Pediatría. El niño sano E-Book

Dr. Ricardo Alberto De Rosa

• Herausgeber: Editorial Autores de Argentina
• Kategorie: Fachliteratur
• Sprache: Spanisch

Seitenzahl: 255

Veröffentlichungsjahr: 2024

Beschreibung

En esta segunda edición de EL NIÑO SANO (revisada y actualizada), el Dr. Ricardo De Rosa pone a disposición de médicos jóvenes, del interior, residentes y estudiantes que cursan Pediatría, sus conocimientos adquiridos en una vasta trayectoria como pediatra y como docente, ofreciendo información básica y actualizada de consulta para sostener los contenidos de mayor complejidad. Útil para el estudiante de medicina de último año y el joven médico que hace su especialidad en Pediatría. Su precio accesible y su transportabilidad en tabletas o en otros dispositivos convierten a esta obra en una atractiva novedad dentro de las opciones de estudio.

Leseprobe

DR. RICARDO ALBERTO DE ROSA

Pediatría. El niño sano

De Rosa, Ricardo Alberto Pediatría, el niño sano / Ricardo Alberto De Rosa. - 1a ed. - Ciudad Autónoma de Buenos Aires : Autores de Argentina, 2023.

Libro digital, EPUB

Archivo Digital: descarga y online

ISBN 978-987-87-4643-2

1. Medicina. I. Título. CDD 618.920075

EDITORIAL AUTORES DE [email protected]

Tabla de Contenido

Curriculum Vitae

Libros publicados:

Premios recibidos:

Prólogo

Capítulo 1. ¿Qué es la Pediatría?

¿Cómo se estudia Pediatría?

Puericultura Prenatal y Social

Embriología

Capítulo 2. El Recién Nacido Sano

Conocimiento básico sobre temperatura corporal

Fuentes calóricas

Termorregulación del feto

Termorregulación del recién nacido

Secuelas de la exposición al frio

Efectos del parto en el feto y en el recién nacido

Modificaciones hemodinámica maternas

Modificaciones hemodinámicas fetales

Asfixia neonatal

Causas de asfixia fetal y neonatal

Procedimientos para aliviar la asfixia fetal

Valoración del estado neonatal

Diferencias en el parto vaginal y el abdominal

Iniciación respiratoria

El pulmón fetal y su contenido

Fisiología respiratoria

Dinámica respiratoria y cardiovascular durante la asfixia

Trasfusión placentaria

Etapa de transición del recién nacido

Respuestas del niño al parto

Transición patológica

Puntuación Apgar y reactividad

Enfermedades del recién nacido

Sala de Recuperación

Fármacos que causan depresión en el neonato

FARMACOS DE USO OBSTETRICO (cesárea y partos)

El recién nacido normal

Examen físico del recién nacido

Prematuridad

Vitalidad fetal

Capítulo 3. Edad Gestacional

Determinación de edad gestacional por el tono muscular

Determinación de edad gestacional por el método de capurro

Determinación de edad gestacional por electroencefalograma

Puntuación Apgar

Significado y aplicación del Apgar

Capítulo 4. Desarrollo Normal de Aparatos y Sistemas

Sistema Nervioso

Aparato Cardiovascular

Aparato Digestivo

Aparato Respiratorio

Aparato Urinario

Fisiología Renal

Aparato Reproductor

Anomalías de Útero y la Vagina

Anomalías Testiculares

Capítulo 5. El Niño y la Familia

Familia normal

El ciclo vital de la familia

Relación médico-paciente en la consulta pediátrica

La entrevista clínica como instrumento

Función preventiva del pediatra

Capítulo 6. La Alimentación en la Primera Infancia

Alimentación Materna (AM)

