.5 Traumatologie

25 Orthopädie

25.1 Wirbelsäule

25.2 Hüftgelenk, Becken und Oberschenkel

25.3 Knie und Fuß

25.4 Knochenneubildungen

26 Dermatologie

26.1 Bakterielle Infektionen

26.2 Virusinfektionen

26.3 Pilzinfektionen

26.4 Parasitosen

26.5 Allergische Reaktionen

26.6 Lichtreaktionen

26.7 Unspezifische Hautreaktionen

26.8 Autoimmunerkrankungen

26.9 Haarveränderungen

26.10 Neubildungen

26.11 Dermatologische Therapie

27 HNO-Erkrankungen

27.1 Hals und Rachen

27.2 Nase und Nebenhöhlen

27.3 Inneres und äußeres Ohr

27.4 Hörstörungen

28 Augenerkrankungen

28.1 Sehstörungen

28.2 Netzhaut

28.3 Linse

28.4 Tränenorgane und Lider

28.5 Regenbogenhaut

28.6 Bindehaut

28.7 Pupille

28.8 Infektionen und Verletzungen

29 Arztrecht

29.1 Gesetzliche Grundlagen

29.2 Administrative Grundlagen

29.3 Aufklärung und Einwilligung

29.4 Arzthaftrecht

29.5 Schweigepflicht

Anschriften

Impressum/Access Code

1 Genetik

Hans-Georg Koch

1.1 Diagnostik

Frage 1

Wie sollte der Befund einer genetischen Diagnostik vermittelt werden?

Der Befund sollte im Rahmen einer humangenetischen Beratung vermittelt werden.

Nach dem neuen GenDG (Gendiagnostikgesetz) ist es sogar zwingend vorgeschrieben, dass vor der Veranlassung einer genetischen Diagnostik eine qualifizierte Aufklärung erfolgt sowie eine qualifizierte Beratung zur Erklärung der Befunde. Diese Richtlinie betrifft nicht nur genetische Analyseverfahren, sondern alle Untersuchungsmethoden, die zur Diagnostik einer genetischen Erkrankung oder Veranlagung führen können.

Frage 2

Wer vermittelt einen genetischen Befund?

Die Vermittlung des Untersuchungsergebnisses einer genetischen Untersuchung ist ausschließlich ärztliche Aufgabe. Sie muss von dem Arzt durchgeführt werden, der auch die Untersuchung veranlasst und den Patienten aufgeklärt hat. Vorgeburtliche oder prädiktive Ergebnisse müssen von einem Humangenetiker (m/w/d) oder entsprechend qualifizierten Arzt (m/w/d) vermittelt werden.

Die Zuständigkeiten sind im GenDG geregelt.

Frage 3

Was versteht man unter einer FISH-Diagnostik und wann wird sie eingesetzt?

Unter FISH versteht man ein hochauflösendes Verfahren (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung), das den zytogenetischen Nachweis chromosomaler Veränderungen (z.B. Mikrodeletionen) erlaubt, die durch die herkömmliche Zytogenetik nicht erfasst werden können.

Durch die rasante Entwicklung neuer technischer Verfahren hat die Bedeutung der FISH-Diagnostik abgenommen.

Frage 4

Was versteht man unter einer Array-CGH und wann setzt man diese Technik ein?

Als Array-CGH (Array-based Comparative Genomic Hybridization) bezeichnet man ein Verfahren, mit dessen Hilfe man Deletionen oder Duplikationen der DNA (Desoxyribonukleinsäure) eines Probanden nachweisen kann. Die Sensitivität ist wesentlich höher als bei einer konventionellen Chromosomenanalyse, sodass auch Mikroaberrationen erkannt werden. Eingesetzt wird die Methode besonders bei der Abklärung mentaler Retardierung und/oder Dysmorphiezeichen.

Bei mentaler Retardierung finden sich in ca. 10–20% der Fälle Mikroaberrationen. Im Einzelfall kann es schwierig sein, eine Aussage bezüglich der klinischen Relevanz zu treffen. Die ergänzende Untersuchung der Eltern kann zur Klärung beitragen und ist empfehlenswert.

