Unser Wunschkind - Hauptsache gesund? E-Book

Stephanie Spranger

• Herausgeber: Hogrefe, vorm. Verlag Hans Huber
• Kategorie: Fachliteratur
• Sprache: Deutsch

Seitenzahl: 370

Veröffentlichungsjahr: 2022

Beschreibung

Eine Humangenetikerin gibt einfühlsame Einblicke in ihre tägliche Praxis Eltern, die für ihr Kind das Risiko einer genetisch bedingten Krankheit befürchten, benötigen neben Befunden aus der vorgeburtlichen Diagnostik, wie zum Beispiel aus speziellen Ultraschalluntersuchungen, dem nicht invasiven-pränatalen Bluttest (NIPT) oder Ergebnissen der Fruchtwasseruntersuchung viele weitere Informationen, damit sie die individuell richtige Entscheidung treffen können. Unter Umständen müssen sie eine Fehlgeburt oder eine Behinderung ihres Wunschkindes in Betracht ziehen und kommen in die Situation, über die Beendigung der Schwangerschaft nachdenken und entscheiden zu müssen. Diese Situation kann für Paare emotional sehr belastend sein.  Die Autorin beschreibt in kurzen, persönlichen Geschichten ganz unterschiedliche Beratungsanlässe aus ihrer langjährigen Praxis und leitet die Leserin?/?den Leser anhand von Beispielen, Tipps und erklärenden Abbildungen einfühlsam durch komplexe medizinisch-genetische Sachverhalte:  •Wie entsteht eine Eizelle, eine Samenzelle, ein Kind aus beiden Zellen?  •Wie und mit welcher Wahrscheinlichkeit können genetisch bedingte Erkrankungen entstehen?  •Wie sind genetisch bedingte Erkrankungen zu erkennen und zu diagnostizieren?  •Welche Rolle spielen das Alter von Frau und Mann, Medikamenten- und Drogenkonsum?  Eltern und Paare haben so die Chance, sich während oder noch vor einer Schwangerschaft über ihre Wünsche und individuellen Grenzen klar zu werden.

Leseprobe

Stephanie Spranger

Unser Wunschkind – Hauptsache gesund?

Unterstützung durch Aufklärung in der Humangenetischen Beratung

Unser Wunschkind – Hauptsache gesund?

Stephanie Spranger

Programmbereich Medizin

Priv.-Doz. Dr. med. Stephanie Spranger

MVZ Humangenetik Bremen

Limbach Genetics

Schwachhauser Heerstr. 50 A/C

28209 Bremen

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3012 Bern

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Tel. [phone]

[email protected]

www.hogrefe.ch

Lektorat: Susanne Ristea, Wiebke Erchinger

Bearbeitung: Dr. med. Susanne Meinrenken, Bremen

Herstellung: Daniel Berger

Umschlagabbildung: blackred, GettyImages

Umschlag: Claude Borer, Riehen

Satz: punktgenau GmbH, Bühl

Foto (Innenteil): „Rayures“ von René Maltête

Format: EPUB

1. Auflage 2022

© 2022 Hogrefe Verlag, Bern

(E-Book-ISBN_PDF 978-3-456-96222-1)

(E-Book-ISBN_EPUB 978-3-456-76222-7)

ISBN 978-3-456-86222-4

https://doi.org/10.1024/86222-000

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Für Eberhard Schwinger, Doktorvater und Freund.

Mit großem Dank.

This is how genetics works. „Rayures“. © René Maltête/GAMMA RAPHO

Inhaltsverzeichnis

Widmung

Vorwort

1 Die Ankündigung

1.1 Was ist schon gesund?

1.2 Fehlgeburten und Fehlbildungen

1.3 Eine häufige Fehlbildung: Der offene Rücken

1.4 Erste Gedanken zur vorgeburtlichen Untersuchung

1.5 Die Garantie für ein gesundes Kind – eine Utopie

1.6 Kurze Einschätzung zum nichtinvasiven pränatalen Bluttest

1.7 Wir werden Oma und Opa

2 Die Zutaten

2.1 Halb die Mama – halb der Papa?

2.2 Ist der Vater der Vater?

2.3 Ist die Mutter die Mutter?

2.4 Samenbanken und Eizellspende

2.5 Die Samenzelle

2.6 Der ganze und der halbe Bauplan: Teilung und Reduktionsteilung

2.7 Genetische Vielfalt: „Mix it Baby“

2.8 Das Alter des Mannes

2.9 Vater werden ist nicht schwer?

2.10 Männliche Unfruchtbarkeit

2.11 Genetisch bedingte Unfruchtbarkeit des Mannes: Klinefelter-Syndrom

2.12 Die embryonale Geschlechtsentwicklung

2.13 Die Eizelle

2.14 Die Eizellreserve und das Alter der Frau

2.15 Die Wechseljahre

2.16 Weibliche Unfruchtbarkeit

2.17 Wie aus der befruchteten Eizelle ein Zellhaufen wird

2.18 Die Befruchtung: Der magische Moment, wenn aus zwei Zellen eine entsteht

2.19 Das etwas mehr Mütterliche in uns: Mitochondrien und ihr eigener genetischer Bauplan

2.20 Wenn die Energiefabriken krank sind

2.21 Gene und die Schuld der Mütter

3 Die Reise

3.1 Die Einnistung

3.2 Die Alles- oder Nichts-Regel

3.3 Alkohol und Schwangerschaft

3.4 Rauchen und Schwangerschaft

3.5 Harte Drogen und Schwangerschaft

3.6 Väterlicher Drogenkonsum

3.7 Medikamente und Schwangerschaft

3.8 Ein häufig genommenes Medikament: Schmerzmittel

3.9 Ein Beispiel für eine mütterliche Erkrankung: Die Epilepsie

3.10 Ernährung und Schwangerschaft

3.11 Vom Dicksein und vom Dünnsein

3.12 Sport und Schwangerschaft

3.13 Fehlgeburten

4 Wenn die Familiengeschichte auffällig ist

4.1 Familiengeheimnisse

4.2 Die Huntington-Krankheit

4.3 Präimplantationsdiagnostik

4.4 Wiederholungswahrscheinlichkeiten

4.5 Das kleinwüchsige Paar

4.6 Blutsverwandtschaft

5 Navigationshilfen

5.1 Der Mutterpass

5.2 Die Blutgruppen

5.3 Der Rhesusfaktor

5.4 Vererbung der Blutgruppen

5.5 Lifestyle-Gentest aus dem Internet

5.6 Kontrolle der Reisenden: Check-ups

5.7 Reisebericht: Ultraschallfeindiagnostik

5.8 Noch einmal: Der nicht invasive-pränatale Bluttest (NIPT)

6 Abbruch der Reise

7 Zieleinfahrt in Sicht

7.1 Die Körpergröße

8 Die Ankunft naht

8.1 Letztes Schwangerschaftsdrittel und Gehirnentwicklung

8.2 Letztes Schwangerschaftsdrittel und Lungenentwicklung

9 Ankunft

Informationen zur genetischen Beratung/persönlichen Vorstellung beim Facharzt für Humangenetik

Über die Autorin

Sachwortverzeichnis

|11|Vorwort

Die Nachricht, Großmutter zu werden, hat bei mir viel freigesetzt: Viele Ängste, viele Erinnerungen, sowohl an berufliche als auch an private Situationen. Ich bin seit mehr als 30 Jahren als Ärztin in der Humangenetik tätig. Meine Mutter sagt immer halb im Spaß, dass ich doch auch eine richtige Ärztin hätte werden können und meint damit eine, unter deren Arbeit sich die Menschen etwas vorstellen können. Humangenetik als ärztliche Facharztrichtung ist noch recht jung und deshalb nicht so bekannt. Ich erlebe in Gesprächen immer wieder, dass mit der Tätigkeit primär Laborarbeit verbunden wird, wie die Analyse von Genen. Die ist zwar ein Teil davon, aber vor allem gehört der direkte Kontakt mit den Patienten dazu, die mit verschiedenen Fragestellungen kommen: Sie möchten zum Beispiel wissen, ob ihre eigene Erkrankung genetisch bedingt ist und damit möglicherweise weitervererbt werden kann, warum ihr Kind eine Entwicklungsverzögerung hat und ob ein weiteres Kind diese auch bekommen könnte. Zudem kommen werdende Eltern mit Fragen zu vorgeburtlichen Untersuchungen im Rahmen einer Schwangerschaft zur humangenetischen Beratung.