La leche materna

Dinámica hormonal de la glándula mamaria

Técnica adecuada para estimulación del amamantamiento

Dificultades en la alimentación materna por parte de la madre

Dificultades en la alimentación materna por parte del bebé

Alimentación artificial

Carácter homeotérmico del hombre

El destete

La alimentación del bebé durante el primer año de vida

Orientaciones a los padres

Capítulo 7. Crecimiento, Desarrollo y Maduración

Crecimiento

Desarrollo

Maduración

Etapas del crecimiento corporal

Desarrollo fetal

Movimientos fetales

Época de nacimiento

Determinantes del crecimiento

Perímetro craneano

Percentiles

Talla corporal

Peso corporal

Edad ósea

Erupción dentaria

Fontanelas

Capítulo 8. Seguimiento Longitudinal, Historia Clínica y Examen Físico

Prevención primaria

Cronograma de consultas

Historia clínica

Examen físico

Maduración neurológica

Adolescencia

Prevención secundaria

Prevención terciaria

Capítulo 9. Accidentes

Accidentes en el hogar

En el automóvil

Conductas

Capítulo 10. Intoxicaciones

Manejo general del paciente intoxicado

Manejo del paciente intoxicado

Descontaminación dérmica

Descontaminación ocular

Descontaminación gastrointestinal

Antídotos

Capítulo 11. Mortalidad Infantil

Causas de mortalidad infantil

Pobreza y mortalidad en menores de 5 años

Capítulo 12. El Niño y la Escuela

El niño escolar

La salud del niño en la etapa escolar

Historia clínica escolar

Educación física y deporte en la escuela

En la escuela

Dificultad en la lectura

Aversión a la escuela

Capítulo 14. Vacunas

Definicion de inmunidad

Desarrollo embrionario de la inmunidad

Mecanismo de acción inmunitaria

Linfocito T

Linfocito B

Circulacion de los linfocitos

Valoracion del sistema inmunitario

Inmunizaciones

Reseña historica

Mecanismo inmunitario

Clasificacion de las vacunas

Calendario Nacional de Vacunación. Argentina (actualizado 2023)

Capítulo 15. Radiología Pulmonar Infantil

Características radiológicas del lactante

Técnica radiológica

Descripción radiográfica

Afecciones pulmonares más frecuentes

Neumonía neumocócica

Neumonías atípicas

Estafilococia pulmonar

Bronquiolitis

T.B.C. miliar

Capítulo 16. Tablas de Consulta Habitual

Perímetro cefálico

Longitud / Estatura 0 – 5 años

Longitud / Estatura 0 – 19 años

Peso corporal 0 – 5 años

Peso corporal 0 – 19 años

Erupción dentaria

Superficie corporal

Escala de Wilkins (edad ósea)

Tipos de leche

Capacidad vesical para realizar cistouretrografías

Relación presión arterial y talla

Valores para espirómetro portátil

Capítulo 17. Laboratorio Infantil

Valores normales de laboratorio

Capítulo 18. Medicación Infantil

Dosis terapéuticas en Pediatría

Capítulo 19. Recomendaciones a Padres

Guía de crianza familiar

Factores positivos y negativos en el desarrollo infantil

Conductas positivas de los padres

El castigo

La prevención de adicciones

Prevención

Bibliografía

Dedico este libro a mi familia, Marina, Gustavo,

Pablo y Viviana.

A mis maestros en Pediatría; Drs. Julio Calcarami

y Tomas Banzas.

A las madres de mis pacientes, a las enfermeras de mis primeros pasos en la Pediatría que me enseñaron la práctica manual diaria y al antiguo Practicantado que se ejercía

en el hospital Municipal Ramos Mejia de C.A.B.A.

Curriculum Vitae

Ricardo A. De Rosa

1961 - Médico pediatra egresado de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires.

1963 - Ayudante de Docencia en el Hospital Dr. Juan A. Fernández.

1967 – Docente Adscripto en la Universidad de Buenos Aires

1969 - Médico Asistente en el Hospital Dr. Juan A. Fernández.

1974 - Docente Autorizado en Pediatría (UBA)

1978 - Jefe de Pediatría del Hospital Dr. Juan A. Fernández.

1979 - Jefe de Pediatría del Hospital Torcuato de Alvear.

1980 - Jefe de la Unidad de Pediatría del Hospital Dr. Abel Zubizarreta.

1980 – 2010 - Docente Asociado y Libre a la cátedra de Pediatría de la Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de la UBA.

Miembro vitalicio de la Sociedad Argentina de Pediatría.

Libros publicados:

El niño sano. 1ª edición (1991). F.A.D.A. – Fundación Argentina de Adolescencia.

Pediatría. El niño sano y el niño enfermo. 1ª edición (2003). Grupo Guía S.A.

