Farben und Farbvererbung beim Pferd E-Book

Henriette Arriens

• Herausgeber: Books on Demand
• Kategorie: Fachliteratur
• Sprache: Deutsch

Seitenzahl: 378

Veröffentlichungsjahr: 2016

Beschreibung

Das Pferd begeistert die Menschen auf vielerlei Weisen, nicht zuletzt durch seine Schönheit, Vielseitigkeit und einem großen Spektrum an Pferdefarben. • Wie entsteht die Farbe eines Pferdes? • Warum werden Dauerschimmel Farbwechsler genannt? In den vergangenen hundert Jahren haben sich Genetiker diesem interessanten Thema gewidmet. • Wie viele verschiedene Scheckarten gibt es? • Warum gibt es keine reinerbigen Isabellen oder Rahmenschecken? In diesem Buch werden nicht nur die einzelnen Pferdefarben ausführlich beschrieben, sondern auch ein aktueller Stand der Forschungsergebnisse vermittelt. • Welche Farbe könnte mein Fohlen bekommen? • Wie vermeide ich bestimmte Farbmerkmale? • Wie stelle ich das Farbpotenzial eines Pferdes fest?

Leseprobe

In liebevoller Erinnerung

an meinen Vater, der mich für

Natur und Wissenschaft begeisterte

Henriette Arriëns ist Niederländerin, 1947 in Indonesien geboren. Als Kind eines Diplomaten wechselte sie öfters Wohnort, Schule und Unterrichtssprache, studierte dann aber in den Niederlanden Agrarwissenschaften (an der Universität Wageningen), wo sie anschließend Lehrerin für Biologie war, bis sie sich mit ihrem Mann in Deutschland niederließ.

Die ungewöhnlichen Farben einiger Islandpferde weckten schon während des Studiums ihr Interesse. Eine intensive Beschäftigung mit der Farbvererbung jedoch wurde erst 1995 ausgelöst, als Recherchen für ein Seminar im Reitverein die Komplexität des Themas aufdeckten.

Die Autorin lebt mit ihrem Mann, einem Border-Collie und drei Islandpferden am Rande der Eifel.

www.pferdefarben.com

Zum Geleit

Die Informationen in diesem Buch entspringen an erster Stelle gediegenen Literaturstudien. Die wichtigsten Referenzen findet man in den Endnoten der jeweiligen Kapitel. Für den Aufbau der Literatursammlung habe ich mehrmals den Lesesaal und das Archiv der Bibliothek an der Universität Bonn besucht, und auch andere Bibliotheken zurate gezogen, sowie Bücher zum Thema erworben. Zurzeit werden immer mehr, auch ältere, wissenschaftliche Artikel in das Internet gestellt, so dass man sich auf diesem Weg (obwohl oft kostenpflichtig) ebenfalls gut informieren kann.

Auch eigene Forschungsarbeit hat zum Inhalt beigetragen. Im Internet kann man in verschiedenen Datenbanken Islandpferde suchen: z.B. bei www: icelandic-horses.com, stormhestar.de und worldfengur.com. Worldfengur, hervorgegangen aus Íslandsfengur, wird vom Isländischen Bauernverband gepflegt. Die CD-ROM Íslandsfengur 3.0 bot Informationen über mehr als 120 000 Islandpferde, bis zum Geburtsjahr 1999. Gut 83 000 dieser Pferde hatten einen Farbcode; für diverse Untersuchungen eine ideale Population, da unverwandelbar. Daten über Belgische Kaltblüter erhielt ich über www.trekpaarden.be und aus Band XV und XX des Amerikanischen Stammbuches.

Mein bescheidener Beitrag an einem Zuchtexperiment war der Ankauf einer geprüften Stute für die erste dokumentierte Anpaarung zweier Helmschecken auf Island. Es sind die Fohlen, die einen veranlassen, Theorien anzunehmen oder zu verwerfen.

Alle Figuren sind von mir gezeichnet worden, mit Ausnahme von den Fotos der Figur 1.3., reproduziert mit Genehmigung des Verlages.

Das Thema der Farbvererbung kann nicht erschöpfend behandelt werden, dafür liegen noch zu viele Entdeckungen in Aussicht. Ziel der Ersten, wie auch der vorliegenden zweiten Ausgabe dieses Buches war es, den aktuellen Wissensstand zu vermitteln, was ohne die Anwendung vieler Fachbegriffe nicht möglich war. Wo diese im Text definiert werden, sind sie, zwecks bequemeren Nachschlagens, fett und kursiv gedruckt.

Für den Inhalt des Buches übernehme ich die Verantwortung. Ich hoffe, dass sich keine störenden Fehler eingeschlichen haben.

Henriette Arriens

Inhaltsverzeichnis

Teil I – Einführung in die Genetik

Genetik I Klassische Genetik

Die Erbanlagen

Die Mendelschen Regeln

Genetik II Populationsgenetik

Genetisches Gleichgewicht

Penetranz und Expressivität

Genetik III Quantitative Genetik

Heritabilität

Polygenie

Multiple Allelie

Genetik IV Molekulare Genetik

DNA und Proteinsynthese

Mutationen

Gene

Teil II – Farben und Farbvererbung

Kapitel 1 Farbe bei Säugetieren

Die Pigmente der Säugetiere

Farbe und Nervensystem

Farbe und Verhalten

Kapitel 2 Die Nomenklatur

Der Equidenpass

Die Situation in Deutschland

Kapitel 3 Die Basisfarben

Die Familie der Braunen

Die Familie der Rappen

Die Familie der Füchse

Die Farbabtönungen

Kapitel 4 Die Abzeichen

Die weißen Kopf- und Beinabzeichen

Sonstige Kennzeichen

Kapitel 5 Die Farbaufhellungen

Der Falbfaktor

Der Cremefaktor

Der Champagnerfaktor

Der Perlfaktor

Der Silberfaktor

Weitere Mutationen

Kapitel 6 Die Schimmelungen

Der fortschreitende Schimmelfaktor

Der Dauerschimmelfaktor

Kapitel7 Die Scheckungen

Die Tobianoschecken

Die Hauptgruppe der Overoschecken

Die Rahmenschecken

Die Gruppe der Helmschecken

Die Gruppe der Sabinoschecken

Sabino-1

Die Gruppe der W-Faktoren

Kapitel 8 Die Tiger

Kapitel 9 Ein paar Bemerkungen

Anhang

Pferde in der Kunst

Verzeichnis der im Text definierten Begriffe

Einige Übersetzungen der Pferdefarben

Danksagung

Bildnachweis Titelbilder

Teil I

Einführung in die Genetik

Einführung in die Genetik I Klassische Genetik

Die Mendelschen Regeln liefern das minimal erforderliche

Basiswissen, um einige Prinzipien der Farbvererbung zu verstehen

Die Erbanlagen – Die Mendelschen Regeln

Einleitung

Die Menschen haben sich seit jeher gefragt, nach welchen Prinzipien die offensichtlich stattfindende Weitergabe von Eigenschaften von einer Generation an die nächste erfolgt. Ist der Vater bestimmend, oder die Mutter? Beeinflusst der erste Partner alle weiteren Nachkommen eines Weibchens? Sind Erbanlagen unteilbar, oder können sie sich vermischen? Gibt es feste Regeln für ihre Verteilung?