Frage 5

Welches sind die modernsten Methoden der Molekulargenetik, um unklare Krankheitsbilder aufzuklären?

Der Begriff „Next Generation Sequencing“ beschreibt die sich rapide weiterentwickelnde Technik, die es erlaubt, z.B. das ganze Genom eines Individuums vollständig zu sequenzieren (Whole Genome Sequencing). Zur Abklärung umschriebener Symptomenkomplexe (z.B. Epilepsie) steht auch Panel-Diagnostik zur Verfügung. Hierbei wird nicht das ganze Genom, sondern eine Vorauswahl relevanter Gene sequenziert.

Der Einsatz dieser diagnostischen Verfahren wird zurzeit noch durch die beträchtlichen Kosten limitiert. Kritisch gesehen werden sollten auch die anfallenden komplexen genetischen Zusatzdaten zu dem untersuchten Individuum, die besondere Anforderungen an Aufklärung und Datenschutz stellen.

Frage 6

Was versteht man unter Exom-Trio-Analyse?

Eine Sequenzanalyse der kodierenden Abschnitte (Exons) des menschlichen Genoms, bei der neben dem Patienten auch die Eltern (Trio) analysiert werden, um genetische Varianten besser beurteilen zu können.

Die für eine genetisch bedingte Erkrankung ursächlichen Mutationen liegen in der überwiegenden Zahl der Fälle auf dem Exom, das jedoch nur ca. 2% des Genoms ausmacht. Eine Exom-Analyse ist entsprechend günstiger im Vergleich zu einer Analyse des Genoms. Die Exom-Analyse wird auch als WES (Whole Exome Sequencing) bezeichnet.

Frage 7

Bei einem Neugeborenen wird eine autosomal-rezessiv vererbte genetische Erkrankung diagnostiziert. Die Eltern wünschen jetzt eine entsprechende Testung eines gesunden älteren Geschwisterkindes auf einen Überträgerstatus (Heterozygotentest). Welche Untersuchung veranlassen Sie?

Ein Heterozygotentest des älteren Geschwisterkindes ist nach den geltenden Richtlinien abzulehnen.

Da sich kein Nutzen für das ältere Geschwisterkind erkennen lässt, gibt es keine Rechtfertigung für einen Heterozygotentest. Das Recht des Kindes auf „Nicht-Wissen“ muss respektiert werden. Es steht dem Kind frei, später bei Erreichen des Erwachsenenalters zur Familienplanung eine humangenetische Beratung in Anspruch zu nehmen. Eine Mutationsanalyse bei Kindern sollte nur vorgenommen werden, wenn sich eine wichtige medizinische Konsequenz ergibt.

Frage 8

In welchem Abschnitt einer Schwangerschaft kann eine Pränataldiagnostik erfolgen?

Ein nicht invasiver Pränataltest auf Trisomie 13, 18, 21 kann ab der 10. SSW (Schwangerschaftswoche) erfolgen.

Molekulargenetische Untersuchungen können an Material, das durch Chorionzottenbiopsie ab der 11. SSW gewonnen wird, durchgeführt werden.

Zytogenetische Untersuchungen erfolgen meistens an Zellen, die in der 14.–16. SSW durch Amniozentese gewonnen werden.

Eine vorgeburtliche Diagnostik durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese geht mit dem Risiko einer Fehlgeburt einher. Eine Amniozentese hat hierbei jedoch das deutlich niedrigere Risiko.

Frage 9

Was versteht man unter direkter und indirekter genetischer Diagnostik?

Unter direkter genetischer Diagnostik versteht man den direkten Nachweis eines Gendefekts (z.B. Mutation). Eine indirekte genetische Diagnostik benützt Marker, um einen Haplotyp zu definieren, ein defektes Allel zu identifizieren und seine Segregation innerhalb einer Familie zu verfolgen.