Pediatría. El niño sano y el niño enfermo. 2ª edición (2010). Editorial Alfaomega.

Pediatría global. El niño sano y el niño enfermo (junto con el Dr. Juan Carlos Paludi). 3ª edición impresa y 1ª versión digital (2018). Editorial Autores de Argentina.

Escuela para padres, tíos y abuelos (2021). Editorial Autores de Argentina.

Desarrollo humano: Desde el nacimiento a 5 años (2023). Editorial Autores de Argentina.

Desarrollo Humano: Adolescencia (2023). Editorial Autores de Argentina.

Premios recibidos:

Premio Mamerto Acuña, otorgado por la Sociedad Argentina de Pediatría

Premio Juan Alberto Harriet, otorgado por la Sociedad Argentina de Pediatría

Premio Bigote de Plata, otorgado por el Centro de Estudios Dr. Alfredo Palacios

Prólogo

Enseñar y aprender son dos procesos complejos y en ambos está presente la intención. En el acto de enseñar la intencionalidad consiste en un ejercicio de influencia sobre aquellos a los que se enseña, que se traduce en proponer significados sobre la realidad a través del conocimiento y las formas en que éste se hace accesible a los estudiantes. Es decir que existe una determinación sobre qué se debe enseñar, y los propósitos del por qué y del para qué de esa enseñanza. Por otra parte, el aprendizaje puede entenderse como una búsqueda deliberada de conocimientos, habilidades, competencias o actitudes. Por lo tanto, la intención educativa no es solo una característica de la actividad del educador, sino también uno de los principales factores de la acción del alumno, porque sin ella no es posible obtener auténticos logros formativos.

Cuando se trasladan estos conceptos al campo de la formación de los médicos pediatras, se aumenta la complejidad de ambos procesos. Esta complejidad se debe, en parte, a las características específicas de la población a la que atienden estos especialistas: los niños, que no son “adultos en miniatura”, sino personas que atraviesan una de las etapas del desarrollo humano y que le confieren un carácter especial a la semiología pediátrica.

La Pediatría es un eje fundamental de la medicina preventiva porque gran parte de lo que un individuo es física y emocionalmente como adulto depende de los cuidados recibidos en la niñez. Y para proteger la salud de los niños, el primer paso es cuidar la salud de la madre y comprender los factores genéticos que pueden alterar el desarrollo normal. Como parte de la atención del ser humano en desarrollo, es preciso reforzar la educación para la salud de las madres, la familia y el niño mismo; vigilar su neurodesarrollo, prevenir accidentes en el hogar y fuera de él, instruir al niño y a la familia para evitar los riesgos de abuso sexual o de cualquier naturaleza, así como de las drogas, el alcohol y el tabaquismo.

Es decir que un “buen pediatra”, además de adquirir los conocimientos teóricos, tiene que desarrollar también las aptitudes y actitudes necesarias para el ejercicio de su profesión. Estas competencias incluyen una mirada integral del niño y su familia y del entorno en el que se desarrolla, más allá del examen clínico. Para ser un buen pediatra, entonces, hay que tener buenos conocimientos de Pediatría (el qué), pero también hay que reconocer el por qué, cómo y cuándo utilizar sus conocimientos.

Como sucede en general en cualquier rama de la medicina, la teoría puede ser difícil de retener y de aplicar de forma lógica y consecuente. Los voluminosos manuales de pediatría son bien conocidos por los estudiantes y son uno de los pilares en su formación profesional. Pero la medicina es una ciencia en constante desarrollo y a medida que surgen nuevos conocimientos se desarrolla un mejor entendimiento del origen de las enfermedades en los niños, se actualizan las curvas de crecimiento y aparecen nuevos criterios para la medicación infantil.

Este libro conjuga todas estas cuestiones. En primer lugar, el Dr. De Rosa, desde su vasta trayectoria y experiencia como médico pediatra y docente, es una autoridad para determinar qué se debe enseñar en Pediatría, así como el por qué y el para qué de esa enseñanza. De forma sintética propone un recorrido a través de capítulos tradicionales y no tradicionales, pero de aplicación diaria, para que el médico joven, el médico del interior, el residente, el estudiante que cursa Pediatría, pueda contar con un manual sobre EL NIÑO SANO que le permita adquirir información básica y actualizada. Esta es su intención como educador.

