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- Herausgeber: Editorial Autores de Argentina
- Kategorie: Fachliteratur
- Sprache: Spanisch
Este libro ofrece una visión íntima y profesional sobre las anomalías congénitas y las enfermedades raras que afectan a los niños. A través de testimonios conmovedores y la experiencia de médicos y familias, se explora el impacto emocional y práctico que conllevan estas condiciones. Con una mirada empática y un enfoque integral, el texto busca ofrecer herramientas de conocimiento y comprensión para acompañar a quienes enfrentan estos diagnósticos, tanto desde la medicina como desde el apoyo emocional, resaltando la importancia de la inclusión y la empatía en tiempos difíciles.
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Seitenzahl: 130
Veröffentlichungsjahr: 2025
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MARÍA GABRIELA MANGAS
Anomalías congénitas y enfermedades raras
La vida detrás de un diagnóstico
Mangas, MarAnomalías congénitas y enfermedades raras : la vida detrás de un diagnóstico / Mar Mangas. - 1a ed - Ciudad Autónoma de Buenos Aires : Autores de Argentina, 2025.
Libro digital, EPUB
Archivo Digital: descarga y online
ISBN 978-987-87-6043-8
1. Medicina. I. Título.CDD 920
EDITORIAL AUTORES DE [email protected]
Índice
Introducción
Recorriendo teoría
Hablando de genética
En el camino de los desafíos
El médico que recibe
El médico que acompaña
La psicología, la maternidad,la paternidad y la valentía
El bebé que mimosea
La bebé que sorprende siempre
La pequeña divertida
El pequeño que descubrióla magia de jugar
La pequeña bebota
La fuerza del amor
El abrazo de Dios
El travieso de puro corazón
La chiquitita
El silencio de Fran
Las familias que reciben,que alojan, que hacen duelo
Referencias
A Toto y a Fran...
donde estén...
que sus ángeles siempre los protejan
No es fácil...
No es tema para debate...
Es importante estar, pero también comprender...
Es importante hablar, pero también callar...
Es necesario saber y a la vez ser humilde...
Es imprescindible abrazar, acoger, anidar, acompañar con lo más cálido de la humanidad y con lo más duro del saber...
No hay éxitos...
No hay ganancias...
No hay logros próximos ni medibles...
A nadie le preguntaron si esto era lo que quería...
A ninguna familia la invitaron y aceptaron...
A nadie le anticiparon de que se trataba, le hicieron una proyección certera de costos y beneficios...
Cuanto valor tiene en las circunstancias más difíciles de la vida saber que no estamos solos...
Que, sepan o no sepan, no nos abandonan ni nos traicionan ni nos sueltan la mano...
Agradezco la generosidad de cada una de las familias que se animó a abrir las puertas de su casa, de su historia, de su fragilidad para que otros puedan sentir que no están solos, para que otros puedan acercarse en la empatía, en el conocimiento, en caminar juntos...
Agradezco la sencillez con que comparten su vida para armar este entramado que colabora a ser más humanos entre nosotros, en tiempos que mucho se habla de inclusión y hace falta meterse de lleno en la vida compleja y dolorosa del que lo toco lo que no eligió y no es fácil...
Agradezco a los colegas que todos los días ponen el cuerpo y su saber, aunque nadie sabe cómo se acompaña y se sale de circunstancias tan frágiles...
Agradezco a mis dos compañeras médicas y humanas que se animaron a estar y a construir en estas líneas...
Agradezco a los que leen con los ojos, escuchan con los oídos, piensan con la mente y reciben con el corazón...
Les dedico estas líneas a los que estuvieron antes y abrieron camino, a los que hoy se esfuerzan frente a lo trillado y controversial del camino, a los que vienen para que construyan un saber que atraviesa la vida humana y la vida humana es el eje de ese saber...
Les dedico a los colegas que conozco y a los que no, con el sueño de hacer camino juntos desde las diferencias...
A las personas que no eligieron la adversidad de un diagnóstico y lo soportan/soportaron /soportarán...
