Endspurt Klinik: Pädiatrie I E-Book

Endspurt Klinik

• Herausgeber: Thieme
• Kategorie: Fachliteratur
• Serie: Endspurt Klinik
• Sprache: Deutsch

Seitenzahl: 477

Veröffentlichungsjahr: 2024

Beschreibung

Sicher durchs 2. Staatsexamen! In Endspurt Klinik sind alle prüfungsrelevanten Themen gut strukturiert und verständlich zusammengefasst, ohne überflüssiges Drumherum. So sparst du Zeit und kannst dich gezielt vorbereiten.

• Vom IMPP seit Frühjahr 2012 geprüfte Inhalte sind im Text hervorgehoben.
  
• In den IMPP-Fakten-Kästen werden alle Prüfungsthemen komprimiert dargestellt – die Anzahl der Ausrufezeichen zeigt an, wie häufig der Inhalt gefragt wurde
• Lerntipps, Merke-Boxen, Praxistipps und weitere Hervorhebungen bieten dir Unterstützung beim Lernen.
• Lerne im Zusammenhang: Leitsymptome, die spezifische Pharmakologie und auch spezielle Themen der klinischen Chemie, Chirurgie, Radiologie und Pathologie sind bei den jeweils passenden Fachgebieten/Organsystemen einsortiert.
  
• Jedes Skript ist in überschaubare Lernpakete unterteilt, abgestimmt auf den Lernplan in via medici, wo du auch die passenden IMPP-Fragen kreuzen kannst. Unser Lernplan bringt dich in 100 Tagen zur 2. ÄP.
  

In der 4. Auflage wurden alle Inhalte auf den aktuellen Stand gebracht und neue Frageninhalte eingearbeitet.

In diesem Skript findest du zunächst einen Überblick über die physiologische Entwicklung des Kindes, um später Pathologien besser beurteilen zu können. Die typischen Krankheitsbilder der Neonatalperiode sowie die häufigsten angeborenen Fehlbildungen schließen sich an. Auch auf Besonderheiten in der Pädiatrie und häufige pädiatrische Notfallsituationen wird eingegangen. Außerdem sind hier die Grundlagen der Humangenetik beschrieben, ebenso die wichtigsten Beispiele für genetische Erkrankungen, Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien. Die übrigen pädiatrischen Krankheitsbilder werden im Skript 15 Pädiatrie II behandelt.

Mehr Infos zu via medici, Aktualisierungen zu den Skripten und zahlreiche Prüfungstipps gibt’s unter thieme.de/endspurt-klinik.

Leseprobe

Endspurt Klinik: Pädiatrie I

Skript 14 Neonatologie; Allgemeine Pädiatrie; Humangenetik; Stoffwechselerkrankungen

Zoubida El Hafid, Tiemo Grimm, Sascha Meyer, Claus Schott, Michael Zemlin, Klaus Zerres

4., vollständig überarbeitete Auflage

34 Abbildungen

Auf zum Endspurt!

Es ist so weit – vor dem PJ steht nur noch die letzte Hürde an: die 2. ärztliche Prüfung (M2). Du hast nach all den Strapazen des Medizinstudiums keine Lust mehr, dicke Bücher zu wälzen, um dich prüfungsfit zu machen? Dann laufe mit Endspurt in die Zielgerade ein! Ideal abgestimmt mit unserer digitalen Lernplattform via medici bieten die Endspurt-Skripten schwerpunktmäßig jene Inhalte, auf die das IMPP mit seinen Examensfragen in den letzten Jahren abgezielt hat, und noch mehr, um optimal auch auf neue IMPP-Fragen sowie das Mündliche vorzubereiten.

Für die 4. Auflage von Endspurt Klinik haben wir die Lerninhalte in 20 Skripten aufgeteilt, die du parallel zu via medici nutzen kannst. Dabei haben wir die meisten Leitsymptome, die spezifische Pharmakologie und auch spezielle Themen der klinischen Chemie, Chirurgie, Radiologie und Pathologie bei den jeweils passenden Fachgebieten/Organsystemen einsortiert. Dadurch kannst du alle Facetten der Diagnostik, Klinik und Therapie im Zusammenhang lernen.

Um den Umfang bewältigbar zu halten, haben wir die Endspurt-Inhalte sehr kurz gefasst und aufs Wesentliche reduziert. Insbesondere haben wir detailliertes Klinikwissen zu speziellen Verfahren oder Kontraindikationen und Wechselwirkungen vieler Medikamente bewusst weggelassen. Zudem wird ein Thema, selbst wenn es prüfungsrelevant ist, möglichst nur an einer Stelle behandelt, auch wenn es prinzipiell zu mehreren Fächern passt.