Pero decíamos al principio que también hay una intencionalidad en el acto de aprender. Entonces, es necesario que el joven profesional en formación aborde la lectura de este material no como un mero “paciente” del proceso educativo, sino como un protagonista activo que asume y entiende que, en el fondo, la educación es siempre autoeducación. Que lo auténticamente decisivo en la tarea educativa es, más que la intencionalidad de educar, la de educarse, la de formarse continuamente para ofrecer a la sociedad el mejor profesional que puede ser.

Virginia Caccuri

Docente

Capítulo 1. ¿Qué es la Pediatría?

Se entiende por Pediatría, a la actividad medica dedicada al estudio del niño desde el momento de la concepción hasta su finalización en la adolescencia y su paso a la adultez. Para la gente común no ligada a la ciencia, Pediatría implica bebés, niños, amamantamiento, insomnio, mamaderas, llanto, juegos, enfermedades propias, berrinches, chupete, etc.

Es lo que se conoce como la medicina del Niño.

Por el espectro que abarca a un sector del desarrollo del hombre, es una rama joven de la ciencia médica, ya que el interés primario es el hombre adulto mientras que el niño representa el inicio de la vida y como tal se lo entiende no ha surgido un niño que asombre a la humanidad con sus descubrimientos o sus conquistas.

Los conocimientos de esta rama aplicada al niño implican: tablas de crecimiento en peso, en talla y en numerosas más de aparatos y sistemas, que enmarcaron los valores que el niño debía cumplir y que las madres aprendieron a seguirlas. Además de registrar los avances en las correspondientes tablas, observamos la adquisición de la palabra, de la marcha, de la escritura y numerosas funciones complejas que el médico pediatra deberá controlar para saber que no solo crece sino que también madura (conocer la calidad biológica del fenómeno madurar).

Pero si analizamos las consecuencias que arroja un niño abandonado a su suerte, el resultado es letal ya que el niño necesita de un adulto para sobrevivir en este planeta. Esta importante la jerarquización de la disciplina infantil, porque obligó a tener presente que el niño no es un hombre pequeño, sino un ser humano en un estado de evolución que requiere de una rama de la medicina que es la puericultura (cuidado personal del niño).

A esto se sumaron la pedagogía y la legislación para preservar la vida en el seno materno. De allí surgió el examen prenupcial, no como un mero cumplimiento de una ley sino como parte de un progreso de ideas, de compatibilidad de criterios que debería cumplirse como una necesidad psicológica de ambos futuros progenitores, con capacidad de saber qué significa una persona o un futuro niño. El examen prenupcial debería contar con la presencia de una persona capacitada en la vida para tener una conversación abierta con los futuros padres, sobre la vida, sus aspiraciones personales sobre la dinámica familiar y los proyectos que anhelan tener

La consulta debe lograr un mensaje positivo tanto en enfermedad como en salud, que el pediatra se integró a la duda que los padres tenían al traer a su hijo al examen y que sintieron la calidez de haber sido comprendidos en su globalidad.

Por lo tanto la Pediatría tiene que incorporar un concepto de amplitud y amplia generosidad en entender el sentido de la vida. Es decir que estos conceptos expuestos anteriormente, como tener la concepción previa del niño en ambos padres, cuidar el embarazo, recibir al nuevo ser con las técnicas modernas de una neonatología actualizada, hacer su seguimiento personal en forma adecuada, controlar su crecimiento y maduración correcta, que se cumplan las pautas que indican normalidad en salud, en educación y en relaciones familiares y lograr una consulta con los padres que engloben a la familia toda y que en la misma consulta nazca la empatía entre el médico, los padres y el niño, también son parte de la Pediatría.

En la actualidad y con el avance científico de la medicina, el conocimiento del cromosoma y sus genes, la Pediatría representa una ciencia indispensable para el logro de un futuro mejor. En su preconcepción y en la responsabilidad que adquieren los padres para el desarrollo del hombre, su trascendencia es valiosísima pudiendo afirmar que la Pediatría es la ciencia del futuro del planeta.

Por lo tanto Pediatría implica saber genética, desarrollo humano, enfermedades sociales, patología propia de la edad, accidentologia, prevención, medicina del futuro y familia.