Die direkte genetische Diagnostik setzt die Kenntnis einer krankheitsinduzierenden Veränderung voraus, die indirekte genetische Diagnostik lediglich die Kenntnis des krankheitsinduzierenden Gens. Voraussetzung hierfür ist allerdings ein Indexpatient in der Familie, dessen Allele bei Familienmitgliedern nachverfolgt werden. So kann herausgefunden werden, welches Familienmitglied Anlageträger ist, auch wenn die krankheitsinduzierende Mutation nicht bekannt ist.

Frage 10

Welcher Aspekt sollte unverzüglich bei der Diagnosestellung einer genetischen Erkrankung mit der Familie besprochen werden?

Das Wiederholungsrisiko.

Eltern eines Kindes mit einer definierten genetischen Erkrankung sollten über das Wiederholungsrisiko informiert werden, um Gelegenheit zum Überdenken eines weiteren Kinderwunsches zu erhalten. Unabhängig davon ist eine humangenetische Beratung obligat, die die Eltern über Möglichkeiten einer Pränataldiagnostik aufklärt.

1.2 Trisomien

Frage 11

Welche Auswirkungen haben kindliche numerische Chromosomenaberrationen in der Regel?

Sie führen in den meisten Fällen zur Fehlgeburt im 1. Trimenon.

Eine vermehrte oder verminderte Zahl von Chromosomen wird als Aneuploidie bezeichnet. Es sind nur 3 autosomale Trisomien mit dem Leben vereinbar (Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13). Mosaike können zu sehr variablen klinischen Symptomen führen.

Frage 12

Wie unterscheidet sich die Lebenserwartung von Kindern mit den verschiedenen Trisomie-Formen (21, 18, 13)?

Während Kinder mit Trisomie 21 eine gute Lebenserwartung haben und in der Regel das Erwachsenenalter erreichen, versterben Kinder mit Trisomie 13 und 18 meistens in den ersten Lebenswochen bis -monaten.

Weniger als 10% der Kinder mit Trisomie 13 oder 18 überleben das 1. Lebensjahr. Sie weisen komplexe Fehlbildungen auf.

Frage 13

Welche typischen fazialen Dysmorphien weist ein Patient mit Trisomie 21 auf?

Lateral ansteigende Lidachse, Epikanthus, breiter Nasenrücken, langes Philtrum, hypotone Gesichtsmuskulatur mit geöffnetem Mund.

Die fazialen Auffälligkeiten können gelegentlich diskret sein, sodass nicht immer eine Diagnose gestellt wird. Neben den fazialen Dysmorphiezeichen sollte man auf zusätzliche Zeichen oder Symptome achten. Typisch sind eine Vierfingerfurche der Hände und eine muskuläre Hypotonie. Auch Fehlbildungen der inneren Organe (z.B. AV-Kanal, VSD [Ventrikelseptumdefekt], Duodenalatresie etc.) können wegweisend sein.

Frage 14

Kann man zur Pränataldiagnostik eines Morbus Down oder anderer Trisomien auf invasive Maßnahmen, wie z.B. eine Fruchtwasserpunktion, verzichten?

Es stehen molekulargenetische Tests zur Verfügung, mit deren Hilfe man aus mütterlichem Blut nachweisen kann, dass bei einem Fetus ein Morbus Down oder eine Trisomie vorliegt.

Da der Gesetzgeber vermeiden möchte, dass ein derartiges Testverfahren zum fetalen Screening auf Trisomien eingesetzt wird, ist die Durchführung der Untersuchung streng reglementiert und auf begründete Ausnahmen beschränkt.

1.3 Genetische Syndrome

Frage 15

Welche Symptome weisen auf ein Fra-(X-)Syndrom (Fragiles-X-Syndrom) hin?

Faziale Auffälligkeiten wie schmales Gesicht, große Ohren und Progenie, eine muskuläre Hypotonie und eine Überstreckbarkeit der Gelenke, eine Makroorchidie nach der Pubertät, eine mentale Retardierung sowie hyperaktives oder autistisches Verhalten.