100-Tage-Lernplan: Jedes Skript ist in mehrere Lerntage untergliedert. Diese sind abgestimmt auf den Lernplan in via medici, wo du jeweils die Kreuzsitzungen zu den Inhalten des Vortags findest (https://viamedici.thieme.de/lernplaner). So kannst du nach jedem Lerntag prüfen, ob du den Inhalt verstanden und behalten hast. Unser Zeitplan bringt dich in 100 Tagen zum 2. Staatsexamen. Darin enthalten sind 3 Tage „Zwischencheck“, an denen du ausschließlich Fragen zu den bis dahin gelernten Inhalten kreuzt, und am Ende 9 Tage Generalprobe mit 3 Examina aus den letzten Jahren. Die Einteilung der Lerntage ist natürlich nur ein Vorschlag – wie gut du beim Lernen vorankommst, hängt maßgeblich von deinem Vorwissen und deiner persönlichen Lerngeschwindigkeit ab.

Im Endspurt-Paket sind 3 Monate Zugang zu via medici enthalten. Wenn du nur einzelne Skripten gekauft hast, erkundige dich bei deiner Uni, ob sie ihren Studierenden via medici kostenlos zur Verfügung stellt, oder erwirb privat einen Zugang. Im via medici Lernplan werden übrigens stets die neuen Examensfragen ergänzt, damit dir keine Frage entgeht!

Prüfungsrelevante Inhalte:Inhalte, zu denen das IMPP seit Frühjahr 2012 Fragen gestellt hat, sind an der jeweils passendsten Stelle gelb hervorgehoben. Auch die meisten älteren Prüfungsinhalte seit 2008 sind gelb markiert.

IMPP-Fakten

IMPP-Fakten-Kästen sind zum Wiederholen der Altfragen-Inhalte oder für die ganz Eiligen unter euch gedacht. Sie listen alle gelb markierten Aussagen des vorangehenden Abschnitts nochmals auf.

Die Anzahl der ! zeigt an, wie häufig der Inhalt von 2012 bis Frühjahr 2023 gefragt wurde:

! Hierzu gab es 1 Frage.

!! Dieser Sachverhalt wurde 2-mal gefragt.

!!! Zu diesem Thema stellte das IMPP 3 Fragen.

!!!! Ein Lieblingsthema des IMPP – 4-mal oder öfter gefragt.

Lerntipps und Co: bieten weitere Unterstützung beim Lernen.

Lerntipp

Hier findest du Hinweise darauf, welche Inhalte auch mündlich besonders gern gefragt werden, welche Tücken in bestimmten IMPP-Fragen auf dich warten, oder hilfreiche Merksprüche.

Definition:

Diese Kästen definieren kurz und knapp Krankheitsbilder und weitere Schlüsselbegriffe.

Merke:

Besonders wichtige Sachverhalte sind in Merke-Kästen nochmals hervorgehoben.

Vorsicht:

„Stolperfallen“ oder potenziell gefährliche Verwechslungsmöglichkeiten sind mit „Vorsicht“ gekennzeichnet.

Praxistipp:

Hier findest du Fakten, die du später in der Anwendung im klinischen Alltag brauchen wirst.

Fehlerteufel: Solltest du in unseren Skripten etwas entdecken, das nicht richtig ist, freuen wir uns über jeden Hinweis! Schicke deine Fehlermeldung bitte an [email protected] oder schreibe einfach ein Feedback zu dem entsprechenden via medici Lernmodul. Du kannst auch das Formular auf www.thieme.de/service/feedback.html benutzen. Wir werden alle Fehler in einem Erratum sammeln und auf www.thieme.de/endspurt online stellen. Und sollten dir unsere Skripten gefallen: Lob ist natürlich ebenso willkommen ☺.Alles Gute und viel Erfolg für dein Examendas Endspurt-Team

Skript 14: Pädiatrie I

In diesem Skript findest du zunächst einen Überblick über die physiologische Entwicklung des Kindes, um später Pathologien besser beurteilen zu können. Die typischen Krankheitsbilder der Neonatalperiode sowie die häufigsten angeborenen Fehlbildungen schließen sich an. Auch auf Besonderheiten in der Pädiatrie und häufige pädiatrische Notfallsituationen wird eingegangen. Außerdem sind hier die Grundlagen der Humangenetik beschrieben, ebenso die wichtigsten Beispiele für genetische Erkrankungen, Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien. Die übrigen pädiatrischen Krankheitsbilder werden im Skript 15 Pädiatrie II behandelt.

Inhaltsverzeichnis

Titelei

Auf zum Endspurt!