¿Cómo se estudia Pediatría?

Como toda ciencia, para ser estudiada y comprendida se la fragmenta en etapas:

a) Puericultura prenatal y social

b) Embriología

c) Neonatología

d) Primera infancia

e) Segunda infancia

f) Pubertad

g) Adolescencia

h) Juventud

Cada una de ellas actualmente se ha multiplicado en sus conocimientos y han dado lugar a las tareas de especialistas, asistentes sociales, genetistas, autoridades sanitarias, autoridades del Gobierno del país y las diferentes especialidades médicas que existen la actualidad.

Desde la perspectiva docente, la forma de enseñar Pediatría a los alumnos de la Facultad es la siguiente:

NEONATOLOGIA (Recién nacido): desde el nacimiento hasta los 30 días de vida.

1ra. INFANCIA: a partir de los 30 días hasta los 2 años y 6 meses.

2da. INFANCIA: a partir de los 2 años y 6 meses hasta los 10 años.

ADOLESCENCIA: a partir de los 10 años hasta los 16 años

JUVENTUD: a partir de los 16 años hasta los 24 años

Puericultura Prenatal y Social

Esta parte de la Pediatría debe ser entendida por los padres de quien será con el andar del tiempo, un niño. Debemos explicar y hacer entender al adulto que ser niño significa jugar. Andar, jugar, saltar es la actividad del niño y cuando deja de jugar, eso es enfermedad.

En toda sociedad en la que viven adultos, las relaciones humanas juntan a las personas y lo que hoy llamamos amor lleva irremediablemente a la concepción de un ser humano. Esta concepción deberá ser precedida por toda la capacitación que lleva implícita la idea de tener un hijo. Tendrá que ser pensada previamente por quienes van a concebir, saber que implica tener un lugar para vivir, un espacio adecuado para su crecimiento, que quien va a albergar ese niño tenga una salud adecuada para criarlo dentro de su vientre, que deberá estar preparada psicológicamente para que no dañe su tarea diaria, que no afecte sus proyectos en la vida, que reúna tiempo para su crecimiento, dinero para poder atenderlo en sus necesidades y lograr que su presencia contribuya a la felicidad no solamente de ella sino también de su compañero en dicho proyecto de vida.

Todos estos dichos que parecen ser obvios en la concepción de una persona no son tan obvios cuando la concepción fue una sorpresa, una casualidad o una fatalidad. Es necesario, por lo que demuestra la realidad, tener presente lo dicho y conocer desde muy pequeña edad lo que esto significa. Es importante el rol que implica la familia, la escuela, los amigos y todas las personas que nos rodean para difundir este concepto básico del desarrollo de la humanidad para evitar los hijos por accidente.

Embriología

Dado que la genética es una ciencia del proceso del desarrollo humano y para no afectar la descripción de la Pediatría, seguiremos con sus alcances.

La importancia de los factores externos en la amenaza de un normal desarrollo fue demostrada por la epidemia de la rubeola y el uso de la talidomida.

La Embriología ha cambiado drásticamente en los últimos años. El diagnostico prenatal de los defectos congénitos se convierte en un requerimiento imprescindible a través de la ultrasonografia dotada de nuevos y sorprendentes recursos tecnológicos como son el Doppler color, el Power y angiografía Doppler, visión tridimensional, etc. Estos métodos permiten el estudio de la anatomía fetal y de todas las malformaciones. Esta complejidad requiere del ecografista un conocimiento de la Embriología para un diagnóstico adecuado y precoz.

Desde la introducción de la Embriología in vitro se inicia el estudio en etapas muy incipientes del desarrollo y a los que se agregan la fetoscopia, la ecografía, la amniocentesis y la biopsia del corion.

Se debe tener mucha cautela en la aplicación de los datos aportados por la Embriología experimental comparada a la interpretación del desarrollo humano. La Embriología humana es una ciencia descriptiva y no experimental. Los embriones de mamíferos son el mejor modelo en los estudios encaminados a arrojar luz sobre el desarrollo humano.