Erst seit das Wesentliche der Fortpflanzung bekannt ist, kann man diese Fragen zuverlässig beantworten.

Die ungeschlechtliche Fortpflanzung

Jeder Gärtner wendet natürliche und künstliche Formen der ungeschlechtlichen Fortpflanzung mittels Knollen, Zwiebeln, Wurzelstöcken, Stecklingen, usw. an. Diese Art der Fortpflanzung beschränkt sich aber auf eine reine Vermehrung, weil alle so erzeugten Nachkommen eines Organismus genetisch identisch sind; zusammen bilden sie einen Klon.

Voraussetzung für die ungeschlechtliche Fortpflanzung sind das Wachstum und die darauf folgende Zweiteilung der Zellen eines Organismus, wobei die neuen Zellen Kopien aller Erbanlagen erhalten müssen. Entscheidend hierbei ist das Verhalten der Chromosomen, Träger der Erbanlagen im Zellkern. Sobald sich eine Zelle teilen soll, kopieren sich die Chromosomen in jeder Einzelheit genau. Die so entstandenen Doppelchromosomen, die letztendlich nur noch an einer Stelle (im Centromer) aneinander haften, verkürzen sich maximal und orientieren sich allesamt in einer Ebene der Zelle. In dieser Phase kann man die Chromosomen unter dem Mikroskop beobachten und fotografieren. Nach Form und Größe geordnet und nummeriert bilden die Doppelchromosomen ein Karyogramm. Während der letzten Phase der Zellteilung werden die Doppelchromosomenhälften voneinander getrennt und über die neu zu bildenden, identischen Tochterzellen verteilt. Siehe Figur I.1, die grauen Pfeile.

Fig. I.1. Zellteilungen und Karyogramm.

Die Betrachtung der Karyogramme verschiedener Arten hat zwei wichtige Tatsachen ans Licht gebracht:

Alle Doppelchromosomen kommen paarweise vor. Die Paare bestehen aus zwei homologen Chromosomen: Chromosomen mit der gleichen Form und Größe, Träger der jeweils gleichen Erbanlagen. Nur ein Paar Chromosomen bildet eine Ausnahme; man findet zwei gleich große Chromosomen beim Weibchen (XX), zwei verschieden große beim Männchen (XY).

Bei der ungeschlechtlichen Fortpflanzung werden Teile eines Organismus abgespaltet, so dass genetisch identische Nachkommen entstehen. Doch die Glieder eines Klons können sich äußerlich sehr unterschiedlich entwickeln. Grundsätzlich wird das Aussehen eines Organismus, der Phänotyp, von der Gesamtheit der Erbanlagen, dem Genotyp, zusammen mit den darauf wirkenden Umweltfaktoren bestimmt.

Phänotyp ⇐ Genotyp + Umwelt

Bei den Säugetieren kommt die ungeschlechtliche Fortpflanzung nur ausnahmsweise vor, wenn eineiige Mehrlinge entstehen. Die beim Pferd seltenen Zwillinge sind in der Regel zweieiig.1

Die geschlechtliche Fortpflanzung

Säugetiere sind auf die geschlechtliche Fortpflanzung angewiesen. Bei dieser Form der Fortpflanzung verschmelzen während der Befruchtung eine männliche und eine weibliche Keimzelle. Es entstehen, dank der besonderen Art der Zellteilung, bei der die Keimzellen gebildet werden, genetisch unterschiedliche Nachkommen.

Werden Keimzellen gebildet, so finden in der Vorbereitungsphase der Zellteilung die homologen Doppelchromosomenpaare zusammen. Während der Zellteilung werden die Doppelchromosomenpaare voneinander getrennt, so dass die letztendlich geformten Keimzellen, anders als die originale Mutterzelle, nur n Chromosomen besitzen. Dank dieser Reduktion der Chromosomenzahl von 2n auf n besitzt die befruchtete Eizelle als erste Zelle des neuen Organismus wieder 2n Chromosomen. Siehe Fig. I.1., die schwarzen Pfeile.

Bei der geschlechtlichen Fortpflanzung spielt der Zufall eine überaus große Rolle. Wie wird die Orientierung der Chromosomenpaare und damit die Verteilung der homologen Chromosomen über die zu bildenden Keimzellen bestimmt? Durch Zufall. Wie kommen zwei bestimmte Keimzellen zur Befruchtung zusammen? Ebenfalls durch Zufall.

Während sich die Chromosomen vor der Zellteilung kopieren, können Fehler auftreten und an die neue Zelllinie bzw. einen Teil der Keimzellen weiter gegeben werden.

Die am Anfang gestellten Fragen nach dem Wesen der Vererbung können heute beantwortet werden. Aus der Fortpflanzungslehre folgern wir, dass bei der geschlechtlichen Fortpflanzung beide Eltern, Vater und Mutter, im Prinzip je zu 50 %, die Genotypen der Nachkommen bestimmen.2 Frühere Partner der Mütter spielen keine Rolle; es kommt für jeden Nachkommen auf die jeweils einmalige Befruchtung an. Die Mutter liefert allerdings das Umfeld für den Embryo. Ein Austausch zwischen Mutter und Embryo kann dabei problematisch sein, denken wir z.B. an den Rhesusfaktor beim Menschen, aber hierbei werden Bestandteile des Blutes und keine Erbanlagen, ausgetauscht.

Die Antworten auf die letzten und wichtigsten Fragen bilden die Grundlage für die klassische Genetik:

Sind Erbanlagen unteilbar oder können sie sich vermischen? Die Erbanlagen sind im Prinzip unteilbar. Die von den Eltern geerbten Erbanlagen bleiben in den Körperzellen als solche erhalten: es entstehen keine „Mischanlagen“. Bei der Befruchtung kommen allerdings jeweils zwei homologe Chromosomen zusammen. Die Erbanlagen dieser homologen Chromosomen bestimmen gemeinsam den Phänotyp, so dass u.U. ein „gemischter“ Phänotyp entsteht.

Gibt es feste Regeln für die Weitergabe der Erbanlagen, das heißt, für die Verteilung der homologen Chromosomen über die Keimzellen und ihr Zusammentreffen in der befruchteten Eizelle? Darum wird es in diesem Kapitel gehen: Die zufällige Verteilung der homologen Chromosomen, samt ihrer Erbanlagen, lässt sich in mathematische Formeln fassen.

Die Erbanlagen

Träger der Erbanlagen sind die Gene, die ihren festen Platz oder Genort (Locus, Pl. Loci) auf den Chromosomen haben. Der einfache Satz von n Chromosomen, Genom genannt, enthält im Prinzip alle Gene des Organismus. Das Anliegen der internationalen Genom-Projekte ist es, alle Gene einer Art zu identifizieren und auf den Chromosomen zu orten. Von mehreren die Farbe bestimmenden Genen des Pferdes ist heute bekannt, auf welchen Chromosomen sie sich befinden; viele sind genau lokalisiert worden. Dies ist Voraussetzung für die Entwicklung spezifischer Labor-Tests.