Ich habe selbst zwei erwachsene Söhne. In den letzten Monaten war es fast so, als würde ich noch einmal Mutter werden. Durch die Schwangerschaft meiner Schwiegertochter wurde ich angeregt, darüber nachzudenken, wie ein Kind entsteht und auch darüber, welche Störungen es dabei geben kann. Ich habe mich noch einmal mit den Methoden der vorgeburtlichen Untersuchung auseinandergesetzt und an meine persönlichen Erfahrungen damit gedacht. Der Preis der hoch entwickelten Medizin ist, dass sich Patienten ständig entscheiden müssen − für das eine oder gegen das andere Medikament oder für die eine oder die andere Operation. Durch Ergebnisse vorgeburtlicher Untersuchungen können Eltern in die Lage kommen, über Leben und Tod des Ungeborenen entscheiden zu müssen, oder auch über ein Leben mit einem Kind mit einer Behinderung. Manchmal |12|müssen sie auch damit weiterleben, dass das Kind, das sie nicht bekommen wollten, eventuell doch gesund gewesen wäre. Rückgängig zu machen sind diese Entscheidungen nicht; mit ihnen muss das Paar weiterleben. Da lohnen sich ein Innehalten und das Hinzuziehen von Argumenten und Fachinformationen bei manchen, bei anderen die Hoffnung auf das Gottvertrauen oder die richtige Entscheidung aus dem Bauch heraus.

Schwanger zu sein, bedeutet nach wie vor guter Hoffnung zu sein. Manchmal muss man jedoch ein „trotz allem“ zu der guten Hoffnung ergänzen. Wenn die Frau zum Beispiel schon mehrere Kinder gleich nach der Geburt an einer seltenen Stoffwechselerkrankung verloren hat und sich trotzdem traut, wieder schwanger zu werden. Dass Frauen dazu in der Lage sind, sich nach solchen Schicksalsschlägen neu aufzurappeln und wieder schwanger werden und dies auch wieder mit einer positiven Grundstimmung tun, beeindruckt mich jedes Mal aufs Neue.

Immer noch und immer wieder fasziniert mich, wie Leben entsteht − dass aus einer befruchteten Eizelle ein Mensch wird, dass Arme und Beine wachsen und dass das Kind ein funktionierendes Gehirn bekommt. Erstaunlich ist es zudem, dass es meistens gut geht, obwohl so viel auf dem Weg bis zur Geburt passieren kann.

Schwanger zu werden heißt für mich, sich auf die abenteuerlichste Reise zu begeben, die man sich vorstellen kann und die das eigene Leben nachhaltig verändern wird.

|13|1  Die Ankündigung

Ich war gleich in Alarmbereitschaft, als mich mein Sohn in der Praxis anrief. Das zu tun, war unüblich für ihn. Es war nachmittags um 4 Uhr, ich war noch mitten in meiner Sprechstunde. Dass er es war, der mich sprechen wollte, konnte ich nur anhand seiner Nummer erkennen, die im Display aufleuchtete. Seine Stimme klang fremd. Als er sich meldete, vibrierte sie, als sei er wieder im Stimmbruch. Die Frage, ob er mich heute gleich nach der Praxis abholen könnte, war mehr in den Hörer gehaucht. Es gebe etwas zu besprechen, setzte er mit kratziger Stimme nach. Bevor ich fragen konnte, um was es ginge, hatte er das Gespräch schon beendet.

Jetzt sitze ich hier zuhause an unserem neuen Küchentisch und fahre mit den Fingern der Holzmaserung nach. Manchmal bleibe ich mit dem Zeigefinger bei einem Kratzer hängen und fühle ihn unter meiner Fingerkuppe; rau fühlt er sich an. Der Spur des Kratzers folge ich und kann nicht aufhören, immer wieder hoch und hinunter mit dem Zeigefinger zu fahren − und wenn ich unten angekommen bin, gleich noch mal von vorne. Mittlerweile fühlt sich die Spitze meines Zeigefingers taub davon an. Für einen Augenblick nehme ich meine Hände in den Schoß, damit der Finger nicht wieder und wieder in Versuchung gerät. Fast gleichzeitig bemerke ich, dass ich sie wie zum Gebet gefaltet halte und dass ich tatsächlich angefangen habe, das Vaterunser zu sprechen, tonlos, nur die Lippen bewegend. Ich war zuletzt Weihnachten in der Kirche.

Während der letzten Stunden meiner Sprechstunde kreisten in meinem Kopf nur die Sorgen, die sich vermutlich auch andere Mütter machen würden, wenn ihre erwachsenen Söhne sie um ein Gespräch bitten. Zwischendurch erschrak ich über meine Unaufmerksamkeit gegenüber meinen Patienten und deren Belangen. Als ich endlich neben meinem Sohn in dessen Auto saß, fing ich gleich an, in seinem Gesicht nach Spuren zu suchen, die mir einen Hinweis geben könnten, um was es ginge, während er gewohnt souverän mit seinem Wagen die Straßen für |14|sich einnahm und nichts sagte. Ein bisschen blasser als sonst kam er mir vor, was mich in der Annahme bestätigte, er könne krank sein. Oder kamen die dunklen Augenringe von durchwachten und sorgenvollen Nächten? Drohte ihm der Verlust seiner Arbeitsstelle? Es hätte keinen Sinn, ihn gleich nach seinem Ansinnen zu fragen. Stattdessen tat ich das, was ich immer tue, wenn mich mein älterer Sohn nervös macht und ich neben ihm im Auto sitze. Ich meckerte ein bisschen an seinem Fahrstil herum und er sagte wie immer dazu: „Ach Mutti“ − nur das, und danach wieder nichts mehr. Auch wie immer nahm er, als wolle er mich ein bisschen bestrafen, die nächste Kurve mit extra viel Schwung. Ich musste mich an den Griff in der Autotür klammern und rutschte dennoch mit meinem Körper zur Tür. Vielleicht war es doch nicht so schlimm, dachte ich und zog mich wieder in die normale Position. Aus den Augenwinkeln sah ich, wie seine Mundwinkel für einen Moment nach oben zeigten.

Doch es dauerte noch lange, bis er endlich mit der Sprache rauskam. Zuhause angekommen wollte er erst noch eine Kleinigkeit essen. Ich tischte auf, wie ich es über viele Jahre jeden Tag für die Kinder getan hatte, und konnte selbst nichts von all den Leckereien zu mir nehmen. Mein Magen war mittlerweile zu einem Knoten geworden. Er hingegen kaute und trank, nahm sich nach und kaute weiter und nahm sich noch einmal nach und schwieg bei all dem beharrlich. Vermutlich hatte ich zu oft gesagt, dass man mit vollem Mund nicht spricht. Nach einer Weile konnte ich nicht mehr an mich halten und fragte: „Was ist denn nun?“. Am liebsten hätte ich dazu noch mit der Faust auf den Tisch gehauen. Entweder hatte er die Frage nicht gehört, oder er wollte sie nicht gehört haben. Zumindest tat er so völlig unbeeinträchtigt, dass ich mich kurz zurückversetzt fühlte in die Zeit seiner Pubertät. Ich musste an die vielen Situationen am alten Tisch denken, in denen ich ihn ebenfalls gerne zum Reden gebracht hätte und er konsequent geschwiegen hatte. Hatte ich ihn doch falsch verstanden, als er am Telefon sagte, dass er mir etwas erzählen wollte? Ich sah ihn an. Im selben Augenblick nahm er sein Glas hoch und trank es aus, wischte sich den Mund ab, räusperte sich und sagte wieder mit der gewohnt tiefen Stimme diesen einen Satz, der seitdem in meinem Kopf Karussell fährt und Bilder hervorholt, von denen ich nie geahnt hätte, dass sie noch vorhanden sind. Parallel überschwemmen mich Gefühle, die in der Intensität schwer zu überbieten sind, weder in die eine noch die andere Richtung. Ich möchte vor Freude auf dem Tisch tanzen und dazu so laut Musik hören, dass ich die Bässe im Bauch spüren kann. Ich möchte mich zugleich vor lauter Angst unter den Tisch kauern und meine Ohren zuhalten. Diese Zerrissenheit lähmt mich, sodass ich, seit mein Sohn gegangen ist, hier nur sitzen kann, während die Nacht aufzieht.

|15|„Du wirst Großmutter“, hatte er gesagt und dazu gestrahlt, als sei ein Licht in ihm angegangen. Wie konnte ich das vorher nur nicht gesehen haben! Kaum war der Satz verklungen, lagen wir uns schon in den Armen und drückten uns und hielten uns fest, so fest es eben ging, damit ich noch ausreichend Luft holen konnte. Wir weinten auch ein bisschen. Zumindest wischte mein Sohn danach mit dem Ärmel über seine Augen und ich brauchte endlich die Serviette, die neben meinem unbenutzten Teller lag. Danach haben wir nicht mehr viel gesagt.