Quien ha deslumbrado al mundo científico con las imágenes obtenidas en mujeres gestantes fue Lennart Nilsson, un fotógrafo sueco que en 1965 publicó el libro Nacer: la gran aventura en el que recopila imágenes sobre el desarrollo embrionario dentro del útero, utilizando diferentes cámaras con lentes macro, un microscopio electrónico y un endoscopio. Este trabajo excepcional sobre la génesis humana contó con la colaboración del médico especialista Lars Hamberger para las explicaciones científicas. Fue la primera vez que se publicaron imágenes sobre el encuentro entre el espermatozoide y el óvulo, y las diferentes etapas del desarrollo intrauterino hasta llegar el nacimiento. Esto lo convierte en un trabajo excepcional.

En abril de 1965, Life Magazine difundió una fotografía de un feto de 18 semanas en el saco amniótico, unido por el cordón umbilical a la placenta de su madre, que tuvo un gran impacto social. La fotografía realizada por Lennart Nilsson, fotógrafo sueco, formaba parte de una espectacular serie de fotografías prenatales que, como ninguna otra, ilustraban el desarrollo intrauterino de un feto humano. La serie de fotografías de Nilsson fueron un instrumento irremplazable para los defensores de la vida en su lucha contra el aborto, al mostrar un feto de 18 semanas, perfectamente constituido, aunque sus ojos permanecían cerrados. Nilsson murió en 2017 a la edad de 94 años.

El proyecto de Nilsson se desarrolló durante 12 años mientras acompañaba a embriólogos, parteros y ginecólogos que por razones médicas debían diagnosticar a través de una luz exterior y la utilización de un fetoscopio los imágenes sobre el desarrollo del ser humano. Mostrare una sola imagen de las tantas que deslumbraron al mundo obtenidas por el fotógrafo sueco sobre el desarrollo del ser humano.

Hoy se acepta la teoría de que a través de la formación sucesiva de partes de un organismo (epigenesis) e incorporando a los genes, debemos señalar que no solo los embriones se desarrollan sino que también deben vivir, y además del crecimiento simultaneo contribuyen al mantenimiento del embrión y a las condiciones que afectan al futuro bienestar y desarrollo del feto, preparándolo para el parto.

Desde la concepción entre el espermatozoide y el óvulo se inicia un largo camino hasta llegar al nacimiento. La Embriología muestra a los inductores y organizadores de los diferentes tejidos, las láminas germinales que generan el epiblasto, el mesoblasto y el endoblasto embrionario. Debemos agregar la complejidad de proteínas que generan glucógeno y glicoproteínas modulando y controlando la formación de tejidos con una coordinación perfecta que maravilla la presencia de la vida. Muchos genes funcionales de las células normales pueden sufrir mutación y producir alteraciones carcinomatosas y son importantes reguladores del crecimiento celular normal. Muerte celular programada con control genético es un proceso normal del desarrollo embrionario y desempeña un importante papel en el origen de la forma (morfogénesis).

La apoptosis es un mecanismo regulador activo en el mantenimiento del tamaño tisular y destinado a prevenir la proliferación tisular. Debemos ser cautos en las explicaciones simplistas de acciones mecánicas sobre los procesos del desarrollo. Los procesos de gametogénesis, ovulación y fecundación, el seguimiento de la mórula, la implantación son los procesos que determinaran la formación de la placenta y sus anexos. A esta etapa de implantación del huevo le seguirán las etapas del desarrollo embrionario y fetal que deberá ser conocida por el ecografista para arribar a un diagnóstico precoz ante las consultas de las gestantes en el seguimiento de su embarazo. Hay numerosas medidas a tomar en el seguimiento que permitirán llegar a diagnosticar un crecimiento adecuado a la edad gestacional. Queda para terminar lo que denominamos teratología o enfermedades embrionarias o fetales

Blastocito (huevo fecundado) y anidado en el útero. Luego de recorrer la trompa de Eustaquio el huevo se anida o ubica en el techo del útero. Cuando lo hace en otro lugar próximo a la salida ocasiona un inconveniente.