Skript 14: Pädiatrie I

Teil I Neonatologie

1 Das gesunde Kind

1.1 Postnatale Adaptation

1.1.1 Kardiorespiratorisches System

1.1.2 Niere

1.1.3 Verdauungstrakt und Leber

1.1.4 Blutbildendes System

1.1.5 Immunsystem

1.1.6 Energiestoffwechsel

1.1.7 Wärmeregulation

1.1.8 Schwangerschaftsreaktionen

1.2 Beurteilung des Neugeborenen

1.2.1 Perinatologische Definitionen

1.2.2 Erstversorgung des Neugeborenen

1.2.3 Apgar-Score

1.2.4 Nabelschnurblutgasanalyse

1.2.5 U1

1.2.6 Neugeborenenreflexe

1.3 Geburtsverletzungen beim Kind

1.3.1 Vorkommen

1.3.2 Kraniale geburtstraumatische Verletzungen

1.3.3 Geburtstraumatische Plexusparesen

1.3.4 Geburtstraumatische Fazialisparese

1.3.5 Weitere Geburtsverletzungen

1.4 Neugeborenenscreening und Neugeborenenprophylaxe

1.4.1 Neugeborenenscreening

1.4.2 Screening auf kritische angeborene Herzfehler

1.4.3 Neugeborenenhörscreening

1.4.4 Neugeborenenprophylaxe

1.5 Vorsorgeuntersuchungen

1.5.1 Somatogramme und Perzentilenkurven

1.6 Kindliche Entwicklung

1.6.1 Motorische und geistige Entwicklung

1.6.2 Entwicklung von Größe und Gewicht

1.6.3 Knochenentwicklung

1.6.4 Zahnentwicklung

1.6.5 Sexualentwicklung

1.7 Ernährung des Säuglings

1.7.1 Nahrungsaufbau

1.7.2 Laktation

1.7.3 Muttermilch

1.7.4 Stillen

1.7.5 Muttermilchersatznahrungen

1.7.6 Beikost

2 Vorgeburtliche Schädigungen

2.1 Fetale Alkoholspektrumstörung (FASD)

2.1.1 Epidemiologie

2.1.2 Ätiologie

2.1.3 Pathogenese

2.1.4 Einteilung

2.1.5 Symptomatik

2.1.6 Diagnostik

2.1.7 Differenzialdiagnosen

2.1.8 Therapie

2.1.9 Verlauf und Prognose

2.1.10 Prävention

2.2 Folgen von Medikamenten- und Drogenabusus in der Schwangerschaft

2.2.1 Epidemiologie

2.2.2 Pathogenese

2.2.3 Symptomatik

2.2.4 Diagnostik

2.2.5 Therapie

2.2.6 Verlauf und Prognose

2.3 Schädigungen durch Erkrankungen der Mutter

2.3.1 Diabetes mellitus

2.3.2 Präeklampsie

2.3.3 Phenylketonurie (PKU)

2.3.4 Infektionen

2.3.5 Amniotische Abschnürungen

3 Erkrankungen des Blutes

3.1 Morbus haemorrhagicus neonatorum

3.1.1 Ätiologie

3.1.2 Einteilung

3.1.3 Symptomatik

3.1.4 Diagnostik

3.1.5 Therapie

3.1.6 Prävention

3.2 Icterus neonatorum

3.2.1 Epidemiologie, Ätiologie und Einteilung

3.2.2 Symptomatik

3.2.3 Diagnostik

3.2.4 Komplikationen

3.2.5 Therapie

3.2.6 Prognose

3.3 Morbus haemolyticus neonatorum

3.3.1 Pathogenese und Symptomatik

3.3.2 Therapie

3.3.3 Prävention

3.4 Polyglobulie

3.4.1 Ätiologie und Pathogenese

3.4.2 Symptomatik

3.4.3 Diagnostik

3.4.4 Therapie

4 Erkrankungen des Nervensystems

4.1 Hirnblutungen bei Neu- und Frühgeborenen

4.1.1 Epidemiologie

4.1.2 Ätiopathogenese

4.1.3 Einteilung

4.1.4 Symptomatik

4.1.5 Diagnostik

4.1.6 Differenzialdiagnosen

4.1.7 Therapie

4.1.8 Verlauf und Prognose

4.2 Perinatale Asphyxie und hypoxisch-ischämische Enzephalopathie

4.2.1 Ätiopathogenese

4.2.2 Symptomatik und Einteilung

4.2.3 Komplikationen

4.2.4 Diagnostik

4.2.5 Therapie

4.2.6 Verlauf und Prognose

4.3 Krampfanfälle bei Neugeborenen

4.3.1 Epidemiologie

4.3.2 Ätiologie

4.3.3 Symptomatik

4.3.4 Diagnostik

4.3.5 Differenzialdiagnosen

4.3.6 Therapie

4.3.7 Prognose

4.4 Hyperexzitabilität bei Neugeborenen