Nomenklatur der Gene

Namen die etwas von der Funktion der Gene erzählen haben Tradition; z.B. Extension (= Ausbreitungsfaktor), kurz E, deutet darauf hin, dass sich die schwarzen Pigmente die in der Haut vorkommen, im Fell ausbreiten können.3 Die Namen der Gene werden unterdessen ständig präzisiert. Eine neue Bezeichnung für Gen E bezieht sich auf das Produkt dieses Gens, Melanocortin 1 receptor, kurz MC1R.

Für die Erklärung der Farbvererbung sind die traditionellen Funktionsnamen am einfachsten zu handhaben und sie werden in der Tat noch immer angewendet. International haben sich häufig englische und spanische Namen durchgesetzt, aber nicht alle Autoren benutzen die gleichen Abkürzungen. Die Unterschiede sind glücklicherweise meistens sehr gering, wie T, TO oder To für Tobiano, eine Scheckart.

Bezeichnung der Genorte

In einer Formel kann man Angaben über die Tierart, die Chromosom-Nummer, den Chromosomarm in Bezug auf das Centromer (p oder q) und den Abstand vom Centromer zusammentragen. Beim Pferd (Equus caballus) hat der Genort von E die Formel ECA 3p12, beim Menschen (Homo sapiens) die Formel HSA 16q24.3.

Allele

Interessant wird die Vererbung erst, wenn es von einem Gen mehrere Formen oder Allele gibt. Oft existieren nur zwei Allele eines Gens, das originale Allel und ein verändertes Allel, das eine abweichende Wirkung hat oder unwirksam ist. Es können auch Serien von Allelen vorkommen; man spricht dann von einer multiplen Allelie.

Bezeichnung der Allele

Zwei Schreibweisen sind von praktischer Bedeutung. Die einfache Schreibweise benutzt Abkürzungen für die Allele. Im Falle von Extension wenden wir beim Pferd die Abkürzungen E (= Allel E) und e (= Allel e) an. Sind weitere Allele eines Gens bekannt, dann wird ein Zusatzzeichen hochgestellt, z.B. E, e und Ed.

Die korrekte, wenn auch etwas kompliziertere, Schreibweise verbindet die Symbole des Gens mit dem des Allels. In diesem Fall wird immer ein hochgestelltes Zusatzzeichen gebraucht, wie bei den Abkürzungen EE (= Gen E, Allel E) und Ee (= Gen E, Allel e). Wenn das Hochstellen eines Zusatzzeichens problematisch ist, schreibt man stattdessen E*E und E*e. Das meist ursprüngliche Allel wird als Wildmerkmal betrachtet und mit + charakterisiert4. EE wird beim Pferd deshalb E+ (= Gen E, original Allel E) geschrieben. Da von vielen die Farbe bestimmenden Genen beim Pferd nur zwei Allele bekannt sind, es aber auch dann lästig sein kann, sich stets zu merken, welches Allel als das ursprüngliche Allel betrachtet wird, wählen wir in diesem Buch, wo möglich die einfachere Schreibweise.

Wenn das eine und/oder das andere Allel gemeint wird, wird das Kürzel zwischen Klammern geschrieben: (A)-Allele statt A- und oder a-Allele.

Bezeichnung der Genotypen

Beispiel: Jedes Pferd hat einen von drei möglichen Genotypen für Extension; in der einfachen Schreibweise EE, Ee oder ee. Die Keimzellen haben nur einen von zwei Genotypen, E oder e.

Großgeschrieben wird in der Regel das Allel, das dominant ist. Ob einmal oder zweimal präsent macht für den Phänotyp keinen Unterschied aus. Pferde mit Genotyp EE (alle Keimzellen E, man nennt das Pferd homozygot oder reinerbig) oder Ee (die eine Hälfte der Keimzellen E, die andere Hälfte der Keimzellen e; man nennt das Pferd heterozygot oder mischerbig) haben schwarze Eumelanine im Fell. Da man am Phänotyp nicht sehen kann, welches von beiden möglichen Genotypen ein Pferd mit schwarzen Pigmenten im Fell tatsächlich hat, schreibt man ggf. E- statt „EE oder Ee“. Die alte deutsche Bezeichnung für dominant war „unverdeckbar“.

Kleingeschrieben wird das Allel, das nur zum Tragen kommt, wenn es reinerbig ist. Pferde mit Genotyp ee (alle Keimzellen e) haben keine schwarzen Pigmente im Fell (sondern rote). Diese Eigenschaft wird rezessiv genannt. Rezessive Eigenschaften werden von den dominanten Allelen verdeckt.

Wenn in einem Genotyp alle Kombinationen der Allele eines bestimmten Gens möglich sind, dann schreibt man das Gen zwischen Klammern. (A) ee bedeutet, dass das Pferd den Genotyp AA ee, Aa ee oder aa ee hat. Der Lesbarkeit zuliebe werden wir in den Genotypen Leerräume zwischen den Genen handhaben; Schrägstriche zwischen den Allelen nur, wenn die Symbole aus mehr als einem Buchstaben bestehen (z.B. Aa EE Prl/prl).

Erbmodus

Im Beispiel von Extension liegt eine alternative oder dominantrezessive Vererbung vor, weil das Pferd nur einen von zwei möglichen Phänotypen haben kann: entweder dominant oder rezessiv. Bei manchen Genen zeigt sich eine Form von intermediärer Vererbung (wie unvollständig dominanter, co-dominanter oder subdominanter Vererbung). Kennzeichnend ist, dass die unterschiedlichen Allele den Phänotyp beide mitbestimmen; im Idealfall je zur Hälfte. Zu jeder der drei möglichen Genotypen gehört ein eigener Phänotyp: z.B. Wildtyp – mischerbig – reinerbig für den Farbfaktor. Das betrachtete Merkmal ist weder dominant, noch rezessiv im Sinne der Definitionen dieser Begriffe. Abzulehnen ist der leider verbreitete Brauch doch von dominanten Erbfaktoren zu reden, wobei „dominant“ hier eher als „sichtbar“ interpretiert werden soll. Die einfache Schreibweise wirkt in diesem Fall verwirrend; welches Allel soll groß-, welches kleingeschrieben werden? Wir verzichten daher auf die einfache Schreibweise immer dann, wenn die Vererbung intermediär ist, und schreiben nach den offiziellen Regeln5 z.B. C+/C+ (C für colour, Farbe), die Grundfarbe ist nicht verdünnt, C+/Ccr, die Grundfarbe wird mehr oder weniger stark von einem Creme-Allel verdünnt, und Ccr/Ccr, die Grundfarbe wird von zwei Creme-Allelen extrem stark verdünnt. Siehe Tabelle 1.1

Tab. I.1. Darstellung der Beziehung zwischen Phänotypen und Genotypen.