Und nun sitze ich hier und denke nach, während mein Enkelkind genau in diesem Moment im Bauch meiner Schwiegertochter durch unendlich viele Zellteilungen größer und reifer wird. Eine Explosion von Zellteilungen findet in ihr statt, damit aus ihrer befruchteten Eizelle ein Baby wird. Ihr Baby. Ich hoffe, dass bei diesem langen Prozess nichts schief geht und bekomme gleich wieder Magendrücken, weil ich weiß, was alles schief gehen kann. Gleichzeitig sehe ich ein dickes, blondes Baby und stelle mir vor, wie gut es sich anfühlen wird, hoffentlich bald in dessen Beinchen kneifen zu können. Ich wünsche meinem Enkelkind so sehr, dass es gesund auf die Welt kommt, und bin mir nicht sicher, ob ich ihm das wünsche, oder ob ich das mehr seinen Eltern wünsche und mir auch.

1.1  Was ist schon gesund?

Hauptsache, es ist gesund, das ist der meistgesagte Satz von Frauen, die früher von ihrer Hebamme unter der Geburt gefragt wurden, ob sie denn lieber einen Jungen oder ein Mädchen hätten. Damals wussten die Frauen anders als heute vor der Entbindung noch nicht, welches Geschlecht des Kindes hatte, denn vorgeburtliche Ultraschalluntersuchungen gibt es erst seit Ende der 1970er Jahre. Schnell und hektisch stießen die Frauen diesen Satz aus, noch bevor die nächste Wehe sie überrollte. So erinnere ich es zumindest aus alten Filmen. Aber ich bin nicht dabei gewesen. Wahrscheinlich war es bei meiner Mutter ähnlich, die wie die meisten Frauen ihres Jahrgangs noch allein im Kreißsaal lag. Die Väter wurden damals nach Hause geschickt und durften später das Neugeborene nur frisch verpackt durch eine Fensterscheibe betrachten. Ich habe in meinen Schwangerschaften bewusst nicht wissen wollen, ob ich ein Mädchen oder einen Jungen bekommen würde, auch wenn es zu der Zeit schon möglich war, dies vorgeburtlich zu bestimmen. Vermutlich habe ich zu viele dieser alten Filme mit Entbindungsszenen gesehen und beim Zuschauen die Überraschung der Frauen zu sehr mitgenossen, als sie erfuhren, ob es nun ein Sohn oder eine Tochter geworden ist. Ge|16|nauso wollte ich es auch erleben. Bei meinem ersten Kind ging der Wunsch in Erfüllung. Bei meinem zweiten Kind hat der betreuende Frauenarzt mir das Geschlecht in der Schwangerschaft gesagt − einfach so während einer Ultraschalluntersuchung, er hat noch nicht einmal vorher nachgefragt. Darüber war ich zunächst empört und dann traurig. Diesen Moment der Ungewissheit, wenn das Kind nach den vielen Mühen endlich auf der Welt angekommen ist und kurz noch ein Es sein kann, bis die eine Frage gestellt wird: Junge oder Mädchen − das hatte ich beim ersten Kind so sehr gemocht.

Ist die Frage Junge oder Mädchen eigentlich heute noch korrekt? Tatsächlich würde aber doch keine frisch entbundene Frau fragen, ob ihr Kind männlich, weiblich oder divers ist. Allerdings gibt es angeborene Störungen der Geschlechtsentwicklung, die eine Zuordnung zum Jungen oder Mädchen gleich nach der Geburt nicht möglich machen. „Störung“ ist in dem Zusammenhang aber auch nicht der richtige Begriff. Dass eine Zuordnung zu männlich oder weiblich nicht erfolgen kann, passiert selten. Damit rechnet man nicht.

Nachdem ich kurz nach der Geburt wusste, dass ich einen Sohn habe, erfolgte auch bei mir die nächste Frage an den Arzt, ob er gesund aussieht. Was „Gesundheit“ eigentlich bedeutet, war mir in dem Moment nicht vollständig klar. Vermutlich wollten die Frauen mit dem Ausspruch: „Hauptsache gesund“ auch eher deutlich machen, dass ihnen das Geschlecht des Kindes egal sei. Das gilt besonders in dieser Situation, die sich wie eine Grenzerfahrung anfühlt, in der einer Frau eh vieles egal ist und auch sein muss. Von dem, was gesund zu sein bedeutet, hatte sicher schon immer jede Frau eine abweichende Vorstellung. Das erfahre ich in den Gesprächen mit den Schwangeren, die vorgeburtliche Untersuchungen in Anspruch nehmen möchten. Das Kind soll gesund sein, sagen fast alle, wenn ich sie frage, warum sie diese Untersuchungen wünschen. Aber es gibt sehr unterschiedliche Vorstellungen davon, was das konkret bedeutet. Manche haben Angst davor, dass ihr Kind später nicht normal lernen kann, und empfinden eine solche Beeinträchtigung als krank. Andere befürchten, dass ihr Kind gleich nach der Geburt operiert werden müsste, weil es vielleicht einen angeborenen Herzfehler haben könnte. Viele sagen, dass sie ein Kind mit Down-Syndrom und geistiger Behinderung gerne bekommen würden; nur gesund müsse es eben sein. Wieder andere sorgen sich, ob ihr Kind lebenslang Tabletten einnehmen muss oder Diät halten muss oder zu klein oder zu groß gewachsen sein wird, und empfinden das als krank. Ich weiß nicht, ob mein Sohn sich darüber Gedanken macht, oder meine Schwiegertochter. Vermutlich beschäftigt sich jeder von ihnen für sich mit dieser Frage und hoffentlich tun sie es dann auch gemeinsam. Wie und ob sie in dieser Schwangerschaft vorgeburtliche Untersu|17|chungen in Anspruch nehmen möchten, weiß ich nicht. Vielleicht weiß nur ich es noch nicht. Vielleicht wissen die beiden es aber auch noch nicht. Ich mochte die sensationelle Nachricht meines Sohns nicht durch mein berufliches „Bedenken-Träger-Tun“ klein machen.

Sorgfältige Entscheidung

Ans Herz gelegt: Versuchen Sie als Paar gemeinsam zu überlegen und miteinander zu besprechen, ob und für welche vorgeburtlichen Untersuchungen Sie sich entscheiden möchten. Nehmen Sie sich hierfür ausreichend lange Zeit. Und informieren Sie sich, welche Erkrankungen und Behinderungen vorgeburtlich erkannt werden können und welche Konsequenzen Sie aus einem auffälligen Befund ziehen würden. Trauen Sie sich, das einmal gedanklich durchzuspielen. Auch wenn Sie davon ausgehen, dass schon alles gut gehen wird, die Ergebnisse der Untersuchungen also normal ausfallen werden, sollten Sie das tun. Denn es kann doch einmal anders kommen, als es die Wahrscheinlichkeit vorgibt, und dann sind Sie für diesen Fall eher gewappnet.