4.4.1 Diagnostik

4.4.2 Mögliche Diagnosen

4.5 Abnormer Fontanellentastbefund

5 Erkrankungen des Atmungssystems

5.1 Atemnot und Apnoen bei Neugeborenen

5.1.1 Atemnot bei Neugeborenen

5.1.2 Apnoen bei Neugeborenen

5.2 Surfactant-Mangel-Syndrom

5.2.1 Epidemiologie

5.2.2 Ätiopathogenese

5.2.3 Einteilung

5.2.4 Symptomatik

5.2.5 Diagnostik

5.2.6 Therapie

5.2.7 Verlauf und Prognose

5.2.8 Prävention

5.3 Flüssigkeitslunge, bronchopulmonale Dysplasie (BPD) und persistierende pulmonale Hypertonie

5.3.1 Flüssigkeitslunge

5.3.2 Bronchopulmonale Dysplasie (BPD)

5.3.3 Persistierende pulmonale Hypertonie des Neugeborenen (PPHN)

5.4 Mekoniumaspirationssyndrom (MAS)

5.4.1 Epidemiologie

5.4.2 Ätiopathogenese

5.4.3 Symptomatik

5.4.4 Diagnostik

5.4.5 Therapie

6 Weitere Erkrankungen des Neugeborenen

6.1 Infektionen in der Neugeborenenperiode

6.1.1 Neugeborenensepsis

6.1.2 Konnatal und perinatal erworbene spezifische Infektionen

6.2 Nekrotisierende Enterokolitis (NEK)

6.2.1 Epidemiologie

6.2.2 Ätiopathogenese

6.2.3 Symptomatik

6.2.4 Diagnostik

6.2.5 Differenzialdiagnosen

6.2.6 Therapie

6.2.7 Verlauf und Prognose

6.2.8 Prävention

Teil II Fehlbildungen

7 Fehlbildungen

7.1 Fehlbildungen von ZNS, Schädel und Rückenmark

7.1.1 Schädelfehlbildungen

7.1.2 Dysgenesien des ZNS

7.1.3 Fehlbildungen von Strukturen der hinteren Schädelgrube

7.1.4 Neuralrohrdefekte

7.2 Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte

7.2.1 Epidemiologie

7.2.2 Ätiopathogenese

7.2.3 Einteilung

7.2.4 Symptomatik

7.2.5 Diagnostik

7.2.6 Therapie

7.3 Choanalatresie und Choanalstenose

7.3.1 Epidemiologie

7.3.2 Ätiopathogenese

7.3.3 Einteilung

7.3.4 Symptomatik

7.3.5 Diagnostik

7.3.6 Therapie

7.3.7 Verlauf und Prognose

7.4 Fehlbildungen von Lunge und Pleura

7.4.1 Lungensequester

7.4.2 Zystische Lungenfehlbildungen

7.4.3 Kongenitales lobäres Emphysem

7.5 Kongenitale Zwerchfellhernie

7.5.1 Epidemiologie

7.5.2 Ätiopathogenese

7.5.3 Einteilung

7.5.4 Symptomatik

7.5.5 Diagnostik

7.5.6 Differenzialdiagnosen

7.5.7 Therapie

7.5.8 Verlauf und Prognose

7.6 Ösophagusatresie

7.6.1 Epidemiologie

7.6.2 Einteilung

7.6.3 Symptomatik

7.6.4 Diagnostik

7.6.5 Therapie

7.6.6 Verlauf und Prognose

7.7 Pylorusatresie und hypertrophe Pylorusstenose

7.7.1 Epidemiologie

7.7.2 Ätiopathogenese

7.7.3 Symptomatik

7.7.4 Diagnostik

7.7.5 Differenzialdiagnosen

7.7.6 Therapie

7.7.7 Verlauf und Prognose

7.8 Stenosen und Atresien von Dünndarm und Kolon

7.8.1 Epidemiologie

7.8.2 Ätiopathogenese

7.8.3 Einteilung

7.8.4 Symptomatik

7.8.5 Diagnostik

7.8.6 Therapie

7.8.7 Verlauf und Prognose

7.9 Analatresie

7.9.1 Epidemiologie

7.9.2 Ätiopathogenese

7.9.3 Einteilung

7.9.4 Symptomatik

7.9.5 Diagnostik

7.9.6 Therapie

7.9.7 Verlauf und Prognose

7.10 Dünndarmvolvulus und Malrotation des Darms

7.10.1 Epidemiologie

7.10.2 Pathogenese und Einteilung

7.10.3 Symptomatik

7.10.4 Diagnostik

7.10.5 Therapie

7.11 Mekoniumileus und Mekoniumpfropfsyndrom

7.11.1 Epidemiologie und Ätiologie

7.11.2 Symptomatik

7.11.3 Diagnostik

7.11.4 Therapie

7.12 Morbus Hirschsprung

7.12.1 Epidemiologie

7.12.2 Ätiologie

7.12.3 Pathogenese