Das Fra-(X-)Syndrom ist eine der häufigsten genetischen Ursachen für mentale Retardierung, von dem besonders männliche, aber auch weibliche Individuen betroffen sind. Ursache ist die Expansion eines Trinukleotid-Repeats des FMR1-Gens, die zur Geninaktivierung führt. Der Trinukleotid-Repeat kann molekulargenetisch nachgewiesen werden, sodass ein zuverlässiges Nachweisverfahren für die Erkrankung verfügbar ist.

Frage 16

Kennen Sie andere Krankheiten, die auf Expansionen von Trinukleotid-Repeats zurückzuführen sind?

Beispielsweise die Friedreich-Ataxie, die myotone Dystrophie, die Chorea Huntington und spinozerebelläre Ataxien.

Expansionen von Trinukleotid-Repeats finden sich besonders bei neurologischen Krankheitsbildern.

Frage 17

Wie entwickelt sich eine durch Repeat-Expansion begründete Erkrankung über die Generationen?

Die Schwere der Symptomatik kann von Generation zu Generation zunehmen.

Dieses Phänomen bezeichnet man als Antizipation. Molekulares Korrelat ist eine Zunahme der Zahl der Repeats.

Frage 18

Ein hypertrophes Neugeborenes fällt durch Hypoglykämieneigung auf. Nach welchen dysmorphen Stigmata sollte man suchen, um eine wichtige Differenzialdiagnose zu erkennen?

Makroglossie, Omphalozele, Kerben der Ohrhelix, Hemihypertrophie.

Diese Stigmata können auf ein Beckwith-Wiedemann-Syndrom hinweisen.

Frage 19

Welche Bedeutung hat die Diagnosestellung eines Beckwith-Wiedemann-Syndroms für die betroffenen Kinder?

Es besteht ein erhöhtes Risiko für das Auftreten maligner Tumoren, wie dem Wilms-Tumor.

Deshalb sind für viele Jahre regelmäßige sonografische Nachuntersuchungen wichtig.

Frage 20

Ein Junge zeigt Symptome (Kleinwuchs, Pterygium colli), die an ein Ullrich-Turner-Syndrom erinnern. Welche Diagnose könnte zutreffen?

Noonan-Syndrom.

Das Noonan-Syndrom kann an ein Ullrich-Turner-Syndrom erinnern, tritt aber auch bei Knaben auf. Die zytogenetische Untersuchung ist unauffällig.

Frage 21

Ein Kleinkind zeigt einen ausgeprägten Kleinwuchs, einen relativ groß erscheinenden Kopf mit dreieckigem Gesicht, schmalen Lippen und zarter Nase sowie kurze obere Extremitäten. Bereits intrauterin hatte eine ausgeprägte Hypotrophie vorgelegen. An welches Krankheitsbild könnte man denken?

An das Silver-Russel-Syndrom.

Es gibt zahlreiche Fehlbildungssyndrome mit Wachstumsretardierung. Die Diagnosestellung erfordert einen guten klinischen Blick, sodass man die Hilfe eines erfahrenen klinischen Genetikers in Anspruch nehmen sollte. Dieser kann eine gezielte molekulargenetische Diagnostik veranlassen. Bei dem beschriebenen Kind passen die Stigmata sehr gut zu einem Silver-Russel-Syndrom. Der molekulare Defekt ist definiert (GRW10-Gen) und betrifft einen Wachstumsfaktor-Rezeptor.

Frage 22

An welche syndromale Erkrankung kann man denken, wenn bei einem mäßiggradig retardierten Jungen mit fröhlicher Stimmung, kontaktfreudigem Wesen und fazialen Dysmorphien eine supravalvuläre Aortenstenose diagnostiziert wird?

An das WBS (Williams-Beuren-Syndrom).

Das WBS beruht auf einer Mikrodeletion, 7q11.23.

Frage 23

Was versteht man unter Contiguous-Gene-Syndromen?

Krankheitsbilder, an deren Ausprägung mehrere benachbarte Gene beteiligt sind.