Genotyp

RR

Rr

rr

Phänotyp

dominant

rezessiv

Genotyp

I

+

/I

+

I

+

/I

i

I

i

/I

i

Phänotyp

Wildtyp

Merkmal

Merkmal ausgeprägt

Die Mendelschen Regeln

Der Augustiner-Mönch Gregor Johann Mendel (1822 – 1884) ließ sich nicht von den in seiner Epoche modischen, komplizierten Zuchtexperimenten beirren. Er fing mit ausgewählten reinerbigen Erbsenpflanzen (der P-Generation), die sich nur in einer Eigenschaft voneinander unterschieden, ganz klein an. Diese kreuzte er. Aus dem so entstandenen Bastard (der F1-Generation), auch Hybride genannt, erhielt er durch Selbstbefruchtung die folgende Generation (die F2-Generation). Er vermehrte die unterschiedlichen F2-Typen durch Selbstbefruchtung und führte auch Rückkreuzungen mit der P-Generation durch. Immer zählte er die Nachkommen und notierte, wie viele zu den jeweils betreffenden Kategorien gehörten. Und immer wieder fand er die gleichen Zahlenverhältnisse zwischen den Phänotypen.6

Fig. I.2. Uniformitätsregel, monohybrider Erbgang.

Erste Mendelsche Regel oder Uniformitätsregel

Wenn reinerbige Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden (monohybrider Erbgang), gekreuzt werden, dann ist bei allen Nachkommen in der F1-Generation das betrachtete Merkmal gleich. Siehe Figur I.2.

Die Uniformitätsregel gilt, egal ob die Vererbung des betrachteten Merkmals dominant-rezessiv ist oder intermediär; im letzteren Fall zeigt der F1 einen „gemischten“ Phänotyp. Die Uniformitätsregel gilt auch, wenn mehrere Merkmale betrachtet werden (dihybrider Erbgang, trihybrider Erbgang, usw.). Es sind dann mehrere Kombinationen von reinerbigen Eltern, die genetisch identische Nachkommen haben, möglich. Siehe Figur I.3.

Fig. I.3. Uniformitätsregel, dihybrider Erbgang.

Zweite Mendelsche Regel oder Spaltungsregel

Wenn die im Bezug auf ein Merkmal mischerbigen Individuen der F1-Generation miteinander gekreuzt werden, treten in der F2-Generation die betrachteten Merkmale im Zahlenverhältnis 3 : 1 (bei dominantrezessiver Vererbung) bzw. 1 : 2 : 1 (bei intermediärer Vererbung) wieder auf. Siehe Figur I.4.

Fig. I.4. Spaltungsregel, monohybrider Erbgang.

Dritte Mendelsche Regel oder Regel von den Neukombinationen

Bei der Kreuzung von Individuen, die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden, können bei Individuen der Folgegenerationen neue Merkmalskombinationen auftreten. Die Erbanlagen werden unabhängig voneinander vererbt. Siehe Figur I.5.

Fig. I.5. Regel von den Neukombinationen.

Die Zahl der möglichen Neukombinationen hängt von der Zahl der betreffenden Erbfaktoren ab und nimmt rasch astronomische Proportionen an. Siehe Tabelle I.2.

Tab. I.2. Zahl der möglichen Phänotypen.

Das Kreuzungsschema

Das Kreuzungsschema oder Punnettsche Diagramm ist, falls wenige Gene betrachtet werden, eine zweidimensionale, sehr praktische Art der Darstellung einer Kreuzung. Um die Zahl der Kästchen zu erhalten, multipliziert man die Zahlen der unterschiedlichen männlichen und weiblichen Keimzellen.

Fig. I.6. Kreuzungsschema zu Fig. I.4.: intermediäre Vererbung.

Abweichungen von den Mendelschen Zahlenverhältnissen

Schön wäre es: man hat die Mendelschen Regeln gelernt und es fehlt nur noch die Liste aller Farbgene mit ihrem Erbmodus (dominantrezessive oder intermediäre Vererbung), um damit alle Fragen über die Farbvererbung beim Pferd beantworten zu können. Leider wird man mit diesen Angaben schon an den Basisfarben scheitern, wie man am ersten Beispiel für die Uniformitätsregel sehen kann.

Die Anpaarung von Figur I.2. wird häufig vorgeführt, um die Dominanz der Rapp- über die Fuchsfarbe zu illustrieren. Ein monohybrider Erbgang liegt aber nur vor, wenn von Füchsen mit Genotyp aa ee die Rede ist, eine Kategorie der Füchse, die man rein äußerlich nicht von Füchsen mit Genotyp Aa ee oder AA ee unterscheiden kann. Würde man im Experiment die „falschen“ Füchse einsetzen, und versehentlich die Anpaarung aa EE x AA ee betrachten, dann wären die Fohlen allesamt Braune.

Die Mendelschen Regeln behalten nach wie vor ihre Gültigkeit, aber die Phänotypen und ihre Zahlenverhältnisse stimmen häufig nicht mit den Erwartungen überein.

Interaktionen zwischen den Genen: Epistasie

So wie die Allele eines Gens in einem dominant-rezessiven oder intermediären Verhältnis zueinanderstehen, können sich auch unterschiedliche Gene gegenseitig beeinflussen. Allgemein spricht man von Epistasie (im engeren Sinne vergleichbar mit Dominanz).

Beim dihybriden Erbgang lassen sich schon mehrere Formen von Interaktionen finden. Haben beide Gene eine dominant-rezessive Vererbung, dann erwartet man, dass die Nachkommen in der F2-Generation im Zahlenverhältnis 9 : 3 : 3 : 1 über vier Phänotypen verteilt werden können (= dom-dom : dom-rez : rez-dom : rez-rez). Durch Interaktionen zwischen Allelen beider Gene verbinden sich aber zwei oder mehr Kategorien und man findet Zahlenverhältnisse wie 9 : 3 : 4 oder 12 : 3 : 1 oder 9 : 7 oder 13 : 3 oder 15 : 1.

Fig. I.7. Kreuzungsschema für zwei als Rappe geborene Schimmel, mischerbig für Extension E und den dominanten Schimmelfaktor G.

Beispiel: Der fortschreitende Schimmelfaktor G ist epistatisch über alle anderen Farben. Alle Pferde mit dem fortschreitenden Schimmelfaktor werden im Laufe der Jahre weiß. Die Kreuzung „Schimmel (als Rappe geboren) x Schimmel (als Rappe geboren)“ ergibt, wenn beide Eltern zweifach mischerbig sind, 12 Schimmel : 3 Rappen : 1 Fuchs. Von den zwölf Schimmeln sind durchschnittlich neun als Rappe geboren, drei als Fuchs. Siehe Figur I.7.

Im Falle der fortschreitenden Schimmelung hat der Züchter meistens die Möglichkeit die korrekte Grundfarbe beim Fohlen zu identifizieren, und er kann die Pferde zutreffend als „Schimmel, Rappe geboren“ oder „Schimmel, Braunfalbe geboren“ registrieren lassen. Andere epistatische Faktoren verhindern das zum Tragen kommen dominanter Merkmale vollständig. Füchse zeigen zum Beispiel nie Agouti- und/oder Windfarbenfaktor, während Braune und Rappen die Faktoren für helle Mähne bei Füchsen vererben, aber nicht vorweisen können.

Gene, die den frühzeitigen Tod verursachen: Letale Faktoren mit monohybridem Erbgang

Zu unterscheiden sind Erbmodus (dominant-rezessiv oder intermediär) und Zeitraum des letalen Effektes: während der embryonalen Entwicklung (letal in Utero), grundsätzlich vor der Geschlechtsreife (letal), in relativ jungem Alter (subletal).