Gracias a la doctora Silvina y la doctora Natalia en su participación en estas líneas
Gracias a Ivanna, psicóloga y mamá de Abril que se sumó en este esfuerzo de humanizar los diagnósticos complejos
Gracias a Andrea, la mamá de Amapola por sus dibujos tan representativos
Introducción
Me gustaría poder presentar algunos conceptos que sean útiles para hacer una lectura con una comprensión un poco más acabada sobre el crecimiento humano; poder saber y comprender de qué estamos hablando cuando hablamos de algunos temas que suceden en los niños y no lo esperábamos.
Comparto mi intención plasmada en estas líneas, una tarea poco sencilla: partir de la ciencia, traerlo a estas páginas de la manera más amigable posible, para que todos podamos acceder y entender algunos desafíos complejos que se presentan en el desarrollo infantil, estés en el lugar que estés.
Tal vez sos un profesional de la salud y estos conceptos ya los manejas. Tal vez los escuchaste, pero no los tratas o no es tu área de incumbencia específica. Se me ocurre que podés estar en proceso de formación dentro del ámbito de la salud y te suma contenido con perspectiva; o del ámbito de la educación y te acerca contenidos que pueden ser útiles en tiempos que tanto se habla de inclusión escolar. Pienso que quizás seas mamá, papá, tío, tía, primo/a, hermana/o, compañero, en fin...más allá del interés que te trajo a estas líneas y las herramientas con las que te acercas...el primer propósito es que tengamos un lenguaje al que podamos acceder todos al mismo punto, aunque sea desde lugares diferentes.
Ahora te voy a pedir, antes de comenzar, algunas cosas que vas a poder hacer:
· Apertura para leer y construir un tejido de conocimiento distinto al que solemos examinar habitualmente.
· Identificar y entramar el conocimiento que tiene un origen científico y otro humano.
· Humildad para no dar todo por sabido.
· Respeto por el tema (si no pasaste por estos lugares va a ser difícil que estés en estos zapatos)
· Generosidad, para que estos temas no queden atrapados en unos pocos y esos pocos ya no estén tan solos.
Recorriendo teoría
Me gusta pensar y hablar de desarrollo humano desde los inicios. Los primeros años de vida es el periodo en el cual, este proceso, alcanza una velocidad crítica en las estructuras y funciones más importantes de la economía humana. Es vital la trascendencia del potencial genético que cada niño trae al nacer y la importancia de permitirle su plena expresión.
También aporta vitalidad los factores ambientales que facilitan el desarrollo de cada niño.
Según Arce, que en el 2015 habla de este tema, plantea que lo precoz brinda competencias necesarias para contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas.
El niño crece y se desarrolla desde la concepción. Es un proceso continuo, pero de velocidad variable según las diversas edades y las diferentes estructuras orgánicas, alcanzando su máximo crecimiento en diferentes momentos.
Hagamos el intento de identificar tres fenómenos que caracterizan el proceso de crecimiento y desarrollo del niño, ocurren simultáneamente, aunque con ritmos también diferentes para cada órgano, aparato y sistema:
1- Cambios en magnitud, es decir, aumento de tamaño.
2- Cambios en características, como por ejemplo la extinción de los reflejos del recién nacido.
3- Perfeccionamiento de las estructuras y funciones, fenómeno, este último que se conoce como maduración.
Respecto a los cambios en magnitud, el más fácil de observar es el aumento de tamaño del niño; también los demás órganos están creciendo y cada uno de ellos tiene su propia cronología y velocidad, la mayoría en los primeros años de vida.
En su maduración podemos darnos cuenta que incrementa su capacidad para interactuar con el entorno y las personas que lo rodean. En cada niño/a, los cambios que se producen ocurren en diferentes áreas, se dan en forma simultánea y coordinadamente, mantienen una relación, correspondencia e interacción. Es posible evaluar su progresión, a través de indicadores, los que permiten ubicarnos por donde va ese proceso, así como detectar retrasos y deficiencias.
Seguramente quisieras, que a tu pequeño/a nunca le suceda nada, que no sufra, que las cosas le resulten sencillas y placenteras. Sin embargo, la vulnerabilidad y la dependencia, son parte de la inmadurez relativa de sus capacidades como características vinculadas a ese proceso de crecimiento y desarrollo.