7.12.4 Symptomatik

7.12.5 Diagnostik

7.12.6 Pathologie

7.12.7 Therapie

7.12.8 Verlauf und Prognose

7.13 Omphalozele und Gastroschisis

7.13.1 Epidemiologie

7.13.2 Pathogenese

7.13.3 Symptomatik

7.13.4 Diagnostik

7.13.5 Therapie

7.13.6 Verlauf und Prognose

7.14 Fehlbildungen der Gallenwege

7.14.1 Gallengangsatresie

Teil III Allgemeine Pädiatrie

8 Allgemeine Pädiatrie

8.1 Anamneseerhebung im Kindesalter

8.2 Körperliche Untersuchung im Kindesalter

8.2.1 Körpermaße und Vitalparameter

8.2.2 Ablauf einer körperlichen Untersuchung

8.2.3 Neurologische Untersuchung

8.2.4 Untersuchung der Genital- und Analregion

8.2.5 Untersuchung der Ohren

8.2.6 Untersuchung von Mund und Rachen

8.3 Pharmakotherapie im Kindesalter

8.4 Gedeihstörung

8.4.1 Ätiologie

8.4.2 Diagnostik

8.4.3 Mögliche Diagnosen

8.4.4 Komplikationen

8.4.5 Therapie

8.5 Kleinwuchs

8.5.1 Ätiologie

8.5.2 Diagnostik

8.5.3 Mögliche Diagnosen

8.5.4 Therapie

8.6 Hochwuchs

8.6.1 Ätiologie

8.6.2 Diagnostik

8.6.3 Mögliche Diagnosen

8.6.4 Therapie

8.7 Fremdkörperaspiration

8.7.1 Epidemiologie

8.7.2 Ätiologie

8.7.3 Pathogenese

8.7.4 Symptomatik

8.7.5 Komplikationen

8.7.6 Diagnostik

8.7.7 Differenzialdiagnosen

8.7.8 Therapie

8.7.9 Verlauf und Prognose

8.8 Fremdkörperingestion

8.8.1 Epidemiologie

8.8.2 Ätiologie

8.8.3 Pathogenese

8.8.4 Symptomatik

8.8.5 Komplikationen

8.8.6 Diagnostik

8.8.7 Therapie

8.8.8 Verlauf und Prognose

8.9 Fieberkrampf

8.9.1 Epidemiologie

8.9.2 Ätiologie und Pathogenese

8.9.3 Symptomatik

8.9.4 Diagnostik

8.9.5 Therapie

8.9.6 Verlauf und Prognose

8.9.7 Prävention

8.10 Anscheinend lebensbedrohliches Ereignis beim Säugling

8.10.1 Epidemiologie

8.10.2 Ätiologie

8.10.3 Symptomatik

8.10.4 Diagnostik

8.10.5 Therapie

8.10.6 Prävention

8.11 Plötzlicher Kindstod

8.11.1 Epidemiologie

8.11.2 Ätiologie und Pathogenese

8.11.3 Symptomatik und weiteres Vorgehen in Auffindesituation

8.11.4 Pathologie

8.11.5 Differenzialdiagnosen

8.11.6 Prävention

8.12 Kindesmisshandlung und Vernachlässigung

8.12.1 Epidemiologie

8.12.2 Ursachen und Motive

8.12.3 Symptomatik und Formen

8.12.4 Diagnostik

8.12.5 Differenzialdiagnosen

8.12.6 Vorgehen

Teil IV Humangenetik

9 Humangenetische Grundlagen

9.1 Chromosomen des Menschen

9.1.1 Humaner Chromosomensatz

9.1.2 Aufbau der Chromosomen

9.1.3 Charakterisierung und Darstellung der Chromosomen

9.1.4 Sexuelle Differenzierung

9.2 Formale Genetik

9.2.1 Grundlagen der formalen Genetik und Stammbaumanalysen

9.2.2 Autosomal-dominante Vererbung

9.2.3 Kodominante Vererbung

9.2.4 Autosomal-rezessive Vererbung

9.2.5 Gonosomale Vererbung

9.2.6 Geschlechtsbegrenzte Vererbung

9.2.7 Mitochondriale Vererbung

9.2.8 Komplexe und multifaktoriell bedingte Vererbung

9.2.9 Genetische Heterogenität

9.2.10 Genkopplung

9.3 Syndrome durch numerische Chromosomenaberrationen

9.3.1 Allgemeines

9.3.2 Numerische Aberrationen der Autosomen

9.3.3 Numerische Aberrationen der Gonosomen

9.4 Syndrome durch strukturelle Chromosomenaberrationen

9.4.1 Strukturelle Aberrationen

9.4.2 Autosomale Mikrodeletionssyndrome

9.5 Autosomal-dominante Erbkrankheiten

9.6 Autosomal-rezessive Erbkrankheiten