El útero muestra al huevo o blastocito anidado

Una vez lograda la concepción, se inicia un hermoso recorrido del embarazo hasta el nacimiento. Mantener una salud materna adecuada para la gestación normal implica atender la salud física, controles médicos programados, evitar tóxicos (cigarrillo, alcohol y drogas); controles ecográficos programados para la prevención o diagnóstico precoz de anomalías en su gestación y crecimiento intrauterino adecuado a su edad estacional. En el caso de existir hermanos, la preparación adecuada para su recepción y evitar las competencias intrafamiliares. Los humanos no estamos preparados para tener competidores en nuestro desarrollo personal y para ello cada familia deberá adaptar su caso personal a la situación en que se desarrolla.

Hay numerosas enfermedades genéticas que pueden afectar al recién nacido y debemos consultar al especialista en genética para un adecuado diagnóstico y control. Los genes son los “ladrillos de la herencia”. Se pasan de padres a hijos. Los genes contienen el ADN, que son las instrucciones para fabricar proteínas. Estas son las realizan la mayor parte de las funciones dentro de las células de nuestro cuerpo. Las proteínas mueven moléculas de un lugar a otro y además construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento de nuestro organismo. A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas adecuadas y esto hace que las proteínas formadas no funcionen correctamente o falten determinando una enfermedad genética. Se puede heredar una mutación genético de uno o de ambos padres.

Hay tres tipos de enfermedades genéticas.

(1) Defectos monogénicos (afectan a un solo gen)

(2) Defectos cromosómicos (afectan a parte de un cromosoma o su ausencia)

(3) Enfermedades multifactoriales (hay mutaciones de uno o varios genes) en este caso se puede demostrar que existen factores externos que desencadenan enfermedades mal formativas).

A nivel biológico, los seres humanos somos simplemente sacos de genes. Y en este sentido, todo lo que somos está determinado por las características específicas presentes en los aproximadamente 30.000 genes que constituyen nuestro genoma. Estos genes no son, lamentablemente, unidades indestructibles. Tanto por factores hereditarios como por simple azar genético, es posible que suframos mutaciones en ellos y que, en caso de que estos errores genéticos impidan que el gen en cuestión desempeñe sus funciones, surgen trastornos o enfermedades. Dada la variedad de genes y la aleatoriedad de las mutaciones, no es de extrañar que se estime que existan más de 6.000 enfermedades genéticas, las cuales, como hemos visto, son todos aquellos trastornos o patologías que surgen como consecuencia de alteraciones más o menos graves en nuestro genoma. Al surgir por errores en nuestros genes, no son prevenibles.

Algunas de las patologías más frecuentes ligadas a mutaciones en el ADN son:

Fibrosis quística. La fibrosis quística es una enfermedad genética y hereditaria que afecta a la fisiología de los pulmones, alterando también la funcionalidad del aparato digestivo y de otros órganos. Algunos síntomas son la falta de aliento, la tos persistente, la congestión nasal, las obstrucciones intestinales, el estreñimiento, los problemas de crecimiento, los silbidos al respirar, la mucosidad constante, el sudor muy salado, la tendencia a sufrir infecciones pulmonares, etc. La enfermedad se suele diagnosticar en el primer mes de vida a través de un análisis de sangre y, aunque no puede curarse, las terapias mediante fármacos, fisioterapia y rehabilitación permiten llevar una vida relativamente normal. (el diagnostico se realiza por un test de sudor)

Distrofia muscular de Dúchenme. La distrofia muscular de Dúchenme es una alteración en un gen que no permite que se sinteticen las suficientes proteínas para mantener los músculos saludables. Esta mutación provoca una pérdida progresiva de masa muscular que causa problemas para caminar, rigidez y dolor muscular, caídas frecuentes, debilidad, problemas motrices, dificultades en el aprendizaje, etc. Evidentemente no hay cura al tratarse de una enfermedad genética, pero los medicamentos y las sesiones de fisioterapia ayudan a ralentizar el proceso de debilitación muscular y, por lo tanto, aliviar los síntomas.

Síndrome de Marfan. El síndrome de Marfan afecta la integridad del tejido conjuntivo del cuerpo (cartílago, grasas, huesos y linfa). La enfermedad, pues, se traduce en problemas cardiovasculares, reumáticos, óseos y oculares. En este sentido, la miopía (que puede llegar a ser grave), los pies planos, la complexión alta y delgada, la escoliosis (curvatura más o menos pronunciada en la columna vertebral), los dientes apiñados y los soplos cardíacos (la sangre fluye demasiado deprisa por el corazón) son los principales síntomas.