Al relajarnos podemos mirar a esta inmadurez con otra perspectiva.
Generalmente se puede ver reflejada en aquellas conductas que implican controlar su mundo interno como el de relación, asegurándose su propia protección.
Te cuento el nudo de la cuestión:
El crecimiento y desarrollo del niño se sustenta en dos pilares fundamentales: el patrón genético y los factores ambientales, de esto se trata lo que se conoce como “epigenética”.
Hay recomendaciones generales que se pueden aplicar, sugeribles para cuidar la calidad de vida durante el proceso de desarrollo, sobre todo en los primeros añitos.
Por ejemplo:
1- Promover gestaciones saludables con control prenatal y la atención segura de parto.
2- Proveer alimentación apropiada, destacando la lactancia materna, asociándola con una buena alimentación no láctea durante los 2 primeros años de vida.
3- Llevar a cabo programas eficientes de prevención y promoción de la salud.
4- Garantizar el diagnóstico y la atención oportuna y eficiente de las enfermedades, reduciendo al mínimo indispensable la estancia hospitalaria.
5- Brindar herramientas a los padres para un óptimo cuidado de la salud de sus hijos.
Waddington en 1931, definió a la epigenética como el complejo “proceso de desarrollo que media entre genotipo y fenotipo”
¿De qué está hablando?
Te propongo hacer el esfuerzo de recorrer juntos el contenido de lo que quiso decir, aplicado a nuestra inquietud: la crianza de nuestros niños/as.
Hablando de genética
Los cromosomas son estructuras ubicados en el núcleo de las células del cuerpo, compuestos por ADN. La información genética está en el ADN. Los cromosomas se forman en pares, uno lo heredamos de mamá y el otro de la información genética de papá. Se los enumera del 1 al 22, de mayor a menor junto con el par de cromosomas sexuales: X - Y. En total son 46 cromosomas.
La genética conserva información que nosotros podemos ver en su expresión, esto se denomina fenotipo. La definición habla de la importancia que ejerce el papel ambiental/social sobre la expresión de la genética, se denomina “fenotipo”.
Actualmente se define como epigenética al
“estudio de los cambios en la función de los genes que son heredables por mitosis y/o meiosis, que no entrañan una modificación en la secuencia del ADN y que pueden ser reversibles”
Holliday, en el año 1987, agregó las epimutaciones al ser influidas por el ambiente y ser reversibles; abren un amplio campo para intervenciones de prevención y tratamiento...
Bueno, a prepararse un café, un mate, detenerse...
Lo que necesites para poder comprenderlo...no es sencillo, sobre todo en tiempos que todo se decide ya, se resuelve ya, y queremos botones de “enter” para solucionar todo lo que nos incomoda, nos asusta, nos hace ruido...
Ya te cuento que, por ahí, no llegas a ningún lado; es más, corres el riesgo de llegar a un callejón sin salida y ni te diste cuenta.
Te pido que retengas este marco teórico que puede ser complejo para descifrar e interpretar, para poder desatar este recorrido que te invito a transitar...
Los factores genéticos como ambientales se vinculan de manera probabilística y dinámica a lo largo de la vida, y es fundamental conocer cómo se da esta relación en diferentes contextos. Nos abre puertas para conocer las diferencias en las trayectorias de desarrollo humano.
La relevancia del ambiente para el período prenatal y postnatal, que tiene también implicancias para las estrategias de promoción del desarrollo humano.
El reforzamiento de los vínculos primarios, implica volver a reflexionar sobre la calidad de nuestra relación con el medio ambiente y sobre nuestras relaciones sociales.
La propuesta es tratar de entender al desarrollo como un proceso que:
· organiza las funciones cerebrales
· involucra cambios biológicos, psicológicos y emocionales
· ocurren entre el nacimiento y la adolescencia
· hay tres etapas bien definidas que se suceden en períodos críticos: Primer Infancia, Infancia Media y la Infancia Tardía.
· los períodos críticos son momentos específicos y sensibles para alcanzar logros madurativos.