Ist der Faktor letal in Utero, werden dominante und rezessive letale Mutationen nie wahrgenommen. Von intermediären letalen Faktoren ist zumindest der mischerbige Phänotyp bekannt. Die Rahmenscheckung ist das beste Beispiel: Die reinerbigen, letalweiß geborenen Fohlen sterben kurz nach der Geburt. Andere Farben, die es nicht in reinerbiger Form gäbe, werden diskutiert.

Gene, die auf dem gleichen Chromosom lokalisiert sind: Koppelung

Die Gene eines bestimmten Chromosoms machen während der Zellteilungen im Prinzip alle Bewegungen dieses Chromosoms mit. Als Folge ihrer Koppelung werden sie nicht unabhängig voneinander vererbt; sie gehorchen nicht dem dritten Mendelschen Gesetz. Auf ECA 3 finden wir z.B. auf einem Arm den Genort Extension E, auf dem anderen Arm die Gene für Tobianoscheckung To, Dauerschimmelung Rn, Sabino-1 Sb1 und die W-Faktoren W1, W2, usw., die mit dem KIT-Gen assoziiert oder identisch sind

Beispiel: Als Folge der Koppelung ist der Genotyp aa Ee Rn/rn für einen Rapp-Dauerschimmel nicht aussagekräftig genug, da er zwei mögliche Genotypen repräsentiert.

In diesem Buch wählen wir, passend zu der angewendeten einfachen Schreibweise der Genotypen, in einem Fall E~Rn/e~rn und im anderen Fall E~rn /e~Rn, um die Verbindung zwischen resp. E und Rn sowie e und rn oder E und rn sowie e und Rn zum Ausdruck zu bringen. Voraussetzung ist natürlich, dass die Koppelungsphase bekannt ist. Die Rückkreuzung mit dem zweifach rezessiven Typus e~rn/e~rn bringt die Koppelungsphase ans Licht. Im ersten Fall erwartet man, dass nur die Braunen und die Rapp-Nachkommen Dauerschimmel sind (weil E zusammen mit Rn kombiniert wird mit e~rn), die Füchse nicht (weil e zusammen mit rn kombiniert wird mit e~rn). Im zweiten Fall ist es genau umgekehrt.

Unvollständige Koppelung: Crossing-over

Ehe die Keimzellen entstehen, finden die homologen Chromosomen zusammen. Zu der Zeit können eventuelle Brüche in den Chromosomen falsch repariert werden; als Folge dessen tauschen die aneinander geschmiegten homologen Chromosomen Teile aus. Siehe Figur I.1. Umso weiter die betrachteten Genorte voneinander entfernt liegen, umso häufiger kann es zum „Brechen und falschen Verbinden“ oder Crossing-over kommen, wodurch trotz der Koppelung doch einige Neukombinationen auftreten können.

Beim dihybriden Erbgang ist das Zahlenverhältnis der Keimzellen der F1 1 : 1 : 1 : 1. Die 16 Kästchen im Kreuzungsschema F1 x F1 haben alle den gleichen Wert: 1/16 oder 6,25 %. Sind zwei Gene unauflöslich gekoppelt, dann wäre das Zahlenverhältnis der Keimzellen der F1 1 : 1 wie bei einem monohybriden Erbgang. In der Praxis findet man oft einige Keimzellen mit neu kombinierten Genotypen. In einem Kreuzungsschema haben die Kästchen demzufolge nicht mehr alle den gleichen Wert.

Fig. I.8. Crossing-over bei (1) zwei isländischen und (2) zwei Belgischen Kaltblut Hengsten mit gleicher Koppelungsphase, die gepaart wurden mit Fuchsstuten7.

Beispiel: Im Falle zweifach mischerbiger Hengste (Genotyp Ee Rn/rn) zeigt, wie oben erwähnt, die Kreuzung mit zweifach rezessiven Stuten, welche Koppelungsphase vorliegt. Fälle von Crossing-over (oder falscher Elternschaft oder falscher Farbidentifikation) kommen bei dieser Anpaarung ebenfalls zu Tage. Da die Genorte E und Rn relativ weit voneinander entfernt sind, erwartet man häufiges Crossing-over. Die Fallzahlen in Figur I.8. sind leider nicht sehr groß, so dass, obwohl die Koppelungsphase bei den aufgeführten Hengsten offensichtlich ist, die Resultate nur richtungsweisend sind8.

Praktische Anwendungen

Fig. I.9. Mögliche Beziehung eines Hengstfohlens mit Eltern, Großeltern und Urgroßeltern (VVV ist zugleich VMV).

Analyse des Stammbaumes: Beiträge der Vorfahren

Ein Nachkomme erhält einen kompletten Satz von n Chromosomen vom Vater und einen kompletten Satz von n Chromosomen von der Mutter. Jeder Elternteil trägt also 50 % der Erbanlagen bei. Nennen wir den Anteil des Vaters v und den Anteil der Mutter m, dann gilt:

Die Anteile vv und vm liegen vielleicht durchschnittlich bei 25 %. Sie können aber theoretisch jeden Wert zwischen 0 % und 50 % haben, solange nur ihre Summe 50 % ist. Siehe Figur I.9.

Analyse des Stammbaumes: Das Geschlecht

Die Verteilung der Geschlechtschromosomen X und Y des Vaters hat Konsequenzen für das Geschlecht der Fohlen. Siehe Fig. I 9.

Für Hengstfohlen messen Züchter der ununterbrochenen Vater-Sohn Erblinie (tail-male-line) oft eine besondere Bedeutung bei. Ununterbrochen ist aber nur die Weitergabe des Y-Chromosoms.

Der eventuelle besondere Wert der ununterbrochenen Mutter-Tochter Linie hat nichts mit dem X-Chromosom zu tun, weil sich die beiden mütterlichen X-Chromosomen zufällig verteilen. Doch gibt es eine exklusive Mutter-Tochter Vererbung, die so genannte mitochondriale Vererbung, mittels der befruchteten Eizelle. Die Eizelle steuert nicht nur einen Satz Chromosomen bei, sondern auch ihren Zellinhalt, mit allen Zellkörperchen, wie z.B. die Mitochondrien. Die Mitochondrien regeln den Energiehaushalt der Zellen und besitzen eigenes Erbmaterial, die mitochondriale DNA oder mt-DNA.

Bei einigen Säugetieren sind auf dem X-Chromosom lokalisierte Farbgene bekannt, die keinen homologen Genort auf dem Y-Chromosom besitzen. Die Vererbung ist in diesem Fall geschlechtsgebunden. Es ist eine Pferdefamilie bekannt mit einigen gestromten weiblichen Tieren, die aber auch Hautveränderungen und Hautbeschädigungen vorweisen. Vermutlich ist die Mutation auf dem X-Chromosom für männliche Embryos letal9. Das beste Beispiel einer X-gebundenen Farbe finden wir bei der Katze. Katzen mit Genotyp XB/XB (oder Kater X B/Y) sind orangenfarben, Katzen mit Genotyp Xb/Xb (oder Kater Xb/Y) sind schwarz. Hat eine Katze Genotyp XB/Xb, dann ist sie zweifarbig gefleckt, weil gewachsen aus einem dreidimensionalen, embryonalen Puzzle von Zellen, worin entweder das väterliche oder das mütterliche X-Chromosom aktiviert wurde.