9.7 Gonosomale Erbkrankheiten

9.7.1 X-chromosomal-dominante Erbkrankheiten

9.7.2 X-chromosomal-rezessive Erbkrankheiten

9.8 Heterogenie bei Erbkrankheiten

9.8.1 Genetisch heterogene Krankheitsbilder

9.9 Multifaktoriell bedingte Krankheiten

9.9.1 Einleitung

9.9.2 Multifaktoriell bedingte Syndrome

9.10 Mitochondrial vererbte Krankheiten

9.10.1 Ätiologie und Pathogenese

9.10.2 Symptomatik

9.10.3 Diagnostik

9.10.4 Therapie, Verlauf und Prognose

9.10.5 Klassische mitochondriale Syndrome

9.11 Vererbte Krebserkrankungen

9.11.1 Genetik tumoröser Erkrankungen

9.11.2 Erbliche Tumorerkrankungen

9.11.3 Erbliches Mammakarzinom

9.11.4 Hereditäres nicht polypöses kolorektales Karzinom-Syndrom (HNPCC)

9.11.5 Polyposis-Syndrome

9.11.6 Li-Fraumeni-Syndrom

9.11.7 Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2

9.11.8 Nierenzellkarzinome

9.11.9 Multiple endokrine Neoplasie

9.11.10 Retinoblastom

9.11.11 Wilms-Tumor

9.11.12 Erbliches malignes Melanom

9.11.13 Xeroderma pigmentosum (XP)

9.11.14 Fanconi-Anämie

9.12 Therapie genetischer Erkrankungen

9.12.1 Gentherapie

9.12.2 Vektorsysteme

9.12.3 Modifikation der Genexpression

9.12.4 CRISPR/Cas9-Methode

9.12.5 Versuche zur somatischen Gentherapie am Menschen

10 Genetische Erkrankungen

10.1 Überblick

10.1.1 Formen

10.1.2 Grundlagen

10.2 Trisomie 21 (Down-Syndrom)

10.2.1 Epidemiologie

10.2.2 Formen und Wiederholungsrisiko

10.2.3 Symptomatik

10.2.4 Komplikationen

10.2.5 Diagnostik

10.2.6 Therapie

10.2.7 Prognose

10.3 Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

10.3.1 Epidemiologie

10.3.2 Formen und Ätiologie

10.3.3 Symptomatik

10.3.4 Diagnostik

10.3.5 Therapie

10.3.6 Prognose

10.4 Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

10.4.1 Epidemiologie

10.4.2 Ätiologie und Formen

10.4.3 Symptomatik

10.4.4 Diagnostik

10.4.5 Therapie

10.4.6 Prognose

10.5 Turner-Syndrom

10.5.1 Ätiologie

10.5.2 Epidemiologie

10.5.3 Symptomatik

10.5.4 Diagnostik

10.5.5 Differenzialdiagnosen

10.5.6 Therapie

10.5.7 Prognose

10.6 Klinefelter-Syndrom

10.6.1 Epidemiologie

10.6.2 Ätiologie und Pathogenese

10.6.3 Symptomatik

10.6.4 Diagnostik

10.6.5 Therapie

10.6.6 Prognose

10.7 DiGeorge- und Williams-Beuren-Syndrom

10.7.1 DiGeorge-Syndrom

10.7.2 Williams-Beuren-Syndrom

10.8 Achondroplasie, Alagille-, Franceschetti- und Wiedemann-Beckwith-Syndrom

10.8.1 Achondroplasie

10.8.2 Alagille-Syndrom

10.8.3 Franceschetti-Syndrom (Dysostosis mandibulofacialis)

10.8.4 Wiedemann-Beckwith-Syndrom

10.9 Marfan-Syndrom

10.9.1 Epidemiologie

10.9.2 Ätiologie

10.9.3 Symptomatik

10.9.4 Komplikationen

10.9.5 Diagnostik

10.9.6 Therapie

10.9.7 Prognose

10.10 Acrodermatitis enteropathica, Ellis-van-Creveld-Syndrom und Fanconi-Anämie

10.10.1 Acrodermatitis enteropathica

10.10.2 Ellis-van-Creveld-Syndrom

10.10.3 Fanconi-Anämie

10.11 Primäre ziliäre Dyskinesie, Smith-Lemli-Opitz- und Zellweger-Syndrom

10.11.1 Primäre ziliäre Dyskinesie

10.11.2 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

10.11.3 Zellweger-Syndrom

10.12 Incontinentia pigmenti

10.12.1 Epidemiologie

10.12.2 Symptomatik

10.12.3 Diagnostik

10.12.4 Therapie