Hier kommt man schnell zu einer ganz grundsätzlichen Frage: Was ist denn eigentlich Gesundheit? Was Gesundheit bedeutet, hat ein älterer Kollege von mir immer ganz kurz so zusammengefasst: „Gesundheit ist die Abwesenheit von Diagnostik“. Das bedeutet also sozusagen: Solange man nichts untersucht, also auch keine Diagnose stellt, ist man gesund. Wenn bei einem Check-up ein Laborwert zufällig zu niedrig oder zu hoch ist, ohne dass vorher Krankheitssymptome bestanden, ist seine im ersten Augenblick als zynisch einzuschätzende Bemerkung durchaus zutreffend. Plötzlich fühlt man sich krank, nur weil ein Laborwert nicht der Norm entspricht, obwohl das Befinden dasselbe geblieben ist wie vor der Untersuchung. Aber generell trifft der Satz natürlich nicht zu. Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) hat Gesundheit schon vor längerer Zeit anders definiert: „Gesundheit ist ein Zustand des vollständigen körperlichen, geistigen und sozialen Wohlergehens und nicht nur das Fehlen von Krankheit oder Gebrechen.“ („Health is a state of complete physical, mental and social well-being and not merely the absence of disease or infirmity.“) Das liest sich zunächst schlüssig, doch bietet die Definition viel Spielraum und hilft nicht unbedingt dabei, die Grenzen der vorgeburtlichen Untersuchung auszuloten, in Bezug auf das, was machbar und sinnvoll ist. In Deutschland leben ca. 7 Millionen Menschen, die einen Diabetes mellitus haben, eine Zuckerkrankheit. Viele von ihnen würden vermutlich sa|18|gen, dass sie die Krankheit Diabetes mellitus haben. Ist also jeder Diabetiker krank? Oder ist er es nur, wenn sogenannte Folgeschäden, wie etwa eine Sehstörung, vorliegen, die sein Leben einschränken? Umgekehrt gefragt: Gibt es gesunde Diabetiker? Meine junge Kollegin, die sich Insulin spritzen muss, würde von sich behaupten, gesund zu sein.

Bei den Frauen, die ein Kind erwarten und die ein gesundes möchten, ist es in der Regel nicht die Sorge vor Diabetes mellitus oder ähnlichen Zivilisationskrankheiten bei ihrem Kind, sondern die Sorge vor etwas Unbekannten, die sie treibt und die sie nach vorgeburtlicher Untersuchung fragen lässt. Es ist die Angst vor einem wie auch immer gearteten Leid für das Kind und einer Belastung, die auf sie als Eltern selbst zukommen könnte. Beides ist schwierig einzuschätzen. Und in einer ersten Schwangerschaft ist sowieso alles neu. Es ist klar, dass sich das Leben verändern wird, aber allein schon diese Veränderung ist kaum zu greifen. Umso bedrohlicher kann etwas zusätzlich Unbekanntes wie eine Fehlbildung des Kindes oder eine Behinderung wirken.

Noch immer sitze ich in der Küche. Um mich herum ist alles dunkel. Zum Lichtschalter kann ich nicht gehen; es ist mir nicht möglich, das zu tun. Meine Beine fühlen sich an, als bestünden sie aus Gummi und ich kann mir nicht vorstellen, dass sie mich tragen. Die grünen Lämpchen vom Display des Kühlschranks leuchten und vermitteln den Eindruck, ich säße nicht in der Küche, sondern im Raumschiff Enterprise. Unwirklich kommt mir das Alles noch vor, das Großmutterwerden.

Miteinander sprechen

Eine Schwangerschaft ist mit viel Freude verbunden, aber es können auch Sorgen auftreten − das gilt nicht nur für werdende Omas. Manchmal kriechen sie besonders in der Nacht hervor, werden groß und lassen einen nicht schlafen. In der Situation Gesprächspartner zu haben, Freunde, Bekannte, die Liebsten, mit denen man mögliche Sorgen besprechen kann, ist hilfreich. Trauen Sie sich zuzugeben, dass Sie sich Gedanken machen, vielleicht besonders um die Gesundheit des Kindes, auch wenn Sie damit nicht der strahlenden, durch und durch positiven Schwangeren aus vielen Werbespots entsprechen. Sich mit seinen Fragen zurückzuziehen, kann Ängste verstärken. Die Gedanken drehen sich im Kreis. Also: Sagen Sie, was Sie bedrückt und beschäftigt. Teilen Sie sich mit. Eine Schwangerschaft ist eine Ausnahmesituation; in Ihnen entsteht neues Leben, für das Sie verantwortlich sind und sein werden. Viele werden dafür Verständnis haben.

|19|1.2  Fehlgeburten und Fehlbildungen

Ich habe Angst, dass mein Enkelkind nicht gesund sein könnte. Warum habe ich diese Angst nur? Als ich selbst schwanger war, hatte ich viel weniger Angst. Meine Schwiegertochter hat diese Sorge vermutlich auch nicht, so optimistisch wie sie grundsätzlich gestimmt ist. Immerhin klopft mein Herz mir nicht mehr bis zum Hals und mein Magen fühlt sich so an, als würde er sich gerade wieder entknoten. Wird schon alles gut gehen, denke ich kurz und ich denke daran, wie es war, als ich Ende der 1980er Jahre mein erstes Kind erwartete. Daraus entstand der Sohn, der heute zu Besuch war. 26 Jahre war ich alt, als ich ihn erwartete. Somit war ich eine im Vergleich junge werdende Mutter und optimistisch war ich auch. Guter Dinge bin ich auch zum Frauenarzt gegangen, als meine Regelblutung ausgeblieben war. Ich war sicher, dass ich schwanger bin. Ich hatte Vertrauen in meinen Körper. Trotzdem wollte ich die Bestätigung per Ultraschall, dass sich das Kind an der richtigen Stelle eingenistet hat. Und trotz meiner positiven Grundeinstellung war ich zudem erpicht darauf, ein paar aufmunternde Worte vom Frauenarzt zu hören. Zu der Zeit arbeitete ich als Ärztin auf der Kinderintensivstation der Universität Heidelberg. Dort erlebte ich jeden Tag, dass nach scheinbar unauffälligem Schwangerschaftsverlauf plötzlich kranke Kinder geboren wurden, die ich mitversorgen musste. Davor hatte ich etwas Angst. Besonders beschäftigten mich die vielen am Termin geborenen Babys, die einen Herzfehler hatten, der damals noch nicht operiert werden konnte. In der Schwangerschaft war dieser Herzfehler damals mit der Ultraschalluntersuchung nicht gut zu erkennen gewesen. Die Qualität und Genauigkeit der Ultraschallbilder waren dafür noch zu schlecht. Die Eltern hatten sich deshalb nicht darauf einstellen können, dass ihr Kind so krank zur Welt kommen würde. Ohne jegliche Vorwarnung blieb ihnen nichts anderes, als direkt nach der Geburt zuzusehen, wie ihre zuerst noch drallen schönen Babys schnell keine Kraft mehr zu trinken hatten, weil ihr Herz nicht funktionierte. Diese Kinder gingen aus der Welt, kaum dass sie geboren waren. Ich weiß noch ihre Namen. Das Leid der Kinder habe ich hautnah erlebt und die Trauer der Eltern auch. Davor hatte ich Sorge, auch wenn ich tief in mir zuversichtlich war. Das war ich, bis der Frauenarzt bei der ersten Untersuchung zu mir sagte, dass ich mich bloß noch nicht freuen sollte − bloß das nicht, setzte er noch einmal hinterher, als sei ich schwer von Begriff. Denn die Gefahr einer Fehlgeburt sei noch sehr, sehr hoch. Wie eine Schülerin fühlte ich mich in dem Moment − eine Schülerin, die meint, ihr Referat sei gut gewesen und die dann vom Lehrer eines Besseren belehrt wird. Obwohl es mehr als 30 Jahre her, weiß ich noch, wie und wo ich saß, als der Frauenarzt mit mir sprach und erinnere mich auch noch genau daran, dass er mich nicht angeguckt |20|hatte, während er redete. Stattdessen gab er mit hochgezogenen Augenbrauen und ernstem Gesicht meine Daten in sein Computerprogramm ein. So schien also meine Lage zu sein und die meines ersten Kindes: ernst. Für Freude schien da kein Platz zu sein. Ich wollte mich aber freuen können und habe deshalb den Frauenarzt gewechselt. Ich fand einen empathischen, unterstützenden Kollegen. Dabei hatte der Kollege, der mich zunächst betreute, ja nicht unrecht. Natürlich enden viele Frühschwangerschaften als Fehlgeburten, das wusste ich auch ohne ihn.