Analyse des Stammbaumes: Offen oder verdeckt vererbte Allele

Ein Tier kann nur vererben, was es selber geerbt hat. Siehe Figur I.9. Das ist besonders deutlich an dominanten Merkmalen, die im Prinzip immer zum Tragen kommen, zu sehen. Ein ungeborenes Fohlen kann noch so viele fortschreitende Schimmel unter den Ahnen zählen: Wenn nicht mindestens ein Elternteil Schimmel ist, kann aus diesem Fohlen kein Schimmel werden.

Rezessive (und als Folge von Epistasie unterdrückte dominante) Merkmale können Generationen lang verdeckt weiter vererbt werden.

Fig. I.10. Vorfahren des Hengstes Nico van ´t Sluishof und seine Nachkommen mit braunen Stuten.

Beispiel: Von dem Braunschimmelhengst Nico van ´t Sluishof10 sind beide Eltern, alle vier Großeltern sowie alle acht Urgroßeltern Dauerschimmel. Man wäre nicht überrascht, wenn sich der Hengst als reinerbig erweisen würde. Seine Zuchtleistung brachte ans Licht, dass er mischerbig für die Dauerschimmelung ist. Siehe Figur I.10. Theoretisch könnte er auch mischerbig Ee sein, aber es gab keine Fuchsnachkommen. Der Hengst hatte keine Fuchsstuten gedeckt und die Zahl der mischerbigen Ee Stuten dürfte gering gewesen sein.

Die Rückkreuzung

Manchmal ist es so wichtig zu wissen, ob ein Hengst mischerbig oder reinerbig für ein dominantes Merkmal ist, dass ein Testverfahren angebracht ist. Man testet bevorzugt, indem man den Hengst mit rezessiven Stuten paart. Bei einem monohybriden Erbgang bekommt man entweder ein Zahlenverhältnis von 1 : 1 Nachkommen mit dem dominanten und mit dem rezessiven Phänotyp (der Hengst ist mischerbig) oder nur Nachkommen mit dem dominanten Phänotyp (der Hengst ist reinerbig).

Wie viele Anpaarungen sind erforderlich? Ist man allzu sparsam, und zieht nur wenige Fohlen, dann können diese rein zufällig alle ein dominantes Allel erben, obwohl der Hengst mischerbig ist. Wenn man 99 % Sicherheit verlangt, müssen deshalb mindestens sieben Fohlen geboren werden. Verlangt man nur 95 % Sicherheit, dann reichen schon fünf.

Tab. I.3. Testkreuzungen für einen Hengst, der mischerbig sein könnte.

Stuten

I

II

%

Sicherheit 95 %

Sicherheit 99 %

rezessiv

100

5

11

7

bekannt mischerbig

100

11

12

16

beide Eltern mischerbig

67

17

26

ein Elternteil mischerbig

50

24

35

Töchter eines mischerbigen Hengstes

50

24

35

I. Wahrscheinlichkeit, dass die Stuten ein rezessives Allel besitzen.

II. Zahl der erforderlichen Nachkommen, alle ausschließlich mit dem dominanten Phänotyp, damit man sicher sein kann, dass der Hengst reinerbig dominant ist.13

Bedingung für die Rückkreuzung ist, dass ausreichend viele rezessive Partner zur Verfügung stehen. Ist das nicht der Fall, dann muss man sich mit mischerbigen Stuten zufriedengeben, oder zumindest mit Stuten, die mischerbig sein könnten. Besteht der Verdacht auf ein seltenes aber sehr ungünstiges rezessives Allel, kann man willkürliche Stuten nehmen und den Hengst später mit seinen Töchtern paaren. Siehe Tabelle I.3. Im Prinzip bedeutet der erste Nachkomme mit dem rezessiven Phänotyp, dass das getestete Individuum mischerbig ist. Voraussetzung ist aber, dass keine Zweifel an der Elternschaft oder der Identifikation des Phänotyps bestehen können. Vorsicht ist daher geboten, wenn man sich auf Stammbuchdaten verlassen muss, da hier schon der eine oder andere Fehler aufgetaucht ist.

In der Großtierzucht sind Testverfahren wie diese eine zeitraubende und kostspielige Angelegenheit.14 Kein Wunder, dass weltweit emsig an der Entwicklung von DNA-Tests gearbeitet wird, die nur wenige Tage in Anspruch nehmen.

Die Vermittlung der Resultate willkürlicher Anpaarungen

Wie oft wird diese Frage gestellt: „Welche Farbe bekommt das Fohlen, wenn die Eltern …?“

Die Anteile der zu erwartenden Phänotypen bzw. Genotypen kann man, wenn man die Erbmodi der einzelnen Gene und die Genotypen der Eltern kennt, ausrechnen, indem man die Chancen für die jeweiligen Gene multipliziert.

Nehmen wir das Beispiel eines Züchters mit drei Stuten. Zwei sind mischerbige Rappen (aa Ee), eine ist Schimmel, Fuchs geboren (einfachheitshalber nehmen wir aa ee Gg an). Die Stuten werden von einem mischerbigen Mausfalben gedeckt (aa Ee Dd).

Die Fohlen der Rappstuten sind idealiter zu 3/4 Rappe und zu 1/4 Fuchs, aber gleichzeitig zu 1/2 falb und zu 1/2 nicht falb. Das macht 3/8 Mausfalbe, 1/8 Fuchsfalbe, 3/8 Rappe, 1/8 Fuchs. Siehe Tabelle I.4. Wie klein ist die Chance, dass beide Rappstuten ein Fuchsfalbfohlen bekommen?

Tab.I.4.Kreuzungsschema zur ersten Anpaarung.

Die Fohlen der Schimmelstute sind idealiter zu 1/2 Rappe und zu 1/2 Fuchs sowie zu 1/2 Schimmel und zu 1/2 nicht Schimmel, und auch noch zu 1/2 falb und zu 1/2 nicht falb. Das macht 4/8 Schimmel (unterschiedlicher Geburtsfarben), 1/8 Mausfalbe, 1/8 Fuchsfalbe, 1/8 Rappe, 1/8 Fuchs. Siehe Tabelle I.5.

Die Chance, dass alle drei Fohlen Fuchsfalben werden (und dazu noch Stutfohlen), ist verschwindend klein. Doch hat es dieses Ereignis wirklich gegeben.

Tab. I.5. Kreuzungsschema zur zweiten Anpaarung.

***

Züchter sollten die Regeln kennen, und auch die Voraussetzungen in der jeweiligen Rasse berücksichtigen. Das nächste Kapitel über Populationsgenetik beschäftigt sich mit dieser Sparte der Genetik.

1 Künstlich erzeugte eineiige Pferdezwillinge werden mit der gleichen Farbe geboren. Weiße Abzeichen sehen ähnlich, aber nicht identisch aus. Heute ist es möglich Pferde zu klonen, mit vergleichbaren Ergebnissen für ihre Farbe.