Al desarrollo, lo pensamos teóricamente, en áreas que transcurren en forma simultánea y se van integrando unas con otras mientras se atraviesa ese proceso. A estas áreas se las conoce como:
*MOTRICIDAD GRUESA: Los movimientos generales del cuerpo en el espacio. Se inician en el plano horizontal y, de a poco, los niños/as van conquistando el dominio de su postura, su equilibrio y su coordinación contra la gravedad hasta alcanzar el eje vertical. Su máxima expresión está en la autonomía y las destrezas corporales en el espacio, con los objetos y las secuencias tiempo-espacio-movimiento solo y/o con otros
*MOTRICIDAD FINA: La mano cambia y evoluciona los tipos de movimientos, descubre las sensaciones del tacto, la forma de tomar y soltar objetos, las prensiones y pinzas digitales. Evoluciona la función del dedo pulgar y adquiere habilidades de manipulación con los objetos. La maduración llega hasta afianzar las praxias en la complejidad de las pinzas, el movimiento, el uso de los objetos y la coordinación de todo ello en secuencias graduadas en complejidad.
*COMUNICACIÓN Y LENGUAJE. El proceso es, encontrarnos con otro a partir del intercambio de la mirada, la sonrisa, los juegos con los sonidos de la boca, los gestos. En el proceso madurativo de la comunicación ponemos énfasis en la adquisición del lenguaje, que se inicia en la comprensión y evoluciona en la expresión y la complejidad de la construcción del lenguaje humano entre la combinación de sonidos, palabras, intercambio social e ideas/representaciones de contenido en ese intercambio social.
*HABILIDADES SOCIOCOGNITIVAS: Descubrir que en el entorno hay otros. Puedo estar solo, pero se trata de construir intercambios/interacciones con otro/s, la intención, la expresión, la atención, exploración de los objetos, de los espacios, del juego propio y del compartido. Iniciamos con un vínculo diádico: mamá-bebé, se incluye papá-bebé, se reconoce como tiempo de endogamia: lo que sucede dentro de la dinámica familiar. Hay interacción con otras personas, pero con el inicio de la escolaridad se abre otro tiempo social que se denominaexogámico: implican las interacciones con otros fuera del ámbito familiar.
El bebé inicia su desarrollo con una actividad ubicada en la etapa conocida como sensoriomotriz.
¿De qué se trata?
Para una comprensión sencilla podemos pensar que recibe del entorno información a través de canales sensoriales y responde a modo de interacción con movimientos. Los movimientos, al principio, se los reconocen como reflejos arcaicos que, en la medida que transcurre su maduración, estos se silencian dando lugar al movimiento voluntario que se aprende y se mejora en la medida que este intercambio continúa sucediendo.
Esa es la dinámica del proceso de maduración que acontece en forma simultánea. El sistema nervioso central, en la medida de sus posibilidades, va ordenando e integrando la información que recibe y que da a lo largo de ese proceso.
Por otro lado, los adultos dirigen acciones a los/las pequeños/as a partir de su historia, su experiencia personal, sus patrones culturales, sus creencias personales, familiares y sociales, y prepara a su pequeño/a para alcanzar la autonomía en algún momento.
Además, el bebé necesita que un adulto esté atento, disponible y le pueda ofrecer un entorno estable. El entorno que le ofrecen los adultos permite que, el bebé experimente y construya qué pasa con su cuerpo, su comunicación, sus emociones. Escucharlo, mirarlo, abrazarlo, compartir momentos de la vida cotidiana enriquecen esas construcciones.
Los adultos, en el entorno, ofrecen un marco amoroso que llamamos “crianza”, lo identificamos en los momentos sencillos cotidianos como el sueño, la alimentación, el abrigo, la higiene, el juego...son tiempos de intimidad que ofrecen la oportunidad de ser con otros y nos ofrece la puertita que abre la construcción de la identidad.
Ahora, la pregunta sería...
Cuando un bebé se enfrenta a la complejidad de otros cuidados en su crianza, ¿cómo sucede cuando el inicio es un desafío complejo para todos?