Ob meine Schwiegertochter Ähnliches erleben wird? Am liebsten würde ich sie vor all dem schützen − nicht nur vor negativ denkenden ärztlichen Kollegen, sondern noch mehr vor schlechten Nachrichten in ihrer Schwangerschaft. Aus der Zusammenarbeit mit Frauenärzten weiß ich, dass die meisten sehr unterstützend sind bei der Betreuung ihrer Patientinnen und sich viel Zeit für Schwangere nehmen.

Mein Sohn hat mir das Datum der Entbindung genannt und ich rechne im Kopf zurück, ob die Gefahr einer Fehlgeburt für meine Schwiegertochter noch groß ist. Immerhin enden 20−40 % aller Frühschwangerschaften als Fehlgeburt. Das ist normal; das ist die Natur, wie man so sagt. Bis zur 14. Schwangerschaftswoche ist das Risiko hoch. Meine Schwiegertochter ist aber über den Zeitpunkt hinweg und ich atme voller Erleichterung tief aus, nachdem ich das errechnet habe – das zu wissen, ist ein gutes Gefühl. Auch wenn bei den allermeisten frühen Fehlgeburten grobe genetische Veränderungen im Bauplan des Embryos vorliegen und er deshalb gar keine Chance hätte heranzuwachsen, bleibt das Ereignis traurig. Denn genau wie ich es jetzt tue, haben sich die Eltern ihr Kind schon vorgestellt, auch wenn gerade erst die 8. Schwangerschaftswoche vorüber war.

Fehlgeburt

Frühe Fehlgeburten (bis zur 12. Schwangerschaftswoche p.c, also nach Befruchtung) kommen häufig vor. Zählt man eine verzögerte Regelblutung nach positivem Schwangerschaftstest dazu, liegt der Anteil bei 20−40 % aller Frühschwangerschaften. Meistens (in über 90 % der Fälle) sind zufällig entstandene grobe Veränderungen im genetischen Bauplan des Kindes ursächlich, die ein Heranreifen des Embryos unmöglich machen. Die genetischen Informationen, die für die Entwicklung des Embryos aus der befruchteten Eizelle erforderlich sind, können nicht abgerufen werden. Der Embryo hört deshalb auf zu wachsen. Das heißt, niemand hat Schuld daran, dass es passiert. Da die Wahrscheinlichkeit für Veränderungen im Bauplan der Eizelle mit dem Alter steigt, haben Frauen über 35 Jahren ein höheres Fehlgeburtsrisiko. Nach einer frühen Fehlgeburt ist das Risiko, eine weitere zu erleben, ebenfalls statistisch etwas höher.

|21|Späte Fehlgeburten (nach der 12. Schwangerschaftswoche) sind dagegen sehr viel seltener und haben meist andere Gründe, zum Beispiel aufsteigende Infektionen mit vorzeitiger Öffnung des Muttermundes.

Über Fehlgeburten wurde in der Vergangenheit wenig gesprochen, als sei es ein Makel, sie zu erleben, dabei sind sie „normal“. Das zeigt allein die Häufigkeit. Gerade outen sich viele Berühmtheiten und berichten von ihren Erlebnissen rund um eine Fehlgeburt. Vielleicht wird das Stigma dadurch kleiner. Auch wenn die Fehlgeburt früh eintritt, ist sie mit Trauer verbunden, mit dem Abschied von dem Kind, das in der Vorstellung ja schon da gewesen ist.

Ob meine Großmutter, von der es hieß, sie hätte ihre fünf Kinder ohne weitere Hilfe einfach so nebenbei auf dem Küchentisch bekommen und danach gleich weitergearbeitet, sich auch solche Gedanken gemacht hat, als sich wieder ein weiteres Kind bei ihr ankündigte? Ich habe sie nie danach gefragt. Aus ihren Erzählungen habe ich mitbekommen, dass die Schwangerschaften von ihr als Last empfunden wurden. Vielleicht hat sie sogar bei einigen gehofft, sie würden noch als Fehlgeburten enden. Ich meine, mich zu erinnern, dass sie von Versuchen berichtete, die Schwangerschaften zu beenden. Es war von Spülungen und von Sprüngen vom Tisch die Rede. In Zeiten des zweiten Weltkriegs war jeder Esser mehr eine Belastung. Ob sie sich darüber hinaus damit beschäftigt hat, was wäre, wenn eines ihrer Kinder eine Behinderung gehabt hätte, kann ich mir schwer vorstellen. Sie kam aus Ostpreußen. Etwas anderes, als gesunde Kinder zu bekommen, schien ihr gar nicht möglich. Von den guten ostpreußischen Genen wurde in der Familie gerne gesprochen. Als sei es ein Verdienst, sie zu besitzen und als würden sie vor allen Gefahren schützen. Als Kind wusste ich noch nichts von „Genen“, meine Großmutter sicher auch nicht. Gene wurden bei ihr gleichgesetzt mit Herkunft. Die Gesundheit ihrer Kinder schien herkunftsbedingt garantiert zu sein, und darauf war sie stolz.

Meine Großmutter kam mir immer so alt vor. Sie wirkte auf mich geschlechtslos und hatte mich stets an Rotkäppchens Großmutter erinnert − mit ähnlicher Frisur, die grauen Haaren im Dutt zusammengerafft. Nun werde ich selbst eine Oma. Ich atme mehrmals schnell so tief ein und aus, dass mir auf meinem Küchenstuhl ein bisschen schwindelig wird und falte erneut die Hände im Schoß. Diesmal spreche ich nicht das Vaterunser, sondern sage mir den Satz auf, den ich am häufigsten bei der Beratung von Schwangeren sage: 95 % aller Neugeborenen kommen gesund auf die Welt. Auf die übrigen 5 % verteilen sich Kinder, die Fehlbildungen der Organe haben, wie einen angeborenen Herzfehler, und solche mit |22|groben Veränderungen der Erbsubstanz, wie sie zum Down-Syndrom führen, oder Kinder mit einer Stoffwechselerkrankung oder kleinen Fehlbildungen, zum Beispiel wie ein sechster Zeh. Die Statistik gibt meiner Großmutter und vielen anderen Frauen recht, die davon ausgehen, dass schon alles gut gehen wird: Es ist das Wahrscheinlichste − besonders, wenn keine Erkrankungen oder Behinderungen in der Familie vorkommen.

Gute Aussichten

95 % der Neugeborenen kommen ganz gesund auf die Welt. Die übrigen 5 % der Babys haben mehr oder weniger beeinträchtigende Erkrankungen oder Fehlbildungen – und von diesen lassen sich viele gut behandeln oder auch heilen. Wie zum Beispiel ein sechster Zeh auf beiden Seiten, ein angeborener Herzfehler oder eine angeborene Nierenfehlbildung. Also: Schwere Krankheiten oder Fehlbildungen bei der Geburt sind insgesamt eher selten.

1.3  Eine häufige Fehlbildung: Der offene Rücken

Ich musste in den letzten Jahren schon oft an den jungen Vater aus Heidelberg zurückdenken und jetzt tue ich es auch wieder. Er hatte wenige Haare auf dem Kopf, wie mein Sohn, und eine ähnliche Figur. Seit ich ihn als Assistenzärztin mitbetreut habe, habe ich noch viele andere Familien mit ähnlichen Schicksalen erlebt, aber seines und das seiner Familie hat sich besonders in mein Gehirn eingebrannt. Vielleicht lag das daran, dass ich mich damals diesem Paar nah fühlte, sie waren schließlich in etwa so alt wie mein Mann und ich zu dem Zeitpunkt. Dass schon alles gut gehen wird, hatte der junge Vater auch gedacht. Das erzählte er mir, während ich das Bettchen seines gerade geborenen Kindes durch die langen Gänge der Uniklinik Heidelberg in Richtung des Operationssaals der Neurochirurgie schob. Es gab auch bei ihm keine Auffälligkeiten in der Familie. Der kleine Junge, sein Sohn, lag nackt auf dem Bauch im Bettchen, nur mit einer Windel versorgt. Eine Plastikfolie war über eine Lücke an seinem Rücken gezogen. Das Gewebe, das dort heraustrat, schimmerte rot-blau: Es war das Rückenmark, das an der Stelle bloß lag. Knochen und Haut, die eigentlich schützend darüber liegen sollten, hatten sich nicht gebildet. Das Kind hatte einen offenen Rücken, eine Spina bifida.