2 Nur in seltenen Fällen ist die Herkunft eines Gens von Bedeutung.

3 In älteren Texten fand ich das Gen für die schwarze Fellfarbe des Pferdes z.B. als Hurst’s factor H, Sort S, Melanismus M und Black B.

4 + soll nur die Standardform eines sichtbaren Effektes (wie Farbe) kennzeichnen.

5 1984 wurde COGNOSAG gegründet (the Committee on Genetic Nomenclature of Sheep and Goats), nachdem sich während einer internationalen Tagung herausgestellt hatte, dass es fast ebenso viele Systeme der Nomenklatur für Farben und Farbmuster gab als Redner. Im Laufe der Jahre wurden Richtlinien für die genetische Nomenklatur erarbeitet und revidiert. Bald kamen weitere Wiederkäuer dazu und es wurde eine Nomenklatur für das Pferd diskutiert. Siehe: The Genetics of the Horse (ed. Bowling A T and Ruvinsky A), 2000. CABI Publishing, New York, Kapitel 18. Ich habe aus praktischen Gründen die Richtlinien angepasst: Gene mit einem Zwischenraum statt Semikolon getrennt; gekoppelte Allele durch ~ verbunden, statt Zwischenraum. Korrekt wäre aber Aa/Aa;E+/Ee;C+/Ccr statt aa Ee C+/Ccr.

6 In der Praxis werden die Zahlenverhältnisse annähernd erreicht, wenn ausreichend viele Nachkommen vorhanden sind. Mendel fand zum Beispiel, nachdem er glatte gelbe Erbsen mit runzligen grünen Erbsen kreuzte, in der F2 315 glatte gelbe, 108 glatte grüne, 101 runzlige gelbe und 32 runzlige grüne Erbsen. Ein Verhältnis von 9,8 : 3,4 : 3,2 : 1 statt 9 : 3 : 3 : 1. Wenn man die einzelnen Merkmalpaare betrachtet bekommt man 423 glatte und 133 runzlige Erbsen (ein Verhältnis von 3,2 : 1) sowie 416 gelbe und 140 grüne Erbsen (ein Verhältnis von 2,97 : 1).

7 Worldfengur und Belgisch Trekpaard Databank.

8 Die Häufigkeit von Crossing-over zwischen bestimmten Genen gibt Aufschluss über die Entfernung zwischen den Genorten.

9 Towers RE et al. 2013. A nonsense mutation in the IKBKG gene in mares with incontinentia pigmenti. PLoS One DOI:10.1371/journal.pone.0081625.

10 Belgisch Trekpaard Databank.

11 Einfache Berechnung: Bei einem Nachkommen ist die „böse“ Chance, dass der Hengst nicht als mischerbig entlarvt wird 50 %., bei zwei 25 %, bei drei 12,5 % usw.

12 Bei einem Nachkommen ist die „böse“ Chance 75 %, zwei 56,25 % usw.

13 Wenn man berücksichtigt, dass der Deckerfolg eines Hengstes selten 100 % ist, muss man ihm dementsprechend mehr Stuten zuführen.

14 Zuchtbullen z.B. können abertausende Portionen Sperma liefern. In den neunziger Jahren des vorigen Jahrhundert sorgte die rezessiv vererbte, tödliche Krankheit Blad (bovine leukozyte adhesion deficiency) für Aufregung. Nicht weniger als dreizehn der amerikanischen Superbullen mussten von der American Holstein Association auf einer schwarzen Liste publiziert werden, weil sich herausgestellt hatte, dass diese Bullen mischerbig für Blad waren. Das gängige Prüfverfahren hatte nicht ausgereicht.

Einführung in die Genetik II Populationsgenetik

In der Zucht spielt die Verbreitung der Erbfaktoren eine bedeutende Rolle

Genetisches Gleichgewicht – Penetranz und Expressivität

Einleitung

Zeit seines Lebens erfuhr Mendel nicht die verdiente Anerkennung für seine Veröffentlichung. Seine Regeln wurden erst 35 Jahre später wiederentdeckt (im Jahre 1900, von de Vries, Correns und von Tschermak). Kurz darauf erlebte ihre Anwendung einen Aufschwung in Fragen der Tierzucht.

Federico Tesio1 begann 1898 mit der Rennpferdezucht, in der Überzeugung genug Wissen zum Thema erworben zu haben. Acht Jahre später fühlte sich Tesio, der später dank Champions wie Nearco und Ribot Ruhm ernten würde, noch mangels Erfolg frustriert, als eine Zugreise den Wendepunkt markierte. Auf ein Buch neugierig geworden, in das ein Mitreisender vertieft war, ergriff er die Gelegenheit für einen verstohlenen Blick. Zu seiner Freude durfte er „Mendelism“ während des Rests der Fahrt lesen2. Er war vom Inhalt so beeindruckt, dass er beschloss, das Gelesene in seine Forschung über das Englische Vollblut zu integrieren, angefangen mit der Farbvererbung.

Tesio folgerte völlig korrekt, dass braun dominant über fuchsfarben war. Ihm war außerdem aufgefallen, dass die Dominanz von braun zu den Farbstatistiken passte: Immer waren Braune (inklusive der Rappen, die er als dunkelste Form der Braunen betrachtete) zahlreicher als Füchse (für zwei Proben gibt er die Verhältnisse 3,7 : 1 und 2,7 : 1). Und das, obwohl der berühmte Eclipse, ein Fuchs, mehr einflussreiche Hengste unter seinen Nachkommen zählte als die braunen Beschäler Matchem und Herod. Seiner Meinung nach war die fortschreitende Schimmelung keine Farbe, sondern eine Krankheit der Haarfärbung, von den Betroffenen obligatorisch von mindestens einem Elternteil erworben. Die Schimmelung konnte auch deshalb kein dominanter Farbfaktor sein, weil die Anteile der Schimmel in der Rasse immer wieder zurück zu niedrigen Niveaus fielen (viel niedriger als die der rezessiven Füchse), nach jedem kurzen Aufblühen unter Einfluss von der Popularität außerordentlicher Schimmelhengste, wie Le Sancy und The Tetrarch. Obwohl Schimmel bis in die zweite Hälfte des 18. Jahrhunderts allgemeine Erscheinungen waren und obwohl die Farben der Sieger den Farben der an den Rennen beteiligten Pferden entsprachen; es wurde keine Korrelation zwischen Farbe und Gewinnchance oder Hinweise für eine gezielte Selektion gegen die Schimmel festgestellt.

Heute wird die fortschreitende Schimmelung nicht als ansteckend, sondern als normaler Erbfaktor betrachtet, sei es mit potenziell gesundheitsschädigendem Effekt.3 Statistiken über verschiedene Rassen zeigen, dass die Frequenz eines Farbfaktors nicht alleine vom Erbmodus bestimmt wird. Die oben genannten Gedankenspiele illustrieren den Bedarf einer Methode für die Erforschung genetischer Vorgänge in größeren Gruppen.

Definitionen

Eine Population ist eine mehr oder weniger isolierte Gruppe von Individuen einer Art, die eine Fortpflanzungsgemeinschaft bilden. Die Populationsgenetik beschäftigt sich mit Phänomenen, die innerhalb der Population auftreten können.

Zwei oft angewandte Begriffe der Populationsgenetik können, wenn man sie nicht kennt, Verwirrung stiften: das Gleichgewicht und die zufällige Paarung.