Acondroplasia. La acondroplasia es una enfermedad que consiste en el tipo más común de enanismo. Debido a alteraciones genéticas, el desarrollo óseo se ve afectado. Y estos problemas en el crecimiento normal de los huesos son responsables de una estatura baja, estrechamiento de la columna vertebral, frente prominente, cabeza grande (en comparación con el resto del cuerpo), bajo tono muscular, pies planos, etc., que son los principales síntomas.

Anemia de células falciformes. La anemia de células falciformes o anemia falciforme produce una alteración en la anatomía de los glóbulos rojos se ve alterada. En el paciente, estas células sanguíneas son demasiado rígidas y tienen una forma incorrecta, por lo que no transportan el oxígeno como es debido. Produce fatiga, debilidad, el dolor en abdomen, pecho, articulaciones y huesos, las infecciones recurrentes, la hinchazón de manos y pies, el retraso en el crecimiento y los problemas de visión los síntomas más comunes. Además, si es necesario, pueden realizarse transfusiones de sangre e incluso, en casos más graves, un trasplante de médula ósea.

Síndrome de Down. El síndrome de Down es un trastorno genético que se desarrolla cuando una persona tiene una copia extra total o parcial del cromosoma 21. De ahí que se conozca también como trisomía del 21, pues en lugar de tener dos copias del cromosoma, la persona tiene tres. Esta copia adicional provoca cambios fisiológicos y anatómicos durante el desarrollo de la persona que dan lugar a las características propias del síndrome. Cada persona con síndrome de Down es diferente, pues esta trisomía puede presentarse de formas también muy distintas. De ahí que mientras algunas personas puedan estar sanas y sufrir problemas intelectuales leves, otras sí que pueden padecer problemas de salud graves (como problemas en el corazón) y problemas intelectuales más pronunciados. En general, el rostro aplanado, la cabeza pequeña, el cuello corto, la lengua protuberante, las orejas pequeñas y/o de forma peculiar, la baja estatura, las manos anchas y cortas, el poco tono muscular, la flexibilidad excesiva, etc., son las principales manifestaciones de este síndrome. Las intervenciones precoces pueden mejorar mucho la calidad de vida de una persona que, a pesar de que no esté enferma, puede sufrir complicaciones vinculadas a su condición.

Síndrome de X frágil. El síndrome de X frágil es un trastorno genético y hereditario en el que, a causa de un error en el cromosoma X (de ahí su nombre), la persona no dispone de un gen responsable de producir una esencial proteína para el desarrollo cerebral. Esta es la razón de que este síndrome curse con una discapacidad intelectual, problemas emocionales, sociales y de relación personal. Rostro angosto, cabeza grande, articulaciones flexibles. Las dificultades en el habla, los trastornos emocionales, los problemas de aprendizaje, los comportamientos violentos (en determinados casos) y las dificultades para socializar son los principales síntomas de este trastorno. Aun así, tanto la medicación como la terapia conductual y educativa pueden mejorar la calidad de vida de la persona.

Corea de Huntington. La corea de Huntington es una enfermedad genética y hereditaria en la que, debido a errores en el genoma, se produce un deterioro progresivo de las neuronas cerebrales. Esto deriva en una sintomatología que, aunque depende de la persona, suele consistir en irritabilidad, tendencia a la tristeza, insomnio, promiscuidad, impulsividad, movimientos involuntarios, rigidez muscular y dificultades de aprendizaje. Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden presentarse en cualquier momento, pero a menudo aparecen por primera vez cuando las personas tienen entre 30 y 50 años. Si la afección se presenta antes de los 20 años, se llama enfermedad de Huntington juvenil. Cuando la enfermedad de Huntington se presenta de manera temprana, los síntomas son algo diferentes y es posible que la enfermedad progrese más rápido. Afortunadamente, tanto los problemas motrices como las manifestaciones psiquiátricas de la enfermedad de Huntington pueden aliviarse y reducirse de forma más o menos eficaz gracias a los tratamientos farmacológicos.

Hemofilia A. La hemofilia A es una enfermedad genética y hereditaria en la que, debido a un error genético, la persona no es capaz de coagular bien la sangre.