Ich hatte ständig Sorge gehabt, dass der Vater, der neben mir herlief, auf dem Weg kollabieren würde. Das war nicht das Kind, das er sich vorgestellt hatte. Sie wären davon ausgegangen, dass ihr Kind gesund auf die Welt kommen würde, |23|hatte er mir verraten, und dass seine Frau sogar Tritte des Kindes gespürt hätte, obwohl die Beine doch so offensichtlich gelähmt waren.

Das Kind stand als Notfall auf dem Operationsplan, mitten in der Nacht. Ein Baby mit offenem Rücken muss möglichst schnell operiert werden, um das Rückenmark, also die Nervenstränge zu schützen, die vom Hirn bis zu allen Extremitäten verlaufen. Dieses Baby hatte die schwerste Form eines offenen Rückens; es besteht dabei trotz Operation die Gefahr, dass das Kind eine Lähmung der Beine behält und möglicherweise auch die nervale Kontrolle über Blase-und Mastdarm nie bekommt. Bei weniger ausgeprägten Formen dieser angeborenen Krankheit ist nach einer entsprechenden Operation die Chance für das betroffene Kind allerdings gut, mit nur einigen Einschränkungen heranwachsen zu können. Heutzutage werden die Kinder unter Umständen schon im Mutterleib operiert, wodurch Komplikationen wie ein Hydrozephalus („Wasserkopf“) seltener vorkommen.

Am Ende des Flurs kam uns schon die Neurochirurgin entgegen und nahm sich unverzüglich des Kindes und auch des Vaters an.

Zu dem Zeitpunkt war schon bekannt, dass Kinder vor der Entwicklung dieser Fehlbildung geschützt werden können, wenn die Mutter bereits eine Zeit lang vor Eintritt der Schwangerschaft Folsäure einnimmt. Aber auch ich selbst war damals so schnell schwanger geworden, dass ich nicht mehr dazu gekommen war, dieses Vitamin vorbeugend zu nehmen. Ob meine Schwiegertochter Folsäure eingenommen hat, bevor sie schwanger geworden ist?

Spina bifida (offener Rücken)

Rückenmark und Gehirn werden zusammen als Zentralnervensystem (ZNS) bezeichnet. Das ZNS bildet sich in der frühen Embryonalentwicklung aus der äußeren Schicht des Embryos. Aus einer Zellansammlung entsteht dort eine Platte, die sich in den Embryo senkt und sich zu einm Rohr aufrollt. Aus diesem Neuralrohr werden Gehirn und Rückenmark gebildet. Der Verschluss der Platte zum Rohr bewirkt, dass sich darüber Haut und Knochen bilden. Bleibt der Verschluss auf einer bestimmten Höhe des Rohrs aus, wird darüber auch keine Haut und kein Knochen gebildet: An dieser Stelle bleibt eine Lücke, ein offener Rücken. Die Nervenzellen funktionieren dort nicht. Abhängig von der Höhe der Neuralrohrverschlussstörung resultiert daraus eine Querschnittslähmung. Da Rückenmark und Gehirn von Wasser (Liquor) umspült sind, staut sich hier auch dieses Wasser auf, denn es kann an dem nicht gebildeten Rohr nicht vorbeifließen. Dieser Stau kann zum „Wasserkopf“ (sogenannter Hydrozephalus) führen.

|24|In einer von 1000 Schwangerschaften hat das Kind eine Neuralrohrverschlussstörung. Wenn in der Familie solche Fehlbidlungen schon vorkamen, ist das Risiko höher. Ultrasonografisch, also bei einer Ultraschalluntersuchung, ist die Spina bifida heutzutage in der Regel gut zu erkennen. Wird diese Fehlbildungen nachgewiesen, empfiehlt sich die Vorstellung in einem darauf spezialisierten Zentrum, in dem Kinderärzte und Kinderchirurgen die werdenden Eltern beraten können. In einigen Fällen kann diese Fehlbildung noch im Mutterleib durch eine Operation des Kindes behandelt werden; in anderen kann eine Operation gleich nach der Geburt erfolgen (Kap. 8.1; Intrauterine Operationen).

Während der Entstehung des Neuralrohrs müssen sehr viele Zellteilungen stattfinden. Deshalb ist es für die Frau wichtig, ein Vitamin, das die Zellteilung stärkt, ausreichend vorrätig zu haben, schon bevor die Schwangerschaft eintritt: Folsäure. Denn diese vielen Zellteilungen finden in einer Zeit der Schwangerschaft statt, in der der erste Arztbesuch oft noch gar nicht stattgefunden hat.

Mindestens 6 Wochen vor Zeugung sollte daher mit einer Einnahme von Folsäure begonnen werden. Hat eine Frau bereits ein Kind mit einer solchen Fehlbildung geboren, sollte sie die Dosis der Folsäure vor Eintritt der nächsten Schwangerschaft deutlich erhöhen (10-mal so viel).

1.4  Erste Gedanken zur vorgeburtlichen Untersuchung

Ich weiß auch nicht, ob meine Schwiegertochter Grete1 spezielle vorgeburtliche Untersuchungen in Anspruch nehmen will, wie zum Beispiel Ultraschalluntersuchungen bei dafür ausgebildeten Experten. Bei solchen Fachärzten sind die Ultraschallbilder in der Regel hochauflösender, also genauer und aussagekräftiger als beim niedergelassenen Frauenarzt. All diese Untersuchungen geben aber keine Garantie für ein gesundes Kind, und ich bin sicher, das ist auch Grete bewusst. Ab und zu hat sie in meiner Praxis mitgeholfen. Wir haben viel über die Erkrankungen und die Fragen der Patienten gesprochen. Wir haben uns auch darüber Gedanken gemacht, wie verunsichernd die Entscheidung für oder gegen sehr spezielle vorgeburtliche Untersuchungen für die Paare und Frauen sein kann − denn die Hochglanzprospekte der Firmen, die bestimmte dieser vorgeburtlichen Tests|25|anbieten, signalisieren doch eins: Sicherheit. Sicher ist aber nur, dass nichts sicher ist. Bisher ist kein Kind allein durch vorgeburtliche Diagnostik gesund geworden.

Im Grunde geht es bei den vorgeburtlichen Untersuchungen vor allem um den Nachweis von Behinderungen beim Baby. Vielleicht hätten die Eltern der Kinder mit dem inoperablen Herzfehler oder dem offenen Rücken gerne davon gewusst, als ihr Baby noch im Bauch war. Wenn werdende Eltern aber schon während der Schwangerschaft wissen, dass eine Fehlbildung beim Kind vorliegt, geht es nicht nur darum, sich auf die Situation einzustellen, sich zu informieren, und die Entbindung in einem Zentrum mit angeschlossenem Operationssaal vornehmen zu lassen. Es geht zudem oft auch um die Frage, ob das Baby so überhaupt bleiben soll oder ob noch ein Schwangerschaftsabbruch erfolgen soll.

Wenn ich selbst jetzt als werdende Großmutter darüber nachdenke, möchte ich nicht, dass das Leben meines Enkelkindes zur Disposition gestellt wird. Das finde ich gerade unvorstellbar; geradezu empörend finde ich das. Mein Enkelkind ist noch gar nicht geboren und ich denke über seinen Gesundheitszustand nach − und damit auch darüber, ob es auf die Welt kommen wird oder nicht. Dieser enorm schwierige, meist verstörende Punkt schwingt bei allen vorgeburtlichen Untersuchungen mit. Das ist nach wie vor vielen Schwangeren nicht klar, oder sie verdrängen es, obwohl sie es eigentlich wissen. Mit dem Ergebnis der Untersuchung könnte eine so dramatische Entscheidung anstehen, kaum dass die Schwangerschaft besteht und sich gerade alle Beteiligten so sehr freuen.