Das genetische Gleichgewicht: Mit „Gleichgewicht“ ist ein mathematischer Idealzustand gemeint, woran Prozesse, die in der Population stattfinden, gemessen werden können. Herrscht Gleichgewicht, z.B. in Bezug auf Farbe, dann beobachtet man Jahr für Jahr, dass – obwohl sich die Zusammensetzung der Population fortdauernd ändert (weil Fohlen geboren werden, alte Tiere sterben) – die Anteile der vorkommenden Farben doch konstant bleiben.

Gleichgewicht haftet im Sprachgebrauch eine eher positive Assoziation an, ist hier aber wertneutral. Ob das eventuell herrschende Gleichgewicht für die betreffende Population wünschenswert ist oder nicht, muss von Fall zu Fall entschieden werden.

Die Zufallspaarung oder Panmixie: „Zufällige Paarung“ bedeutet nicht unbedingt, dass „jede sich mit jedem“ paaren kann; das wäre wegen ihres Fortpflanzungssystems für die Pferdepopulationen sogar undenkbar. „Zufall“ bezieht sich hier auf einzelne Gene und bedeutet, dass Allele eines Gens gleiche Chancen haben andere Allele dieses Gens zu treffen, wodurch die Anteile der möglichen Genotypen konstant bleiben. Im Gegensatz zu der hier erwähnten Zufallspaarung stehen Fortpflanzungssysteme, wobei bestimmte Anpaarungen bevorzugt (bzw. gemieden) werden.

Partnerwahl ist in der Natur eine normale Erscheinung. Männchen wetteifern um die Gunst der Weibchen, oder kämpfen bei Gelegenheit um die Vorherrschaft; in der Tierwelt lassen sich beliebig viele Beispiele finden. Im konkreten Fall kann sich z.B. herausstellen, dass die Verteilung bestimmter Blutgruppen von der Partnerwahl nicht betroffen war (Zufallspaarung), während die Siegertypen besondere Farbmerkmale vorweisen, und vermehrt vererben (keine Zufallspaarung). In der Pferdezucht bestimmen Menschen über die Anpaarungen, wobei sie meistens, manchmal unbewusst, die Farbe berücksichtigen. Der für Leistungen in Trabrennen gezüchtete Französische Traber zum Beispiel ist in Bezug auf Farbe der Zufallspaarung unterworfen, wie Dreux4 bewiesen hat.

Genetisches Gleichgewicht,

in Bezug auf ein Gen K mit den Allelen K und k

Die Population befindet sich im genetischen Gleichgewicht5, wenn die Anteile der Allele sowie die Anteile der Genotypen während mehrerer Generationen konstant bleiben.

Die zufällige Begegnung der Keimzellen bei der Zufallspaarung kann in einer Formel zusammengefasst werden, da sich aus den Frequenzen der elterlichen Allele, jeweils (p + q), die Anteile der Genotypen der Nachkommen ergeben:

Wir kennen diese Formel schon von der zweiten Mendelschen Regel! Diese Regel illustriert aber einen Sonderfall, wobei die zeitweilige Elterngruppe aus beliebig vielen mischerbigen Individuen Kk besteht, die miteinander gepaart werden, um die F2-Generation zu erlangen; hier sind p und q gleich groß.

Tab. II.1. Monohybride Kreuzung: Genotypfrequenzen der F2 in der Population.

Fig. II.1a. Eine neue Population wird zusammengestellt.

Der Zustand eines Gleichgewichts wird erlangt und beibehalten, wenn sich alle Tiere zufällig miteinander paaren (und noch ein paar weitere Bedingungen erfüllt werden: U. a. soll die Population groß genug sein, und die Embryonen mit den unterschiedlichen Genotypen die gleiche Lebensfähigkeit haben).

Eine neue Pferdepopulation entsteht zum Beispiel, wenn sich 30 % reinerbige Schimmel GG (p, Frequenz von G, ist 0,3) mit 70 % Nicht-Schimmeln gg in einer zufälligen Paarung vermischen (q, Frequenz von g, ist 0,7). Siehe Figur II. Ia.

Fig. II.Ib. Die Population befindet sich im genetischen Gleichgewicht.

Nach einer Generation findet man die Zusammensetzung der Population mit Hilfe der Formel (p + q) x (p + q). Siehe Figur II. 1b. Der Anteil an reinerbigen und mischerbigen Schimmeln beträgt:

Der Anteil an Nicht-Schimmeln (reinerbig gg) beträgt:

Figur II.2. zeigt die Beziehungen zwischen den Frequenzen der Phänotypen und der Genotypen für zwei Allele eines Gens, wenn die Population sich im genetischen Gleichgewicht befindet. Es fällt auf, dass es unter dieser Voraussetzung Populationen mit ausschließlichem Genotyp KK geben kann, oder mit ausschließlichem Genotyp kk, nicht aber eine Population mit ausschließlichem Genotyp Kk. Der Anteil mischerbiger Individuen beträgt höchstens 50 %.

Das Gleichgewicht wird ständig bedroht. Die Allele, die von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden, sind nur eine Stichprobe der Allele der Eltern. Umso kleiner die Population, umso größer wirken sich deshalb Zufallsschwankungen aus. Manchmal scheinen die zufälligen Verschiebungen eine Richtung zu bekommen. Durch so genannten „Drift“ (englisch für wegtreiben) drohen dann in der Population selten vorkommende Allele verloren zu gehen.

Allelenverlust kann auch erfolgen, wenn eine Population geteilt wird, überwiegend Tiere mit bestimmten Phänotypen aus der Zucht genommen oder verkauft werden, usw.

Beispiel: Viele Belgische Kaltblüter sind in der ersten Hälfte des vorigen Jahrhunderts in die USA exportiert worden. Die ausländischen Käufer bevorzugten immer mehr die Füchse, während bei den heimischen Züchtern allmählich die Dauerschimmel, und zwar besonders die Braunschimmel vorherrschten: Es entstanden in den USA und Belgien zwei neue Populationen mit der gleichen Rassebezeichnung, die sich u. a. farblich nicht mehr glichen.

Fig. II.2. Frequenzen der Phänotypen und Genotypen für zwei Allele eines Gens K, wenn die Population sich im genetischen Gleichgewicht befindet.

Beispiel: Auf der Insel Abaco (Bahamas) gab es wild lebende Pferde, direkte Nachfahren der ersten spanischen Importe im Gebiet.6 Die Bildergalerie von 1998 zeigt 21 Pferde, davon acht Helmschecken vom Typ SW1. Die Helmscheckung wird ansonsten beim Pferd nur selten gesehen, und schon gar nicht mehr im modernen Spanien. Die wilden Pferde standen einmal kurz vor dem Aussterben: Die Herde stammte von zwei braunen Stuten (vielleicht Mutter und Tochter) und einem gescheckten Hengst ab. Widrigen Umständen zufolge schrumpfte die Herde, bis 2015 die letzte Stute starb.

Züchterisches Eingreifen in das Gleichgewicht einer Population

Für die Züchter sind Population und die vom Zuchtverband betreute Pferderasse in der Regel auswechselbare Begriffe.