10.12.5 Prognose

10.13 Fragiles-X-, Lesch-Nyhan- und Wiskott-Aldrich-Syndrom

10.13.1 Fragiles-X-Syndrom

10.13.2 Lesch-Nyhan-Syndrom

10.13.3 Wiskott-Aldrich-Syndrom

10.14 Ehlers-Danlos-Syndrom

10.14.1 Epidemiologie

10.14.2 Ätiologie

10.14.3 Symptomatik

10.14.4 Diagnostik

10.14.5 Therapie und Prognose

10.14.6 Prognose

10.15 Prader-Willi-Syndrom

10.15.1 Epidemiologie

10.15.2 Ätiologie

10.15.3 Symptomatik

10.15.4 Diagnostik

10.15.5 Therapie und Prognose

10.15.6 Prognose

10.16 Osteogenesis imperfecta und Pierre-Robin-Sequenz

10.16.1 Osteogenesis imperfecta

10.16.2 Pierre-Robin-Sequenz

Teil V Stoffwechselerkrankungen

11 Kohlenhydratstoffwechsel

11.1 Angeborene Stoffwechselerkrankungen: Überblick

11.1.1 Epidemiologie

11.1.2 Ätiologie

11.1.3 Pathogenese

11.1.4 Leitsymptome bei Stoffwechselerkrankungen

11.1.5 Therapeutische Grundsätze

11.1.6 Prognose

11.2 Diagnostik von angeborenen Stoffwechselerkrankungen

11.2.1 Spezielle Anamnese

11.2.2 Körperliche Untersuchung

11.2.3 Laboruntersuchungen

11.3 Kongenitaler Hyperinsulinismus

11.3.1 Epidemiologie

11.3.2 Ätiopathogenese

11.3.3 Einteilung

11.3.4 Symptomatik

11.3.5 Komplikationen

11.3.6 Diagnostik

11.3.7 Therapie

11.3.8 Verlauf und Prognose

11.4 Klassische Galaktosämie

11.4.1 Epidemiologie

11.4.2 Ätiologie

11.4.3 Pathogenese

11.4.4 Symptomatik

11.4.5 Diagnostik

11.4.6 Differenzialdiagnosen

11.4.7 Therapie

11.4.8 Verlauf und Prognose

11.5 Hereditäre Fruktoseintoleranz

11.5.1 Epidemiologie

11.5.2 Ätiologie

11.5.3 Pathogenese

11.5.4 Symptomatik

11.5.5 Diagnostik

11.5.6 Differenzialdiagnosen

11.5.7 Therapie

11.5.8 Verlauf und Prognose

11.6 Hereditäre Laktoseintoleranz

11.6.1 Epidemiologie

11.6.2 Ätiologie

11.6.3 Pathogenese

11.6.4 Symptomatik

11.6.5 Diagnostik

11.6.6 Differenzialdiagnosen

11.6.7 Therapie

11.6.8 Verlauf und Prognose

11.7 Glykogenosen

11.7.1 Epidemiologie

11.7.2 Ätiologie

11.7.3 Pathogenese

11.7.4 Symptomatik

11.7.5 Diagnostik

11.7.6 Differenzialdiagnosen

11.7.7 Therapie

11.7.8 Verlauf und Prognose

11.8 Mukopolysaccharidosen

11.8.1 Epidemiologie

11.8.2 Ätiologie

11.8.3 Pathogenese

11.8.4 Symptomatik

11.8.5 Diagnostik

11.8.6 Therapie

11.8.7 Verlauf und Prognose

12 Aminosäurestoffwechsel

12.1 Phenylketonurie (PKU)

12.1.1 Einteilung und Ätiopathogenese

12.1.2 Epidemiologie

12.1.3 Symptomatik

12.1.4 Diagnostik

12.1.5 Pathologie

12.1.6 Therapie

12.1.7 Prognose

12.1.8 Maternale Phenylketonurie

12.2 Ahornsirupkrankheit

12.2.1 Einteilung und Ätiopathogenese

12.2.2 Epidemiologie

12.2.3 Symptomatik

12.2.4 Diagnostik

12.2.5 Therapie

12.2.6 Prognose

12.3 Klassische Homozystinurie

12.3.1 Einteilung und Ätiopathogenese

12.3.2 Epidemiologie

12.3.3 Symptomatik

12.3.4 Diagnostik

12.3.5 Differenzialdiagnosen

12.3.6 Therapie

12.3.7 Prognose

12.4 Zystinose

12.4.1 Einteilung und Ätiopathogenese

12.4.2 Epidemiologie

12.4.3 Symptomatik

12.4.4 Diagnostik

12.4.5 Therapie

12.4.6 Prognose

12.5 Harnstoffzyklusdefekte

12.5.1 Einteilung und Ätiopathogenese

12.5.2 Epidemiologie

12.5.3 Symptomatik

12.5.4 Diagnostik

12.5.5 Differenzialdiagnosen

12.5.6 Therapie

12.5.7 Prognose