Deshalb wird dieser Aspekt auch gar nicht so sehr angesprochen. Stattdessen wird von Sicherheit für die Schwangere gesprochen, die das Ergebnis eines vorgeburtlichen Tests angeblich bietet. Sicherheit ist in diesem Zusammenhang aber ein trügerischer Begriff. Denn die Sicherheit, dass das Kind gesund ist und auch bleibt, gibt es nie. Auch zunächst gesunde Kinder können im Laufe ihres Lebens schwer erkranken, zum Beispiel eine Leukämie bekommen. Oder intellektuell ganz gesunde Kinder können einen Autounfall erleiden; und dann ist nichts mehr, wie es mal war. Vielleicht ist das eine der größten Herausforderungen, die eine Schwangerschaft an Paare stellt: Nicht nur, dass das eigene bisher gut geordnete Leben durch das Kind auf den Kopf gestellt wird – beispielsweise werden in Zukunft die Nächte unruhig sein. Mit der Schwangerschaft kommt aber auch die Gewissheit, dass von nun an Alles ungewiss sein wird und damit absolute Kontrolle über den Gesundheitszustand des Kindes weder vor noch nach der Geburt möglich sein wird, so sehr sich alle auch darum bemühen. Etwas gerät in Unordnung und das ist das zukünftige Leben − das eigene und das der Familie. Meines auch noch einmal! Ich bin erneut irritiert, wie sehr mich die Nachricht über mein Großmutterwerden aus dem Lot gebracht hat.

|26|An und für sich ist es während der Gespräche mit den Schwangeren oft mein Part als beratende Ärztin, sie wieder mehr ins Lot zu bringen und ihnen Zuversicht zu vermitteln. Das soll nicht blauäugig wirken in dem Sinne, dass schon alles gut gehen wird, sondern realistisch, dass das „Wird-schon-gut gehen“ das Wahrscheinlichste ist. Gleichzeitig spreche ich an, dass auch ein Kind mit Behinderung zu bekommen nicht das Ende des eigenen Lebens bedeutet. Und das gilt nicht nur, weil es viele Hilfsangebote gibt.

1.5  Die Garantie für ein gesundes Kind – eine Utopie

Während meiner Zeit in Heidelberg am Institut für Humangenetik habe ich in den Gesprächen mit den Paaren oft den Ruf nach der Garantie für das absolut gesunde Kind gehört − als gebe es ein Recht darauf, als würden der eigene Bildungsstand und die eigene strikte gesunde Lebensführung einem dieses Anrecht geben.

In Bremen bei der Arbeit in meiner Praxis war das anders. Vielleicht ist mir deshalb die eine Patientin, die so vehement auf Sicherheit und Garantien aus war und die ich in Bremen betreute, so sehr in Erinnerung geblieben. Ich sehe sie wieder vor mir, während ich selbst immer noch im Dunkeln am Küchentisch sitze. Ganz schmal wirkte sie, wie sie da im Wartezimmer saß. Sie hatte sich ganz nach hinten in die äußerste Ecke gesetzt. Trotz ihres Alters wirkte sie mädchenhaft auf mich, und das lag nicht nur an ihrem Bubikopf, sondern auch an der Art, wie sie aufsprang, als ich sie im Wartezimmer aufrief. Sie hätte Balletttänzerin sein können. Trotzdem war ich irritiert: War sie die richtige Patientin? Immer wieder schaute ich auf dem Weg zu meinem Zimmer auf ihr Geburtsdatum auf der Akte und stellte mich darauf ein, dass meine Mitarbeiter in der Anmeldung unachtsam gewesen waren und den Konsultationsgrund falsch eingetragen hatten. Denn diese Patientin sollte bereits 58 Jahre alt sein. Kaum saßen wir, da eröffnete sie schon das Gespräch, ohne auf meine Frage zu warten, was sie zu mir führen würde. Sie sei nach Eizellspende schwanger geworden, erzählte sie mir. Ein Hauch von Rot huschte dabei über ihr sonst so blasses Gesicht, als müsse sie sich für diesen Schritt schämen. Wie zur Rechtfertigung ergänzte sie hastig, ihr Lebenstraum sei es gewesen, Kinder zu haben. „Immer schon“, fügte sie noch hinzu: „und möglichst viele“. Eine Haarsträhne war aus ihrem geordneten Pagenkopf entwischt und umschmeichelte ihr Gesicht, energisch strich sie sie zurück. Es hätte ihr dazu jedoch immer der richtige Mann gefehlt: Wenn sie dachte, sie hätte ihn gefunden, sei er schon wieder weg gewesen. Sie lächelte zum ersten Mal ein wenig, als sie ergänzte, das sei ein Muster in ihrem Leben. Beruflich habe sie dagegen alles er|27|reicht, was sie sich vorgenommen hatte. Sie sei Juristin mit eigener Kanzlei. Dazu setzte sie sich kerzengrade in den Stuhl und schlug die Beine übereinander, wodurch ihr enger Rock hochrutschte und einen makellosen Unterschenkel und ein glattes Knie freigab. Vielleicht war sie doch eine Tänzerin, dachte ich bewundernd. In ihrem Haus sei das Kinderzimmer schon lange eingerichtet, aber nun kröche die Angst in ihr hoch, dass das Kind nicht gesund sein könnte. Sie könne nicht mehr schlafen, nicht mehr essen und habe schon 5 kg abgenommen. Dazu fasste sie an den Bund ihres Rocks und demonstrierte mir das Schlackern. Ob ich nicht Ideen zu vorgeburtlichen Untersuchungen hätte, die ihr ein gesundes Kind garantieren würden, und zwar zu 100 Prozent? Sie zog viele Zettel aus ihrer Handtasche, die sie die ganze Zeit über auf ihrem Schoß stehen hatte, und glättete sie einen nach dem nächsten mit ihrer Handkante, bevor sie sie zu mir rüberschob. Bevor ich die Ruhe hatte, die Papiere durchzugehen, setzte sie schon nach: Wie solle sie in ihrem Alter noch ein Kind mit Erkrankung oder Behinderung großziehen, fragte sie, während ich den Stapel näher zu mir zog. Es waren Ergebnisse von vorgeburtlichen Untersuchungen, die sie mir präsentierte. Sie hatte nichts ausgelassen und manche Tests zum Teil doppelt und dreifach durchführen lassen. Eine Menge Geld hatte sie ausgegeben, auch davon gaben die mitgebrachten Unterlagen Zeugnis. Nun wollte sie noch das „Restrisiko weghaben“. Bei dem Wort Restrisiko war ihre Stimme lauter geworden.

Als ich ihr sagte, dass es keine Garantie gebe und dass eine Schwangerschaft auch heutzutage ein kleines Wagnis sei, auch in unserer hochtechnisierten Welt, schüttelte sie ununterbrochen den Kopf und wieder lösten sich Strähnen aus ihrer Frisur. Falls ich ihr keine Garantie geben könnte, müsse sie eben wieder abtreiben. Dazu knipste sie energisch die Handtasche zu und wirkte plötzlich nicht nur ernst, sondern auch so alt wie sie war. Ich konnte mir vorstellen, wie sie vor Gericht auftritt, um ihren Mandanten zum Recht zu verhelfen. Fast schaffte sie es, mir das Gefühl zu geben, es sei mein Versäumnis, dass es keine 100 %ige Garantie für sie beziehungsweise für ihr Kind gibt. Als sie sagte, sie werde „wieder“ abtreiben, horchte ich jedoch auf. Was das hieße, fragte ich nach. Sie erzählte mir, dass sie vor einem halben Jahr schon einmal nach Eizellspende schwanger gewesen sei und dass es Zwillinge geworden wären und dass sie das natürlich nicht hätte schaffen können. Schließlich sei sie allein und schon so alt. Ihre Eltern seien ihr auch keine Hilfe mehr.

Ob die Patientin trotz ihrer Bedenken das Kind bekommen hat, weiß ich nicht. Es blieb bei dem einen Gespräch zwischen uns.

Meine Schwiegertochter jedoch ist weder alt, noch ist sie allein. Ihr Kind wird in eine große Familie hineingeboren werden, die sich seiner liebevoll annehmen |28|wird, und zwar so oder so − ob es gesund oder krank auf die Welt kommt. Dessen bin ich sicher. Ich muss schmunzeln, dass das Bedürfnis nach einer wie auch immer gearteten Sicherheit auch in mir zu sein scheint.