12.6 Organoazidopathien: Überblick

12.6.1 Klassische Organoazidopathien

12.6.2 Zerebrale Organoazidopathien

12.7 Isovalerianazidurie

12.7.1 Einteilung und Ätiopathogenese

12.7.2 Epidemiologie

12.7.3 Symptomatik

12.7.4 Diagnostik

12.7.5 Therapie

12.7.6 Prognose

12.8 Glutarazidurie Typ I

12.8.1 Einteilung und Ätiopathogenese

12.8.2 Epidemiologie

12.8.3 Symptomatik

12.8.4 Diagnostik

12.8.5 Therapie

12.8.6 Prognose

13 Fettstoffwechsel

13.1 Hyperlipoproteinämie beim Kind

13.1.1 Einteilung

13.1.2 Ätiopathogenese

13.1.3 Epidemiologie

13.1.4 Symptomatik

13.1.5 Diagnostik

13.1.6 Differenzialdiagnosen

13.1.7 Therapie

13.1.8 Prognose

13.1.9 Weitere Formen der primären Hyperlipoproteinämie

13.2 Primäre Hypolipoproteinämien

13.2.1 Überblick

13.2.2 Abetalipoproteinämie

13.2.3 Familiärer HDL-Mangel

13.2.4 LCAT-Defizienz oder LCAT-Mangel

13.3 Carnitinzyklusdefekte

13.3.1 Ätiopathogenese

13.3.2 Epidemiologie und Einteilung

13.3.3 Symptomatik

13.3.4 Diagnostik

13.3.5 Differenzialdiagnosen

13.3.6 Therapie

13.3.7 Prognose

13.4 Fettsäureoxidationsdefekte

13.4.1 Ätiopathogenese

13.4.2 Epidemiologie

13.4.3 Symptomatik

13.4.4 Diagnostik

13.4.5 Therapie

13.4.6 Prognose

13.5 Sphingolipidosen

13.5.1 Ätiopathogenese

13.5.2 Epidemiologie

13.5.3 Symptomatik, Diagnostik und Therapie

13.5.4 Therapie

13.5.5 Prognose

14 Endokrinopathien

14.1 Pädiatrische Endokrinopathien: Überblick

14.2 Hypothyreose beim Kind

14.2.1 Epidemiologie

14.2.2 Ätiopathogenese

14.2.3 Symptomatik

14.2.4 Diagnostik

14.2.5 Therapie

14.2.6 Verlauf und Prognose

14.3 Hyperthyreose beim Kind

14.3.1 Epidemiologie

14.3.2 Einteilung und Ätiopathogenese

14.3.3 Symptomatik

14.3.4 Diagnostik

14.3.5 Therapie

14.3.6 Verlauf und Prognose

14.4 Adrenogenitales Syndrom (AGS)

14.4.1 Epidemiologie

14.4.2 Ätiologie

14.4.3 Pathogenese

14.4.4 Symptomatik

14.4.5 Diagnostik

14.4.6 Therapie

14.4.7 Verlauf und Prognose

14.5 Hypogonadismus

14.5.1 Einteilung und Ätiopathogenese

14.5.2 Symptomatik

14.5.3 Diagnostik

14.5.4 Therapie

14.6 Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD)

14.6.1 Epidemiologie

14.6.2 Einteilung und Ätiopathogenese

14.6.3 Symptomatik

14.6.4 Diagnostik

14.6.5 Therapie

14.7 Vorzeitige Pubertätsentwicklung (Pubertas praecox)

14.7.1 Epidemiologie

14.7.2 Einteilung und Ätiopathogenese

14.7.3 Symptomatik

14.7.4 Diagnostik

14.7.5 Differenzialdiagnosen

14.7.6 Therapie

14.8 Verzögerte Pubertätsentwicklung (Pubertas tarda)

14.8.1 Epidemiologie

14.8.2 Ätiopathogenese

14.8.3 Symptomatik

14.8.4 Diagnostik

14.8.5 Therapie

14.9 Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS)

14.9.1 Epidemiologie

14.9.2 Ätiologie

14.9.3 Pathogenese

14.9.4 Einteilung

14.9.5 Symptomatik

14.9.6 Diagnostik

14.9.7 Therapie

14.10 Diabetes mellitus beim Kind: Überblick

14.10.1 Epidemiologie

14.10.2 Risikofaktoren

14.10.3 Prävention

14.10.4 Diagnostik und Therapie

Anschriften

Sachverzeichnis

Impressum/Access Code

Teil I Neonatologie

1 Das gesunde Kind

2 Vorgeburtliche Schädigungen

3 Erkrankungen des Blutes

4 Erkrankungen des Nervensystems

5 Erkrankungen des Atmungssystems

6 Weitere Erkrankungen des Neugeborenen