Nach all diesen vielen Gedanken rast mein Herz nicht mehr und ich kann meine Müdigkeit zulassen.

Wenn mein Mann in diesem Augenblick hier wäre, hätten wir schon längst auf die frohe Nachricht unseres Sohns angestoßen, denke ich. Und schon jetzt entstehen Bilder eines kleinen Wesens in mir.

Ob das Kind, mein Enkelkind, tatsächlich blond sein wird? Meine Söhne waren es beide. Sie hatten Babylocken im Nacken und diesen unglaublich intensiven Geruch, der mir schon entgegenkam, kaum kam ich mit meiner Nase dichter an ihr Haar. Ich hebe meinen Kopf. Im Haus gegenüber ist gerade ein anderes Licht angegangen, dort, wo die junge Familie eingezogen ist. Ich stelle mir vor, dass ihr Kind gerade schreit und sie mitten in der Nacht Milch warm machen müssen und erinnere mich, dass ich bei diesen Tätigkeiten immer so gefroren habe, egal zu welcher Jahreszeit das war. Ich bin froh, dass ich bei dem Kind, über das ich mir gerade so viele Gedanken mache, nicht für die tägliche Versorgung zuständig sein werde, sondern nur für die Extras.

Über die Haarfarbe denke ich noch nach, während ich endlich genug Kraft verspüre, ins Bett zu gehen. Die Gedanken daran gebe ich auf, als ich darin liege. Die Pigmentierung von uns Menschen, also der Farbton von Haaren und Haut, unterliegt sehr komplizierten genetischen Regeln, für die ich jetzt einfach zu müde bin.

1.6  Kurze Einschätzung zum nichtinvasiven pränatalen Bluttest

Am nächsten Morgen bin ich mit einer Freundin zum Frühstück verabredet. Sie ist schon zweifache Großmutter. Nachdem sie ihre Bestellung aufgegeben hat, platzt es aus mir heraus und ich frage sie, wie sie mit der Unsicherheit, ob das Enkelkind gesund sein wird und ob vorgeburtliche Untersuchungen erwünscht sind, umgegangen ist. Theatralisch reißt sie ihre Augen weit auf, kaum dass ich meine Frage beendet habe und starrt mich eine lange Weile nur an. Sie benutzt zu viel Wimperntusche und ich überlege noch, ob ich ihr das sagen soll, da wundert sie sich viel zu laut: „Schätzchen, dass ausgerechnet du mir diese Frage stellst!“

Ich schaue mich um in Sorge, jemand könne mithören, aber zum Glück sind wir noch die einzigen Gäste im Café. „Es gibt doch heutzutage all diese wundervollen |29|Bluttests, von denen wir als werdende Mütter nur träumen konnten.“ Sie klappert mit den tiefschwarzen, verklebten Wimpern und hinterlässt rund um die Augen herum kleine schwarze Punkte.

„Natürlich haben meine Töchter den Bluttest gleich machen lassen. Was für ein Glück! Mittlerweile geht das früh. Noch bevor die ersten Ultraschalluntersuchungen stattfinden. Ich dagegen habe noch eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen lassen müssen, um ein gesundes Kind zu bekommen.“ Dazu verzieht sie das Gesicht, als hätte sie gerade in eine Zitrone und nicht in ihr Honigbrötchen gebissen.

Ich habe danach schnell versucht, das Gespräch auf andere Themen zu bringen. Dass sie das Prinzip des heute so beliebten sogenannten nicht invasiven pränatalen Bluttests nicht verstanden hat, kann ich meiner Freundin nicht übelnehmen. Ich bin aber zu träge, ihr mehr dazu zu erläutern. Ich verstehe sogar, dass die Meinung herrscht, diese Bluttests seien das Non-Plus-ultra bei den vorgeburtlichen Untersuchungen. Gerade haben Politiker beschlossen, ihn zum Teil in die Regelversorgung der Schwangeren zu übernehmen. Aber worum geht es dabei überhaupt?

Schon viele Jahre vor der Zulassung dieses nichtinvasiven pränatalen Bluttests (NIPT) war versucht worden, im Blut der Schwangeren kindliche Zellen zu finden, um sie genetisch untersuchen zu können, ohne das Kind gefährdende Untersuchungen wie Fruchtwasseruntersuchungen dafür anwenden zu müssen. Doch die Versuche scheiterten. Es wurde viel zu viel mütterliches Blut benötigt, um überhaupt ein paar kindliche Zellen darin aufzuspüren. Als darin dann endlich kindliche Zellen gefunden wurden, wurde festgestellt, dass diese nicht immer von dem aktuell erwarteten Kind, sondern auch noch oder sogar nur von dem schon geborenen älteren Geschwisterkind stammten. Frauen, die Kinder bekommen haben, tragen vermutlich ein Leben lang Zellen ihrer Kinder in sich. Aber nicht nur aus diesem Grund ist auch der neue Bluttest für Schwangere, mit dem sich vor allem das Down-Syndrom nachweisen lässt, nicht immer korrekt. Dazu später mehr (Kap. 5.7).

Gerne hätte ich meiner Freundin erzählt, dass ihre Töchter einfach Glück gehabt haben, und auch, dass dieser Bluttest in vielen Punkten nicht die Kriterien eines wirklich guten diagnostischen Tests erfüllt. Ich hätte auch gesagt, dass dennoch kaum eine Schwangere an ihm vorbeikommt − so wie ihre Töchter. Und ich hätte erwähnt, dass es nicht diesem Test zu verdanken ist, dass ihre Enkelkinder gesund auf die Welt kamen, sondern dass die Wahrscheinlichkeit dafür in der Regel höher ist, als die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen. So weit ich wusste, waren ihre Töchter jung und die Familiengeschichte hinsichtlich ange|30|borener Erkrankungen unauffällig. Sie hatten gute Voraussetzungen gehabt und Glück dazu.

Um zu verstehen, was genau bei diesem nichtinvasiven Test untersucht wird, hilft es, sich Folgendes noch einmal klarzumachen: Wenn das Baby sich einnistet, geht Erbsubstanz der sich teilenden Plazentazellen in das Blut der Mutter über. Plazenta und Kind sind genetisch weitestgehend identisch. Ab einer bestimmten Schwangerschaftswoche kann diese sogenannte zellfreie Erbsubstanz der Plazenta aus dem Blut der Mutter analysiert werden. Es gehen also einige Zellen der Plazenta verloren, die Zellwand platzt, die im Zellkern enthaltene Erbsubstanz bleibt und schwimmt im Blut der Mutter. Statistisch wird aus dieser ermittelt, wie wahrscheinlich es ist, dass das gerade erwartete Kind eine Veränderung der Chromosomenzahl hat, wie sie zum Down-Syndrom führt. Dafür wird der Teil des Erbfadens bewertet, der spezifisch für das Chromosom 21 ist. Es kommt darauf an, wie viele solcher Erbschnipsel im Blut der Frau sind.

Nicht zuletzt wegen der allein statistischen Auswertung kann der Test mit einiger Wahrscheinlichkeit falsch positiv und falsch negativ sein. „Falsch positiv“ bedeutet dabei, dass der Test eine Erkrankung anzeigt, das Kind aber in Wirklichkeit gesund ist; „falsch negativ“ bedeutet, dass der Test „gesund“ anzeigt, obwohl eine Trisomie 21 vorliegt. Das Alter der Frau spielt dabei eine Rolle: Je jünger die Frau ist, desto wahrscheinlicher ist das Ergebnis falsch positiv. Die Chromosomen des ungeborenen Kindes werden bei dieser Art der Auswertung nämlich nicht direkt angeschaut und beurteilt, sondern es geht eher um das Verhältnis von Erbgutanteilen. Diagnostische Testergebnisse nach Fruchtwasseruntersuchung, also so wie früher auf Trisomie 21 getestet wurde, können auch falsch negativ oder falsch positiv sein − doch mit sehr viel geringerer Wahrscheinlichkeit als der Bluttest. Und zusätzlich lassen sich mit einer Fruchtwasseruntersuchung potenziell sehr viel mehr Erkrankungen entdecken als mit dem nichtinvasiven Bluttest.